【課件】人類遺傳?。ㄕn件）高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

人教版/必修2遺傳與進化/第5章基因突變及其他變異/學(xué)習(xí)目標(biāo)與任務(wù)第三節(jié)

人類遺傳病1、舉例說明遺傳病的概念，說出遺傳病對人類的危害2、通過比較分析常見的人類遺傳病，概述人類遺傳病的主要類型及遺傳特點3、結(jié)合具體的遺傳病實例，闡明單基因遺傳病的家族遺傳規(guī)律，解釋其致病機理4、說出遺傳病檢測和預(yù)防的方式，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。

研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點，人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病、紅綠色盲等；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等。隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類常見遺傳病的類型主要分為：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病都是先天性疾病，先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾?。ㄟz傳物質(zhì)不一定改變）。有的遺傳病在出生后即可見到，這部分遺傳病屬于先天性疾病，但也有的遺傳病在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來，如遺傳性小腦運動失調(diào)，患者在幼兒期和青春期與正常人一樣，一般在35-40歲時發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，運動障礙。2.類型：單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種單基因遺傳病1.定義：受一對等位基因控制的遺傳病。

(注意是一對基因不是一個基因)2.分類：常染色體遺傳伴性染色體遺傳伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全病例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞病例:紅綠色盲、血友病特點:男患者多于女患者，隔代交

叉遺傳，女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患者多于男患者，連續(xù)

遺傳，男病母女病病例:外耳道多毛癥特點:男性代代傳多基因遺傳病3.特點：在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；容易受環(huán)境因素的影響。1.定義：受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。2.舉例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。1.定義：2.舉例：貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷請指出下列遺傳病各屬于何種類型：

1）苯丙酮尿癥

2）唐氏綜合征A.單基因遺傳病

3）抗維生素D佝僂病

4）紅綠色盲B.多基因遺傳病5）原發(fā)性高血壓

6）青少年型糖尿病C.染色體異常遺傳病

7）貓叫綜合征思考：調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。在人群中隨機抽樣調(diào)查（樣本要足夠大）某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)在患者家系中調(diào)查研究根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----調(diào)查該病的遺傳方式------設(shè)計調(diào)查方案實施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計算①選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病。廣大人群隨機抽樣患者家系發(fā)病率：遺傳方式：確定調(diào)查病例明確小組分工；設(shè)計記錄表格明確調(diào)查方式討論調(diào)查過程應(yīng)注意的問題調(diào)查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查過程：②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。討論1、能否選擇一個普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？不能；因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。3：我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。二、遺傳病的檢測與預(yù)防1、手段：主要包括____________和____________。2、意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防遺傳咨詢①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等產(chǎn)前診斷時間：胎兒出生前手段:目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病.羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測①羊水檢查②B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。③孕婦血細(xì)胞檢查先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾病：皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中。進行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳病：通過羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病④基因檢測概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。原理:堿基互補配對原則。優(yōu)點：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫(yī)生對癥下藥：某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告⑵預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。①通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險；爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。基因檢測的利與弊1.人們討論利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處?？梢蚤_發(fā)出更多有針對性的藥物；可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預(yù)后作出預(yù)測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)；等等。2.有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？從保護個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？

有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結(jié)婚，就違反了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的?；蛑委熁蛑委熓侵赣谜；蛉〈蛐扪a患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。治療過程：取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正常基因—輸入體內(nèi)。治療結(jié)果：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題概念：練習(xí)與應(yīng)用（P96）1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（

）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（

）XXX一、概念檢測2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）

A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生

B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征

C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征

D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C

由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么它是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化?。咳绻闶且晃贿z傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？051510202520303540455025唐氏綜合征發(fā)病率‰母親的生育年齡/歲2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。⑴從圖中你可以得出什么結(jié)論？從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)。隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加。母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。⑵從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。①減數(shù)分裂I時兩條21號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅱ，就會形成含有兩條21號染色體的精子或卵細(xì)胞;②減數(shù)分裂Ⅱ時21號染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號染色體，但沒有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進入了同一個精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞中21號染色體是兩條。當(dāng)一個正常的卵細(xì)胞或精子(含23條染色體，其中21號染色體是1條)與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時，則該受精卵含47條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜合征患者⑶我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，以篩選包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大幅增加。因此，對35歲以上的孕婦進行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。

我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。

同意，生物的基因控制生物的性狀，性狀的優(yōu)劣是相對的，如鐮狀細(xì)胞貧血在瘧疾流行地區(qū)是有利的，因此說基因是平等的，遺傳病患者為人類基因多樣性的保存做出了重要的貢獻(xiàn)，如果沒有遺傳病的存在，那么人類就不存在基因的多樣性，因此我們應(yīng)該關(guān)注遺傳病患者，關(guān)愛遺傳病患者的生存。3.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異?；蛑?，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔(dān)了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣生，并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻(xiàn)。”你認(rèn)同這一觀點嗎？這對你從基因的視角看待生命、尊重和關(guān)愛遺傳病患者有什么啟發(fā)？1.DNA復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增2.將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙?xì)胞同時在適宜的條件下進行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是（

）

A.abB.Ab

C.aaBBD.AaBbBC復(fù)習(xí)與提高（P98）一、選擇題3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯誤的是（

）

A.具有細(xì)胞增殖失控的特點

B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因

C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞

D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯誤的是（

）

A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異

B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組

C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組

D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離BD1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進行分析。二、非選擇題由女方的X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。2.野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，經(jīng)過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實驗結(jié)果作出合理的解釋。野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長，說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培