-遺傳性疾病患兒的護理5課件

第十五章遺傳性疾病患兒的護理第十五章遺傳性疾病患兒的護理教學目標掌握唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理措施。熟悉唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理評估；苯丙酮尿癥的治療原則。了解唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的病因。教學目標掌握主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第二節(jié)苯丙酮尿癥主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高齡孕母年齡多大于35歲，年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與孕母卵子老化有關(guān)。2．放射線接觸孕母接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。3．病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因4．化學因素許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。5．遺傳因素父母染色體的異?？赡苓z傳給下一代。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。1．標準型占患兒總數(shù)92.5%左右，是由于親代（多數(shù)為母親）的生殖細胞在減數(shù)分裂時21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條21號染色體（圖15-1），其核型為47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，僅極少數(shù)為家族遺傳（母親是唐氏綜合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體，最常見為D/G易位，其次為G/G易位。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了2l號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細胞系，一為正常細胞，一為21三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患兒按其異常細胞所占比例，臨床癥狀輕重不一。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（三）治療原則本病目前尚無有效的治療方法。主要注意預防感染，加強訓練，培養(yǎng)患兒的生活白理能力?？奢o用r一氨基酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發(fā)育和體能改善。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯治，提高患兒的生活質(zhì)量。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（一）健康史應仔細詢問母親妊娠年齡是否大于35歲，孕期是否接觸放射線、化學藥物及病毒感染，是否近親結(jié)婚，家族中是否有類似疾病患者。了解患兒智力是否低下，發(fā)育是否落后。第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（二）身體狀況1、特殊面容2、智能及體格發(fā)育落后3、四肢特點4、皮紋特點5、其他表現(xiàn)第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（二）身體狀況第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（三）社會心理狀況本病屬遺傳性疾病，患兒先天智力低下，應注意評估家長對此病的了解、認識程度及訓練患兒的能力；因患兒智能障礙、特殊面容易被同齡伙伴嘲笑，評估家長是否因此而自卑。第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（

四）輔助檢查1．染色體核型分析核型分析是確診本病的依據(jù)，絕大多數(shù)為21號染色體呈三體型。2．其他分子細胞遺傳學檢查、智商測定等，患兒的智商值可作為訓練和教學的參考。

第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護理診斷/問題1．自理缺陷與智能低下有關(guān)。2．有感染的危險與免疫力低下有關(guān)。3．焦慮（家長）與患兒疾病的嚴重程度及不良預后有關(guān)。4．知識缺乏家長缺乏本病的遺傳學知識及護理知識。

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護理診斷/問題

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（一）加強生活護理，培養(yǎng)自理能力1．生活照顧協(xié)助其吃飯、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的發(fā)生。2．訓練自理能力按照既定的教育、訓練方案進行訓練。訓練方法要因人而異，因地制宜，沒有固定的模式，要隨時隨地，持之以恒，使患兒通過訓練能逐步生活自理，從事簡單勞動。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（二）預防感染患兒長期流涎，應及時擦凈，并涂以油劑以保持皮膚的潤滑，防止糜爛感染；保持空氣清新，避免接觸感染者；注意個人衛(wèi)生，保持口腔、鼻腔清潔，勤洗手；呼吸道感染者接觸患兒時需戴口罩。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（三）心理護理面對家長焦慮、憂傷，護士應理解并給予心理上的支持，向家長講解有關(guān)患兒養(yǎng)育、家庭照顧的知識，使家長掌握護理方法，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導1．幫助家長制訂長期訓練計劃和方案，并示范訓練方法，鼓勵家長定期隨訪和遺傳咨詢，可做再發(fā)風險率預測。2．實施適齡婚育，高齡婦女應節(jié)育，尤其40歲以上。3．婚前檢查、遺傳咨詢，凡30歲以下的母親，子代有唐氏綜合征者，或姨表姐妹中有此病患者，應及早檢查親代染色體核型。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導4．產(chǎn)前診斷，35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查，發(fā)現(xiàn)異?？蛇x擇終止妊娠。5．母親在妊娠后應避免接受大量放射線和濫用化學藥物，并預防病毒感染。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制1、典型PKU約占99%。是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸從尿液中排出，并引起一系列代謝異常（圖15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，導致腦損傷；②同時產(chǎn)生大量苯乙酸，并經(jīng)尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此氣味；③酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒皮膚、毛發(fā)顏色變淺。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制1、典型PKU第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制2、非典型PKU僅占1%左右。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。BH4是鳥苷三磷酸(GTP)的代謝產(chǎn)物，在GTP代謝生成BH4的過程中需要6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）等多種輔酶，這些輔酶中任意一種缺陷都會使BH4生成不足。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。對非典型者還應給予四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（一）健康史應仔細詢問家族中是否有類似疾?。桓改甘欠窠H結(jié)婚；患兒有無智力低下及發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味等。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（二）身體狀況1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能落后為本病突出特點，運動及語言發(fā)育落后，可有行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡；少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，繼之智力發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。2、皮膚、毛發(fā)顏色變淺患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，皮膚、毛發(fā)和虹膜色澤變淺。約1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（二）身體狀況3、尿液改變由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（三）社會心理狀況本病是可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果好，主要是飲食療法。應注意評估家長對本病的了解程度，尤其對飲食治療的重要性是否有足夠的認識；評估家庭經(jīng)濟狀況，能否為患兒長期治療提供足夠的經(jīng)濟保障；了解家長文化程度，評估能否配合治療和護理。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查1．Guthrie細菌生長抑制試驗用于新生兒篩查。原理是高濃度苯丙氨酸可促進被抑制的枯草桿菌生長。新生兒哺乳2~3天后（此時患兒血液中的苯丙氨酸濃度明顯升高），采集足跟末梢血吸到厚濾紙上，晾干后送至篩查室檢查，如果濾紙上的枯草桿菌生長、出現(xiàn)菌環(huán)為陽性，說明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值，應進一步對苯丙氨酸和酪氨酸進行定量檢測以明確診斷。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查2．尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗二者均為呈色反應。將三氯化鐵滴人尿液，立即出現(xiàn)綠色反應為陽性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出現(xiàn)黃色沉淀為陽性。出現(xiàn)陽性結(jié)果表明尿中苯丙酮酸濃度增高。一般生后4周才可獲得陽性結(jié)果，所以適用于較大嬰兒及兒童的篩查，不能用于新生兒篩查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈間歇性，故應多次檢查。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查3．血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析為確診本病提供依據(jù)。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護理診斷/問題1．成長發(fā)展遲緩與苯丙氨酸代謝障礙導致腦組織受損有關(guān)。2．有皮膚完整性受損的危險與異常的尿液和汗液刺激有關(guān)。3．知識缺乏家長缺乏本病的護理知識。第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護理診斷/問題第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護理目標1．患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷得到控制。2．患兒皮膚保持完好。3．家長能堅持對患兒進行飲食治療。第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護理目標第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施1、控制飲食，促進生長1．治療時間飲食治療成功與否直接影響患兒智力及體格發(fā)育，因此必須制訂周密計劃。治療愈早，效果愈好，須從3個月（最好從生后6周）以前，即臨床癥狀出現(xiàn)以前開始，才能避免腦損傷；6個月以后開始治療者，大部分有智力低下；超過1歲以后開始治療，雖可改善抽搐癥狀，但智力低下不可逆轉(zhuǎn)。飲食控制應至少持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施1、控制飲食，促進生長2．飲食原則苯丙氨酸為必需氨基酸，不可過度限制，攝入量以維持正常的血苯丙氨酸濃度為宜。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施1、控制飲食，促進生長3．食物選擇嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。4．監(jiān)測飲食控制期間應根據(jù)年齡定期隨訪，監(jiān)測血中苯丙氨酸的濃度，同時注意生長發(fā)育情況。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施2、皮膚護理勤換尿布，保持皮膚干燥，皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝應保持清潔，有濕疹時應及時處理。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥六、健康指導提供遺傳咨詢，進行產(chǎn)前診斷，重視新生兒篩查，強調(diào)飲食治療的重要性，指導康復訓練，定期隨訪。第二節(jié)苯丙酮尿癥六、健康指導小結(jié)唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見者，其發(fā)生與孕母高齡及致畸因素的影響有關(guān)。21號染色體呈三體型為其細胞學遺傳特征。臨床主要表現(xiàn)為特殊面容、智力低下、發(fā)育遲緩。目前尚無有效的治療方法。護理要點為預防感染，加強訓練，培養(yǎng)患兒的生活自理能力。小結(jié)唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見者，其發(fā)生與孕母高齡及致小結(jié)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過程中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，損傷腦組織，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少、尿及汗液有鼠尿味。及早確診并給予低苯丙氨酸飲食治療，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損害。護理要點是飲食療法及加強皮膚護理。小結(jié)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過程中的酶缺陷，導致苯丙氨酸思考題1、簡述唐氏綜合征患兒的護理措施。2、簡述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。思考題1、簡述唐氏綜合征患兒的護理措施。ThanksforattentionThanksforattention第十五章遺傳性疾病患兒的護理第十五章遺傳性疾病患兒的護理教學目標掌握唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理措施。熟悉唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護理評估；苯丙酮尿癥的治療原則。了解唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的病因。教學目標掌握主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第二節(jié)苯丙酮尿癥主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高齡孕母年齡多大于35歲，年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與孕母卵子老化有關(guān)。2．放射線接觸孕母接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。3．病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因4．化學因素許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。5．遺傳因素父母染色體的異?？赡苓z傳給下一代。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。1．標準型占患兒總數(shù)92.5%左右，是由于親代（多數(shù)為母親）的生殖細胞在減數(shù)分裂時21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條21號染色體（圖15-1），其核型為47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，僅極少數(shù)為家族遺傳（母親是唐氏綜合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體，最常見為D/G易位，其次為G/G易位。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了2l號染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細胞系，一為正常細胞，一為21三體細胞，形成嵌合體，其核型為46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患兒按其異常細胞所占比例，臨床癥狀輕重不一。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機制第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（三）治療原則本病目前尚無有效的治療方法。主要注意預防感染，加強訓練，培養(yǎng)患兒的生活白理能力。可輔用r一氨基酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發(fā)育和體能改善。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯治，提高患兒的生活質(zhì)量。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（一）健康史應仔細詢問母親妊娠年齡是否大于35歲，孕期是否接觸放射線、化學藥物及病毒感染，是否近親結(jié)婚，家族中是否有類似疾病患者。了解患兒智力是否低下，發(fā)育是否落后。第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（二）身體狀況1、特殊面容2、智能及體格發(fā)育落后3、四肢特點4、皮紋特點5、其他表現(xiàn)第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（二）身體狀況第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（三）社會心理狀況本病屬遺傳性疾病，患兒先天智力低下，應注意評估家長對此病的了解、認識程度及訓練患兒的能力；因患兒智能障礙、特殊面容易被同齡伙伴嘲笑，評估家長是否因此而自卑。第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估（

四）輔助檢查1．染色體核型分析核型分析是確診本病的依據(jù)，絕大多數(shù)為21號染色體呈三體型。2．其他分子細胞遺傳學檢查、智商測定等，患兒的智商值可作為訓練和教學的參考。

第一節(jié)唐氏綜合征二、護理評估

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護理診斷/問題1．自理缺陷與智能低下有關(guān)。2．有感染的危險與免疫力低下有關(guān)。3．焦慮（家長）與患兒疾病的嚴重程度及不良預后有關(guān)。4．知識缺乏家長缺乏本病的遺傳學知識及護理知識。

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護理診斷/問題

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（一）加強生活護理，培養(yǎng)自理能力1．生活照顧協(xié)助其吃飯、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的發(fā)生。2．訓練自理能力按照既定的教育、訓練方案進行訓練。訓練方法要因人而異，因地制宜，沒有固定的模式，要隨時隨地，持之以恒，使患兒通過訓練能逐步生活自理，從事簡單勞動。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（二）預防感染患兒長期流涎，應及時擦凈，并涂以油劑以保持皮膚的潤滑，防止糜爛感染；保持空氣清新，避免接觸感染者；注意個人衛(wèi)生，保持口腔、鼻腔清潔，勤洗手；呼吸道感染者接觸患兒時需戴口罩。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施（三）心理護理面對家長焦慮、憂傷，護士應理解并給予心理上的支持，向家長講解有關(guān)患兒養(yǎng)育、家庭照顧的知識，使家長掌握護理方法，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導1．幫助家長制訂長期訓練計劃和方案，并示范訓練方法，鼓勵家長定期隨訪和遺傳咨詢，可做再發(fā)風險率預測。2．實施適齡婚育，高齡婦女應節(jié)育，尤其40歲以上。3．婚前檢查、遺傳咨詢，凡30歲以下的母親，子代有唐氏綜合征者，或姨表姐妹中有此病患者，應及早檢查親代染色體核型。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導4．產(chǎn)前診斷，35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查，發(fā)現(xiàn)異?？蛇x擇終止妊娠。5．母親在妊娠后應避免接受大量放射線和濫用化學藥物，并預防病毒感染。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制1、典型PKU約占99%。是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸從尿液中排出，并引起一系列代謝異常（圖15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，導致腦損傷；②同時產(chǎn)生大量苯乙酸，并經(jīng)尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此氣味；③酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒皮膚、毛發(fā)顏色變淺。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制1、典型PKU第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機制2、非典型PKU僅占1%左右。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。BH4是鳥苷三磷酸(GTP)的代謝產(chǎn)物，在GTP代謝生成BH4的過程中需要6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）等多種輔酶，這些輔酶中任意一種缺陷都會使BH4生成不足。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。對非典型者還應給予四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（一）健康史應仔細詢問家族中是否有類似疾?。桓改甘欠窠H結(jié)婚；患兒有無智力低下及發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味等。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（二）身體狀況1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能落后為本病突出特點，運動及語言發(fā)育落后，可有行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡；少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，繼之智力發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。2、皮膚、毛發(fā)顏色變淺患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，皮膚、毛發(fā)和虹膜色澤變淺。約1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（二）身體狀況3、尿液改變由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（三）社會心理狀況本病是可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果好，主要是飲食療法。應注意評估家長對本病的了解程度，尤其對飲食治療的重要性是否有足夠的認識；評估家庭經(jīng)濟狀況，能否為患兒長期治療提供足夠的經(jīng)濟保障；了解家長文化程度，評估能否配合治療和護理。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查1．Guthrie細菌生長抑制試驗用于新生兒篩查。原理是高濃度苯丙氨酸可促進被抑制的枯草桿菌生長。新生兒哺乳2~3天后（此時患兒血液中的苯丙氨酸濃度明顯升高），采集足跟末梢血吸到厚濾紙上，晾干后送至篩查室檢查，如果濾紙上的枯草桿菌生長、出現(xiàn)菌環(huán)為陽性，說明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值，應進一步對苯丙氨酸和酪氨酸進行定量檢測以明確診斷。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查2．尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗二者均為呈色反應。將三氯化鐵滴人尿液，立即出現(xiàn)綠色反應為陽性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出現(xiàn)黃色沉淀為陽性。出現(xiàn)陽性結(jié)果表明尿中苯丙酮酸濃度增高。一般生后4周才可獲得陽性結(jié)果，所以適用于較大嬰兒及兒童的篩查，不能用于新生兒篩查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈間歇性，故應多次檢查。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估（四）輔助檢查3．血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析為確診本病提供依據(jù)。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護理評估第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護理診斷/問題1．成長發(fā)展遲緩與苯丙氨酸代謝障礙導致腦組織受損有關(guān)。2．有皮膚完整性受損的危險與異常的尿液和汗液刺激有關(guān)。3．知識缺乏家長缺乏本病的護理知識。第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護理診斷/問題第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護理目標1．患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷得到控制。2．患兒皮膚保持完好