肥厚型心肌病的治療進展課件

心肌病診斷與治療建議解讀

阜外醫(yī)院急診科袁賢奇中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會中華心血管病雜志編輯委員會中國心肌病診斷與治療建議工作組.1心肌病診斷與治療建議解讀

阜外醫(yī)院急診科袁賢奇中華醫(yī)學(xué)會前言

原發(fā)性心肌病分類和命名為擴張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構(gòu)尚無明顯心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景明顯的WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。

.2前言原發(fā)性

擴張型心肌病

DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴大和收縮功能障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診斷。DCM導(dǎo)致左室收縮功能降低、進行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。.3擴張型心肌病.3

一、病因和分類特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻報道約占DCM的50%。家族遺傳性DCM與下列因素有關(guān)：(1)除家族史外，尚無臨床或組織病理學(xué)標準來對家族性和非家族性的患者進行鑒別，一些被認為是散發(fā)的病例實際上是基因突變所致，能遺傳后代。.4一、病因和分類.4(2)由于疾病表型，與年齡相關(guān)的外顯率，或沒有進行認真全面的家族式調(diào)查易導(dǎo)致一些家族性病例被誤診為散發(fā)病例。(3)DCM在遺傳上的高度異質(zhì)性，即同一家族的不同基因突變可導(dǎo)致相同的臨床表型，除了患者的生活方式和環(huán)境因素可導(dǎo)致該病的表型變異外，修飾基因可能也起了重要的作用。.5(2)由于疾病表型，與年齡相關(guān)的外顯率，或沒有進行認真全面的繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。(1)缺血性心肌?。汗跔顒用}粥樣硬化是最主要的原因，有些專家們認為不應(yīng)使用“缺血性心肌病”這一術(shù)語，心肌病的分類也不包括這一名稱。(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM，最常見的病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細胞病毒、人類免疫缺陷病毒等，以及細菌、真菌、立克次體和寄生蟲等。(3)中毒性DCM：包括了長時間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。.6繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。.6(4)圍產(chǎn)期心肌?。喊l(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生心臟擴大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于多種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)自身免疫性心肌?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內(nèi)分泌性和營養(yǎng)性疾?。喝缡茹t細胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒堿代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等。.7(4)圍產(chǎn)期心肌?。喊l(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生

二、自然病程與流行病學(xué)資料

DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國對晚期DCM進行流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)DCM患病率為36.5/10萬。北京阜外心血管病醫(yī)院采用超聲心動圖的方法調(diào)查全國9個地區(qū)8080例患者，發(fā)現(xiàn)我國DCM患病率約為19/10萬。.8二、自然病程與流行病學(xué)資料.8

三、發(fā)病機制

DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關(guān)系最為密切。DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)。.9三、發(fā)病機制.9

在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個染色體位點與該病相關(guān)，并從中成功找出22個致病基因。不伴有傳導(dǎo)障礙和（或）骨骼肌病變的致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T），2q31（肌聯(lián)蛋白），2q35（結(jié)蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。.10在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略

伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核纖層蛋白基因(laminA/C)伴隨骨骼肌病變的通常是X染色體連鎖的遺傳方式，由定位于X染色體的Xp21的肌營養(yǎng)不良蛋白基因及Xp28等基因缺陷所致。.11伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核

四、臨床診斷DCM的診斷標準：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學(xué)的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%，即預(yù)測值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。.12四、臨床診斷.12特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，排除任何引起心肌損害的其他疾病。暫保留特發(fā)性DCM的臨床診斷，有條件的單位應(yīng)盡可能進行病因診斷。家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個家系中包括先證者在內(nèi)有兩個或兩個以上DCM患者，或在其一級親屬中有不明原因的35歲以下猝死者。仔細詢問家族史對于DCM的診斷極為重要。.13特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，排除任何引起心肌損繼發(fā)性DCM的診斷：(1)感染/免疫性DCM：由多種病源體感染，如病毒、細菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、隨訪到心肌炎自然進展到心肌病階段等。診斷依據(jù)：①符合DCM的診斷標準；②有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、血清免疫標志物抗心肌抗體等。.14繼發(fā)性DCM的診斷：.14(2)酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過量飲酒（WHO標準：女性>40g/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。.15(2)酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最后或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病。(4)心動過速性DCM的診斷：

①符合DCM的診斷標準；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/每天，包括房速、房撲、房顫和持續(xù)性VT等；③室率多在160次/min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢查心臟擴大、心室腔內(nèi)存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診斷為心肌致密化不全(遺傳性心肌病)。.16(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最DCM的診斷1.LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%2.LVEF<45%或FS<25%排除標準:①高血壓病(>160/100mmHg②冠心病(冠脈主要分支管腔狹窄>50%)③長期過量飲酒史(女性>40g/d,男性>80g/d,飲酒5年以上)④持續(xù)性快速室上性心律失常⑤系統(tǒng)性疾?、扌陌膊、呦忍煨孕呐K?、喾涡牟∠茸C者評價準確的2代以上的家系圖體格檢查，尤其注意神經(jīng)肌肉特征X線胸片（心胸比）超聲心動圖（M型、二維和彩色多普勒）運動試驗標準實驗室檢查，包括血清肌酸激酶其他家族遺傳性DCM的臨床和分子遺傳學(xué)研究方案.17DCM的診斷先證者評價家族遺傳性DCM的臨床和分子遺傳學(xué)研究家族成員篩查體格檢查12導(dǎo)聯(lián)心動圖超聲心動圖DCM受累者家族遺傳性DCM的診斷至少有兩個或以上受累的DCM成員數(shù)據(jù)庫血清庫DNA庫淋巴母細胞家族成員隨訪.18家族成員篩查DCM受累者家族遺傳性DCM的診斷數(shù)據(jù)庫家族成員

五、治療病因治療：要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等藥物治療：

在早期階段：僅僅是心臟結(jié)構(gòu)的改變，UCG顯示心臟擴大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。包括β受體阻滯劑、ACEI。在早期針對病因和發(fā)病機理的治療更為重要。.19五、治療.19

在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。(1)合理使用利尿劑。(2)所有無禁忌證者應(yīng)積極使用ACEI或ARB。(3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應(yīng)使用β受體阻滯劑。(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功能嚴重受損的患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。(5)有心律失常導(dǎo)致心源性猝死發(fā)生風(fēng)險的患者可選用胺碘酮等。

.20在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰.

在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎(chǔ)上，可考慮短期應(yīng)用CAMP正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。.21在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑栓塞的預(yù)防：

口服阿司匹林75-100mg/d,預(yù)防附壁血栓形成。對于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。.22栓塞的預(yù)防：.22改善心肌代謝：

家族性DCM由于存在于代謝相關(guān)酶缺陷，改善心肌代謝紊亂可應(yīng)用能量代謝藥。如：輔酶Q10。曲美他嗪通過抑制游離脂肪酸β氧化，促進葡萄糖氧化，利用有限的氧，產(chǎn)生更多ATP，優(yōu)化缺血心肌能量代謝作用，有助于心肌功能的改善。.23改善心肌代謝：.23猝死的預(yù)防：糾正心力衰竭，降低室壁張力；糾正低鉀低鎂；改善神經(jīng)激素機能紊亂,選用ACEI和β受體阻滯劑;避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預(yù)防猝死。心率過緩者，有必要置入永久性起搏器。惡心心律失?；颊咧萌隝CD。.24猝死的預(yù)防：.244.心臟再同步化治療：

LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級的心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提示心室收縮不同步。通過雙腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可糾正不同步收縮，改善心臟功能的和血流動力學(xué)而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應(yīng)性生化改變，能改善嚴重心力衰竭患者的癥狀。.254.心臟再同步化治療：.25CRT在國內(nèi)的應(yīng)用情況

2005年阜外醫(yī)院報道了142例CHF患者，（NHYA分級Ⅲ級～Ⅳ級），其中擴張型心肌病98例，缺血性心肌病44例。男性91例，女性51例，平均年齡59.8歲，左心室內(nèi)徑平均72.32mm,平均LVEF為28.73%。QRS波146.69±21.4ms。.26CRT在國內(nèi)的應(yīng)用情況.26HF伴心室內(nèi)阻滯CRT前后LVEF改善情況病例CRT前CRT后提高（%）總CHF（n=142）28.73±7.636.23±6.97.5擴張型心肌?。╪=98）27.8337.129.3缺血性心肌?。╪=44）29.7835.986.2.27HF伴心室內(nèi)阻滯CRT前后LVEF改善情況病例CRT前CRT5.探索中的治療方法：（1）免疫學(xué)治療：阻止抗體效應(yīng)：針對DCM患者抗ANT抗體選用地爾硫卓、抗β1受體抗體，選用β受體阻滯劑，可以阻止抗體介導(dǎo)的心肌損害，防止或逆轉(zhuǎn)心肌病的進程。免疫吸附抗體：研究表明免疫吸附清除抗β1受體抗體使DCM患者LVEF、LVEDd和心功能明顯改善，臨床試驗證明自身抗體在DCM發(fā)病中有作用。.285.探索中的治療方法：.28免疫調(diào)節(jié)：新近診斷的DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內(nèi)）患者靜脈注射免疫球蛋白，通過調(diào)節(jié)炎癥因子與抗炎因子之間的平衡，產(chǎn)生良好的抗炎癥效應(yīng)和改善患者心功能。（2）細胞移植：

用統(tǒng)一的細胞株培養(yǎng)、擴增后由導(dǎo)管或手術(shù)時注入心臟，主要用肌源細胞作為研究實踐應(yīng)用。（3）基因治療：

發(fā)現(xiàn)基因缺陷是部分患者發(fā)病機制中的重要環(huán)節(jié)，通過基因治療DCM也成為了目前研究的熱點。.29免疫調(diào)節(jié)：新近診斷的DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內(nèi)）患者靜脈外科治療1.心臟移植心臟移植的絕對適應(yīng)證：（1）心力衰竭引起的嚴重血流動力學(xué)障礙，包括難治性心原性休克、依賴明確靜脈正性肌力藥物維持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1達到無氧代謝。（2）所有治療無效的反復(fù)發(fā)作的室性心律失常。.30外科治療.30相對適應(yīng)證是：①耗氧量低于11-14ml·kg-1·min-1（或預(yù)測值的55%）及大部分日?；顒邮芟?。②反復(fù)發(fā)作癥狀又不適合其他治療。③反復(fù)體液平衡/腎功能失代償，而不是由于患者對藥物治療依從性差。.31.31未證實的適應(yīng)證：（1）LVEF低。（2）有心功能Ⅲ或Ⅳ級的心力衰竭病史。（3）峰耗氧量大于15ml·kg-1·min-1（大于預(yù)測值的55%）而無其他指征。.32未證實的適應(yīng)證：.32我院心臟移植狀況：

2004年6月至2006年7月共完成同種心臟移植123例（原位心臟移植116例，異位心臟移植7例）。其中男性101例，女性22例。平均年齡44.9±14.5歲（范圍13-72歲）原發(fā)病的病因：原性心肌病77例（占62.6%），缺血性心肌病36例（占29.3%），瓣膜性心臟病7例（占5.7%），其他3例（占2.4%）.33我院心臟移植狀況：.33術(shù)前UCG顯示，LVEDD71.5±13.4mm,LVEF27.8±9.9%術(shù)前血清N端B型腦鈉肽（NT-pro-BNP)2821.2±1580.9fmmol/L.Swan-Gans導(dǎo)管示CI1.8±0.4L/(min·m2）PVR2.93±2.26wood。結(jié)果：平均隨訪22.114.3月（范圍0-49月）。1、2、3年實際存活率為95.9%，94.4%，86.3%。因急性細胞排異反應(yīng)死亡2例，無因感染而死亡者。所有存活著心臟功能良好。.34術(shù)前UCG顯示，LVEDD71.5±13.4mm,LVE左室輔助裝置（LVAD），LVAD包括體內(nèi)安置的驅(qū)動器、體外控制部和電池盒，驅(qū)動部安裝在腹腔，經(jīng)流入管、流出管穿過膈肌分別連接升主動脈近端和左室心尖部。LVAD心肌病患者，發(fā)現(xiàn)術(shù)后4周患者心肌收縮性開始逐漸增強，癥狀進行性改善；組織學(xué)檢查顯示心肌細胞破壞消除。少數(shù)晚期心衰患者在LVAD治療后心肌能明顯恢復(fù)，甚至可以停用LVAD。安置LVAD有致以下并發(fā)癥的可能，出血、感染、右心衰竭、溶血和血栓栓塞等。雖然如此，LVAD仍不失為等待心臟移植過渡時期的一種治療方法。2.不適于心臟移植者，給予永久性或終身輔助裝置治療.35左室輔助裝置（LVAD），LVAD包括體內(nèi)安置的驅(qū)動器、體.36.36.37.37

肥厚型心肌病

HCM是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病，心室肥厚是診斷依據(jù)，需排除高血壓等疾病和運動員心臟肥厚。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。心肌蛋白基因突變與HCM發(fā)病密切相關(guān)，已發(fā)現(xiàn)和報道15個突變基因，超過400個位點突變導(dǎo)致HCM，中國漢族人中至少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)。臨床確診HCM后,將其分為散發(fā)和家族性兩類。.38肥厚型心肌病.38

一、自然病程

HCM的自然病程可以很長，呈良性進展，最高年齡超過90歲，75歲以上的達到23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達到總數(shù)的4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。.39一、自然病程.39

HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。HCM患者男、女臨床表型差異顯著，女性發(fā)病高于男性、早于男性，多表現(xiàn)流出道梗阻、心力衰竭。心力衰竭伴卒中高于男性患者，猝死終點發(fā)生率男女相同。.40HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道二、臨床表現(xiàn)

呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。三、診斷

診斷HCM因包括：臨床診斷，基因表型和基因篩選，猝死高危因素評估等方面。.41二、臨床表現(xiàn).41（一）臨床診斷HCM的標準：主要標準：UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm.組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標準：35歲以內(nèi)患者，心電圖I、aVL、V4-6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對稱性倒置T波。二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm?；蚝Y查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點，與HCM連鎖。.42（一）臨床診斷HCM的標準：.42排除標準：系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.運動員心臟肥厚。臨床確診HCM標準：

符合以下任何一項者：1項主要標準+排除標準；1項主要標準+次要標準3即陽性基因突變；1項主要標準+排除標準2；次要標準2和3；次要標準1和3。.43排除標準：.43（二）診斷FHCM：

除發(fā)病就診的先證者以外，三代直系親屬中有兩個或以上成員診斷HCM或存在相同DNA位點變異。FHCM診斷后對其遺傳背景篩查和確定，隨訪無臨床表現(xiàn)的基因突變攜帶者，及時確定臨床表型十分重要，建議如圖所示程序進行基因診斷和評估。.44（二）診斷FHCM：.44HCM或FHCM家庭成員FHCM基因診斷和評估程序示意圖收集遺傳與臨床信息，篩查基因突變，進行基因型與臨床評估（心內(nèi)科醫(yī)生和分子生物學(xué)家）采集血標本分離白細胞并儲存分子生物學(xué)檢測（首先集中在最常見的心肌蛋白基因突變MYH7，MYBPC3，TNNT2，然后其他）診斷診斷后的基因評估和對話通知結(jié)果（由心內(nèi)科醫(yī)師和分子生物學(xué)家參加）.45HCM或FHCM家庭成員FHCM基因診斷和評估程序示意圖收集（三）HCM猝死高危因素評估：超聲心動圖檢查：HCM分為三種類型：(1)梗阻型：安靜時壓力階差>30mmHg;(2)隱匿型梗阻:負荷運動壓差>30mmHg;(3)無梗阻型：安靜或負荷時壓力階差<30mmHg。HCM患者壓力階差>50mmHg可作為外科手術(shù)或酒精消融的指征。.46（三）HCM猝死高危因素評估：.46識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)是：(1)主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者，自發(fā)性持續(xù)性VT，未成年猝死的家族史，暈厥史。運動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低,運動前至最大運動量負荷點血壓<20mmHg，左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm,流出道壓力階差超過50mmHg。(2)次要危險因素：非持續(xù)性VT，房顫，F(xiàn)HCM惡性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突變位點。.47識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)是：.47（四）心尖HCM的診斷：

肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL,V4-6導(dǎo)聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。.48（四）心尖HCM的診斷：.48（五）梗阻性HCM應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg，該類患者呼吸困難、胸痛明顯，是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。

.49（五）梗阻性HCM應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動（六）FHCM診斷和隨訪：依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診斷的HCM患者，除本人（先證者）以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCM或HCM致猝死患者。HCM患者家族中，兩個或以上的成員發(fā)現(xiàn)同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超過13mm，青少年成員11-14mm。HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴ECG、UCG異常者。符合三條中任何一條均診斷為FHCM，該家族為FHCM家系。.50（六）FHCM診斷和隨訪：.50

對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細詢問、記錄其親屬中未成年HCM猝死和其他惡性并發(fā)癥，ECG和UCG檢查，每1年或1年半評估1次。有未成年死亡、嚴重并發(fā)癥等惡性家族史的親屬，職業(yè)和競賽型體育運動員，HCM心臟癥狀出現(xiàn)以及懷疑左室肥厚者，應(yīng)隨時診治。.51對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細詢問、記錄四、治療HCM危險因素治療分為三類：室間隔或左室肥厚不伴明顯自覺癥狀，運動負荷不受限制的患者的治療；胸悶、心悸、運動受限、壓力階差30mmHg以內(nèi),無暈厥、無嚴重室性心律失?；颊叩闹委?；流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣返流、惡性心律失常等藥物難治，高危的HCM患者的治療。.52四、治療.52（一）無癥狀HCM患者治療：

服用β受體阻滯劑或二氫吡啶類鈣拮抗劑，小到中等劑量。普萘洛爾、美托洛爾、地爾硫卓、維拉帕米。.53（一）無癥狀HCM患者治療：.53（二）癥狀明顯HCM患者治療丙吡胺治療流出道梗阻效果優(yōu)于β受體阻滯劑。最長觀察用藥，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。對有癥狀又有室上性心動過速者用胺碘酮，通常不與丙吡胺和用。不推薦ACEI，心臟擴張的終末階段疾病時可適當應(yīng)用。不用硝酸甘油、利尿劑等降低前后負荷藥。.54（二）癥狀明顯HCM患者治療.54（三）藥物難治性HCM和HCM特殊問題的治療

HCM患者出現(xiàn)嚴重呼吸困難、心絞痛、暈厥前期和暈厥，通常由于前負荷下降，β受體阻滯劑，維拉帕米減量或停藥等引起。急性梗阻由UCG確定后，應(yīng)緊急臥位，抬高雙腿，如有貧血，糾正貧血。靜脈給予苯腎上腺素升高血壓，補液，靜注β受體阻滯劑。臨時或雙腔起搏。.55（三）藥物難治性HCM和HCM特殊問題的治療.55

HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心內(nèi)膜炎，此類患者在手術(shù)前應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗菌素。藥物難治性HCM只占總數(shù)的5%左右,他們是HCM患者中高危人群，其中大部分發(fā)生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命終點事件。.56HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法治療臨時或埋藏式雙腔起搏。對于發(fā)生急性呼吸困難、胸痛、超聲證實流出道壓力階差大于30mmHg患者，雙腔起搏能降低壓力階差。但永久起搏，其緩解梗阻的效果與安慰組相同。故不鼓勵作為藥物難治性HCM患者的首選方案。外科手術(shù)，適應(yīng)證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明顯心功能不全者入選。手術(shù)切除最肥厚部分心肌，解除機械梗阻，修復(fù)二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，明顯解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療的標準方案。.57治療.57.58.58酒精消融：通過冠狀動脈導(dǎo)管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。達到減緩和解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導(dǎo)阻滯。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭的患者。.59酒精消融：通過冠狀動脈導(dǎo)管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100室間隔減容治療的特性比較治療死亡率殘余壓力階差有效率壓力階差緩解時間雙心室起搏＜1＜4010-404周室間隔部分切除術(shù)＜2-3＜10＞90立即室間隔消融術(shù)＜2-3＜2070-808-12周.60室間隔減容治療的特性比較治療死亡率殘余壓力階差有效率壓力階差I(lǐng)CD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復(fù)竇性心律，使25%HCM高?；颊呱?。ICD置入后，能有效改善心功能，緩解流出道梗阻。心臟移植。治療有效和最后的選擇。.61ICD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復(fù)竇性致心律失常右室心肌病

ARVC又稱為右室心肌病，是一種右室發(fā)育不良導(dǎo)致的心肌疾病。ARVC是一種以心律失常、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動脈心肌疾病，多見于青少年時期?；颊哂倚氖页４嬖诠δ芗敖Y(jié)構(gòu)異常，以右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代為特征。ARVC遺傳和家族背景明顯。.62致心律失常右室心肌病ARVC又稱為右室心肌病，是一、病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02%至0.1%之間。隱匿期：右室結(jié)構(gòu)僅有輕微改變，室性心律失常可以存在或不存在，突發(fā)心源性猝死可能是首次表現(xiàn)，且多見于劇烈活動或競爭性體育比賽的年輕人群。心律失常期：表現(xiàn)為癥狀性右室心律失常，可以導(dǎo)致猝死，同時伴有明顯的右心室結(jié)構(gòu)功能異常。右心功能障礙期：由于進行性及遷延性心肌病變導(dǎo)致癥狀進一步加重，左心室功能相對正常。終末期：由于累及左室導(dǎo)致雙室泵功能衰竭。.63一、病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02二、病因及發(fā)病

家族性發(fā)病約占30%-50%，由于疾病常常無臨床癥狀，因此需要親屬接受心血管系統(tǒng)的檢查以排除家族史，避免得出散發(fā)的錯誤結(jié)論。研究已證實9種不同的染色體顯性遺傳與本病相關(guān)，已確定5種基因突變與ARVC發(fā)病相關(guān)，如心肌雷諾丁受體基因，該基因突變使細胞內(nèi)鈣調(diào)控蛋白功能失衡導(dǎo)致心律失常的發(fā)生。.64二、病因及發(fā)病家族性發(fā)病約占30%-5

炎癥反應(yīng)在ARVC的發(fā)病中起相當大的作用，顯示約2/3ARVC患者的心肌細胞內(nèi)存在散發(fā)或彌漫性炎性細胞浸潤，纖維脂質(zhì)浸潤可能是慢性心肌炎癥的修復(fù)現(xiàn)象。不同的致病基因可以導(dǎo)致不同類型的ARVC，但有相似的組織和電生理變化。通常認為常見的持續(xù)單形性室速是由于纖維脂肪組織替代了心肌細胞，產(chǎn)生了折返所致。.65炎癥反應(yīng)在ARVC的發(fā)病中起相當大的作三、病理改變

典型病理變化呈現(xiàn)透壁的脂肪或纖維脂肪組織替代了右室心肌細胞。脂肪或纖維脂肪組織主要位于流出道、心尖或前下壁即所謂的“發(fā)育不良三角”區(qū)。也可以發(fā)現(xiàn)瘤樣擴張或膨脹，瘢痕及室壁變薄等病理改變。病理表現(xiàn)主要可分為兩種：單純脂肪組織和纖維脂肪組織，孤立的脂肪浸潤較為罕見，心室擴張也較為常見。.66三、病理改變典型病理變化呈現(xiàn)透壁的脂肪四、診斷及鑒別診斷

ARVC臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，約半數(shù)以上患者有不同程度的心悸，1/3患者發(fā)生過暈厥，近1/10的患者以惡性心臟事件為首發(fā)癥狀，家系患者中半數(shù)左右可出現(xiàn)心源性猝死，心力衰竭較為少見。診斷ARVC應(yīng)排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其他先天性疾病如Ebstein畸形及心臟結(jié)節(jié)病等罕見疾病。.67四、診斷及鑒別診斷ARVC臨床表現(xiàn)復(fù)雜下列情況之一者臨床擬診ARVC：中青年患者出現(xiàn)心悸、暈厥癥狀，排除其他心臟疾??；無心臟病史而發(fā)生心室顫動的幸存者；患者出現(xiàn)單純性右心衰竭，排除引起肺動脈高壓的其他疾??；家族成員中已有臨床或尸檢證實的ARVC患者；家族成員中有心源性猝死，尸檢不能排除ARVC；患者親屬中有確診DCM者；無癥狀患者（特別是運動員）心臟檢查中存在ARVC相應(yīng)表現(xiàn)者，通過超聲心動圖、磁共振等臨床確診，心電圖作為重要輔助證據(jù)。.68下列情況之一者臨床擬診ARVC：.68常規(guī)及24小時動態(tài)心電圖排除異常的表現(xiàn)有：不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。無右束支傳導(dǎo)阻滯患者右胸導(dǎo)聯(lián)（V1-3）QRS被增寬，超過110ms，此項標準由于具有較高的特異性，已作為主要診斷標準之一。右胸導(dǎo)聯(lián)R波降低，出現(xiàn)率較低。

.69常規(guī)及24小時動態(tài)心電圖排除異常的表現(xiàn)有：.69ECG可以出現(xiàn)epsilon波：右胸導(dǎo)聯(lián)（V1-3）出現(xiàn)倒置的T波，與右束支傳導(dǎo)阻滯無關(guān)。診斷標準中排除了右束支傳導(dǎo)阻滯引起的T波改變，并規(guī)定年齡大于12歲,因為這種變化在兒童中可以作為正常變異出現(xiàn)，Holter檢查室早(大于1000/24h),伴有非持續(xù)性和(或)持續(xù)性VT，多呈左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)，在診斷標準中作為次要標準。半數(shù)患者運動試驗可誘發(fā)VT，應(yīng)用異丙腎上腺素后誘發(fā)率增加到85%。

.70ECG可以出現(xiàn)epsilon波：右胸導(dǎo)聯(lián)（V1-3）出現(xiàn)倒置影像學(xué)檢查

采用多種影像學(xué)手段檢測ARVC患者右室結(jié)構(gòu)和功能異常，功能異常從輕度室壁運動障礙直至廣泛室壁運動功能減退。二維超聲心動圖通常作為疑似患者的篩查，對中度以上病變效果最佳，結(jié)合脈沖組織多普勒技術(shù)可以提高診斷的準確性。.71影像學(xué)檢查采用多種影像學(xué)手段檢測A右室造影：

彌漫或局限性擴張、舒張期膨隆、室壁運動異常。心肌活檢對于證實脂質(zhì)的存在具有較好的特異性，但敏感性較低，右室游離壁活檢的敏感性約為67%，特異性約為92%。CT及多層CT同樣可以發(fā)現(xiàn)脂肪組織的浸潤、血流動力學(xué)異常及心腔的擴張。.72右室造影：彌漫或局限性擴張、舒張期心臟核磁共振檢查（CMR）：

應(yīng)用于ARVC的診斷，該檢查可揭示右室流出道的擴張，室壁的厚薄程度，發(fā)現(xiàn)舒張期膨隆以及左右心室游離壁心肌脂質(zhì)浸潤，CMR被證實能準確描述診斷標準中各種形態(tài)及功能異常。.73心臟核磁共振檢查（CMR）：應(yīng)用歐洲心臟協(xié)會1994年制定的ARVC的診斷標準

兩項主要標準，或一項主要標準加兩項次要標準，或四項次要標準時可診斷本病，建議參考和采用這一診斷標準。具體診斷標準如下：家族史：①主要標準：外科或尸檢證實為家族性疾病。②次要標準：家族史有早年猝死者(<35歲)，臨床疑似ARVC導(dǎo)致；存在家族史（臨床診斷由目前診斷標準確定）。.74歐洲心臟協(xié)會1994年制定的ARVC的診斷標準心電圖除極/傳導(dǎo)異常：①主要標準：右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)的QRS波群終末部分出現(xiàn)epsilon波，或QRS波群；局部性增寬(>110ms)。心電圖復(fù)極異常：

①次要標準：右胸導(dǎo)聯(lián)(V2,V3)T波倒置(年齡12歲以上，且無右束支傳導(dǎo)阻滯)。心律失常：

①次要標準：VT伴持續(xù)或非持續(xù)左束支阻滯形態(tài)，可為體表心電圖、動態(tài)心電圖或運動試驗記錄；頻發(fā)室性早搏，動態(tài)心電圖大于1000個/24h。.75心電圖除極/傳導(dǎo)異常：①主要標準：右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)的QR普遍性及（或）局限性功能障礙與結(jié)構(gòu)改變：①主要標準：右心室嚴重擴張，右室射血分數(shù)降低，無或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤（運動喪失或運動障礙呈舒張期膨出）；右心室嚴重節(jié)段性擴張。②次要標準：右心室輕度普遍性擴張劑（或）射血分數(shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴張；右心室節(jié)段性活動減弱。心室壁組織學(xué)特征：

①主要標準：心內(nèi)膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代；證據(jù)由心臟二維超聲、心臟造影、磁共振或心肌核素掃描獲得。.76普遍性及（或）局限性功能障礙與結(jié)構(gòu)改變：①主要標準：右心室嚴鑒別診斷：

①特發(fā)性右室流出道VT。起源于右室流出道的特發(fā)VT多數(shù)預(yù)后良好，ECG及UCG均正常，應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣離子拮抗劑可能有效。②Uhl畸形較為少見，臨床表現(xiàn)為充血性心力衰竭，病程進展快，病理上右心室游離壁呈羊皮紙樣改變，尚無證據(jù)表明有家族性傾向。③Brugada男性多見，常見夜間發(fā)病，心電圖有特征性改變，心臟組織學(xué)檢查無異常。.77鑒別診斷：.77五、危險度分層以下情況屬于高?；颊撸阂酝行脑葱遭朗录l(fā)生。存在暈厥或者記錄到伴血流動力學(xué)障礙的VT。QRS波離散度增加。經(jīng)UCG或心臟磁共振證實的嚴重右心室擴張。累及左室，如局限性左室壁運動異?；驍U張伴有收縮功能異常。疾病早期即有明顯癥狀,特別是有暈厥前癥狀者。.78五、危險度分層以下情況屬于高?；颊撸?78六、治療藥物治療：β受體阻滯劑，如無效，可以應(yīng)用或加用胺碘酮。索他洛爾對于治療室性心律失常的效果也較好，可能優(yōu)于胺碘酮及β受體阻滯劑。少數(shù)患者可考慮應(yīng)用Ⅰ類抗心律失常藥物或幾種抗心律失常藥物聯(lián)用，如出現(xiàn)房顫、明顯的心室擴張或室壁瘤時應(yīng)抗凝治療。.79六、治療藥物治療：β受體阻滯劑，如無效，可以應(yīng)用或加用胺碘酮ICD治療：可以增加生存率，是目前惟一明確有效預(yù)防心源性猝死的治療措施。建議在高?；颊?，特別是存在室速或暈厥證據(jù)患者中安裝ICD。射頻消融：可以用于治療ARVC室速，但成功率多數(shù)不到50%,不作為首選治療措施。外科心臟移植治療。.80ICD治療：可以增加生存率，是目前惟一明確有效預(yù)防心源性猝死應(yīng)激性心肌病

ABS，又稱為Tako-Tsubo綜合征、心尖部氣球樣變綜合征（apicalballoouingsyndrcme)一、臨床特點1.流行病學(xué)資料：女性患者占82%-100%，其中絕經(jīng)后女性占94%-96%。2.臨床表現(xiàn)特點：應(yīng)激性心肌病患者發(fā)病前常有強烈的精神或軀體應(yīng)激。.81應(yīng)激性心肌病ABS，又稱為Tako-Tsubo綜合征3.心電圖特點：心電圖主要表現(xiàn)有ST段抬高（11%-70%）、ST段壓低（24%）、T波倒置、異常Q波、QTc延長和左束支阻滯等。4.心肌酶學(xué)改變：心肌酶學(xué)一般為輕至中度升高。5.磁共振的價值：MRI可發(fā)現(xiàn)95%的患者異常室壁運動區(qū)域超出了如何單支血管供血區(qū)域。6.冠狀動脈造影特點：應(yīng)激性心肌病患者冠狀動脈造影一般正常，僅有極少數(shù)患者存在冠狀動脈明顯狹窄。.823.心電圖特點：心電圖主要表現(xiàn)有ST段抬高（11%-70%）7.左心室造影特點：左心室功能不全伴心尖部室壁運動明顯減低甚至消失，而基底部代償性運動增強。8.血液動力學(xué)特點：血液動力學(xué)不穩(wěn)定，如低血壓、心原性休克等。有超過1/3的患者需要正性肌力藥物或主動脈內(nèi)球囊反搏來維持血液動力學(xué)穩(wěn)定。在部分患者中，由于室間隔限性增厚所導(dǎo)致一過性左心室流出道梗阻也是造成患者急性期血流動力學(xué)不穩(wěn)定的重要因素之一。9.心內(nèi)膜活檢特點：單核和巨噬細胞浸潤，廣泛的炎癥性淋巴細胞浸潤外，還發(fā)現(xiàn)了多個局灶性、收縮帶性心肌細胞壞死。.837.左心室造影特點：左心室功能不全伴心尖部室壁運動明顯減低甚二、應(yīng)激性心肌病的發(fā)病機制1.交感神經(jīng)系統(tǒng)和兒茶酚胺介導(dǎo)的心肌頓抑：血漿兒茶酚胺水平是急性心肌梗死患者的2-3倍，是正常人的7-34倍。交感神經(jīng)的過度激活在發(fā)病過程中起關(guān)鍵作用，其機制可能是兒茶酚胺對心肌細胞的直接損傷導(dǎo)致心肌頓抑。高濃度的兒茶酚胺通過鈣超載、氧自由基釋放等使心肌細胞受損，導(dǎo)致心臟收縮功能降低，表現(xiàn)為室壁運動異常和心功能不全。.84二、應(yīng)激性心肌病的發(fā)病機制.842.冠狀動脈痙攣3.微血管痙攣4.雌激素水平減低5.脂肪酸代謝障礙6.病毒感染.852.冠狀動脈痙攣.85三、治療急性肺水腫、心原性休克、室性心動過速/心室顫動等發(fā)生率分別為22%、15%、9%。藥物治療方面，急性期和慢性期均建議使用β受體阻斷劑。此外硝酸酯類藥物亦應(yīng)避免使用，可根據(jù)經(jīng)驗使用利尿劑。嚴重血液動力學(xué)障礙者可使用機械循環(huán)輔助裝置。.86三、治療.86四、預(yù)后急性期存活者心的功能及左心室運動異常一般在數(shù)周內(nèi)迅速而完全的恢復(fù)。對100例應(yīng)激性心肌病患者進行了平均4.4年的隨訪，發(fā)現(xiàn)該心肌病復(fù)發(fā)率為11.4%，且31例患者仍有胸痛，17例患者在隨訪期內(nèi)死亡，年齡和性別與生存率無關(guān)。該心肌病的平均復(fù)發(fā)率為3.5%。避免應(yīng)激是主要的預(yù)防措施。.87四、預(yù)后.87謝謝大家！.88謝謝大家！.88心肌病診斷與治療建議解讀

阜外醫(yī)院急診科袁賢奇中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會中華心血管病雜志編輯委員會中國心肌病診斷與治療建議工作組.89心肌病診斷與治療建議解讀

阜外醫(yī)院急診科袁賢奇中華醫(yī)學(xué)會前言

原發(fā)性心肌病分類和命名為擴張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構(gòu)尚無明顯心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景明顯的WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。

.90前言原發(fā)性

擴張型心肌病

DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴大和收縮功能障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診斷。DCM導(dǎo)致左室收縮功能降低、進行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。.91擴張型心肌病.3

一、病因和分類特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻報道約占DCM的50%。家族遺傳性DCM與下列因素有關(guān)：(1)除家族史外，尚無臨床或組織病理學(xué)標準來對家族性和非家族性的患者進行鑒別，一些被認為是散發(fā)的病例實際上是基因突變所致，能遺傳后代。.92一、病因和分類.4(2)由于疾病表型，與年齡相關(guān)的外顯率，或沒有進行認真全面的家族式調(diào)查易導(dǎo)致一些家族性病例被誤診為散發(fā)病例。(3)DCM在遺傳上的高度異質(zhì)性，即同一家族的不同基因突變可導(dǎo)致相同的臨床表型，除了患者的生活方式和環(huán)境因素可導(dǎo)致該病的表型變異外，修飾基因可能也起了重要的作用。.93(2)由于疾病表型，與年齡相關(guān)的外顯率，或沒有進行認真全面的繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。(1)缺血性心肌病：冠狀動脈粥樣硬化是最主要的原因，有些專家們認為不應(yīng)使用“缺血性心肌病”這一術(shù)語，心肌病的分類也不包括這一名稱。(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM，最常見的病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細胞病毒、人類免疫缺陷病毒等，以及細菌、真菌、立克次體和寄生蟲等。(3)中毒性DCM：包括了長時間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。.94繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。.6(4)圍產(chǎn)期心肌病：發(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生心臟擴大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于多種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)自身免疫性心肌?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內(nèi)分泌性和營養(yǎng)性疾?。喝缡茹t細胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒堿代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等。.95(4)圍產(chǎn)期心肌病：發(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生

二、自然病程與流行病學(xué)資料

DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國對晚期DCM進行流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)DCM患病率為36.5/10萬。北京阜外心血管病醫(yī)院采用超聲心動圖的方法調(diào)查全國9個地區(qū)8080例患者，發(fā)現(xiàn)我國DCM患病率約為19/10萬。.96二、自然病程與流行病學(xué)資料.8

三、發(fā)病機制

DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關(guān)系最為密切。DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)。.97三、發(fā)病機制.9

在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個染色體位點與該病相關(guān)，并從中成功找出22個致病基因。不伴有傳導(dǎo)障礙和（或）骨骼肌病變的致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T），2q31（肌聯(lián)蛋白），2q35（結(jié)蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。.98在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略

伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核纖層蛋白基因(laminA/C)伴隨骨骼肌病變的通常是X染色體連鎖的遺傳方式，由定位于X染色體的Xp21的肌營養(yǎng)不良蛋白基因及Xp28等基因缺陷所致。.99伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核

四、臨床診斷DCM的診斷標準：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學(xué)的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%，即預(yù)測值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。.100四、臨床診斷.12特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，排除任何引起心肌損害的其他疾病。暫保留特發(fā)性DCM的臨床診斷，有條件的單位應(yīng)盡可能進行病因診斷。家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個家系中包括先證者在內(nèi)有兩個或兩個以上DCM患者，或在其一級親屬中有不明原因的35歲以下猝死者。仔細詢問家族史對于DCM的診斷極為重要。.101特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標準，排除任何引起心肌損繼發(fā)性DCM的診斷：(1)感染/免疫性DCM：由多種病源體感染，如病毒、細菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、隨訪到心肌炎自然進展到心肌病階段等。診斷依據(jù)：①符合DCM的診斷標準；②有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達、血清免疫標志物抗心肌抗體等。.102繼發(fā)性DCM的診斷：.14(2)酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過量飲酒（WHO標準：女性>40g/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)致心功能損害的獨立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。.103(2)酒精性心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②長期過(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最后或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病。(4)心動過速性DCM的診斷：

①符合DCM的診斷標準；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/每天，包括房速、房撲、房顫和持續(xù)性VT等；③室率多在160次/min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢查心臟擴大、心室腔內(nèi)存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診斷為心肌致密化不全(遺傳性心肌病)。.104(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標準：①符合DCM的診斷標準；②妊娠最DCM的診斷1.LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%2.LVEF<45%或FS<25%排除標準:①高血壓病(>160/100mmHg②冠心病(冠脈主要分支管腔狹窄>50%)③長期過量飲酒史(女性>40g/d,男性>80g/d,飲酒5年以上)④持續(xù)性快速室上性心律失常⑤系統(tǒng)性疾?、扌陌膊、呦忍煨孕呐K病⑧肺心病先證者評價準確的2代以上的家系圖體格檢查，尤其注意神經(jīng)肌肉特征X線胸片（心胸比）超聲心動圖（M型、二維和彩色多普勒）運動試驗標準實驗室檢查，包括血清肌酸激酶其他家族遺傳性DCM的臨床和分子遺傳學(xué)研究方案.105DCM的診斷先證者評價家族遺傳性DCM的臨床和分子遺傳學(xué)研究家族成員篩查體格檢查12導(dǎo)聯(lián)心動圖超聲心動圖DCM受累者家族遺傳性DCM的診斷至少有兩個或以上受累的DCM成員數(shù)據(jù)庫血清庫DNA庫淋巴母細胞家族成員隨訪.106家族成員篩查DCM受累者家族遺傳性DCM的診斷數(shù)據(jù)庫家族成員

五、治療病因治療：要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等藥物治療：

在早期階段：僅僅是心臟結(jié)構(gòu)的改變，UCG顯示心臟擴大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。包括β受體阻滯劑、ACEI。在早期針對病因和發(fā)病機理的治療更為重要。.107五、治療.19

在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。(1)合理使用利尿劑。(2)所有無禁忌證者應(yīng)積極使用ACEI或ARB。(3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應(yīng)使用β受體阻滯劑。(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功能嚴重受損的患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。(5)有心律失常導(dǎo)致心源性猝死發(fā)生風(fēng)險的患者可選用胺碘酮等。

.108在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰.

在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎(chǔ)上，可考慮短期應(yīng)用CAMP正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。.109在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF明顯降低并有頑栓塞的預(yù)防：

口服阿司匹林75-100mg/d,預(yù)防附壁血栓形成。對于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞的患者必須長期抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。.110栓塞的預(yù)防：.22改善心肌代謝：

家族性DCM由于存在于代謝相關(guān)酶缺陷，改善心肌代謝紊亂可應(yīng)用能量代謝藥。如：輔酶Q10。曲美他嗪通過抑制游離脂肪酸β氧化，促進葡萄糖氧化，利用有限的氧，產(chǎn)生更多ATP，優(yōu)化缺血心肌能量代謝作用，有助于心肌功能的改善。.111改善心肌代謝：.23猝死的預(yù)防：糾正心力衰竭，降低室壁張力；糾正低鉀低鎂；改善神經(jīng)激素機能紊亂,選用ACEI和β受體阻滯劑;避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預(yù)防猝死。心率過緩者，有必要置入永久性起搏器。惡心心律失常患者置入ICD。.112猝死的預(yù)防：.244.心臟再同步化治療：

LVEF降低和NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級的心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提示心室收縮不同步。通過雙腔起搏器同步刺激左、右心室即CRT，可糾正不同步收縮，改善心臟功能的和血流動力學(xué)而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應(yīng)性生化改變，能改善嚴重心力衰竭患者的癥狀。.1134.心臟再同步化治療：.25CRT在國內(nèi)的應(yīng)用情況

2005年阜外醫(yī)院報道了142例CHF患者，（NHYA分級Ⅲ級～Ⅳ級），其中擴張型心肌病98例，缺血性心肌病44例。男性91例，女性51例，平均年齡59.8歲，左心室內(nèi)徑平均72.32mm,平均LVEF為28.73%。QRS波146.69±21.4ms。.114CRT在國內(nèi)的應(yīng)用情況.26HF伴心室內(nèi)阻滯CRT前后LVEF改善情況病例CRT前CRT后提高（%）總CHF（n=142）28.73±7.636.23±6.97.5擴張型心肌?。╪=98）27.8337.129.3缺血性心肌?。╪=44）29.7835.986.2.115HF伴心室內(nèi)阻滯CRT前后LVEF改善情況病例CRT前CRT5.探索中的治療方法：（1）免疫學(xué)治療：阻止抗體效應(yīng)：針對DCM患者抗ANT抗體選用地爾硫卓、抗β1受體抗體，選用β受體阻滯劑，可以阻止抗體介導(dǎo)的心肌損害，防止或逆轉(zhuǎn)心肌病的進程。免疫吸附抗體：研究表明免疫吸附清除抗β1受體抗體使DCM患者LVEF、LVEDd和心功能明顯改善，臨床試驗證明自身抗體在DCM發(fā)病中有作用。.1165.探索中的治療方法：.28免疫調(diào)節(jié)：新近診斷的DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內(nèi)）患者靜脈注射免疫球蛋白，通過調(diào)節(jié)炎癥因子與抗炎因子之間的平衡，產(chǎn)生良好的抗炎癥效應(yīng)和改善患者心功能。（2）細胞移植：

用統(tǒng)一的細胞株培養(yǎng)、擴增后由導(dǎo)管或手術(shù)時注入心臟，主要用肌源細胞作為研究實踐應(yīng)用。（3）基因治療：

發(fā)現(xiàn)基因缺陷是部分患者發(fā)病機制中的重要環(huán)節(jié)，通過基因治療DCM也成為了目前研究的熱點。.117免疫調(diào)節(jié)：新近診斷的DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內(nèi)）患者靜脈外科治療1.心臟移植心臟移植的絕對適應(yīng)證：（1）心力衰竭引起的嚴重血流動力學(xué)障礙，包括難治性心原性休克、依賴明確靜脈正性肌力藥物維持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1達到無氧代謝。（2）所有治療無效的反復(fù)發(fā)作的室性心律失常。.118外科治療.30相對適應(yīng)證是：①耗氧量低于11-14ml·kg-1·min-1（或預(yù)測值的55%）及大部分日?；顒邮芟?。②反復(fù)發(fā)作癥狀又不適合其他治療。③反復(fù)體液平衡/腎功能失代償，而不是由于患者對藥物治療依從性差。.119.31未證實的適應(yīng)證：（1）LVEF低。（2）有心功能Ⅲ或Ⅳ級的心力衰竭病史。（3）峰耗氧量大于15ml·kg-1·min-1（大于預(yù)測值的55%）而無其他指征。.120未證實的適應(yīng)證：.32我院心臟移植狀況：

2004年6月至2006年7月共完成同種心臟移植123例（原位心臟移植116例，異位心臟移植7例）。其中男性101例，女性22例。平均年齡44.9±14.5歲（范圍13-72歲）原發(fā)病的病因：原性心肌病77例（占62.6%），缺血性心肌病36例（占29.3%），瓣膜性心臟病7例（占5.7%），其他3例（占2.4%）.121我院心臟移植狀況：.33術(shù)前UCG顯示，LVEDD71.5±13.4mm,LVEF27.8±9.9%術(shù)前血清N端B型腦鈉肽（NT-pro-BNP)2821.2±1580.9fmmol/L.Swan-Gans導(dǎo)管示CI1.8±0.4L/(min·m2）PVR2.93±2.26wood。結(jié)果：平均隨訪22.114.3月（范圍0-49月）。1、2、3年實際存活率為95.9%，94.4%，86.3%。因急性細胞排異反應(yīng)死亡2例，無因感染而死亡者。所有存活著心臟功能良好。.122術(shù)前UCG顯示，LVEDD71.5±13.4mm,LVE左室輔助裝置（LVAD），LVAD包括體內(nèi)安置的驅(qū)動器、體外控制部和電池盒，驅(qū)動部安裝在腹腔，經(jīng)流入管、流出管穿過膈肌分別連接升主動脈近端和左室心尖部。LVAD心肌病患者，發(fā)現(xiàn)術(shù)后4周患者心肌收縮性開始逐漸增強，癥狀進行性改善；組織學(xué)檢查顯示心肌細胞破壞消除。少數(shù)晚期心衰患者在LVAD治療后心肌能明顯恢復(fù)，甚至可以停用LVAD。安置LVAD有致以下并發(fā)癥的可能，出血、感染、右心衰竭、溶血和血栓栓塞等。雖然如此，LVAD仍不失為等待心臟移植過渡時期的一種治療方法。2.不適于心臟移植者，給予永久性或終身輔助裝置治療.123左室輔助裝置（LVAD），LVAD包括體內(nèi)安置的驅(qū)動器、體.124.36.125.37

肥厚型心肌病

HCM是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病，心室肥厚是診斷依據(jù)，需排除高血壓等疾病和運動員心臟肥厚。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。心肌蛋白基因突變與HCM發(fā)病密切相關(guān)，已發(fā)現(xiàn)和報道15個突變基因，超過400個位點突變導(dǎo)致HCM，中國漢族人中至少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)。臨床確診HCM后,將其分為散發(fā)和家族性兩類。.126肥厚型心肌病.38

一、自然病程

HCM的自然病程可以很長，呈良性進展，最高年齡超過90歲，75歲以上的達到23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達到總數(shù)的4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。.127一、自然病程.39

HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道梗阻、特殊的基因缺失等。HCM患者男、女臨床表型差異顯著，女性發(fā)病高于男性、早于男性，多表現(xiàn)流出道梗阻、心力衰竭。心力衰竭伴卒中高于男性患者，猝死終點發(fā)生率男女相同。.128HCM死亡危險因素包括診斷時的年齡、癥狀、流出道二、臨床表現(xiàn)

呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。三、診斷

診斷HCM因包括：臨床診斷，基因表型和基因篩選，猝死高危因素評估等方面。.129二、臨床表現(xiàn).41（一）臨床診斷HCM的標準：主要標準：UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm.組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標準：35歲以內(nèi)患者，心電圖I、aVL、V4-6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對稱性倒置T波。二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm?；蚝Y查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點，與HCM連鎖。.130（一）臨床診斷HCM的標準：.42排除標準：系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.運動員心臟肥厚。臨床確診HCM標準：

符合以下任何一項者：1項主要標準+排除標準；1項主要標準+次要標準3即陽性基因突變；1項主要標準+排除標準2；次要標準2和3；次要標準1和3。.131排除標準：.43（二）診斷FHCM：

除發(fā)病就診的先證者以外，三代直系親屬中有兩個或以上成員診斷HCM或存在相同DNA位點變異。FHCM診斷后對其遺傳背景篩查和確定，隨訪無臨床表現(xiàn)的基因突變攜帶者，及時確定臨床表型十分重要，建議如圖所示程序進行基因診斷和評估。.132（二）診斷FHCM：.44HCM或FHCM家庭成員FHCM基因診斷和評估程序示意圖收集遺傳與臨床信息，篩查基因突變，進行基因型與臨床評估（心內(nèi)科醫(yī)生和分子生物學(xué)家）采集血標本分離白細胞并儲存分子生物學(xué)檢測（首先集中在最常見的心肌蛋白基因突變MYH7，MYBPC3，TNNT2，然后其他）診斷診斷后的基因評估和對話通知結(jié)果（由心內(nèi)科醫(yī)師和分子生物學(xué)家參加）.133HCM或FHCM家庭成員FHCM基因診斷和評估程序示意圖收集（三）HCM猝死高危因素評估：超聲心動圖檢查：HCM分為三種類型：(1)梗阻型：安靜時壓力階差>30mmHg;(2)隱匿型梗阻:負荷運動壓差>30mmHg;(3)無梗阻型：安靜或負荷時壓力階差<30mmHg。HCM患者壓力階差>50mmHg可作為外科手術(shù)或酒精消融的指征。.134（三）HCM猝死高危因素評估：.46識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)是：(1)主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者，自發(fā)性持續(xù)性VT，未成年猝死的家族史，暈厥史。運動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低,運動前至最大運動量負荷點血壓<20mmHg，左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm,流出道壓力階差超過50mmHg。(2)次要危險因素：非持續(xù)性VT，房顫，F(xiàn)HCM惡性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突變位點。.135識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)是：.47（四）心尖HCM的診斷：

肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL,V4-6導(dǎo)聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。.136（四）心尖HCM的診斷：.48（五）梗阻性HCM應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg，該類患者呼吸困難、胸痛明顯，是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。

.137（五）梗阻性HCM應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點為左室與主動（六）FHCM診斷和隨訪：依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診斷的HCM患者，除本人（先證者）以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCM或HCM致猝死患者。HCM患者家族中，兩個或以上的成員發(fā)現(xiàn)同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超過13mm，青少年成員11-14mm。HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴ECG、UCG異常者。符合三條中任何一條均診斷為FHCM，該家族為FHCM家系。.138（六）FHCM診斷和隨訪：.50

對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細詢問、記錄其親屬中未成年HCM猝死和其他惡性并發(fā)癥，ECG和UCG檢查，每1年或1年半評估1次。有未成年死亡、嚴重并發(fā)癥等惡性家族史的親屬，職業(yè)和競賽型體育運動員，HCM心臟癥狀出現(xiàn)以及懷疑左室肥厚者，應(yīng)隨時診治。.139對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細詢問、記錄四、治療HCM危險因素治療分為三類：室間隔或左室肥厚不伴明顯自覺癥狀，運動負荷不受限制的患者的治療；胸悶、心悸、運動受限、壓力階差30mmHg以內(nèi),無暈厥、無嚴重室性心律失?；颊叩闹委煟涣鞒龅拦Ｗ?、心肌缺血、二尖瓣返流、惡性心律失常等藥物難治，高危的HCM患者的治療。.140四、治療.52（一）無癥狀HCM患者治療：

服用β受體阻滯劑或二氫吡啶類鈣拮抗劑，小到中等劑量。普萘洛爾、美托洛爾、地爾硫卓、維拉帕米。.141（一）無癥狀HCM患者治療：.53（二）癥狀明顯HCM患者治療丙吡胺治療流出道梗阻效果優(yōu)于β受體阻滯劑。最長觀察用藥，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。對有癥狀又有室上性心動過速者用胺碘酮，通常不與丙吡胺和用。不推薦ACEI，心臟擴張的終末階段疾病時可適當應(yīng)用。不用硝酸甘油、利尿劑等降低前后負荷藥。.142（二）癥狀明顯HCM患者治療.54（三）藥物難治性HCM和HCM特殊問題的治療

HCM患者出現(xiàn)嚴重呼吸困難、心絞痛、暈厥前期和暈厥，通常由于前負荷下降，β受體阻滯劑，維拉帕米減量或停藥等引起。急性梗阻由UCG確定后，應(yīng)緊急臥位，抬高雙腿，如有貧血，糾正貧血。靜脈給予苯腎上腺素升高血壓，補液，靜注β受體阻滯劑。臨時或雙腔起搏。.143（三）藥物難治性HCM和HCM特殊問題的治療.55

HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心內(nèi)膜炎，此類患者在手術(shù)前應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗菌素。藥物難治性HCM只占總數(shù)的5%左右,他們是HCM患者中高危人群，其中大部分發(fā)生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命終點事件。.144HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法治療臨時或埋藏式雙腔起搏。對于發(fā)生急性呼吸困難、胸痛、超聲證實流出道壓力階差大于30mmHg患者，雙腔起搏能降低壓力階差。但永久起搏，其緩解梗阻的效果與安慰組相同。故不鼓勵作為藥物難治性HCM患者的首選方案。外科手術(shù)，適應(yīng)證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明顯心功能不全者入選。手術(shù)切除最肥厚部分心肌，解除機械梗阻，修復(fù)二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，明顯解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療的標準方案。.145治療.57.146.58酒精消融：通過冠狀動脈導(dǎo)管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。達到減緩和解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導(dǎo)阻滯。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭的患者。.147酒精消融：通過冠狀動脈導(dǎo)管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100室間隔減容治療的特性比較治療死亡率殘余壓力階差有效率壓力階差緩解時間雙心室起搏＜1＜4010-404周室間隔部分切除術(shù)＜2-3＜10＞90立即室間隔消融術(shù)＜2-3＜2070-808-12周.148室間隔減容治療的特性比較治療死亡率殘余壓力階差有效率壓力階差I(lǐng)CD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復(fù)竇性心律，使25%HCM高危患者生存。ICD置入后，能有效改善心功能，緩解流出道梗阻。心臟移植。治療有效和最后的選擇。.149ICD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復(fù)竇性致心律失常右室心肌病

ARVC又稱為右室心肌病，是一種右室發(fā)育不良導(dǎo)致的心肌疾病。ARVC是一種以心律失常、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動脈心肌疾病，多見于青少年時期?；颊哂倚氖页４嬖诠δ芗敖Y(jié)構(gòu)異常，以右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代為特征。ARVC遺傳和家族背景明顯。.150致心律失常右室心肌病ARVC又稱為右室心肌病，是一、病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02%至0.1%之間。隱匿期：右室結(jié)構(gòu)僅有輕微改變，室性心律失常可以存在或不存在，突發(fā)心源性猝死可能是首次表現(xiàn)，且多見于劇烈活動或競爭性體育比賽的年輕人群。心律失常期：表現(xiàn)為癥狀性右室心律失常，可以導(dǎo)致猝死，同時伴有明顯的右心室結(jié)構(gòu)功能異常。右心功能障礙期：由于進行性及遷延性心肌病變導(dǎo)致癥狀進一步加重，左心室功能相對正常。終末期：由于累及左室導(dǎo)致雙室泵功能衰竭。.151一、病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02