《人類遺傳病》同步作業(yè)

《人類遺傳病》同步作業(yè)1.人類遺傳病中的哮喘、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳病②多基因遺傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳病④性染色體上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④答案：D解析：哮喘屬于多基因遺傳??；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳??；唐氏綜合征是染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2.下列有關人類遺傳病的說法正確的是A．單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病B．鐮刀型細胞貧血癥患者與正常人相比，其基因中有一個堿基發(fā)生了改變C．貓叫綜合征患者與正常人相比，第5號染色體發(fā)生了部分缺失D．21三體綜合征患者與正常人相比，多了一對21號染色體答案：C解析：單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳??；鐮刀型細胞貧血癥患者與正常人相比，其基因中有一個堿基對發(fā)生了替換；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體。3.下列關于唐氏綜合征的敘述，錯誤的是()A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病B.該病可能是患者母親的初級卵母細胞分裂異常導致C.該病可能是患者父親的次級精母細胞分裂異常導致D.該病是由于患者增加了一條21號常染色體導致的答案：A解析：唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異常遺傳病，沒有致病基因，A錯誤；該病的成因可能是患者母親(父親)的初級卵(精)母細胞或次級卵(精)母細胞分裂異常導致的，B、C正確；患者增加了一條21號染色體，D正確。4.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導致遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥答案：C解析：生物體遺傳物質(zhì)的改變不一定會導致遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯誤；攜帶遺傳病基因的個體，如白化病基因攜帶者，不會患病，③錯誤；染色體異常遺傳病患者，如唐氏綜合征不攜帶致病基因，卻患遺傳病，④錯誤，C項正確。三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③答案：A解析：由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病首先要考慮適齡生育；因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病可以通過染色體分析來進行預防。6.某課題小組調(diào)查了某地人類先天性腎炎的遺傳方式。發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個家庭中，女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果解釋合理的是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細胞時突變的結(jié)果D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，具有特殊性答案：B解析：由雙親患病，有正常的兒子，且家庭中女兒患病率比兒子高，所以先天性腎炎是伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；父親的基因型為XBY，母親的基因型有2種，分別是XBXB、XBXb，設被調(diào)查的母親純合子比例是x，雜合子母親的比例為(1－x)，兒子患病的概率為x＋eq\f(1,2)(1－x)＝eq\f(2,3)，解出x＝eq\f(1,3)，所以母親中雜合子為eq\f(2,3)，B正確；正常兒子是母親產(chǎn)生了含正?；虻穆鸭毎c含Y的精子結(jié)合的結(jié)果，C錯誤；被調(diào)查的家庭數(shù)百個，具有代表性，D錯誤。7.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述,正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案：C解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無關;產(chǎn)前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等多種;遺傳咨詢的第一步是身體檢查,了解家庭病史。8.下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查并詳細了解家庭病史②推算后代患病風險率③分析、判斷遺傳病的傳遞方式④提出防治疾病的對策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案：A9.白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病。假若你是一名遺傳咨詢師，對該年輕女性的咨詢，你提供的科學解釋和建議是()A.該女性一定攜帶有該致病基因B.該女性不一定攜帶該致病基因C.該女性未出生的孩子一定不會患白化病D.該女性未出生的孩子一定會患白化病答案：B10.唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳病？下列哪些疾病與其屬同類型①單基因遺傳?、诙嗷蜻z傳?、廴旧w異常遺傳?、芫€粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導致的遺傳性疾病)⑤進行性肌營養(yǎng)不良⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿?、嵯忍煨悦@?、鉄o腦兒A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩答案：D解析：唇裂屬于多基因遺傳病，選項中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。11.假肥大性肌營養(yǎng)不良癥是一種由X染色體上隱性基因(b)控制的遺傳病?；颊邘缀跞繛槟行裕诔赡昵耙蛩屑∪饫w維壞死而死亡，無生育能力。(1)請簡要說明假肥大性肌營養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性的原因_________________________________________________________________________________________________________________________________。如果女性患病，最可能是患者發(fā)生了______________________________。(2)下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳咨詢時向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常，一個哥哥患假肥大性肌營養(yǎng)不良癥死亡，姐姐正常，她生了一個正常的女兒和一個患該病的兒子。①請根據(jù)她的敘述在下面方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。(圖例：□○正常男、女■●患病男、女)②該女子與她姐姐基因型相同的概率是________；該女子與正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是醫(yī)生，你給出的建議是：________________，理由是_______________________________________________________________。若要確定胎兒是否患病，應采取________手段。答案：(1)假肥大性肌營養(yǎng)不良癥為伴X染色體隱性遺傳病，若患者是女性，則女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌營養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性基因突變(2)①如圖②1/21/8③選擇女性胎兒她的后代女性不會患該病基因診斷解析：(1)由于女性患者的一個致病基因一定來自父方，而該病的男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，故該病的患者不可能有女性。(2)依題干信息，直接繪出遺傳系譜圖即可。依系譜圖信息，該女子父母的基因型為XBY、XBXb，故該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一個患病的兒子，故其姐姐基因型為XBXb，故她與姐姐基因型相同的概率為1/2。該女子生出患病孩子的概率為1/2×1/4＝1/8。醫(yī)生建議選擇女性胎兒，因為她的后代女性不會患該病。若要確定胎兒是否患病，應采取基因診斷的方法。12.請根據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構或內(nèi)容的名稱：A_________；B_________；C________。(2)該圖解是__________的示意圖，進行該操作的主要目的是_______________。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是__________________________________________________________。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_________________________________________________________。答案：(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)需要父親的X染色體一定傳給女兒，女兒一定患該遺傳病(4)需要父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病解析：題圖是羊水檢查的示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細胞。(2)進行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親患有一種伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。(4)因為男患者的Y染色體一定會傳給兒子，因此兒子一定患病，所以要終止妊娠。13.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應的基因型。甲夫婦:男,;女,。

乙夫婦:男,;女,。

(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應進行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生,你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是:甲夫婦后代患抗維生素D佝僂病的風險率為%;乙夫婦后代患血友病的風險率為%。

②優(yōu)生學上認為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個孩,乙夫婦最好生一個孩。

(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進行監(jiān)測和預防,包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、和。

答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①50②男女(3)羊水檢查B超檢查解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女