范科尼綜合征課件

Fanconi)綜合征

Fanconisyndrome概述近端腎小管復合性功能缺陷疾病多種病因所致的多發(fā)性近端腎小管重吸收功能障礙的臨床綜合征腎近曲小管重吸收障礙↓尿中丟失大量物質(zhì)（葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、重碳酸鹽等）↓酸中毒、電解質(zhì)紊亂（低血鉀、低血鈉、低血磷）多尿、尿鈣增多、低分子蛋白尿兒童表現(xiàn)佝僂病及生長發(fā)育遲緩←多為遺傳性成人則出現(xiàn)骨軟化癥、骨質(zhì)疏松等←后天獲得性（繼發(fā)性）

↓Fanconisyndrome病因（遺傳性）兒童病例多為遺傳性疾病●特發(fā)性Fanconi綜合征●X連鎖的低磷血癥性佝僂病●X連鎖的隱性腎石病●胱氨酸病●酪氨酸血癥●半溶乳糖血癥●糖原累積癥●肝豆狀核變性●髓質(zhì)海綿腎●線粒體病●遺傳性果糖不耐受癥●眼-腦-腎綜合征Fanconisyndrome病因（外源性）重金屬中毒（鎘、鉛、鋁、汞等）藥物（過期四環(huán)素、順鉑、硫基嘌呤類、丙戊酸鹽、異環(huán)磷酸胺、氨基糖苷類抗生素、VitD中毒等）化學合成物

(甲苯、馬來酸鹽、百草枯、來蘇兒中毒等）Fanconisyndrome臨床表現(xiàn)一般成人發(fā)病，以葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、重碳酸鹽尿、酸中毒、電解質(zhì)紊亂（低血鉀、低血鈉、低血磷）和骨病為主要臨床表現(xiàn)。Fanconisyndrome臨床表現(xiàn)(一、二)氨基酸尿

磷酸鹽尿尿磷丟失→↘

25（OH）D31a羥化障礙→骨軟化癥血清磷↓→↘佝僂病

﹡下肢畸形、脛骨、股骨、橈骨、尺骨近端和遠端干垢端變寬

﹡成人發(fā)病的Fanconi綜合征有嚴重的骨痛和自發(fā)性骨折Fanconisyndrome臨床表現(xiàn)（四）糖尿腎性Fanconi綜合征的第四大表現(xiàn)血糖正常，尿糖增加（每日排尿量0.5-10g）

﹡鈉丟失→低血壓、低鈉血癥、代謝性堿中毒（給予氯化鈉）

﹡鉀丟失←低血容量后腎素血管緊張素系統(tǒng)的活化

↑

遠曲小管鈉的排泄增加

（給予補鉀）

Fanconisyndrome臨床表現(xiàn)

(五、六、七）多尿

遠端小官和集合管功能異?！I臟濃縮功能減退（煩渴、多尿、脫水）蛋白尿大多都有低到中度的低分子蛋白尿

(尿蛋白陽性)(以白蛋白和B2微球蛋白為主的小管性蛋白尿）高鈣尿

常見，機制不清

(這種高鈣血癥與腎石癥很少相關）Fanconisyndrome臨床表現(xiàn)(八)低血鉀

低鎂血癥

↓

低鈣血癥

軟弱無力

低磷血癥

食欲減退↓(很少出現(xiàn)心臟的嚴重并發(fā)癥)繼發(fā)性甲旁亢

↓腎性骨?。ü擒浕Y、纖維性骨炎）泌尿系結石尿路感染

Fanconisyndrowe鑒別診斷抗維生素D佝僂?。ňS生素D代謝障礙）腎性糖尿腎小管酸中毒（低血鉀、高血氯性代謝性酸中毒、尿PH＞7.0、氯化銨負荷試驗陽性）﹡尚需重視其他原發(fā)病的診斷Fanconisyndrowe治療

遺傳性者無根治辦法，主要是對癥治療。原發(fā)病的治療堿性藥物（碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉的補充）糾正電解質(zhì)紊亂補充礦物質(zhì)（口服枸緣酸鉀，重者靜脈補葡萄糖氯化鉀）控制RTA的并發(fā)癥（結石、感染、腎性骨病、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進）糾正酸中毒防治腎性骨?。ňS生素D，碳酸鈣）病因治療（胱氨酸病給予D-青霉胺）最終出現(xiàn)腎功能衰竭者→透析、腎移植

謝謝龐某某有關資料

龐某某，男性，59歲，已婚，駕駛員，主因“雙膝關節(jié)疼痛4年余，疑診漿細胞病2天”。于2010年12月30日----2011年2月21日。患者自2006年8月起無明顯誘因出現(xiàn)膝關節(jié)疼痛，活動時為著，無晨僵、腰骶部疼痛，無發(fā)熱、皮疹、眼紅、尿頻、尿急、尿痛、咳嗽、咳痰、胸悶、心悸、氣短、口腔潰瘍、口干、眼干、肌痛、肌無力、肢體遇冷變色，雙膝關節(jié)疼痛反復發(fā)作，2007年2月21日就診于山醫(yī)二院，診斷“脊柱關節(jié)病”椎間盤突出18年，高血壓7-8年，糖尿病1-2年。龐某某有關資料(2010年)（2010年12月31日，我院）血生化：白蛋白36.4g/L，總鈣2.65mmol/L，尿素氮10.27mmol/L，血肌酐241μmol/L（2010年12月31日，我院）血沉：102mm/h血細胞分析（2010年12月31日，本院）：白細胞3.13×109/L，血紅蛋白72g/L，血小板19×109/L血生化（2010年12月31日，本院）：白蛋白36.4g/L，總鈣2.65mmol/L，尿素氮10.27mmol/L，血肌酐241μmol/L血沉（2010年12月31日，本院）：102mm/h免疫檢查（2011年1月2日，本院）：IgA0.42g/L，IgG5.85g/L，IgM0.22g/L，均低于正常范圍；補體C31.12g/L(在正常范圍)，C40.53g/L(稍高)龐某某有關資料(2010年)骨髓活檢（2011年1月11日，本院）：充滿單一的、漿細胞樣的細胞，細胞多呈梭形，部分細胞可見核仁，造血細胞少見，可見少量纖維細胞骨髓細胞學檢查（2011年1月7日，本院）：骨髓增生活躍，漿細胞占6.4%龐某某有關資料(2007年)（2007年3月2日）腎小球系列：尿微量轉(zhuǎn)鐵蛋白2.192mg/mmolCr，尿纖維蛋白降解產(chǎn)物0.147ug/mmolCr，尿微量白蛋白13.794ug/mmolCr，尿肌酐6.742mmol/L（2007年3月2日）腎小管系列：尿視黃醇結合蛋白787.867ug/mmolCr，α微球蛋白1.937mg/mmolCr，尿蛋白1802.618ug/mmolCr，氨基葡萄糖苷酸5.619u/mmolCr，尿微量白蛋白13.794ug/mmolCr（2007年3月15日）全段甲狀旁腺激素：154.0pg/ml龐某某有關資料(2007年4月)

中國人民解放軍總醫(yī)院尿常規(guī)：管型0.80/ul，尿蛋白75mg/dl，尿比重1.024，尿糖100mg/dl（2007年4月16日?）血生化：尿酸98.4μmol/L，無機磷0.70mmol/L↓

，鉀3.27mmol/L↓

，尿素氮7.61mmol/L↑（2007年4月24日）血生化：尿酸88.7μmol/L，無機磷0.78mmol/L↓

，鉀