醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)聰明出于勤奮，天才在于積累醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)聰明出于勤奮，天才在于積累第八章生化遺傳學(xué)◆1902年,Garrod對(duì)尿黑酸尿癥的開(kāi)拓性的研究開(kāi)辟了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域,并提出了先天代謝缺陷(inbornerrorsmetabolism)這一概念?！?941年Bad和Ttm提出一個(gè)基因一個(gè)酶的概念,明確了機(jī)體的所有生化過(guò)程都是在遺傳控制下進(jìn)行的,每個(gè)生化反應(yīng)受控于一個(gè)特定的基因,一個(gè)基因突變只改變細(xì)胞的某一步生化反應(yīng)的能力,從而確立了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域1343pp等通過(guò)對(duì)鑣狀細(xì)血的究提olecularcobo.oo9o000o909090.po第八章生化遺傳學(xué)第一節(jié)分子病分子病(moeculardiseases)由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常,從而引起機(jī)體一系列病理變化,并產(chǎn)生功能障礙的一類(lèi)疾病稱(chēng)為分子病。1949年P(guān)aulingL對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血病患者的血紅蛋白HbS電泳分析,推論其泳動(dòng)異常是分子結(jié)構(gòu)改變所致,從而提出分子病的概念第一節(jié)分子病分子病的種類(lèi):依據(jù)蛋白質(zhì)功能可將其分為1、運(yùn)輸?shù)鞍撞?、凝血及抗凝因子缺乏癥免疫球蛋白病4、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病5、受體蛋白病、膠原蛋白病分子病的種類(lèi):人們?cè)谘芯糠肿硬〉膶?shí)踐中發(fā)現(xiàn)血紅蛋白病是常見(jiàn)的遺傳病之一,從其分子結(jié)構(gòu)到發(fā)病機(jī)理研究的較為清楚,是研究人類(lèi)分子病的最好模型。原因1)紅細(xì)胞取材方便,來(lái)源豐富2)血紅蛋白濃度高,不需純化3)網(wǎng)織紅細(xì)胞含有、阝珠蛋白mRNA,便于克隆其cDNA4)血紅蛋白異常引起的疾病種類(lèi)很多人們?cè)谘芯糠肿硬〉膶?shí)踐中發(fā)現(xiàn)血紅蛋白血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血紅蛋白分子合成異常而引起的疾病異常血紅蛋白病:由于珠蛋白基因異常而導(dǎo)致合成的珠蛋血紅蛋白病白肽鏈結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生異常。地中海貧血綜合征:珠蛋白基因缺失或缺陷而致珠蛋白肽鏈合成速率降低。9999oo9oo°9血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血人類(lèi)正常血紅蛋白的結(jié)構(gòu)與組成正常血紅蛋白—結(jié)合蛋白:血紅素+珠蛋白(Heme)(globin)2a類(lèi)鏈:a、z鏈,141個(gè)a組成珠蛋白2β類(lèi)鏈:GY、AY6,146個(gè)aa組成。一條肽鏈+-分子血紅素→Hb單體4個(gè)Hb單體→球形四聚體人類(lèi)正常血紅蛋白的結(jié)構(gòu)與組成Hb-、二級(jí)結(jié)構(gòu):氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、a螺旋類(lèi)a鏈:(、“)141個(gè)氨基酸i00B00!t3里)8o%oao%0ooRo9°soooHb-、二級(jí)結(jié)構(gòu):氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、α螺旋類(lèi)β鏈:(β、δ、Y(G7;Aγ)、)146個(gè)氨基酸088800O畫(huà)③氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、α螺旋E鏈相當(dāng)于原始的a鏈,eε鏈相當(dāng)于原始的β鏈。肽鏈上氨基酸按一定方式卷曲成α螺旋,N一c端分成8個(gè)螺旋段,各段經(jīng)H鍵或離子鍵相互靠擾,形成三維空間,則非極性氨基酸位于內(nèi)部,極性氨基酸在外部,血紅素位于肽鏈折疊的口袋中,這位置可結(jié)合02、C02等。E鏈相當(dāng)于原始的a鏈,eε鏈相當(dāng)于四級(jí)結(jié)構(gòu)肽鏈+血紅素→H單體→四聚體三級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)Aggregationoftwoormorepeptides)四級(jí)結(jié)構(gòu)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共113張課件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)共11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