現(xiàn)代遺傳學(xué)筆記 趙壽元

PAGE18/18現(xiàn)代遺傳學(xué)（ModernGenetics）第一章緒論1、遺傳學(xué)：是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的科學(xué)。是研究基因和基因組結(jié)構(gòu)和功能的科學(xué)。2、遺傳(heredity)：生物性狀或信息世代傳遞中的親子間的相似現(xiàn)象。3、變異(variation)：生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。4、遺傳與變異的關(guān)系。遺傳與變異是一對矛盾。遺傳維持了生命的延續(xù)，沒有遺傳就沒有生命的存在，沒有遺傳就沒有相對穩(wěn)定的物種；變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒有變異，就沒有物種的形成，沒有變異，就沒有物種的進(jìn)化，遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素；遺傳和變異的表現(xiàn)與環(huán)境不可分割。5、基因：是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。6、基因?qū)W說主要內(nèi)容①．種質(zhì)(基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②．基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性，能自我復(fù)制和發(fā)生變異；③．在個(gè)體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；④．生物進(jìn)化主要是基因及其突變等。7、基因概念的發(fā)展。?1866，年Mendel在他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)論文中首次提出遺傳性狀是由遺傳因子控制的假說；?1909年，丹麥學(xué)者Johannson第一次提出“基因（gene）”這一術(shù)語，泛指那些控制任何性狀，又依孟德爾規(guī)律的遺傳因子；?1911，Morgan通過對果蠅的研究，證明基因在染色體上呈直線排列，至此經(jīng)典遺傳學(xué)把基因看作是不可分割的結(jié)構(gòu)單位和功能單位，是決定遺傳性狀的功能單位和突變、重組“三位一體”的最小單位；?1941年美國生物學(xué)家比德爾和塔特姆證明酶有控制基因的作用，認(rèn)為一個(gè)基因的功能相當(dāng)于一個(gè)特定的蛋白質(zhì)（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突變都影響著酶的活性，于是在1946年提出了“一個(gè)基因一個(gè)酶”的假說，奠定了基因和酶之間控制關(guān)系的概念，開創(chuàng)了現(xiàn)代生物化學(xué)遺傳學(xué)。?1944年，O.T.Avery通過肺炎球菌的轉(zhuǎn)化試驗(yàn)，證明基因的化學(xué)成分為DNA,基因是DNA分子上的功能單位；?1955年，S.Benzer根據(jù)侵染大腸桿菌的T4噬菌體基因結(jié)構(gòu)的分析，證明了基因的可分性，提出了突變子、重組子和順反子的概念，認(rèn)為順反子是遺傳的功能單位，相當(dāng)于傳統(tǒng)意義上的基因，它包括許許多多突變子或交換子。突變子或交換子經(jīng)后來證明就是一個(gè)核苷酸對。否定了決定遺傳性狀的功能單位和突變、重組“三位一體”的最小單位。一個(gè)順反子就是一個(gè)基因，是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，這個(gè)基因或者編碼蛋白質(zhì)，或者編碼RNA分子（tRNA、rRNA）。第二章經(jīng)典遺傳學(xué)的誕生種質(zhì)(germplasm):指性細(xì)胞和產(chǎn)生性細(xì)胞的細(xì)胞，永世長存，世代相繼，獨(dú)立與體質(zhì)；獲得性不能遺傳體質(zhì)(somatoplasm)：構(gòu)成除種質(zhì)以外的身體所有其余部分的細(xì)胞，來自種質(zhì)；遺傳模式植物——豌豆：閉花授粉的植物，遺傳相對性狀十分穩(wěn)定、有個(gè)別性形態(tài)特征、花形比較大。孟德爾在前人實(shí)踐的基礎(chǔ)上，通過：(1)遺傳純：以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料；(2)穩(wěn)定性狀：選擇簡單而區(qū)分明顯的7對性狀進(jìn)行雜交試驗(yàn)；(3)相對性狀：采用各對性狀上相對不同的品種為親本；(4)雜交：進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)；(5)統(tǒng)計(jì)分析：系統(tǒng)記載各世代中各性狀個(gè)體數(shù)，并應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法處理數(shù)據(jù)，進(jìn)而獲得各種結(jié)果，否定了長期流行的混合遺傳觀念。性狀(trait):生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性，并能從親代遺傳給子代。單位性狀(unittrait):個(gè)體表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位之后的性狀。相對性狀(contrastingtrait):指同一單位性狀的相對差異。顯性性狀：F1表現(xiàn)出來的性狀（與親本之一相同）隱性性狀：F1未表現(xiàn)出來的性狀（與另一親本相同）完全顯性：F1表現(xiàn)與親本之一完全相同。不完全顯性（incompletedominance）：F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。鑲嵌顯性：F1同時(shí)在不同部位表現(xiàn)雙親性狀。共顯性：F1同時(shí)表現(xiàn)雙親性狀。孟德爾提出以下假說①生物的遺傳性狀是由遺傳因子（hereditarydeterminant）決定的。②每棵植株的每一種性狀都分別由一對遺傳因子控制。③每一個(gè)生殖細(xì)胞（花粉或卵細(xì)胞）只含遺傳因子的一個(gè)。④每對遺傳因子中，一個(gè)來自父本的雄性生殖細(xì)胞，另一個(gè)來自母本的雌性生殖細(xì)胞。⑤形成配子細(xì)胞時(shí)，每對遺傳因子相互分開，也就是分離，然后分別進(jìn)入生殖細(xì)胞。⑥生殖細(xì)胞的結(jié)合（形成一個(gè)新合子或個(gè)體）是隨機(jī)的。⑦控制紅花的遺傳因子同控制白花的遺傳因子是同一種遺傳因子的兩種形式，其中紅花對白花是顯性，白花對紅花是隱性。只要有一個(gè)控制紅花的遺傳因子就會開紅花，只有兩個(gè)遺傳因子都是控制白花的植株才會開白花。分離法則：F2群體中顯隱性分離比例大致為3:1。自由組合法則概念：又稱獨(dú)立分配法則，指形成包含兩個(gè)以上的相對性狀的雜種時(shí)，各對相對性狀之間各自獨(dú)立地發(fā)生自由組合。獨(dú)立分配規(guī)律的要點(diǎn)：控制兩對不同性狀的等位基因在配子形成過程中，一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子之中。獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì)：控制兩對性狀的等位基因，分布在不同的同源染色體上；減數(shù)分裂時(shí)，每對同源染色體上等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因，可以自由組合。完整性法則概念：支配性狀的遺傳因子在彼此組合形成雜種時(shí)，互不沾染，互不融合。遺傳因子在雜種中仍然保持其完整性。基因型（genotype）：個(gè)體的基因組合即遺傳組成；表現(xiàn)型（phenotype）：生物體所表現(xiàn)的性狀。純合基因型（homozygousgenotype）：或稱純合體，成對基因相同雜合基因型（heterozygousgenotype）：或稱雜合體，成對基因不同復(fù)等位基因（Allele,Allomorph）同一座位存在的兩個(gè)以上不同狀態(tài)的基因,其總和稱之為復(fù)等位基因multiplealleles）（如，紅細(xì)胞血型，IA、IB、i..）。模式生物——果蠅1、果蠅的生活周期短。大約為10天，新羽化的雌性成蟲大約8小時(shí)可交配，約40小時(shí)開始產(chǎn)卵。2、容易培養(yǎng)；通過控制養(yǎng)殖的溫度，可以加速和減緩果蠅的發(fā)育。3、繁殖子代多；產(chǎn)卵初期每天可達(dá)50～70枚，累計(jì)產(chǎn)卵可達(dá)上千枚。4、染色體數(shù)目少；5、染色體大；6、有個(gè)別性形態(tài)特征；7、還積累了豐富多彩的遺傳資料連鎖遺傳：原來親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2連系在一起遺傳的現(xiàn)象。若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生連系遺傳的現(xiàn)象。交換：成對染色體非姐妹染色單體間基因的互換。交換值（重組率）：指同源染色體非姐妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率，一般利用重新組合配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率進(jìn)行估算。交換值（%）=（重新組合配子數(shù)/總配子數(shù)）×100兩點(diǎn)測驗(yàn)：先用三次雜交、再用三次測交（隱性純合親本）分別測定兩對基因間是否連鎖，然后根據(jù)其交換值確定它們在同一染色體上的位置。三點(diǎn)測驗(yàn):通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時(shí)測定三對基因在染色體上的位置，是基因定位最常用的方法。連鎖遺傳圖:通過連續(xù)多次二點(diǎn)或三點(diǎn)測驗(yàn)，可以確定位于同一染色體基因的位置和距離，可繪成連鎖遺傳圖。連鎖群：存在于同一染色體上的全部基因。第三章分子生物學(xué)的興起DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)1、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)；2、噬菌體的感染實(shí)驗(yàn)3、煙草花葉病毒的感染和繁殖查加夫法則（Chargaff’srule）（1）DNA中的4種堿基的含量并不是等量的；（2）腺嘌呤(A)的量總是和胸腺嘧啶(T)的量相等;鳥嘌呤(G),則和胞嘧啶（C）幾乎相等.既:A=T；C=GDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：1.兩條互補(bǔ)多核酸鏈、在同一軸上互相盤旋；2.雙鏈具有反向平行的特點(diǎn)；3.堿基配對原則為：A=T、G=C，雙螺旋直徑約20A，螺距為34A(10個(gè)堿基對)。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的生物學(xué)意義第一，它能夠說明遺傳物質(zhì)的自我復(fù)制。在復(fù)制時(shí)，DNA的雙鏈拆開，成為兩個(gè)模板，再根據(jù)堿基配對的原則，復(fù)制成兩個(gè)與原來的DNA序列一模一樣的新分子。在這兩個(gè)新DNA分子中，各有一條舊鏈和一條新合成的鏈。這個(gè)“半保留復(fù)制”的設(shè)想后來被麥賽爾遜和斯塔勒用同位素追蹤實(shí)驗(yàn)證實(shí)。第二，它能夠說明遺傳物質(zhì)是如何攜帶遺傳信息的。DNA上的堿基序列就是遺傳信息，4種堿基的排列組合可以攜帶無限多樣的遺傳信息。第三，它能夠說明基因是如何突變的?；蛲蛔兪怯捎趬A基序列發(fā)生了變化，這樣的變化可以通過復(fù)制而得到保留。分子伴侶：是一類能特異地結(jié)合和釋放底物蛋白的蛋白分子，它們幫助底物蛋白實(shí)現(xiàn)正確折疊、寡聚體組裝、向特定細(xì)胞器轉(zhuǎn)運(yùn)或變換活化/去活化構(gòu)象等。遺傳密碼的基本特征?三個(gè)堿基決定一種氨基酸；均以3個(gè)一組形成氨基酸密碼。??遺傳密碼間不能重復(fù):在一個(gè)mRNA上每個(gè)堿基只屬于一個(gè)密碼子；??61個(gè)為有意密碼。中心法則：從噬菌體到真核生物的整個(gè)生物界共同遵循的規(guī)律。遺傳信息DNA到mRNA的轉(zhuǎn)錄，再到蛋白質(zhì)翻譯，以及遺傳信息從DNA到DNA的復(fù)制過程。中心法則的發(fā)展：⑴.RNA的反轉(zhuǎn)錄：⑵.RNA的自我復(fù)制：⑶.DNA指導(dǎo)的蛋白質(zhì)合成：基因工程：在分子水平上，采取工程建設(shè)方式，按照預(yù)先設(shè)計(jì)的藍(lán)圖，借助于實(shí)驗(yàn)室技術(shù)將某種生物的基因或基因組轉(zhuǎn)移到另一生物中去，使后者定向獲得新遺傳性狀的一門技術(shù)。第四章基因的概念和結(jié)構(gòu)遺傳因子假說(Hypothesisoftheinheritedfactor)?生物性狀由遺傳因子控制?親代傳給子代的是遺傳因子(A,a….)?遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成雙(AA,aa),在生殖細(xì)胞內(nèi)為單（A,a）?雜合子后代體細(xì)胞內(nèi)具有成雙遺傳因子(Aa)?等位的遺傳因子獨(dú)立分離,非等位遺傳因子間自由組合地分配到配子中?；虻母拍畹奶岢觫伲系聽枺喊芽刂菩誀畹囊蜃臃Q為遺傳因子。如：豌豆紅花(C)、白花(c)、植株高(H)、矮(h)。②．約翰生：基因(gene)取代遺傳因子。③．摩爾根：對果蠅、玉米等的大量遺傳研究，建立了以基因和染色體為主體的經(jīng)典遺傳學(xué)?；蚴腔瘜W(xué)實(shí)體，以念珠狀直線排列在染色體上?；颍菏且粋€(gè)最小的單位，不能分割；既是結(jié)構(gòu)單位，又是功能單位，又是突變單位?！叭灰惑w”。?交換單位：基因間能進(jìn)重組，而且是交換的最小單位。?突變單位：一個(gè)基因能突變?yōu)榱硪粋€(gè)基因。?功能單位：控制有機(jī)體的性狀。等位基因（Allele,Allomorph）載荷在同源染色體對等座位上的二個(gè)基因，這二個(gè)成對的基因稱為等位基因。復(fù)等位基因（Allele,Allomorph）同一座位存在的兩個(gè)以上不同狀態(tài)的基因,其總和稱之為復(fù)等位基因（multiplealleles）如，紅細(xì)胞血型，白細(xì)胞抗原…。擬等位基因：所謂的擬等位基因表型相似，但在位置上并不等位。順反子：是一個(gè)遺傳的功能單位，一個(gè)順反子決定一條多肽鏈，順反子即是基因。內(nèi)含子(intron)：DNA序列中不出現(xiàn)在成熟mRNA的片段；外顯子(extron)：DNA序列中出現(xiàn)在成熟mRNA中的片段。斷裂基因（間隔基因）：真核生物的結(jié)構(gòu)基因是由若干exon和intron相間隔排列的序列組成的間隔基因。重疊基因:指在同一段DNA順序上，由于閱讀框架不同或終止早晚不同，同時(shí)編碼兩個(gè)以上基因的現(xiàn)象。轉(zhuǎn)座因子：指染色體組上可以轉(zhuǎn)移（或轉(zhuǎn)坐）的基因。即跳躍基因(jumpinggene)或可動基因(mobilegene)。癌基因：癌基因是指其編碼的產(chǎn)物與細(xì)胞的腫瘤性轉(zhuǎn)化有關(guān)的基因。是一類會引起細(xì)胞癌變的基因。抑癌基因或抑腫瘤基因，又叫抗癌基因：是指能夠抑制細(xì)胞癌基因活性的一類基因，其功能是抑制細(xì)胞周期，阻止細(xì)胞數(shù)目增多以及促使細(xì)胞死亡。細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)：1.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。2.連續(xù)回交，母本核基因可被全部置換掉，但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所控制的性狀仍不會消失；3.非孟德爾遺傳又稱非染色體遺傳、染色體外遺傳、核外遺傳、母性遺傳。一切受細(xì)胞質(zhì)基因所決定的性狀，其遺傳信息一般只能通過卵細(xì)胞傳給子代，而不能通過精細(xì)胞遺傳給子代。線粒體DNA分子特點(diǎn)：⑴mtDNA一般呈圓環(huán)，非常小，僅為核DNA十萬分之一。⑵沒有內(nèi)含子，幾乎每一對核苷酸都參與一個(gè)基因的組成；⑶無重復(fù)序列，許多基因序列是重疊的；⑷線粒體基因組能夠自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和合成少數(shù)蛋白質(zhì)，大部分由核基因編碼。⑸線粒體自身結(jié)構(gòu)和生命活動受核基因參與和控制，核基因遺傳是主宰。葉綠體DNA的分子特點(diǎn):①.ctDNA與細(xì)菌DNA相似，裸露的DNA；②.閉合雙鏈環(huán)狀結(jié)構(gòu)；③.多拷貝：高等植物每個(gè)葉綠體中有30~60個(gè)DNA，整個(gè)細(xì)胞約有幾千個(gè)DNA分子；藻類中，葉綠體中有幾十至上百個(gè)DNA分子，整個(gè)細(xì)胞中約有上千個(gè)DNA分子。④.線粒體基因組能夠自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄和合成少數(shù)蛋白質(zhì)，大部分由核基因編碼。⑸.線粒體自身結(jié)構(gòu)和生命活動受核基因參與和控制，核基因遺傳是主宰。第五章基因和染色體1、染色體主要組成端粒、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)2、染色體數(shù)目的改變整倍體（單倍體、雙倍體、三倍體┄┄）非整倍體（單體、雙單體、三體）3、染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)笔?、重?fù)、倒位、易位的特點(diǎn)和遺傳效應(yīng)4、基因突變點(diǎn)突變、移碼突變基因重組、基因轉(zhuǎn)換動態(tài)突變、表觀遺傳變異DNA甲基化、基因組印記、RNA編輯

真核生物染色體：端粒、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。復(fù)制起點(diǎn)：DNA復(fù)制在生物細(xì)胞中要從DNA分子上特定位置開始，這個(gè)特定的位置就稱為復(fù)制起點(diǎn)(Originofreplication)，用ori表示。復(fù)制子：DNA復(fù)制從起點(diǎn)開始雙向進(jìn)行直到終點(diǎn)為止，每一個(gè)這樣的DNA單位稱為復(fù)制子或復(fù)制單元(replicon)。端粒：是染色體末端的DNA重復(fù)序列，作用是保持染色體的完整性。端粒的復(fù)制：端粒重復(fù)序列是由端粒酶合成后添加到染色體末端。端粒DNA主要功能有：第一，保護(hù)染色體不被核酸酶降解；第二，防止染色體相互融合；第三，為端粒酶提供底物，解決DNA復(fù)制的末端隱縮，保證染色體的完全復(fù)制。著絲粒：是染色體的一個(gè)重要組成部分，形態(tài)上表現(xiàn)為縊痕，著絲粒對細(xì)胞分裂與染色體移向兩極起重要作用。染色體組：維持生物體生命活動所需的最低限度的一套基本染色體，或稱為基因組，以X表示。單倍體：染色體數(shù)為二倍體體細(xì)胞染色體數(shù)的一半，即1個(gè)染色體組n=X二倍體：大多數(shù)生物，體細(xì)胞染色體數(shù)為2個(gè)染色體組。2n=2X，n=X多倍體：含三倍或三倍以上的整倍染色體組的個(gè)體。非整倍體：比該物種中正常合子染色體數(shù)多或少一個(gè)至幾個(gè)染色體的個(gè)體。（1）雙體2n＝nⅡ,正常的個(gè)體。（2）亞倍體：染色體數(shù)<2n。缺體2n-2＝(n-1)Ⅱ單體2n-1＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ雙單體2n-1-1＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ（3）超倍體：染色體數(shù)>2n。三體2n+1＝(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體2n+1+1＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ缺失:染色體的某一區(qū)段丟失.缺失的遺傳效應(yīng)：缺失對個(gè)體的生長和發(fā)育不利。①缺失純合體很難存活；②缺失雜合體的生活力很低；③含缺失染色體的配子一般敗育④缺失染色體主要是雌配子傳遞重復(fù)：染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。重復(fù)的遺傳效應(yīng):擾亂基因的固有平衡體系;重復(fù)引起表現(xiàn)型變異易位：染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。易位的遺傳效應(yīng)：①半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)②易位可以改變基因連鎖群；③造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)倒位：染色體某區(qū)段正常順序顛倒了倒位的遺傳效應(yīng):①倒位雜合體部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的②降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率?；蛲蛔?GeneMutation)：指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對性關(guān)系。點(diǎn)突變（PointMutation）：單堿基對置換。轉(zhuǎn)換：一種嘌呤置換另一種嘌呤或嘧啶置換嘧啶顛換：嘌呤和嘧啶之間的互換移碼突變：基因的編碼序列中發(fā)生核苷酸增加或減少的突變，使處在突變發(fā)生位置下游的密碼子組成發(fā)生改變，從而造成移碼突變基因重組：由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。同源重組：發(fā)生依賴于大范圍的DNA同源序列的聯(lián)會,在重組過程中,兩條染色體或DNA分子相互交換對等的部分。動態(tài)突變（dynamicmutation）：DNA序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動態(tài)突變。動態(tài)突變通常是由三聯(lián)體密碼子重復(fù)數(shù)目的增加而形成的。表觀遺傳變異：基因的DNA序列不發(fā)生改變，但是由于DNA甲基化，RNA選擇性剪接等作用，使得基因表達(dá)發(fā)生改變的現(xiàn)象，稱為表觀遺傳變異。DNA甲基化：是指在甲基化酶的作用下，將一個(gè)甲基添加在DNA分子中的堿基上，最常見的是加在胞嘧啶上，形成5-甲基胞嘧啶?；蚪M印記：基因在世代傳遞過程中，由于DNA的甲基化作用，來源于父母本的等位基因會有不同的表現(xiàn)。個(gè)體表現(xiàn)出上代遺傳下來的基因組印記的效應(yīng)。就好像被打上了父母的印記一樣。但是，被打上父母印記的基因在生殖細(xì)胞形成時(shí)，印記會被抹去，重新打上自己的印記。RNA編輯：基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失、插入或置換，基因轉(zhuǎn)錄物的序列不與基因編碼序列互補(bǔ)，使翻譯生成的蛋白質(zhì)的氨基酸組成，不同與基因序列中的編碼信息，這種現(xiàn)象成為RNA編輯。第六章基因組基因組：單倍體細(xì)胞中所含的整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令。C值悖理：從總體上說，生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位高低無關(guān)，這種現(xiàn)象稱為C值悖論。序列復(fù)雜性:不同序列的總長度稱為序列復(fù)雜性,用bp表示?；蛐蛄校阂云鹗济艽a子開始，終止密碼子結(jié)束的一段DNA序列，稱為開放閱讀框（openreadingframe,ORF）非基因序列：基因序列以外的DNA序列。編碼序列：編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列。非編碼序：內(nèi)含子和基因的間隔序列。單一序列：基因組中只有一份的DNA序列。重復(fù)序列：基因組中重復(fù)出現(xiàn)的序列。如，STR,SNP,微衛(wèi)星DNA重復(fù)序列家族:是指一類核苷酸序列高度相似的重復(fù)序列，這些重復(fù)序列包括基因和基因以外的序列?；蚣易?真核生物基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因可歸為一個(gè)基因家族?；蚣易蹇蓺w入重復(fù)序列家族，但不是其主要組成，主要組成基因以外的序列。衛(wèi)星DNA：是一類高度重復(fù)序列。在氯化銫介質(zhì)中離心，根據(jù)熒光強(qiáng)度分析，在一條主帶以外還有一個(gè)或多個(gè)小的衛(wèi)星帶，這些帶中的DNA被稱為衛(wèi)星DNA。通常是串聯(lián)重復(fù)。散在重復(fù)序列：散在的方式分布于基因組內(nèi)的重復(fù)序列。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：研究基因和基因組的結(jié)構(gòu)、各種元件的序列特征、基因作圖和基因定位功能基因組學(xué)：研究不同序列結(jié)構(gòu)具有不同功能、基因表達(dá)的調(diào)控、基因與環(huán)境相互作用。遺傳圖：遺傳圖以染色體上某一點(diǎn)為遺傳標(biāo)記，以與之相伴遺傳的特征為對象，通過計(jì)算連鎖的遺傳標(biāo)志之間的重組頻率，確定它們的相對距離(單位：cM,厘摩)；物理圖：以特定的DNA序列為標(biāo)界，將各種標(biāo)記直接定位在基因庫中的某一點(diǎn)上。物理圖上標(biāo)界之間的距離以物理長度來表示，即以核苷酸對的數(shù)目來表示（單位：bp,kb）；序列圖：核苷酸組成的基因組全部DNA序列?；驁D：測定這些可表達(dá)片段（EST）的標(biāo)記圖。圖譜標(biāo)記：可用基因或DNA作為可鑒別的標(biāo)記(marker)?；驑?biāo)記和DNA的分子標(biāo)記?；驑?biāo)記：利用可鑒別的形態(tài)、生化等表型性狀作標(biāo)記。如：血型、蛋白質(zhì)氨基酸、等位基因等。缺點(diǎn)：基因數(shù)目有限、所構(gòu)建遺傳圖譜不詳細(xì)、標(biāo)記間的遺傳距離較大。分子標(biāo)記：特定DNA序列構(gòu)建遺傳圖譜的標(biāo)記。RFLPrestrictfragmentlengthpolymorphism限制性片段長度多態(tài)性：限制性內(nèi)切酶能識別和切割特異核苷酸序列，DNA序列能或不能被某一酶酶切，實(shí)際上相當(dāng)于一對等位基因的差異。SSLPsimplesequencelengthpolymorphism簡單序列長度多態(tài)性：又稱為VNTRvariablenumbertandemrepeat數(shù)目可變的串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性。指重復(fù)單位相對較小,由重復(fù)單位的序列差異和數(shù)目變化,可形成豐富的多態(tài)性。包括:小衛(wèi)星序列、微衛(wèi)星序列。SNPsinglenucleotidepolymorphism單核苷酸多態(tài)性：在基因組內(nèi)某一特定的核苷酸位置上，可以有不同的核苷酸。單個(gè)核苷酸位置上存在轉(zhuǎn)換、顛換、插入、缺失等變異所引起的DNA序列多態(tài)性(小于1%歸為點(diǎn)突變)STS/EST非多態(tài)的短單一序列作為標(biāo)界。在構(gòu)建基因組物理圖時(shí)可以用非多態(tài)的長度300bp左右的單一序列作為標(biāo)界。AFLPamplifiedfragmentlengthpolymorphism擴(kuò)增片段長度多態(tài)性RAPDrandomamplifiedpolymorphismDNA隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性序列測定方法之一。DNA測定的酶法：即Sanger法、終止法、雙脫氧法序列測定方法之二?；瘜W(xué)測序法又稱Maxam-Gilbert法序列測定方法之三。DNA自動測序儀基因定位：借助基因組圖譜，可使基因定位在精度、深度、廣度等方面有極大的提高。已陸續(xù)在一些農(nóng)作物上定位了許多重要農(nóng)藝性狀和經(jīng)濟(jì)性狀的基因，在復(fù)雜數(shù)量性狀位點(diǎn)(quantitativetraitloci，QTL)定位分析方面，也取得了很大進(jìn)展?；蚩寺?是指某種目的基因的分離過程，通常是將生物材料的遺傳物質(zhì)如DNA以酶切成片斷，插入到載體中，通過無性繁殖（細(xì)菌或細(xì)胞的倍增）使其擴(kuò)增，然后再以某種探針選擇、釣取目的基因。基因文庫：用DNA重組技術(shù)將某種生物的總DNA用特定的限制性內(nèi)切酶切割成一個(gè)個(gè)片段，然后將這些片段隨機(jī)地連接在某些質(zhì)粒或其他載體上，再將它們轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)乃拗骷?xì)胞中，通過細(xì)胞的增殖而構(gòu)成各個(gè)片段的無性繁殖系（克?。?dāng)這些克隆多到可以包括某種生物的全部基因時(shí)，這一批克隆的總體就稱為該種生物的基因文庫。基因時(shí)空專一表達(dá)：只在特定時(shí)間、特定空間（組織）的表達(dá)?；蜣D(zhuǎn)入（geneknock-in）：就是通過將外源基因轉(zhuǎn)入動物或植物，研究該基因?qū)Ρ硇陀惺裁从绊?，從而認(rèn)識基因的功能，也即轉(zhuǎn)基因研究。由此獲得的生物體使其表達(dá)出原來沒有的某種新性狀，便稱為轉(zhuǎn)基因動物或轉(zhuǎn)基因植物?；蛱蕹╣eneknock-out）：就是通過將基因組中某個(gè)基因破壞，觀察由此引起的表型變化，從而認(rèn)識基因的功能，也即基因剔除研究?；蚴芤郑╣eneknock-down）：主要利用反義核酸技術(shù)來降低或抑制某基因的活性。第七章基因與發(fā)育生物學(xué)角度來說，發(fā)育是高等生物從受精卵開始發(fā)育，經(jīng)過一系列細(xì)胞分裂和分化，產(chǎn)生新個(gè)體，生長繁殖的一系列過程。從遺傳學(xué)角度來說，發(fā)育是基因按照特定的時(shí)間，空間程序表達(dá)的過程。研究基因?qū)Πl(fā)育的調(diào)控作用的學(xué)科就是發(fā)育遺傳學(xué)（DevelopmentalGenetics）。細(xì)胞分化celldifferentiation：是指多細(xì)胞生物在由一個(gè)細(xì)胞分裂而來的子細(xì)胞群體內(nèi)，產(chǎn)生出形態(tài)上和功能上具有質(zhì)的差別的兩種類型以上的細(xì)胞的現(xiàn)象。決定（determination）:早期胚胎期間的全能或多能干細(xì)胞在基因的調(diào)控下，確定了特定細(xì)胞的分化趨勢，即指定了這些細(xì)胞的分化命運(yùn)。特化（specification）：細(xì)胞或組織按照已經(jīng)被決定的命運(yùn)自主地進(jìn)行分化，形成特異性組織或細(xì)胞地過程。細(xì)胞編程性死亡（programmedcelldeath,PCD）多細(xì)胞生物的一些細(xì)胞在發(fā)育中不再為生物體所需或受到損傷時(shí)，會激活遺傳控制的自殺機(jī)制死亡。這種自我毀滅的死亡稱為細(xì)胞編程性死亡。細(xì)胞凋亡（apoptosis）是編程性死亡的一種方式。受精：生物的雌雄配子（精子和卵）通過受精成為合子的過程。受精卵不斷的快速分裂成較小的細(xì)胞，叫卵裂。干細(xì)胞：能不斷增殖更新自身，具有分化能力的細(xì)胞。級聯(lián)反應(yīng)是指一些基因的表達(dá)產(chǎn)物可激活另一些基因的活性；這些激活的基因的產(chǎn)物，又調(diào)控另外一些基因的表達(dá)。母體效應(yīng)基因；?在昆蟲卵里至少有2個(gè)組織中心，即前端組織中心和后端組織中心。分別從這兩端開始，形成兩個(gè)梯度而產(chǎn)生兩個(gè)組織區(qū)域。?每個(gè)梯度在胚胎的端部生成其自身的結(jié)構(gòu)；兩個(gè)梯度間的相互作用，則生成胚胎中間部分的結(jié)構(gòu)。裂隙基因gapgene：?這是一些受母體效應(yīng)基因調(diào)控的合子基因，在胚胎的一定區(qū)域（約2個(gè)體節(jié)的寬度）內(nèi)表達(dá)。這些基因如發(fā)生突變，則會使胚胎體節(jié)圖式出現(xiàn)裂隙。?裂隙基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物使成對規(guī)則基因在間隔體節(jié)的原基中轉(zhuǎn)錄，把寬闊的裂隙基因表達(dá)范圍分成7個(gè)帶區(qū)。成對規(guī)則基因突變的結(jié)果是每隔一個(gè)體節(jié)就缺失一部分(ftz基因突變純合子，體節(jié)只有正常的一半，7個(gè)體節(jié)（偶數(shù)）消失)。體節(jié)極性基因的轉(zhuǎn)錄圖式是受成對規(guī)則基因pair－rule基因所調(diào)控，這類基因的功能是保持每一體節(jié)中的某些重復(fù)結(jié)構(gòu)，當(dāng)這類基因發(fā)生突變后，會使每一體節(jié)的一部分結(jié)構(gòu)缺失，而被該體節(jié)的另一部分的鏡像結(jié)構(gòu)所替代。體節(jié)極性基因又激活同源異形基因，同源異形基因負(fù)責(zé)確定每一個(gè)體節(jié)的特征結(jié)構(gòu)。眼睛、觸角、腿、翅膀等。同源異形基因發(fā)生突變會使一個(gè)體節(jié)上長出另一個(gè)體節(jié)的特征性結(jié)構(gòu)。例如，果蠅長觸角的部位長出一個(gè)腿節(jié)，果蠅胸節(jié)上長出兩對翅膀。第八章基因表達(dá)與調(diào)控基因調(diào)控主要在三個(gè)水平上進(jìn)行：①DNA水平；②轉(zhuǎn)錄水平；③翻譯水平?；虮磉_(dá)（geneexpression):基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯而產(chǎn)生蛋白質(zhì)產(chǎn)物，或直接轉(zhuǎn)錄RNA參與生物功能的過程?；蛘{(diào)控：涉及基因的啟動關(guān)閉，活性的增加或減弱。可以發(fā)生在轉(zhuǎn)錄階段，轉(zhuǎn)錄后加工階段和翻譯階段。負(fù)調(diào)控（Negativecontrol）:阻遏蛋白（repressorprotein）結(jié)合在受控基因上時(shí)不表達(dá),不結(jié)合時(shí)就表達(dá)的形式。正調(diào)控（Positivecontrol）:基因表達(dá)的活化物（activators）結(jié)合在受控基因上時(shí),激活基因表達(dá),不結(jié)合時(shí)就不表達(dá)的形式。順式作用（Cis－acting）：基因表達(dá)受到與靶基因位于同一條染色體上的DNA序列發(fā)揮調(diào)控作用。反式作用（Trans-acting）：一個(gè)基因編碼產(chǎn)物（RNA或protein）調(diào)控另一個(gè)基因的表達(dá)。（阻遏蛋白）順式作用元件：與靶基因位于同一條染色體上起調(diào)控作用的DNA序列。通常不編碼蛋白質(zhì)，位于基因的旁側(cè)序列或內(nèi)含子中。（啟動子、增強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子）。反式作用因子：基因編碼的起調(diào)控作用的產(chǎn)物。反式作用的基因與受調(diào)控基因多半不位于同一條染色體上。（調(diào)節(jié)基因、轉(zhuǎn)錄因子基因）啟動子（promoter）：位于基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游、負(fù)責(zé)啟動基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列叫啟動子。終止子（terminator）：位于基因轉(zhuǎn)錄結(jié)束位置上的DNA序列叫終止子。增強(qiáng)子(enhance):指增加同它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率的DNA序列。弱化子（attenuator）:在操縱區(qū)與結(jié)構(gòu)基因之間的一段可以終止轉(zhuǎn)錄作用的核苷酸序列。絕緣子（insulator）:通常位于啟動子同正調(diào)控元件（增強(qiáng)子）或負(fù)調(diào)控因子（為異染色質(zhì)）之間的一種調(diào)控序列。沉默子(silencer)：能夠?qū)蜣D(zhuǎn)錄起阻遏作用的DNA片段，屬于負(fù)性調(diào)控元件。應(yīng)答元件：現(xiàn)代分子生物學(xué)上把能與某個(gè)（類）專一蛋白因子結(jié)合，從而控制基因特異表達(dá)的DNA上游序列稱為應(yīng)答元件（responseelement）。轉(zhuǎn)錄因子（transcriptionfactor）:是起正調(diào)控作用的反式作用因子，是由基因編碼的一類蛋白質(zhì)。真核生物的三個(gè)水平調(diào)控：DNA水平：啟動子、增強(qiáng)子、弱化子、絕緣子、沉默子、DNA甲基化。轉(zhuǎn)錄水平：RNA選擇性剪接、RNA編輯（移碼）、RNA甲基化翻譯水平：翻譯因子磷酸化、多肽切割、多肽化學(xué)修飾（磷酸化、糖基化）、蛋白質(zhì)內(nèi)含子的剪切第九章數(shù)量性狀基因及其遺傳質(zhì)量性狀：表型之間截然不同，具有質(zhì)的差別，用文字描述的性狀稱質(zhì)量性狀。如水稻的糯與粳，豌豆的飽滿與皺褶等性狀。數(shù)量性狀：性狀之間呈連續(xù)變異狀態(tài)，界限不清楚，不易分類，用數(shù)字描述的性狀。如作物的產(chǎn)量，奶牛的泌乳量，棉花的纖維長度等。質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別：質(zhì)量性狀數(shù)量性狀①變異類型不連續(xù)連續(xù)②F1表現(xiàn)類型顯性性狀中親類型③對環(huán)境的敏感性不敏感敏感④后代個(gè)體數(shù)分布孟德爾遺傳正態(tài)分布⑤基因數(shù)目一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)微效多基因⑥研究方法系譜和概率分析統(tǒng)計(jì)分析多基因假說：1）數(shù)量性狀是許多對基因共同作用的結(jié)果2）多基因通常不存在顯隱關(guān)系，表現(xiàn)親本中間類型3）微效基因的效應(yīng)是相等，而且相互累加，后代連續(xù)變異4）多基因?qū)Νh(huán)境變化比較敏感5）有些數(shù)量性狀受一對或少數(shù)幾個(gè)主基因的支配，還受到一些微效基因或修飾基因的修飾。隨機(jī)事件：一定條件下，可能發(fā)生也可能不發(fā)生的事件。頻率：在若干次試驗(yàn)中，某一事件出現(xiàn)的次數(shù)在試驗(yàn)總次數(shù)中所占的比例。（實(shí)際測定的數(shù)值）概率：在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件出現(xiàn)的次數(shù)在試驗(yàn)總次數(shù)中所占的比例。（估計(jì)值）平均數(shù)：某一性狀的幾個(gè)觀察值的平均。算術(shù)平均：是將每一觀察值向加后除以觀察的次數(shù)。加權(quán)平均：是先將觀察值歸類，再以每類的觀察次數(shù)同觀察值相乘，各類乘積之和除以觀察的總次數(shù)。方差（variance，S2）：可變數(shù)（x）同平均數(shù)（x）之間偏差的平方之和來表示。廣義遺傳率:h2＝遺傳方差/表型方差=VG/Vp＝VG/（VG+VE）=(VF2-VE)/VF2VE=(1/2)X(VP1+VP2)或VE=(1/3)*(VP1+VP2+VF1)狹義遺傳率:h2＝相加效應(yīng)的遺傳方差/表型方差=VA/Vp＝VA/（VG+VE）=?VA/VF2?VA＝VF2－?（VB1+VB2）近交：近親繁育簡稱近交，是指有親緣關(guān)系的個(gè)體間的交配或配子的結(jié)合。自交、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹交配和回交。近交系數(shù)（F）：一個(gè)個(gè)體從其某一祖先得到一對純合的、且遺傳上等同的基因的頻率。雜種優(yōu)勢（heterosis）:指兩個(gè)遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的F1，在生長勢、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)等方面優(yōu)于雙親的現(xiàn)象。雜種優(yōu)勢遺傳理論：1、顯性學(xué)說：雜合態(tài)中，隱性有害基因被顯性有利基因的效應(yīng)所掩蓋，雜種顯示出優(yōu)勢。2、超顯性說：基因處于雜合態(tài)時(shí)比兩個(gè)純合態(tài)都好。遠(yuǎn)緣雜交(distanthybridization)一般是指在分類學(xué)上物種(species)以上分類單位的個(gè)體之間交配。第十章群體遺傳學(xué)◆群體（population）：指孟德爾群體，即在特定地區(qū)內(nèi)一群能相互交配并繁育后代的個(gè)體。一個(gè)最大的孟德爾群體就是一個(gè)物種?！羧后w遺傳學(xué)（populationgenetics）：研究群體中的基因組組成以及世代間基因組變化的學(xué)科?！艋驇欤╣enepool）：是一個(gè)群體中所有個(gè)體的基因型的集合?！艋蛐皖l率：一個(gè)群體中不同基因型所占的比率。全部基因型頻率的總和等于1?！舻任换蝾l率（allelefrequency）：一個(gè)群體中某一等位基因在該基因座上可能出現(xiàn)的等位基因總數(shù)中所占的比率。任一基因座的全部等位基因頻率之和等于1。◆群體基因結(jié)構(gòu)：群體中各種等位基因的頻率以及由不同的交配體制所產(chǎn)生的各種基因型在數(shù)量上的分布。

適合度（fitness，w）：群體中一個(gè)個(gè)體相對于其他個(gè)體存活并傳遞其基因到下一代的能力。一般由生育率來衡量（f).適合度具有兩個(gè)基本成分：存活力和生殖成功。

選擇系數(shù)（selectioncoefficient，s）：在選擇的作用下降低的適合度。S=1-f

自然選擇（naturalselection）：自然界中逐漸淘汰適合度低的個(gè)體，選擇適合度高的個(gè)體作為下一代親本的過程.◆哈代-溫伯格定律（Hardy-Weinberglaw)：又叫遺傳平衡定律。在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體內(nèi)，基因型頻率在沒有遷移、突變和選擇的理想條件下，世代相傳保持不變?！暨x擇對隱性基因的作用：有害基因a基因型aa個(gè)體頻率為q2,受到選擇的壓力,不斷淘汰隱性個(gè)體?；蝾l率改變。?理論上，隱性有害基因a仍可保留許多世代,以較慢的速度減少,終究會消失。實(shí)際上，新突變的補(bǔ)償，隱性有害基因大致保持平衡?！暨x擇對顯性基因的作用：選擇對顯性個(gè)體不利時(shí)，顯性有害基因A,以較快的速度淘汰,很快會消失。A基因致死基因,1代之內(nèi),A基因頻率為0。出現(xiàn)顯性基因,一定是新突變?！暨x擇對X連鎖基因的作用：選擇對X連鎖隱性基因不利時(shí),只在半合子的男性中表現(xiàn)出來,基本上都是男性患者。對女性選擇無效。選擇對X連鎖隱性基因的作用,介于常染色體顯性和隱性基因之間?！暨z傳漂變：由于某種機(jī)會，某一等位基因頻率的群體（尤其是在小群體）中出現(xiàn)世代傳遞的波動現(xiàn)象稱為遺傳漂變（geneticdrift），也稱為隨機(jī)遺傳漂變（randomgeneticsdrift）?！粜禄虻墨@得：1、基因倍增；2、外顯子或結(jié)構(gòu)域混編；3、物種間基因轉(zhuǎn)移◆系統(tǒng)發(fā)生樹(phylogenetictree)就是描述這一群有機(jī)體發(fā)生或進(jìn)化順序的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)?！舴肿臃N系發(fā)生樹（molecularphylogenetictree）：同源基因或蛋白質(zhì)之間的關(guān)系的圖解。如人的血紅蛋白基因的種系發(fā)生樹?！舴肿舆M(jìn)化中的中性學(xué)說：木村資生(1968)為了解釋分子進(jìn)化的試驗(yàn)結(jié)果，提出了分子進(jìn)化的中性學(xué)說。后經(jīng)許多學(xué)者的探討修正，修正后的中性學(xué)說的主要論點(diǎn)：1）大多數(shù)無害突變基因在選擇上是中性的(selectevelyneutral)；2）中性基因在群體中的固定主要是由隨機(jī)遺傳溧變引起的；3）功能上次要的基因比功能上重要的基因的進(jìn)化速率快；4）新基因主要是通過基因重復(fù)和不等交換產(chǎn)生的。該學(xué)說認(rèn)為，現(xiàn)有的功能基因?qū)ι锉夭豢缮?，新基因的產(chǎn)生不能靠原有基因的突變(自然選擇學(xué)說認(rèn)為新基因是現(xiàn)有基因突變的結(jié)果)，而是靠基因重復(fù)──一個(gè)維持個(gè)體生存，一個(gè)成為中性的就能累積突變，將來進(jìn)化成適應(yīng)新環(huán)境的具有新功能的基因，或成為遺傳上非活化序列保存在基因組中?！簟叭纭睂W(xué)說（WoeseC）：細(xì)菌、古菌、真核生物第十一章重組DNA重組DNA(基因工程)：在分子水平上，采取工程建設(shè)方式，按照預(yù)先設(shè)計(jì)的藍(lán)圖，借助于實(shí)驗(yàn)室技術(shù)將某種生物的基因或基因組轉(zhuǎn)移到另一生物中去，使后者定向獲得新遺傳性狀的一門技術(shù)。重組DNA內(nèi)容①從細(xì)胞和組織中分離DNA；②限制性內(nèi)切酶酶切DNA分子，制備DNA片段；③將酶切DNA分子與載體DNA連接,構(gòu)建重組DNA分子；④把重組DNA分子引入宿主受體細(xì)胞,復(fù)制；⑤重組DNA隨宿主細(xì)胞的分裂而分配到子細(xì)胞,建立無性繁殖系(clone)；⑥從細(xì)胞群體中選出所需要的無性繁殖系,并使外源基因在受體細(xì)胞中正常表達(dá),翻譯成蛋白質(zhì)等基因產(chǎn)物、回收；或篩選出獲得定向性狀變異個(gè)體。限制性內(nèi)切酶(restrictionenzyme)：從核苷酸分子內(nèi)部切割磷酸二脂鍵，而生成DNA片段。載體（vector）：體外重組DNA實(shí)驗(yàn)，將外源DNA片段運(yùn)送進(jìn)宿主細(xì)胞進(jìn)行擴(kuò)增或表達(dá)的運(yùn)載工具。也是一種DNA分子。轉(zhuǎn)基因動物就是基因組中含有外源基因的動物。它是按照預(yù)先的設(shè)計(jì)，通過細(xì)胞融合、細(xì)胞重組、遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移、染色體工程和基因工程技術(shù)將外源基因?qū)刖?、卵?xì)胞或受精卵，再以生殖工程技術(shù)，有可能育成轉(zhuǎn)基因動物。轉(zhuǎn)基因植物是基因組中含有外源基因的植物。它可通過原生質(zhì)體融合、細(xì)胞重組、遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移、染色體工程技術(shù)獲得，有可能改變植物的某些遺傳特性，培育高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、抗病毒、抗蟲、抗寒、抗旱、抗?jié)?、抗鹽堿、抗除草劑等的作物新品種。遺傳學(xué)練習(xí)題基本題型：名詞解釋（15%）、填空題（15%）、判斷題（10%）、簡答題（20%）、問答題（40%）選擇題：一人是一個(gè)常染色體基因的雜合子Bb,而他帶有一個(gè)隱性的X連鎖基因d。在他的精子中有多大比例帶有bd基因？（1）0；（2）1/2；（3）1/4；（4）1/8；（5）1/16右圖譜系中,涂黑者為帶有性狀W的個(gè)體,這種性狀在群體中是罕見的。如下哪種情況是與系譜中W的傳遞情況一致的？（1）常染色體隱性；（2）常染色體顯性；（3）X連鎖隱性；（4）X連鎖顯性；（5）Y連鎖；3、在一個(gè)突變過程中，一對額外的核苷酸插入DNA內(nèi)，會有什么樣的結(jié)果？（1）完全沒有蛋白產(chǎn)物；（2）產(chǎn)生的蛋白中有一個(gè)氨基酸發(fā)生變化；（3）產(chǎn)生的蛋白中有三個(gè)氨基酸發(fā)生變化；（4）產(chǎn)生的蛋白中有兩個(gè)氨基酸發(fā)生變化；（5）產(chǎn)生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都發(fā)生變化。4、假設(shè)某種二倍體植物A的細(xì)胞質(zhì)在遺傳上不同于植物B。為了研究核-質(zhì)關(guān)系，想獲得一種植株，這種植株具有A的細(xì)胞質(zhì)，而細(xì)胞核主要是B的基因組，應(yīng)該怎么做？（1）A╳B的后代連續(xù)自交；（2）B╳A的后代連續(xù)自交；（3）A╳B的后代連續(xù)與B回交；（4）A╳B的后代連續(xù)與A回交;(5)B╳A的后代連續(xù)與A回交;(5)B╳A的后代連續(xù)與B回交二、問答題：1、如果兩對基因A和a，B和b，是獨(dú)立分配的，而且A對a是顯性，B對b是顯性。（1）從AaBb個(gè)體中得到AB配子的概率是多少？（2）AaBb與AaBb雜交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb與AaBb雜交，得到AB表型的概率是多少？2、在小鼠中，黃鼠基因H對正常野生型基因h是顯性，短尾基因T對正常野生型基因t也是顯性。這兩對顯性基因在純合狀態(tài)時(shí)都是胚胎期致死，它們相互之間是獨(dú)立分配的。問在以下兩種情況下，各自下代的表型比分別怎樣?(1)兩個(gè)黃色短尾個(gè)體相互交配；(2)黃色正常尾與野生小鼠相互交配。(15分)3、在果蠅中,有一品系對三個(gè)常染色體隱性基因a、b和c是純合的，但不一定在同一條染色體上，另一品系對顯性野生型等位基因A、B、C是純合體，把這兩個(gè)個(gè)體交配，用F1雌蠅與隱性純合雄蠅親本回交，觀察到下列結(jié)果：表型數(shù)目abc211ABC209aBc212AbC208問：(1)這兩個(gè)基因中哪兩個(gè)是連鎖的？(2)連鎖基因間的重組值是多少?4、解釋Ac-Ds系統(tǒng)是如何控制玉米胚乳細(xì)胞色素性狀嵌合表達(dá)的機(jī)理。(15分)5、一個(gè)雄性不育植物，用對育性恢復(fù)基因Rf是純合的花粉授粉，F(xiàn)1的基因型怎樣？表型怎樣？用F植株作母本，用一正常植株（rfrf）的花粉測交，測交的結(jié)果如何？寫出后代的基因型和表型，注明細(xì)胞質(zhì)種類。6、一個(gè)倒位雜合體的染色體上有A、B、C、D、E五個(gè)基因。ABCDEFGabcdfeg（1）畫出當(dāng)聯(lián)會時(shí)形成的倒位環(huán)，標(biāo)明染色單體上的基因以及著絲粒。（2）若在兩條非姐妹染色單體的B和C位點(diǎn)之間發(fā)生單交換。畫出交換后四條染色體上的基因和著絲粒位置。7、什么叫平衡致死系？在遺傳學(xué)研究中，有什么用處？8、用圖解說明無子西瓜制種原理。9、數(shù)量性狀在遺傳上有什么特點(diǎn)？在實(shí)踐上有什特點(diǎn)？數(shù)量性狀遺傳和質(zhì)量性狀遺傳有什么主要區(qū)別？10、、一對正常雙親有四個(gè)兒子，其中2人為血友病患者。以后，這對夫婦離了婚并各自與一表型正常的人結(jié)婚。母方再婚后生6個(gè)孩子，4個(gè)女兒表型正常，兩個(gè)兒子中有一人患血友病。父方二婚后生了8個(gè)孩子，4男4女都正常。問：（1）血友病是有顯性基因還是隱性基因決定？（2）血友病的遺傳類型是性連鎖，還是常染色體基因的遺傳？（3）這對雙親的基因型如何？11、真實(shí)遺傳的紫莖缺刻葉植株（AACC），與真實(shí)遺傳的綠莖馬鈴薯葉植株（aacc）雜交，F(xiàn)2結(jié)果如下：紫莖缺刻葉紫莖馬鈴薯葉綠莖缺刻葉綠莖馬鈴薯葉247908334（1）在總數(shù)454株F2中，計(jì)算4種表型的預(yù)期數(shù)。（2）進(jìn)行X2檢驗(yàn)。（3）問這兩對基因是否為自由組合的？（X20.05，3=7.82，X20.01，3=11.34）15、從下面的家系（如圖）中，分析該病的遺傳方式。若IV-4個(gè)體與IV-5個(gè)體婚配，那么第一個(gè)孩子患這種病的概率是多少？16、在下列的婚配中，子女的表型是什么？預(yù)料有什么比例？（1）IAIA×ii；（2）IAIA×IBIB；（3）IAIA×IBi；（4）IAIA×IAi；（5）IAi×IAi；（6）IAi×IAIB；（7）IAi×ii。17、在番茄中，紅果色R對黃果色r是顯性，問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何？(1)RR×rr(2)Rr×rr(3)Rr×Rr(4)Rr×RR(5)rr×rr18、下面是茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問它們產(chǎn)生哪些配子？雜交后代得基因型和表現(xiàn)型怎樣？（1）Rr×RR(2)rr×Rr(3)Rr×Rr粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅19、在南瓜中，果實(shí)的白色(W)對黃色(w)是顯性，果實(shí)盤狀(D)對球狀(d)是顯性，這兩對基因是自由組合的。問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表型，它們的比例如何？(1)WWDD×wwdd(2)WwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd(4)Wwdd×WwDd20、狗有黑毛與白毛；長毛與短毛性狀。黑毛對白毛顯性；長毛對短毛性狀顯性。如果他們是獨(dú)立分配的寫出下列雜交組合每個(gè)親本最可能的基因型。用符號C和c代表黑毛和白毛等位基因，S和s代表短毛和長毛等位基因。親本類型子代類型黑短黑長白短白長黑短×黑短89312911黑短×黑長181900黑短×白短200210白短×白短00289黑長×黑長032010黑短×黑短461600黑短×黑長293191121、如孟德爾所發(fā)現(xiàn)的那樣，豌豆豆皮，灰色對白色顯性。在下列的雜交實(shí)驗(yàn)中，已知親本的表型而不知其基因型，產(chǎn)生的子代列表如下：用G代表灰色基因，用g代表白色基因。親本子代灰白(a)灰×白8278(b)灰×灰11839(c)白×白050(d)灰×白740灰×灰900(1)、請寫出每個(gè)親本可能的基因型？(2)、（２）（４）（５）雜交組合中，灰色個(gè)體的Ｆ1代有多少在自交時(shí)能產(chǎn)生白色后代？22、基因是遺傳學(xué)中最基本的概念，然而基因的概念不是一成不變的，請概括地?cái)⑹鰧蛘J(rèn)識的演變過程，以及目前對基因本質(zhì)的看法。23、什么是近交和近交系數(shù)？如何計(jì)算近交系數(shù)？下圖為一個(gè)雙表親結(jié)婚所生孩子S的家系，請計(jì)算S的近交系數(shù)。24、孟德爾通過豌豆雜交試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)遺傳因子的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，如何說明孟德爾是“幸運(yùn)性”和“超前性”？25、1926年摩爾根發(fā)表《基因論》，提出“連鎖與互換定律”。試說明模式生物——果蠅的貢獻(xiàn)。26、甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00008,適合度為0.29,S=0.71。假如為一個(gè)平衡群體,正?；蛲蛔?yōu)橹虏』虻念l率是多少？27、在人類中，純合狀態(tài)的a基因或雜合（或純合）狀態(tài)的B基因，都與視網(wǎng)膜有關(guān)，即成為色肓的一種，唯基因型A—bb為正常色覺。一個(gè)雙親色覺正常的色肓女人，與一個(gè)基因型為AaBb的正常男人婚配，預(yù)期色肓孩子的比率怎樣？28、玉米中，有兩對獨(dú)立遺傳基因，一對基因Ｒ和ｒ決定葉子的形狀為缺刻葉和光滑葉，另一對基因Ｐ和ｐ決定圓形花粉和有角花粉。當(dāng)缺刻葉、圓形花粉植株與缺刻葉、有角花粉植株雜交，得到的子代有四種類型：缺刻葉、圓形花粉186缺刻葉、有角花粉174光滑葉、圓形花粉57光滑葉、有角花粉63（1）寫出兩個(gè)親本的基因型；（2）根據(jù)你的假設(shè)，寫出子代四種類型的理論預(yù)期數(shù)。29、真實(shí)遺傳的紫莖缺刻葉植株(AACC)與真實(shí)遺傳的綠莖馬鈴薯植株雜交(aacc)，F(xiàn)2結(jié)果如下： 紫莖缺刻葉紫莖馬鈴薯葉 綠莖缺刻葉綠莖馬鈴薯葉247908334在總共454株F2中，計(jì)算4種表型的預(yù)期數(shù)；進(jìn)行X2測驗(yàn)；問這兩對基因是否是自由組合的？30、玉米中，有兩對獨(dú)立遺傳基因，一對基因Ｒ和ｒ決定葉子的形狀為缺刻葉和光滑葉，另一對基因Ｐ和ｐ決定圓形花粉和有角花粉。當(dāng)缺刻葉、圓形花粉植株與缺刻葉、有角花粉植株雜交，得到的子代有四種類型：缺刻葉、圓形花粉186缺刻葉、有角花粉174光滑葉、圓形花粉57光滑葉、有角花粉63（1）寫出兩個(gè)親本的基因型；（2）根據(jù)你的假設(shè)，寫出子代四種類型的理論預(yù)期數(shù)。31、狗有黑毛與白毛；長毛與短毛性狀。黑毛對白毛顯性；長毛對短毛性狀顯性。如果他們是獨(dú)立分配的寫出下列雜交組合每個(gè)親本最可能的基因型。用符號C和c代表黑毛和白毛等位基因，S和s代表短毛和長毛等位基因。親本類型子代類型黑短黑長白短白長黑短×黑短89312911黑短×黑長181900黑短×白短20021