先天性骨髓衰竭綜合征課件

先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心是使人勤奮的原因，節(jié)制使人枯萎。12、不問收獲，只問耕耘。如同種樹，先有根莖，再有枝葉，爾后花實，好好勞動，不要想太多，那樣只會使人膽孝懶惰，因為不實踐，甚至不接觸社會，難道你是野人。(名言網(wǎng))13、不怕，不悔(雖然只有四個字，但常看常新。14、我在心里默默地為每一個人祝福。我愛自己，我用清潔與節(jié)制來珍惜我的身體，我用智慧和知識充實我的頭腦。15、這世上的一切都借希望而完成。農(nóng)夫不會播下一粒玉米，如果他不曾希望它長成種籽；單身漢不會娶妻，如果他不曾希望有小孩；商人或手藝人不會工作，如果他不曾希望因此而有收益。--馬釘路德。先天性骨髓衰竭綜合征先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心是使人勤奮的原因，節(jié)制使人枯萎。12、不問收獲，只問耕耘。如同種樹，先有根莖，再有枝葉，爾后花實，好好勞動，不要想太多，那樣只會使人膽孝懶惰，因為不實踐，甚至不接觸社會，難道你是野人。(名言網(wǎng))13、不怕，不悔(雖然只有四個字，但?？闯Ｐ隆?4、我在心里默默地為每一個人祝福。我愛自己，我用清潔與節(jié)制來珍惜我的身體，我用智慧和知識充實我的頭腦。15、這世上的一切都借希望而完成。農(nóng)夫不會播下一粒玉米，如果他不曾希望它長成種籽；單身漢不會娶妻，如果他不曾希望有小孩；商人或手藝人不會工作，如果他不曾希望因此而有收益。--馬釘路德。先天性骨髓衰竭綜合征什么是先天性骨髓衰竭綜合征?是—組少見的遺傳性異質(zhì)性疾病,以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患腫瘤為主要特點先天性≠家族性·先天性≠兒童發(fā)病骨髓衰竭≠全血細胞減少不同類型骨髓衰竭性疾病洽療原則不同先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心1先天性骨髓衰竭綜合征先天性骨髓衰竭綜合征2什么是先天性骨髓衰竭綜合征?是—組少見的遺傳性異質(zhì)性疾病,以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患腫瘤為主要特點先天性≠家族性·先天性≠兒童發(fā)病骨髓衰竭≠全血細胞減少不同類型骨髓衰竭性疾病洽療原則不同什么是先天性骨髓衰竭綜合征?3常見種類范可尼貧血(Fanconianemia)先天性角化不良(Dyskeratosiscongenita)舒·戴二氏綜合征(Shwachman-Diamondsyndrome)·先天性純紅細胞再生障礙性貧血(Diamond-Blackfananemia先天性無巨核細胞血小板減少癥(Congenitalamegakaryocyticthrombocytopenia·重度先天性中性粒細胞缺乏癥(Severecongenitalneutropenia)常見種類4范科尼貧血(Fanconianemia,FA)最常見,發(fā)病率為1-5/106DNA損傷修復(fù)障礙細胞存在自發(fā)染色體斷裂對DNA交聯(lián)劑,如二環(huán)氧丁烷(DEB)、絲裂霉素(MMC)高度敏感現(xiàn)至少13種基因(FA-A,FAB,FAC,FA-D1,FA-D2.FAE,FAF,FA-G,FA-1,FA」,FA-L。FA-M,FA-N)的缺失或突變能夠?qū)е翭A表型。常染色體隱性遺傳X染色體性聯(lián)遺傳(FANCB亞型)范科尼貧血(Fanconianemia,FA)5臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣先天畸形·骨髓造血衰竭·腫瘤易感性臨床表現(xiàn)6先天崎形生長遲緩、皮膚色素沉著(咖啡牛奶斑)小頭畸形、小眼畸形骨發(fā)育異常拇指缺如、多指、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、脊柱側(cè)凸等馬蹄腎生殖器畸形十二指腸團鎖先天性心臟病神經(jīng)系統(tǒng)異常約三分之一的者無明顯軀體形先天崎形7骨髓造血衰竭多數(shù)患者出生時檢查血常規(guī)正常5~10歲(中位年齡7歲)時出現(xiàn)進行性骨髓造血衰竭多進展為重度全血細胞減少骨髓造血衰竭8易患腫瘤易進展為MDS/AML(中位發(fā)生AML的時間為14歲)部分以MDS/AML起病易患實體瘤(中位發(fā)生時間為26歲)·頭頸部鱗狀細胞癌婦科鱗狀細胞癌食道癌肝臟腫瘤·腦腫瘤·皮膚腫瘤腎臟腫瘤易患腫瘤9診斷依據(jù)臨床特征身體畸形實驗室檢查·染色體斷裂試驗彗星試驗流式細胞儀檢測細胞周期免疫印跡法檢測FANCD2-L·基因突變分析診斷依據(jù)10治療原處羥甲烯龍2-5mg/kg早期患者,75%患者對雄激素有反應(yīng)起效慢(2~12個月)治療反應(yīng)不完全與強的松2mg/kgd聯(lián)合使用能夠降低肝臟毒性EPO、G-CSF、GM—CSF、I-3等造血細胞生長因子對部分患者可有一過性療效·造血千細胞移植是目前唯一能徹底治愈療法治療原處11先天性骨髓衰竭綜合征課件12先天性骨髓衰竭綜合征課件13先天性骨髓衰竭綜合征課件14先天性骨髓衰竭綜合征課件15先天性骨髓衰竭綜合征課件16先天性骨髓衰竭綜合征課件17先天性骨髓衰竭綜合征課件18先天性骨髓衰竭綜合征課件19先天性骨髓衰竭綜合征課件20先天性骨髓衰竭綜合征課件21先天性骨髓衰竭綜合征課件22先天性骨髓衰竭綜合征課件23先天性骨髓衰竭綜合征課件24先天性骨髓衰竭綜合征課件25先天性骨髓衰竭綜合征課件26先天性骨髓衰竭綜合征課件27先天性骨髓衰竭綜合征課件28先天性骨髓衰竭綜合征課件29先天性骨髓衰竭綜合征課件30先天性骨髓衰竭綜合征課件31先天性骨髓衰竭綜合征課件32先天性骨髓衰竭綜合征課件33先天性骨髓衰竭綜合征課件34先天性骨髓衰竭綜合征課件35先天性骨髓衰竭綜合征課件36先天性骨髓衰竭綜合征課件37先天性骨髓衰竭綜合征課件38先天性骨髓衰竭綜合征課件3941、學(xué)問是異常珍貴的東西，從任何源泉吸收都不可恥?！⒉贰と铡しɡ?/p>

42、只有在人群中間，才能認識自己?！聡?/p>

43、重復(fù)別人所說的話，只需要教育；而要挑戰(zhàn)別人所說的話，則需要頭腦?！旣悺づ宓俨┒鳌て諣?/p>

44、卓越的人一大優(yōu)點是：在不利與艱難的遭遇里百折不饒?！惗喾?/p>

45、自己的飯量自己知道?！K聯(lián)41、學(xué)問是異常珍貴的東西，從任何源泉吸收都不可恥。——阿卜40先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心是使人勤奮的原因，節(jié)制使人枯萎。12、不問收獲，只問耕耘。如同種樹，先有根莖，再有枝葉，爾后花實，好好勞動，不要想太多，那樣只會使人膽孝懶惰，因為不實踐，甚至不接觸社會，難道你是野人。(名言網(wǎng))13、不怕，不悔(雖然只有四個字，但常看常新。14、我在心里默默地為每一個人祝福。我愛自己，我用清潔與節(jié)制來珍惜我的身體，我用智慧和知識充實我的頭腦。15、這世上的一切都借希望而完成。農(nóng)夫不會播下一粒玉米，如果他不曾希望它長成種籽；單身漢不會娶妻，如果他不曾希望有小孩；商人或手藝人不會工作，如果他不曾希望因此而有收益。--馬釘路德。先天性骨髓衰竭綜合征先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心是使人勤奮的原因，節(jié)制使人枯萎。12、不問收獲，只問耕耘。如同種樹，先有根莖，再有枝葉，爾后花實，好好勞動，不要想太多，那樣只會使人膽孝懶惰，因為不實踐，甚至不接觸社會，難道你是野人。(名言網(wǎng))13、不怕，不悔(雖然只有四個字，但?？闯Ｐ?。14、我在心里默默地為每一個人祝福。我愛自己，我用清潔與節(jié)制來珍惜我的身體，我用智慧和知識充實我的頭腦。15、這世上的一切都借希望而完成。農(nóng)夫不會播下一粒玉米，如果他不曾希望它長成種籽；單身漢不會娶妻，如果他不曾希望有小孩；商人或手藝人不會工作，如果他不曾希望因此而有收益。--馬釘路德。先天性骨髓衰竭綜合征什么是先天性骨髓衰竭綜合征?是—組少見的遺傳性異質(zhì)性疾病,以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患腫瘤為主要特點先天性≠家族性·先天性≠兒童發(fā)病骨髓衰竭≠全血細胞減少不同類型骨髓衰竭性疾病洽療原則不同先天性骨髓衰竭綜合征11、獲得的成功越大，就越令人高興。野心41先天性骨髓衰竭綜合征先天性骨髓衰竭綜合征42什么是先天性骨髓衰竭綜合征?是—組少見的遺傳性異質(zhì)性疾病,以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患腫瘤為主要特點先天性≠家族性·先天性≠兒童發(fā)病骨髓衰竭≠全血細胞減少不同類型骨髓衰竭性疾病洽療原則不同什么是先天性骨髓衰竭綜合征?43常見種類范可尼貧血(Fanconianemia)先天性角化不良(Dyskeratosiscongenita)舒·戴二氏綜合征(Shwachman-Diamondsyndrome)·先天性純紅細胞再生障礙性貧血(Diamond-Blackfananemia先天性無巨核細胞血小板減少癥(Congenitalamegakaryocyticthrombocytopenia·重度先天性中性粒細胞缺乏癥(Severecongenitalneutropenia)常見種類44范科尼貧血(Fanconianemia,FA)最常見,發(fā)病率為1-5/106DNA損傷修復(fù)障礙細胞存在自發(fā)染色體斷裂對DNA交聯(lián)劑,如二環(huán)氧丁烷(DEB)、絲裂霉素(MMC)高度敏感現(xiàn)至少13種基因(FA-A,FAB,FAC,FA-D1,FA-D2.FAE,FAF,FA-G,FA-1,FA」,FA-L。FA-M,FA-N)的缺失或突變能夠?qū)е翭A表型。常染色體隱性遺傳X染色體性聯(lián)遺傳(FANCB亞型)范科尼貧血(Fanconianemia,FA)45臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣先天畸形·骨髓造血衰竭·腫瘤易感性臨床表現(xiàn)46先天崎形生長遲緩、皮膚色素沉著(咖啡牛奶斑)小頭畸形、小眼畸形骨發(fā)育異常拇指缺如、多指、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、脊柱側(cè)凸等馬蹄腎生殖器畸形十二指腸團鎖先天性心臟病神經(jīng)系統(tǒng)異常約三分之一的者無明顯軀體形先天崎形47骨髓造血衰竭多數(shù)患者出生時檢查血常規(guī)正常5~10歲(中位年齡7歲)時出現(xiàn)進行性骨髓造血衰竭多進展為重度全血細胞減少骨髓造血衰竭48易患腫瘤易進展為MDS/AML(中位發(fā)生AML的時間為14歲)部分以MDS/AML起病易患實體瘤(中位發(fā)生時間為26歲)·頭頸部鱗狀細胞癌婦科鱗狀細胞癌食道癌肝臟腫瘤·腦腫瘤·皮膚腫瘤腎臟腫瘤易患腫瘤49診斷依據(jù)臨床特征身體畸形實驗室檢查·染色體斷裂試驗彗星試驗流式細胞儀檢測細胞周期免疫印跡法檢測FANCD2-L·基因突變分析診斷依據(jù)50治療原處羥甲烯龍2-5mg/kg早期患者,75%患者對雄激素有反應(yīng)起效慢(2~12個月)治療反應(yīng)不完全與強的松2mg/kgd聯(lián)合使用能夠降低肝臟毒性EPO、G-CSF、GM—CSF、I-3等造血細胞生長因子對部分患者可有一過性療效·造血千細胞移植是目前唯一能徹底治愈療法治療原處51先天性骨髓衰竭綜合征課件52先天性骨髓衰竭綜合征課件53先天性骨髓衰竭綜合征課件54先天性骨髓衰竭綜合征課件55先天性骨髓衰竭綜合征課件56先天性骨髓衰竭綜合征課件57先天性骨髓衰竭綜合征課件58先天性骨髓衰竭綜合征課件59先天性骨髓衰竭綜合征課件60先天性骨髓衰竭綜合征課件61先天性骨髓衰竭綜合征課件62先天性骨髓衰竭綜合征課件63先天性骨髓衰竭綜合征課件64先天性骨髓衰竭綜合征課件65先天性骨髓衰竭綜合征課件66先天性骨髓衰竭綜合征課件67先天性骨髓衰竭綜合征課件68先天性骨髓衰竭綜合征課件69先天性骨髓衰竭綜合征課件70先天性骨髓衰竭綜合征課件71先天性骨髓衰竭綜合征課件72先天性骨髓衰竭綜合征課件73先天性骨髓衰竭綜合征課件74先天性骨髓衰竭綜合征課件75先天性骨髓衰竭綜合征課件76先天性骨髓衰竭綜合征課件