臨床醫(yī)師女性生殖系統(tǒng)-遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷

臨床醫(yī)師女性生殖系統(tǒng)--遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷◎出生缺陷——是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。出生缺陷的預(yù)防可分3級：一級預(yù)防，是受孕前干預(yù)一一防止其發(fā)生二級預(yù)防，是產(chǎn)前干預(yù)——通過各種手段檢測出嚴(yán)重缺陷的胎兒，阻止其出生三級預(yù)防是，出生后干預(yù)——在缺陷兒出生之后，及時檢測診斷，給予適當(dāng)治療，防止致殘措施遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷一級和二級防治的主要方法。第一步：遺傳咨詢;第二步：產(chǎn)前篩查;第三步：產(chǎn)前診斷一、遺傳咨詢.目的：及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者；對其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險進(jìn)行預(yù)測；商討應(yīng)采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率。.對象：①夫婦雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；④孕期接觸不良環(huán)境因素及患某些慢性?。虎莩Ｒ?guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常；⑥其他如婚后多年不育，或孕婦年齡＞35歲。明確診斷明確診斷3.步驟c諼傳性疾病一一是指個體生殖細(xì)胞或受精卵的濯傳物質(zhì)發(fā):

生突變或突變弓I起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征；■先天性疾病一一是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾??；■家族性疾病一一是指表現(xiàn)出家簇聚集現(xiàn)象的疾病 y?根據(jù)諼傳病類型t單基因諼傳、多基因諼傳、染色體?。┐_定遺傳方式人諼傳方式（顯性諼傳、隱性諼傳）做出估計物測子代再發(fā)風(fēng)險:近親結(jié)婚婚后所生的子女中常染色體隱/性遺傳病發(fā)生率將會明顯升高普及近親結(jié)帽對遺傳性疾病的葡響和熊甌提出揚防遺傳病醫(yī)學(xué)建議②暫爆結(jié)婚；⑤可以結(jié)婚，但禁止生育；④可以結(jié)婚，但限制生育J農(nóng)梟h用祖父母為三代t箕母為二代，己?人力一代

,

子或為二代

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都子支為三代二、產(chǎn)前篩查.概念——對胎兒的遺傳性篩查，又稱產(chǎn)前篩查。.意義——對篩查出的可疑者再進(jìn)一步確診。特點一：經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷、安全特點二：不能確診、不能排除.常用方法：胎兒非整倍體——早、中孕期母血清學(xué)篩查。胎兒結(jié)構(gòu)異常——超聲影像學(xué)篩查。唐氏綜合征（先天愚型）——占整個新生兒染色體疾病的唐%，是產(chǎn)前篩查的重點測定血清妊娠相關(guān)蛋白AE型超聲測潺胎兒頸后皮膚透明帶血清游禽F-IEG一一篩查率可達(dá)前%以上測定血清甲胎蛋白（AFP）人絨毛膜促性腺激素（KG）游離雌三醇區(qū)）――再結(jié)合孕婦年齡、體重冬孕周情況，分析潺出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險【例題】不屬于孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查內(nèi)容的是A.AFPS-HCGC.PE3D.體重E.身高『參考答案』E『答案解析』唐氏綜合征與孕婦身高無關(guān)，而與年齡、體重、孕周情況有關(guān)。三、產(chǎn)前診斷.概念——是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，對先天性和遺傳性疾病作出確診，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。.常用方法：觀察胎外形（B超、羊膜鏡）染色體核型分析檢測基因及基因產(chǎn)物產(chǎn)前確診.產(chǎn)前診斷的對象（1）羊水過多或過少。（2）胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?。（3）孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。（4）夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。（5）曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。（6）年齡三35周歲。已經(jīng)有有問題的、篩查陽性的4.產(chǎn)前診斷的方法（1）胎兒結(jié)構(gòu)觀察：利用超聲檢查、X線檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等，觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無畸形。（2）染色體核型分析：利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，檢測胎兒染色體疾病。（3）基因檢測：利用胎兒DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原位熒光雜交等技術(shù)，檢測胎兒基因的核苷