可遺傳的變異人類遺傳病

可遺傳的變異人類遺傳病第1頁/共136頁

生物的變異是指生物親、子代間或子代各個體間存在性狀差異的現象。什么是生物的變異？第2頁/共136頁不可遺傳的變異陽光、水肥充足子粒飽滿，畝產增加子粒小，畝產低第3頁/共136頁

太空椒（經過太空遨游，也就是經過輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢，果實肥大，把其種下去后結出的仍是太空椒可遺傳的變異第4頁/共136頁染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變生物的變異表現型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳的變異）（可遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）第5頁/共136頁生物的變異

不可遺傳的變異可遺傳的變異

：環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質沒有改變）細胞內遺傳物質改變基因突變基因重組染色體變異第6頁/共136頁不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異第7頁/共136頁正常血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678（正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白）實例:鐮刀型細胞貧血癥基因突變第8頁/共136頁CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的_________發(fā)生了改變產生的。病因：基因突變分子結構根本直接第9頁/共136頁CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA1.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，引起的基因結構的改變。第10頁/共136頁2.基因突變的原因（1）自發(fā)突變（內因）（2）誘發(fā)突變（外因——提高突變頻率）物理因素：如X射線、激光等化學因素：如亞硝酸、堿基類似物等生物因素：如病毒和某些細菌等

第11頁/共136頁細菌：無抗藥性——抗藥性棉花：正常枝——短果枝果蠅：紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿：羽毛白色——灰紅色人：正常色覺——色盲正常膚色——白化?、僭谏锝缙毡榇嬖谠撕驼婧松锞馨l(fā)生第12頁/共136頁②基因突變是不定向的經誘變處理的紫色種子產生的子代種子經誘變處理的黑色家鼠產生的子代產生1個以上的等位基因第13頁/共136頁基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5③突變率低即低頻性據估計，在高等生物中，大約105-108個生殖細胞中才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。第14頁/共136頁青霉素高產菌株高產大豆畸形的雛鴨人類的多指第15頁/共136頁①打破對環(huán)境的適應性為何基因突變對生物體而言，多數為有害突變?如此的話基因突變對生物豈不是沒有意義?②產生新基因引發(fā)生物變異為進化提供原始材料④大多數突變是有害的植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變突變性狀的有害性和有利性取決于是否適應環(huán)境第16頁/共136頁生物界中普遍存在———普遍性個體發(fā)育的任何時期和部位——隨機性自然情況下突變頻率很低(10-5-10-8)——低頻性多數對生物有害——多害少利性突變是不定向的——不定向性3.基因突變的特點第17頁/共136頁4.基因突變的結果

不改變基因在染色體上的位置和基因的數量。2.光學顯微鏡下能觀察到嗎？

染色體某一個位點上基因的改變，顯微鏡下不可見3.一定會引起遺傳信息的改變嗎？4.一定會引起性狀的改變嗎？1.改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數量嗎？一定隱性突變顯性突變A→aa→A基因突變只改變基因的內部結構，使一個基因變成它的等位基因（A→a或a→A）。第18頁/共136頁DNAAUC

CGC···

AUU

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNAATC

CGC···

TAG

GC

G···正常TAA

GC

G···ATT

CGC···

堿基對替換精氨酸第19頁/共136頁DNAA

UCCGC···

A

A

CCG

C···

異亮氨酸精氨酸天冬氨酸mRNAA

T

CCGC···

T

A

GGC

G···正常T

TGGC

G···A

A

CCGC···

堿基對替換精氨酸第20頁/共136頁DNAA

U

CCGC···

ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸mRNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常異亮氨酸精氨酸堿基對缺失A

CCGC···

TGGCG···第21頁/共136頁A

T

A

C

CGC···

T

AG

GC

G···T

A

TG

GCG···DNAA

TC

CGC···

A

UC

CGC···

A

U

A

CCG

C···

mRNA正常堿基對增添異亮氨酸精氨酸異亮氨酸脯氨酸第22頁/共136頁②顯性純合子可能突變成雜合子（AA→Aa）基因突變通常會引起生物性狀的改變，但并不是一定引起生物性狀的改變，因為：①一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）總的來說，堿基對的替換相對于另兩種突變情況，對生物性狀的影響是最小的③若突變發(fā)生于真核生物基因結構的內含子內，此基因轉錄的信使RNA仍未改變(但前體RNA改變)，因而合成的蛋白質也不發(fā)生改變，此時性狀不改變。第23頁/共136頁堿基對影響范圍對氨基酸的影響對蛋白質結構的影響①替換小只改變1個氨基酸或不改變②增添大插入位置前不影響，影響插入后的序列若開始增添1個堿基對，則再增添2個、5個即3n＋2或減少1個、4個即3n＋1(n≥0，且為整數)對蛋白質結構影響就會小一些③缺失大缺失位置前不影響，影響缺失后的序列若開始缺失1個堿基對，則再減少2個、5個即3n＋2或增添1個、4個即3n＋1(n≥0，且為整數)對蛋白質結構影響就會小一些基因突變與氨基酸改變的對應關系第24頁/共136頁可以產生新的基因，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了最初的原材料。5.基因突變的意義基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現型（改變）引發(fā)生物變異第25頁/共136頁6.基因突變發(fā)生的時間及遺傳A.有絲分裂間期B.減數第一次分裂前的間期體細胞生殖細胞（一般不能傳給后代,人體某些體細胞基因的突變可能發(fā)展為癌細胞）（可以通過受精作用直接傳給后代）

DNA在進行復制時發(fā)生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復時（分化后的細胞的突變）發(fā)生錯誤。主要在細胞分裂中的分裂間期第26頁/共136頁人工誘變育種第27頁/共136頁2、根據基因突變的部位，可將基因突變分為基因突變1、按DNA的分子結構變化分：增添、缺失、替換。第28頁/共136頁3．根據誘變時的狀態(tài)，可將基因突變分為：4．根據對性狀類型的影響，可將基因突變分為：第29頁/共136頁6．根據基因突變對表現型的影響，可將基因突變分為：5.按突變后對生物性狀的影響分：有利突變、中性突變和有害突變。第30頁/共136頁應用指南1．基因突變的“隨機性”(1)時間上的隨機：它可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期，甚至在趨于衰老的個體中也很容易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。(2)部位上的隨機：基因突變既可發(fā)生于體細胞中，也可發(fā)生于生殖細胞中。若為前者，一般不傳遞給后代，若為后者，則可通過生殖細胞傳向子代。第31頁/共136頁DNA、基因、脫氧核苷酸、堿基第32頁/共136頁2．基因突變是染色體上某一位點的基因發(fā)生改變，在光學顯微鏡下觀察不到?；蛲蛔円鸹颉百|”的改變，產生了原基因的等位基因，改變了基因的表現形式，如由A→a(隱性突變)或a→A(顯性突變)，但并未改變染色體上基因的數量和位置。3．基因突變容易發(fā)生在具有DNA復制功能的細胞中(具有分裂能力的細胞)，已高度分化的失去分裂能力的細胞因其不發(fā)生DNA復制，故不容易發(fā)生基因突變。所以細胞發(fā)生基因突變的概率為：生殖細胞>體細胞，分裂旺盛的細胞>停止分裂的細胞。第33頁/共136頁4．誘變育種材料只要能進行細胞分裂的材料都符合要求，如萌發(fā)的種子、小白鼠等；但不進行細胞分裂的材料不符合要求，如干種子、動物精子等。原因是誘變育種必須發(fā)生基因突變，而基因突變只能發(fā)生在細胞分裂的DNA復制過程中。5．基因突變一定是可遺傳變異，因為遺傳物質改變了；但基因突變產生的新基因新性狀不一定傳遞給后代，若發(fā)生在體細胞中，一般不會傳遞給子代，而發(fā)生在配子中可以。第34頁/共136頁基因重組1.概念：在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.第35頁/共136頁2類型:①自由組合型非同源染色體上的非等位基因的組合.②交叉互換型同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.減數第一次分裂后期減數第一次分裂四分體時期第36頁/共136頁非同源染色體上的

非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab第37頁/共136頁同源染色體上的非姐妹染色體之間的交叉互換第38頁/共136頁人的體細胞中有23對染色體，請你根據自由組合定律的計算，一位父親可能產生多少種染色體組成不同的精子？那母親產生的卵細胞呢？不考慮基因突變，如果要保證子女中有兩個所有基因完全相同的個體，子女的數量至少要是多少？223223246+1第39頁/共136頁

由于減數分裂形成的配子的染色體組成具有多樣性,導致不同配子遺傳物質的差異,加上受精過程中卵細胞和精子的結合的隨機性,同一雙親的后代必然呈現多樣性.3.意義有助于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。因此，基因重組是生物變異的重要來源，是生物多樣性的重要原因之一，對生物的進化也具有重要的意義。第40頁/共136頁重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因的重組DNA分子重組技術發(fā)生時間減數第一次分裂四分體時期減數第一次分裂后期目的基因在體外與運載體重組和導入細胞內與細胞內基因重組發(fā)生機制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經運載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因重組圖像示意基因重組第41頁/共136頁基因突變基因重組產生新的基因（基因分子結構改變），而產生新的基因型不產生新的基因（基因分子結構不變），但重組產生新的基因型區(qū)別第42頁/共136頁2．基因突變和基因重組的區(qū)別和聯系變異類型比較項目基因突變基因重組變異實質基因結構發(fā)生改變，產生新的基因控制不同性狀的基因重新組合時間主要在細胞分裂間期(有絲分裂、減數分裂)減數第一次分裂四分體時期和后期可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產生變異多，是生物多樣性的重要原因第43頁/共136頁變異類型比較項目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性自然條件下，發(fā)生在進行有性生殖過程中結果產生新的基因產生新基因型意義是變異的根本來源，為生物進化提供最初的原始材料是形成生物多樣性的重要原因之一，加快了進化的速度應用誘變育種培育新品種雜交育種，培育優(yōu)良品種聯系①都使生物產生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎；③二者均產生新的基因型，可能產生新的表現型第44頁/共136頁應用指南1．基因重組的范圍——有性生殖生物。但不能說“一定”是有性生殖生物。在人工操作下，基因工程、肺炎雙球菌的轉化都實現了基因重組。2.無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA復制時均可發(fā)生基因突變。3．基因突變可產生新基因，進而產生新性狀；基因重組只能是原有基因的重新組合，可產生新的基因型，進而產生新的表現類型。第45頁/共136頁染色體結構的變異缺失重復

易位

倒位染色體數目變異染色體個別數目變化染色體數目以染色體組為單位成倍增加或減少染色體變異第46頁/共136頁基因突變與染色體變異的區(qū)別基因突變是染色體上的某一個位點上的基因的改變,在光學顯微鏡下是看不見的；而染色體變異是光學顯微鏡下看得見的變異。染色體變異由于牽涉到許多基因改變，因而后果比基因突變要嚴重得多。第47頁/共136頁實驗面面觀：探究某一變異性狀是否是可遺傳變異的方法思路1．若染色體變異，可直接借助顯微鏡觀察染色體形態(tài)、數目、結構是否改變。2．與原來類型在相同環(huán)境下種植，觀察變異性狀是否消失，若不消失則為可遺傳變異，反之則為不可遺傳變異。3．設計雜交實驗，根據實驗結果確定變異性狀的基因型是否改變。應用指南1．自交后代是否發(fā)生性狀分離或在相同環(huán)境下進行比較鑒定。2．原理：遺傳物質是否發(fā)生改變。第48頁/共136頁染色體的某一片段缺失消失1、缺失abcdefbacdef果蠅缺刻翅的形成染色體結構的變異第49頁/共136頁

“貓叫綜合癥”是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。第50頁/共136頁缺失的遺傳學效應

缺失區(qū)段太大，個體難以存活。缺失純合體比缺失雜合體生活力更低。含缺失染色體的配子往往不育，尤其是雄配子。假顯性現象一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現出來。出現突變性狀第51頁/共136頁染色體中增加某一片段重復２、重復abcdefbbabcdefb染色體結構的變異第52頁/共136頁果蠅棒眼的遺傳第53頁/共136頁重復雜合體的染色體聯會第54頁/共136頁重復的遺傳學效應

擾亂了基因的固有平衡重復區(qū)段太大，生活力降低，甚至不能存活。

劑量效應

同一基因或片段對表型的作用隨數目增多而呈一定的累加增長。

位置效應

由于重復的基因或染色體片段的相對位置改變而引起個體表型改變的效應。重復與進化重復是染色體的重要改變，可提供發(fā)展新功能的額外遺傳物質。第55頁/共136頁染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上3、易位abcdefghijklghijklabcefdabcklghdefji移接

染色體結構的變異注意：必須強調是非同源染色體之間的染色體交換，同源染色體之間的交叉互換屬于基因重組第56頁/共136頁染色體的某一片段位置顛倒4、倒位abcdefabcdefbcdeaf顛倒染色體結構的變異第57頁/共136頁缺失重復倒位易位果蠅缺刻翅、貓叫綜合癥果蠅棒狀眼夜來香的變異、慢性粒細胞白血病第58頁/共136頁染色體結構變異染色體上基因的數目或排列順序改變生物性狀的變異多數不利染色體結構的變異導致生物變異的原因：第59頁/共136頁

染色體結構變異的類型類型遺傳效應圖解實例 缺失缺失片段越大，對個體影響越大。輕則影響個體活力，重則死亡貓叫綜合征重復引起的遺傳效應比缺失小，重復部分太大會影響個體生活力果蠅的棒狀眼倒位形成的配子大多異常，從而影響個體生育易位產生部分異常配子，使配子的育性降低或產生有遺傳病的后代人慢性粒細胞白血病第60頁/共136頁【特別提醒】1．易位與交叉互換的區(qū)別易位發(fā)生在非同源染色體之間，是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。交叉互換發(fā)生在減數分裂的四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間，是基因重組。2.染色體結構變異，引起染色體上的基因數目或排列順序發(fā)生改變，對生物個體多數是不利的，有的甚至會致死。如果此變異出現在配子將來可遺傳給后代。第61頁/共136頁易位交叉互換變異類型染色體結構變異基因重組交換對象非等位基因等位基因范圍非同源染色體之間同源染色體內部非姐妹染色單體之間圖示第62頁/共136頁3．染色體結構變異與基因突變的區(qū)別染色體結構變異：使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發(fā)生改變，從而導致性狀的變異?；蛲蛔兪腔蚪Y構的改變，包括DNA堿基對的增添、缺失或改變?；蛲蛔儗е滦禄虻漠a生，染色體結構變異未形成新的基因。染色體變異可借助光學顯微鏡觀察，但基因突變，基因重組顯微鏡觀察不到。第63頁/共136頁果蠅染色體組成染色體數目變異染色體數目以染色體組為單位成倍增加或減少第64頁/共136頁第65頁/共136頁染色體組：細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。思考

果蠅體細胞中有幾個染色體組?每個染色體組有幾條染色體?第66頁/共136頁染色體組的內涵一個染色體組中不存在同源染色體一個染色體組中各個染色體的形態(tài)和功能均不相同一個染色體組中含有該物種的全部遺傳信息一個染色體組中不含有等位基因第67頁/共136頁●細胞或生物體的基因型中,控制同一類型性狀的基因有幾個，就是有幾個染色體組。如圖所示含三個染色體組●細胞內形狀大小相同的染色體有幾條，就是有幾個染色體組。如圖所示染色體組數目的判斷AaaBbb含三個染色體組Ab呢?染色體組的數目=第68頁/共136頁思考：

1、該細胞經減數分裂，得到的每個子細胞中有多少條染色體？

2、子細胞中有沒有同源染色體？

3、子細胞中有幾個染色體組？

4、每個染色體組由幾條染色體構成？

10條有2個5個第69頁/共136頁二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育而來的個體具有兩個染色體組的個體稱為二倍體(2n)；具有三個或三個以上染色體組的個體統(tǒng)稱為多倍體。果蠅、玉米、洋蔥就是二倍體。幾乎全部的動物和過半數以上的高等植物，都是二倍體。香蕉就是三倍體;馬鈴薯是四倍體普通小麥是六倍體;八倍體的黑小麥多倍體特點:優(yōu):植株、果實、種子等粗大，營養(yǎng)物質含量高缺:生長發(fā)育延遲,結實率低。第70頁/共136頁多倍體產生的原因成因一(主)：有絲分裂過程中,紡錘體形成受到破壞.成因二：♀♂減數分裂減數分裂受精作用第71頁/共136頁由配子發(fā)育而來，體細胞中含有本物種配子的染色體數目的個體。

形成原因:1.自然條件:由有性生殖細胞（如卵、花粉等）直接發(fā)育而成.如蜜蜂中的雄峰;2.人工條件:一般利用花粉離體培養(yǎng)獲得;如單倍體玉米,小麥.特點:

植株弱小,高度不育.單倍體第72頁/共136頁

①單倍體減數分裂形成高度不育的原因:

在第一次減數分裂中期由于單倍體染色體是單價體，沒有可以配對的同源染色體，從而被隨機地分向兩極。所以形成的配子是高度不育的。②形成可育配子的機會:

因為每一條染色體分到這一極或那一極的機會都是1/2，從而所有染色體分到一極的機會是（1/2）n

第73頁/共136頁生物體倍數的判斷1.來源于受精卵或合子:含幾個染色體組則為幾倍體.2.來源于生殖細胞:無論含有幾個染色體組都是單倍體.第74頁/共136頁人工誘導多倍體的原理：

溫度的驟變、適當濃度的秋水仙素能在不影響細胞活力的條件下抑制紡錘體生成或破壞紡錘體。導致染色體復制且著絲點分裂后不能分配到兩個細胞中，從而使細胞內的染色體數目加倍。秋水仙素的作用時期細胞分裂前期

秋水仙素處理萌發(fā)種子或幼苗低溫處理第75頁/共136頁

1．實驗原理(1)正常進行有絲分裂的組織細胞，在分裂后期著絲點分裂后，子染色體在紡錘體作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去。(2)低溫可抑制紡錘體形成，阻止細胞分裂，導致細胞染色體數目加倍。實驗面面觀：低溫誘導植物染色體數目的變化第76頁/共136頁2．實驗流程根尖培養(yǎng)：將洋蔥等材料放在裝滿清水的廣口瓶上，底部接觸水面，置于適宜條件下，使之生根低溫誘導：待不定根長至1cm時，將整個裝量放入冰箱的低溫室內(4℃)，誘導培養(yǎng)36h材料固定：剪取根尖約0.5～1cm，放入卡諾氏固定液中浸泡0.5～1h，固定其形態(tài)，然后用95%酒精沖洗2次制作裝片：解離→漂洗→染色→制片(同觀察植物細胞的有絲分裂)觀察：先用低倍鏡觀察，找到變異細胞，再換用高倍鏡觀察第77頁/共136頁應用指南1．為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內部結構，必須先將細胞固定。2．在進行本實驗的過程中，和觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經被鹽酸殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。3．選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現染色體加倍的情況。第78頁/共136頁實驗：低溫誘導植物染色體數目的變化實驗中各種試劑的作用

卡諾氏液:體積分數為95%的酒精:

解離液:

清水:改良后的苯酚品紅染液:

固定細胞形態(tài)沖洗附著在根尖表面的卡諾氏液使組織中的細胞相互分離開來洗去解離液,防止解離過度,便于染色.使染色體(質)著色,便于觀察.4℃誘導36h→卡諾氏液固定，酒精沖洗→制作裝片（解離漂洗染色制片）→顯微鏡觀察第79頁/共136頁人工誘導多倍體的產生二倍體八倍體四倍體秋水仙素處理秋水仙素處理二倍體四倍體三倍體八倍體四倍體六倍體如：無籽西瓜的培育第80頁/共136頁思考：三倍體植株為什么不能形成種子？二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育授粉(配子)二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育花粉誘導（生長素）三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年第81頁/共136頁在三倍體無籽西瓜培育過程中，為什么不以二倍體西瓜為母本?生物的染色體組數越多，生長發(fā)育越慢，但同時體型會變大。四倍體做母本，二倍體作父本，此時胚是三倍體，種皮是母本發(fā)育的，是四倍體，所以胚的發(fā)育時間比種皮的發(fā)育時間短，當胚發(fā)育完全時，種皮尚未發(fā)育完全，故種皮較薄，利于播種若是四倍體作父本，二倍體作母本，則胚是三倍體，種皮是二倍體，種皮發(fā)育完全時胚尚未發(fā)育完全，等胚最終發(fā)育完全時，種皮已經發(fā)育的過盛了，此時種皮較厚，從而影響無子西瓜的品質。故只能用四倍體做母本，二倍體作父本。第82頁/共136頁單倍體育種過程普通植株減數分裂花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙素處理純合子幼苗篩選所需的品種DDTTDdTt花藥離體培養(yǎng)DTDtdTdt幼苗秋水仙素處理DDTTDDttddTTddtt篩選所需的品種ddtt×DTDtdTdt特點：明顯縮短育種年限、子代都是純合子原理：植物組織培養(yǎng)棉花的抗?。―）對不抗病（d）為顯性，易倒伏（T）對抗倒伏（t）為顯性?，F有一基因型為DDTT的抗病易倒伏棉花和ddtt的不抗病抗倒伏，那么用什么方法可以在最短時間內獲得純種的抗病抗倒伏（DDtt

）棉花？第83頁/共136頁單倍體育種與多倍體育種的比較普通植株減數分裂花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水仙素處理純合子幼苗篩選所需的品種二倍體八倍體四倍體秋水仙素處理秋水仙素處理第84頁/共136頁1．染色體組：染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息。要構成一個染色體組，應具備以下條件：①一個染色體組中不含同源染色體。②一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。③一個染色體組中含有控制一種生物性狀的一整套基因，但不能重復。染色體數目的變異第85頁/共136頁2．單倍體與多倍體的比較比較項目單倍體多倍體概念體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體成因自然成因單性生殖的結果外界環(huán)境條件劇變人工誘導花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗第86頁/共136頁第87頁/共136頁①多倍體形成a．自然多倍體：3.單倍體與多倍體的形成第88頁/共136頁c．規(guī)律：不論是自然多倍體還是人工誘導多倍體，各種影響因素均在分裂前期抑制了紡錘體形成，最終導致細胞中染色體數目加倍。b．人工誘導多倍體：第89頁/共136頁②單倍體產生a．自然單倍體：由未受精的卵細胞直接發(fā)育而來(如雄蜂)。b．人工誘導單倍體：花藥離體培養(yǎng)。c．規(guī)律：不論自然單倍體還是人工誘導單倍體，均是由未受精的有性生殖細胞發(fā)育而成(為單性生殖)。第90頁/共136頁三體：三體是指體細胞中的染色體數較正常生物個體（2n）多了一條染色體的個體（2n+1）。

單體：體細胞中染色體數目為2n-1的生物個體叫單體。染色體數目變異染色體個別數目變化第91頁/共136頁染色體第二次分裂不分離染色體第一次分裂不分離第92頁/共136頁

單體、三體（非整倍體）的形成由于減數分裂過程中染色體分離不正常所致。于是就形成n、n+1和n-1配子。若n+1和n結合，則發(fā)育成2n+1的生物個體；若n-1和n結合，則發(fā)育成2n-1的生物個體；若兩個相同的n+1結合，則發(fā)育成2n+2的生物個體；若兩個不同的n+1結合，則發(fā)育成2n+1+1的生物個體；若兩個相同的n-1結合，則發(fā)育成2n-2的生物個體；若兩個不同的n-1結合，則發(fā)育成2n-1-1的生物個體；第93頁/共136頁單體在中期I無法配對，表現為單價體，在后期II有兩種可能:一是隨機進入子細胞，形成n和n-1兩種配子一是停留在細胞質中形成微核單體的聯會與分離第94頁/共136頁Aaa的配子Aa:aa:A:a=2:1:1:2AAa的配子AA:Aa:A:a=1:2:2:1三體的聯會與分離第95頁/共136頁47,+1847,+1347,+21假男人：47,xxy第96頁/共136頁染色體組整倍體非整倍體單倍體(n)二倍體(2n)三倍體(3n)四倍體(4n)染色體數目以染色體組為單位增減單體(2n-1)雙三體(2n+1+1)四體(2n+2)三體(2n+1)缺體(2n-2)以二倍體(2n)染色體數為標準，增減個別幾條染色體染色體數目變異的基本類型第97頁/共136頁例如小麥屬x=7

一粒小麥：2n=2x=14二倍體二粒小麥：2n=4x=28四倍體普通小麥：2n=6x=42六倍體染色體基數：指一個染色體組內含有的染色體數，通常用“x”表示第98頁/共136頁2n：表示生物正常個體體細胞內的染色體數。n：表示生物正常個體產生的配子的染色體數。x：表示染色體基數。二倍體中，n=X；多倍體中n=2X，3X等。因此2n、n表示分別表示體細胞和性細胞的含義，X才表示真正的倍性第99頁/共136頁同源多倍體：染色體組組成相同的多倍體

，一般是由二倍體的染色體直接加倍的

AA→AAAAAA×

AAAA→AAA→AAAAAA

第100頁/共136頁同源四倍體的各種雜合體的配子比數和自交后代的表型比數基因型配子比數自交后代表型比數AAAaAAaaAaaa1AA:1Aa1AA:4Aa:1aa1Aa:1aa全部A35A：1a3A：1a第101頁/共136頁異源多倍體：染色體組組成不同的多倍體

，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的

AA×

BB→AB→AABBAABB

×CC→ABC→AABBCCAAAA×BBBB→AABB→AAAABBBB

第102頁/共136頁野生一粒小麥AA(2n=14)擬斯爾脫山羊草2n=2x=BB=14=7II×F1(2x=AB=14I)

加倍異源四倍體方穗山羊草

(2n=2x=DD=14=7II)F1(3x=ABD=21=21II)加倍異源六倍體普通小麥

(2n=6x=AABBDD=42=21II)異源六倍體小麥的起源途徑×第103頁/共136頁黑麥(2X=RR=7II)穗大、粒大、抗病、抗逆性強普通小麥6X=AABBDD=21II×4X=ABDR=28(不育)F1加倍8X=AABBDDRR=56=28II(可育)人工培育異源多倍體第104頁/共136頁整倍體：染色體數是x整倍數的個體或細胞非整倍體：染色體數比該物種的正常合子染色體數(2n)多或少一條或若干條染色體的個體或細胞

染色體組倍數性變異第105頁/共136頁類型公式染色體組整倍體單倍體n(ABCD)二倍體2n(ABCD)(ABCD)三倍體3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)非整倍體單體2n-1(ABCD)(ABC)三體2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四體2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)雙三體2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB)缺體2n-2(ABC)(ABC)染色體數目變異的基本類型第106頁/共136頁【特別提醒】1．基因突變和基因重組的判斷：根據變異個體數量確定是否發(fā)生基因突變，如一群棕猴中出現一只白猴，一片紅花植株中偶爾出現一株白花，即可確定是由基因突變造成的；若出現一定比例白猴或白花，則由于等位基因分離，配子經受精作用隨機結合產生的，但該過程不叫基因重組?；蛑亟M一定會涉及兩對及兩對以上的相對性狀，如黃色圓粒與綠色皺粒豌豆雜交，子二代出現黃色皺粒和綠色圓粒即為基因重組所導致?；蛑亟M、基因突變和染色體變異的比較第107頁/共136頁2．基因突變和染色體結構變異的判斷：染色體結構變異使排列在染色體上的“基因的數目或排列順序”發(fā)生改變，從而導致性狀的變異?；蛲蛔兪恰盎蚪Y構”的改變，包括DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失。基因突變導致“新基因”的產生，染色體結構變異未形成新的基因。如圖所示：第108頁/共136頁3．三種變異的共同點：基因突變、基因重組、染色體變異都會引起遺傳物質的改變，都是可遺傳變異，但不一定遺傳給后代。第109頁/共136頁4．三種變異的實質解讀：若把基因視為染色體上的一個位“點”，染色體視為點所在的“線段”，則基因突變——“點”的變化(點的質變，但數目不變)；基因重組——“點”的結合或交換(點的質與量均不變)；染色體變異——“線段”發(fā)生結構或數目的變化；染色體結構變異——線段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(點的質不變，數目和位置可能變化)；染色體數目變異——個別線段增添、缺失或線段成倍增減(點的質不變、數目變化)。第110頁/共136頁基因重組、基因突變和染色體變異的比較基因突變基因重組染色體變異 實質基因結構的改變(堿基對的增添、缺失或替換)基因的重新組合，產生多種多樣的基因型染色體結構或數目變化引起基因數量或排序改變 類型自然突變、人工誘變基因自由組合、交叉互換、轉基因染色體結構、數目變化 適用范圍任何生物均可發(fā)生真核生物進行有性生殖產生配子時真核生物核遺傳中發(fā)生 第111頁/共136頁產生結果產生新的基因，但基因數目未變只改變基因型，未發(fā)生基因的改變可引起基因“數量”或“排序”上的變化 意義生物變異的根本來源，提供生物進化的原始材料形成多樣性的重要原因，對生物進化有十分重要的意義對生物進化有一定意義 育種應用誘變育種雜交育種、基因工程育種單倍體、多倍體育種 實例青霉菌高產菌株的培育豌豆、小麥的雜交三倍體無子西瓜及八倍體小黑麥的培育 第112頁/共136頁1．人類遺傳病的采源及種類人類遺傳病第113頁/共136頁(1)單基因遺傳病單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。(2)多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的遺傳病。各對基因之間沒有顯隱性關系，單獨作用微小，但各對基因的作用有累積效應。其遺傳特點表現為：①家族聚集現象；②易受環(huán)境因素的影響；③在群體中的發(fā)病率相對較高。(3)染色體異常遺傳病由于染色體異常而引起的遺傳病，有結構變異和數目變異兩種，數目變異中有常染色體病和性染色體病之分，常表現出多種癥狀。第114頁/共136頁種類病例主要癥狀病因 單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體上，軟骨發(fā)育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙 X染色體上，抗維生素D佝僂病X型(或O型)腿骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長緩慢致病基因引起患者對鈣磷吸收不良，導致骨發(fā)育障礙 常見的遺傳病第115頁/共136頁種類病例主要癥狀病因 單基因遺傳病隱性遺傳病常染色體，苯丙酮尿癥智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中含有苯丙酮酸而有異味缺少控制合成一種酶的正?；?，導致苯丙氨酸轉變?yōu)楸奖?X染色體上，進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)肌肉萎縮、無力而行走困難，患病后期腓腸肌組織被結締組織替代而呈假性肥大致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良，導致肌肉功能障礙 第116頁/共136頁種類病例主要癥狀病因 多基因遺傳病原發(fā)性高血壓，無腦兒等略多對基因與環(huán)境因素影響 染色體異常遺傳病結構異常貓叫綜合征患病兒童哭聲輕，音調高，生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙5號染色體部分缺失第117頁/共136頁種類病例主要癥狀病因 染色體異常遺傳病21三體綜合征智力低下，身體發(fā)育緩慢。面容特殊，眼間距寬，口常開和舌伸出21號染色體比正常人多出一條 數目異常常染色體性染色體性腺發(fā)育不良癥身材矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀為女性但無生殖能力體內缺少一條X染色體，為XO型第118頁/共136頁2．人類遺傳病比較遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病①男女患病幾率相等；②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產前診斷(基因診斷)性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病①男女患病幾率相等；②隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳?、倥颊叨嘤谀谢颊?；②父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；③連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳?、倌谢颊叨嘤谂颊?；②母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；③隔代交叉遺傳伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性第119頁/共136頁遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳?、偌易寰奂F象②易受環(huán)境影響一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產生遺傳咨詢基因檢測染色體異常遺傳病染色體結構異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復、倒位、易位產前診斷(染色體數目、結構檢測)染色體數目異常遺傳病減數分裂過程中染色體異常分離第120頁/共136頁(1)方法通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式、類型，推測后代的再發(fā)風險率；通過產前診斷可及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。3.