畸形學(xué)專題知識(shí)講座培訓(xùn)課件

1、畸形學(xué)專題知識(shí)講座畸形學(xué)專題知識(shí)講座畸形學(xué)畸形學(xué)專題知識(shí)講座2畸形學(xué)畸形學(xué)專題知識(shí)講座2畸形學(xué)(teratology):是一門研究人類各種發(fā)育異常的 成因、臨床表現(xiàn)和形成機(jī)理及預(yù)防各種人類出生 缺陷或先天性畸形的綜合性學(xué)科先天性畸形(congenital malformation):是指由于 胚胎發(fā)育紊亂所致的出生時(shí)就存在著的各種形態(tài) 結(jié)構(gòu)異常，又稱為出生缺陷 概念畸形學(xué)專題知識(shí)講座3概念畸形學(xué)專題知識(shí)講座3一、先天畸形的分類二、先天畸形的發(fā)生原因三、胚胎的致畸敏感期四、先天畸形的預(yù)防和宮內(nèi)診斷、治療內(nèi)容畸形學(xué)專題知識(shí)講座4內(nèi)容畸形學(xué)專題知識(shí)講座4 遺傳因素約占25， 環(huán)境因素約占10， 遺傳

2、因素與環(huán)境因素相互作用和 原因不明者約占65 二、先天畸形發(fā)生原因畸形學(xué)專題知識(shí)講座5 遺傳因素約占25，二、先天畸形發(fā)生原因畸形學(xué)專題知1.染色體畸變 可由親代遺傳，也可由生殖細(xì)胞 的異常發(fā)育引起。 包括：染色體數(shù)目的異常 染色體結(jié)構(gòu)的改變 （一）遺傳因素畸形學(xué)專題知識(shí)講座61.染色體畸變（一）遺傳因素畸形學(xué)專題知識(shí)講座6 染色體數(shù)目增多表現(xiàn)為三體型，如21號(hào)染色體的三體可引起先天性愚型即Down綜合征 Down 綜合征染色體數(shù)目的異常畸形學(xué)專題知識(shí)講座7 染色體數(shù)目增Down 綜合征染色體數(shù)目的異?；螌W(xué)專 性染色體的三體（47，xxy）可引起先天性睪丸發(fā)育不全-即klinefelter綜

3、合征 染色體數(shù)目的異常畸形學(xué)專題知識(shí)講座8 性染色體的三體（47，xxy）可引起先天染色體數(shù)目的 如5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失 可引起貓叫綜合征染色體結(jié)構(gòu)的改變畸形學(xué)專題知識(shí)講座9 如5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失染色體結(jié)構(gòu)的改變畸形學(xué) 指DNA分子堿基組成或排列順序的改變，其發(fā)生次數(shù)較染色體畸變多，但引起的畸形少，主要有軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎、皮膚松垂癥等軟骨發(fā)育不全2.基因突變畸形學(xué)專題知識(shí)講座10軟骨發(fā)育不全2.基因突變畸形學(xué)專題知識(shí)講座10 引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為 致畸因子，包括 生物性致畸因子 物理性致畸因子 致畸性藥物 致畸性化學(xué)因子 其它致畸因子 二、環(huán)境因

4、素畸形學(xué)專題知識(shí)講座11 引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為二、環(huán)境因素畸形學(xué)專題知畸形學(xué)專題知識(shí)講座培訓(xùn)課件 已確認(rèn)各種射線、機(jī)械性壓迫和損傷等 對(duì)人胚胎發(fā)育有致畸作用； 高溫、嚴(yán)寒、微波等對(duì)動(dòng)物有致畸作用 對(duì)人有無致畸作用尚在探討中。2.物理性致畸因子畸形學(xué)專題知識(shí)講座132.物理性致畸因子畸形學(xué)專題知識(shí)講座13 主要有抗腫瘤類、抗驚厥類、抗凝血 類、抗生素類、激素類等藥物 如大量鏈霉素可引起先天性耳聾 長期應(yīng)用性激素可致胎兒生殖系統(tǒng)畸形 抗凝血?jiǎng)┫愣顾卦谌焉镌缙趹?yīng)用可引起 胎兒鼻發(fā)育異常 抗腫瘤藥物氨基蝶呤可引起無腦畸形等3.致畸性藥物畸形學(xué)專題知識(shí)講座14 主要有抗腫瘤類、抗驚厥類、抗凝血

5、類、抗生素類、3 目前確認(rèn)的有： 某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?某些亞硝基化合物 某些烷基和苯類化合物 某些含磷的農(nóng)藥、重金屬如鉛、鎘、汞等 4.致畸性化學(xué)因子畸形學(xué)專題知識(shí)講座15 目前確認(rèn)的有：4.致畸性化學(xué)因子畸形學(xué)專題知識(shí)講座15 酗酒、大量吸煙、維生素缺乏、缺氧、嚴(yán)重營養(yǎng) 不良等均有致畸作用。 流行病學(xué)調(diào)查顯示： 吸煙者所生的新生兒平均體重明顯低于不吸煙者且 出現(xiàn)畸形的危險(xiǎn)性增加，主要由尼古丁使胎盤血管收縮， 胎兒缺血、缺氧所致。 孕期過量飲酒可引起胎兒多種畸形，主要表現(xiàn)有發(fā)育 遲緩、小頭、小眼、短瞼裂、眼距小等，稱胎兒酒精綜合征5.其它致畸因子畸形學(xué)專題知識(shí)講座16 酗酒、大量吸煙、維生

6、素缺乏、缺氧、嚴(yán)重營養(yǎng)5 是人類生產(chǎn)、生活中產(chǎn)生的對(duì)正常激素功能施加影響，導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)、胎兒畸形等后果的化學(xué)物質(zhì)，如農(nóng)藥，洗滌劑、防腐劑、塑料制品、汽車尾氣等環(huán)境激素畸形學(xué)專題知識(shí)講座17 環(huán)境激素畸形學(xué)專題知識(shí)講座17 多數(shù)畸形是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果，這種相互作用包括兩方面： 一是環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天畸形 另一方面是胚胎的遺傳特性決定和影響胚體對(duì)致畸因子的易感性環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用畸形學(xué)專題知識(shí)講座18 多數(shù)畸形是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果，環(huán)境因素流行病學(xué)調(diào)查顯示 在同一地區(qū)同一自然條件下，同時(shí)妊娠的孕婦在一次風(fēng)疹流行中都受到感染，

7、但其新生兒有的出現(xiàn)畸形，有的完全正常。其原因就是每個(gè)胎兒對(duì)風(fēng)疹病毒的易感性不同環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用畸形學(xué)專題知識(shí)講座19流行病學(xué)調(diào)查顯示環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用畸形學(xué)專題知識(shí)講 在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，用來衡量遺傳因素所起作用大小的指標(biāo)稱遺傳度 遺傳度越高，說明遺傳因素在畸形發(fā)生中的作用越大 先天性心臟畸形的遺傳度為35， 腭裂的遺傳度為76， 柱裂的遺傳度為60， 先天性髖關(guān)節(jié)脫位的遺傳度為70 遺傳度畸形學(xué)專題知識(shí)講座20 在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，遺 受到致畸因子作用后，最易發(fā)生畸形的發(fā)育時(shí)期稱致畸敏感期 胚胎發(fā)育3-8周為致畸敏感期

8、，受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形 原因：此期胚胎細(xì)胞增生、分化活躍，器官原基 正在發(fā)生，因而最易受到致畸因子的干擾三.胚胎的致畸敏感期畸形學(xué)專題知識(shí)講座21 受到致畸因子作用后，最易發(fā)生畸形的發(fā)育時(shí)期三.胚胎的 各器官的發(fā)生與分化時(shí)間不同，故各器官的致畸敏感期也不同 如；中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟：3-6 周 眼耳：4-9 周 上下肢：4-8 周三.胚胎的致畸敏感期畸形學(xué)專題知識(shí)講座22 各器官的發(fā)生與分化時(shí)間不同，故各三.胚胎的致畸敏感期 不同致畸因子對(duì)胚胎作用的致畸敏感期也不同 風(fēng)疹病毒的致畸敏感期為受精后第一個(gè)月畸形發(fā)生率為50，第二個(gè)月降為22，第三個(gè)月僅為68 反應(yīng)停的致畸敏感期為受精后第2

9、140天。三.胚胎的致畸敏感期畸形學(xué)專題知識(shí)講座23 不同致畸因子對(duì)胚胎作用的致畸敏感期也不同三.胚胎的致畸 目前比較公認(rèn)的致畸作用機(jī)制有以下幾種： 細(xì)胞的直接毒性作用 基因突變與染色體異常 致畸原干擾正常胚胎分化發(fā)育過程 母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂 非特異性的胚胎和發(fā)育毒性作用 其他機(jī)制 如生物合成所需前體物的供給或代謝受到干擾 胚胎組織發(fā)育過程不協(xié)調(diào)致畸機(jī)理畸形學(xué)專題知識(shí)講座24 目前比較公認(rèn)的致畸作用機(jī)制有以下幾種：致畸機(jī)理畸形學(xué)專 目前防止遺傳性畸形的主要措施是預(yù)防，遺傳咨詢是達(dá)到這一目的的重要措施。如在婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，對(duì)不適宜生育的夫婦可建議采取他精受精等生殖工程學(xué)措施；對(duì)有遺傳性疾病家族史的夫婦要進(jìn)行妊娠監(jiān)護(hù)和產(chǎn)前檢查，盡早發(fā)現(xiàn)畸形胚胎，以便采取相應(yīng)對(duì)策 四、先天性畸形的預(yù)防畸形學(xué)專題知識(shí)