肥厚型心肌病鑒別

肥厚型心肌病鑒別心室壁增厚是肥厚型心肌?。℉CM）的典型特征，但是心肌肥厚≠肥厚型心肌病。多種生理和病理因素可以導致心室壁增厚，稱為HCM的“擬表型”，在臨床診斷HCM前需與其他疾病鑒別。規(guī)律鍛煉引起的心肌肥厚長期規(guī)律鍛煉可以使心臟發(fā)生適應性改變，表現(xiàn)為左心室輕度對稱性肥厚（通?！?5mm），但是左心室舒張功能正常，心肺運動功能良好，無心肌病家族史，基因檢測陰性。停止鍛煉3個月后心肌肥厚程度可以減輕或消退。高血壓引起的心肌肥厚一般高血壓病史較長，長期血壓控制不達標，通常為對稱性輕度肥厚（≤15mm），肥厚心肌呈均勻低回聲，失代償期左心室腔可增大。心電圖可見左心室高電壓，基因檢測一般陰性。嚴格血壓控制6~12個月后左心室心肌肥厚可以減輕或消退。主動脈瓣狹窄引起的心肌肥厚主動脈瓣狹窄可以引起心臟后負荷增加，導致心肌代償性肥厚，一般是輕度對稱性肥厚（≤15mm），與HCM存在以下區(qū)別：①收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間和胸骨左緣第3肋間明顯，雜音向頸部傳導，改變心臟前后負荷措施對雜音強度影響不大；②超聲心動圖檢查可見主動脈瓣葉增厚、收縮期開放受限，瓣口面積縮小；③心導管檢查提示左心室與主動脈之間存在收縮期壓差，而左心室腔與LVOT之間無壓差。心臟淀粉樣變心臟淀粉樣變可主要分為輕鏈型（AL-CA）和轉甲狀腺素蛋白型（ATTR-CA）。由于淀粉樣物質在心肌細胞外基質沉積，導致心室壁假性肥厚。通常為對稱性心室壁增厚，但心電圖表現(xiàn)為低電壓或正常電壓，QRS電壓與室壁厚度比值下降；超聲心動圖可見室間隔和室壁均勻增厚，顆粒狀回聲增強，房間隔和瓣膜也可以增厚；CMR表現(xiàn)為心內膜下彌漫性甚至透壁性（全層）強化；具有以上警示信號的患者應高度懷疑心臟淀粉樣變，需進行血、尿清游離輕鏈及免疫固定電泳等檢查用于AL-CA的篩查和診斷，焦磷酸鹽放射性核素骨掃描以及轉甲狀腺素蛋白基因檢測輔助ATTR-CA的診斷和分型；受累器官和/或心內膜活檢病理學檢查結果為心臟淀粉樣變診斷和分型的金標準。

可有心臟外表現(xiàn)：AL型淀粉樣變可有50%~70%患者出現(xiàn)腎臟受累，表現(xiàn)為大量蛋白尿，不伴血尿；周圍神經(jīng)受累表現(xiàn)為四肢對稱性感覺及運動功能障礙、腕管綜合征等，自主神經(jīng)受累主要表現(xiàn)為位性低血壓、排尿困難、排汗異常等；累及消化系統(tǒng)者可出現(xiàn)消化不良綜合征及腹瀉等臨床表現(xiàn)；還可出現(xiàn)巨舌、眶周紫癜等特征性軟組織受累表現(xiàn)；此外還可出現(xiàn)肝臟、皮膚、眼部受累等相關癥狀。先天性代謝性疾病Fabry病。Fabry病由GLA基因突變引起，遺傳模式為X連鎖隱性遺傳（XR），病因為α-半乳糖苷酶A的基因突變，導致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神經(jīng)酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細胞溶酶體中堆積，造成相關組織的功能障礙。α-半乳糖苷酶A酶活性測定及基因檢測有助于明確診斷。

心臟受累表現(xiàn)為心肌向心性肥厚，二尖瓣主動脈瓣增厚伴輕中度反流，乳頭肌增厚，心電圖常表現(xiàn)為左心室高電壓及傳導系統(tǒng)受累，也可見短PR間期不伴有WPW。CMR檢查可見后側壁中層LGE。

其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)如：血管角質瘤、腎臟損害、肢端感覺異常、少汗或無汗、早發(fā)腦梗、眩暈或聽力障礙、眼膜環(huán)形增生及胃腸癥狀等。

（2）糖原貯積癥。常合并多器官受累的臨床表現(xiàn)，主要包括以下兩類：

Danon?。菏且环NX連鎖顯性遺傳病，由位于Xq24的LAMP2編碼基因突變所致。起病早，男性常于20歲前，女性多于成年期發(fā)病。具有典型的三聯(lián)征表型：心肌肥厚伴遺傳性WPW、肌無力和智力發(fā)育遲緩。典型病理特征為骨骼肌細胞胞漿內空泡，免疫組化染色提示LAMP-2缺乏。可根據(jù)基因檢測及特征性病理改變予以鑒別。

Pompe病：嬰兒型常累及心肌，多于出生后數(shù)月內發(fā)病，以心肌肥厚及重度全身性肌張力過低為主要特征，常于1歲前死亡。遲發(fā)型者累及心肌者罕見，以骨骼肌病為主，常表現(xiàn)為進行性肌無力。肌肉活檢電鏡下顯示為空泡肌病伴溶酶體內糖原累積，且細胞質中有游離糖原?？张葸^碘酸-希夫（PAS）反應陽性，可被淀粉酶消化，且酸性磷酸酶染色陽性。

（3）PRKAG2心臟綜合征。PRKAG2心臟綜合征由編碼單磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亞單位的PRKAG2基因突變引起，遺傳模式為常染色體顯性遺傳。心臟受累表現(xiàn)為心肌肥厚、遺傳性WPW、傳導系統(tǒng)障礙及室上性心律失常四聯(lián)征，其他系統(tǒng)表現(xiàn)較少或無?；驒z測有助于明確診斷。神經(jīng)肌肉疾病Friedreich共濟失調是編碼可溶性線粒體蛋白frataxin的FXN基因突變導致，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，心臟受累主要表現(xiàn)為心肌肥厚?；驒z測有助于明確診斷?；尉C合征包括Noonan綜合征（NS）、LEOPARD綜合征（LS）等，統(tǒng)稱為RAS病。NS和LS由編碼蛋白酪氨酸磷酸酶非受體11型的PTPN11基因及原癌基因c-Raf或RAF1及BRAF基因等突變引起，遺傳模式為AD?；驒z測有助于診斷。線粒體疾病原發(fā)線粒體疾病是由核DNA或線粒體DNA突變所致，常見編碼呼吸鏈