兒童遺傳代謝病診斷治療試題答案

本文格式為Word版，下載可任意編輯——兒童遺傳代謝病診斷治療試題答案一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.以下關(guān)于苯丙酮尿癥的試驗(yàn)室檢查，描述有誤的是（20分）答案不確定A、常用的檢查有血漿游離氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析B、酶學(xué)診斷：二氫蝶呤還原酶缺乏時(shí)該酶活性明顯升高

C、DNA分析：苯丙氨酸羥化酶、6-丙酮酰四氫喋呤合成酶、二氫喋呤生物還原酶等進(jìn)行基因診斷

D、尿喋呤圖譜分析：用于四氫生物喋呤缺乏癥的診斷；高壓液相分析尿液中新蝶呤明顯增加、生物蝶呤減少

E、苯丙氨酸濃度測(cè)定：正常值16歲：600～900

5.以下關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，描述有誤的是（20分）答案不確定A、臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥B、從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶-四氫生物蝶呤缺乏兩類

C、高苯丙氨酸血癥治療方法一致

D、四氫生物蝶呤相關(guān)酶缺乏，病癥更重

E、新生兒期：出生時(shí)正常，大部分無異常表現(xiàn)

一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.人體重要的黏多糖不包含有（20分）答案不確定A、硫酸皮膚素B、硫酸類肝素C、硫酸角質(zhì)素D、蛋白聚糖E、硫酸軟骨素

2.以下哪項(xiàng)不是黏多糖貯積癥Ⅰ型骨骼X線檢查的表現(xiàn)（20分）答案不確定A、管狀骨短而粗，皮質(zhì)不厚，髓腔增寬，干骺端變粗寬B、顱骨呈長頭型，額骨隆突，蝶鞍淺而長，呈小提琴狀C、脊柱椎體呈橢圓形，部分椎體前下緣可呈鳥嘴樣突出D、髂骨翼周邊延展，基底部變尖，髖臼不規(guī)則E、肋骨增寬，近端變尖，呈“飄帶狀〞

3.以下哪項(xiàng)不是黏多糖貯積癥Ⅰ型的臨床表現(xiàn)（20分）答案不確定A、粗糙面容B、角膜渾濁C、智力正常D、骨骼畸形E、肝脾腫大

4.黏多糖貯積癥除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外,其余類型的遺傳方式是（20分）答案不確定A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳

E、伴性不完全顯性遺傳

5.以下哪項(xiàng)不是黏多糖貯積癥Ⅳ型的臨床表現(xiàn)（20分）答案不確定A、鼻梁下陷，兩眼分開B、角膜混濁C、骨骼畸形

D、顱蓋骨及蝶鞍無異常E、智力低下

一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.糖原貯積癥除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外,其余類型的遺傳方式是（20分）答案不確定A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、Ｘ連鎖顯性遺傳D、Ｘ連鎖隱性遺傳E、伴性不完全顯性遺傳

2.糖原貯積癥V型又稱McArdle病，是由于以下哪種酶基因缺陷所致的疾?。?0分）答案不確定

A、糖原合成酶

B、葡萄糖-6-磷酸酶C、肌磷酸化酶D、脫支酶E、分支酶

3.以下哪項(xiàng)不是糖原貯積癥Ⅰa型的臨床表現(xiàn)（20分）答案不確定A、低血糖

B、腹脹、肝腫大C、高尿酸血癥D、低脂血癥E、發(fā)育遲鈍

4.以下哪項(xiàng)不是糖原貯積癥Ⅴ型的臨床表現(xiàn)（20分）答案不確定A、運(yùn)動(dòng)后肌紅蛋白尿B、肌肉肥大C、運(yùn)動(dòng)性肌痙攣D、進(jìn)行性肌無力

E、韌帶松弛，四肢及指趾修長

5.糖原貯積癥Ⅰa型是哪種酶基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性疾?。?0分）答案不確定A、葡萄糖-6-磷酸酶B、肌磷酸果糖激酶C、肌磷酸化酶D、糖原合成酶E、肝磷酸化酶激酶

一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.關(guān)于甲基丙二酸血（尿）癥病因描述錯(cuò)誤的是（20分）答案不確定

A、甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷B、線粒體鈷胺素還原酶缺乏C、線粒體鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏D、轉(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺陷

E、母親長期維生素B12攝入過多

2.有關(guān)甲基丙二酸血癥的治療，描述有誤的是（20分）答案不確定A、急性期的治療應(yīng)以補(bǔ)液、糾堿為主，及時(shí)補(bǔ)充蛋白質(zhì)

B、若急性期患者出現(xiàn)持續(xù)高氨血癥（血氨>600μmol/L），則需要通過腹透或血液透析去除毒性代謝物

C、對(duì)所有甲基丙二酸尿癥急性期患者應(yīng)首先進(jìn)行大劑量維生素B12試驗(yàn)治療，1mg/d肌肉注射，3～5d，對(duì)照治療前后尿甲基丙二酸濃度，判斷對(duì)維生素B12的反應(yīng)性

D、維生素B12無效型患兒以飲食治療為主，自然蛋白質(zhì)攝入量控制在0.8~1.2g/（kg?d）E、甲基苯二酸血癥長期治療的飲食治療原則為低蛋白、高能飲食，減少毒性代謝產(chǎn)物蓄積3.關(guān)于甲基丙二酸血癥以下說法有誤的是（20分）答案不確定

A、是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體顯性遺傳病

B、臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多C、最常見的病癥和體征是嗜睡、生長障礙、反復(fù)嘔吐、脫水、呼吸困難及肌張力低下D、根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分缺失Mut-型，其中最嚴(yán)重的是Mut0型

E、甲基丙二酸血癥的預(yù)后取決于發(fā)現(xiàn)早晚與長期治療，但與疾病類型無關(guān)4.甲基丙二酸血癥的臨床特點(diǎn)，以下描述錯(cuò)誤的是（20分）答案不確定

A、mut0型患者起病最早，80%在生后數(shù)小時(shí)至1周內(nèi)發(fā)病，類似急性腦病樣病癥B、變位酶缺陷患者常較鈷胺素代謝異?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)晚，病情較輕

C、嚴(yán)重患者合并溶血尿毒綜合征，表現(xiàn)為微血管性溶血性貧血、血小板減少、腎功能衰竭、高血壓

D、少數(shù)鈷胺素代謝異常所致良性甲基丙二酸血癥患者可于成年后發(fā)病，甚至終身不發(fā)病E、患者肝臟常明顯腫大，肝功能異常。骨質(zhì)疏松較為常見,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致骨折5.確診甲基丙二酸血癥的首選方法是（20分）答案不確定A、尿酮體測(cè)定、血?dú)夥治龅纫话闵瘷z查

B、氣相-色譜質(zhì)譜檢測(cè)尿、血、腦脊液中有機(jī)酸和串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)血丙酰肉堿C、血中甲基丙二酸濃度檢測(cè)D、病理活檢

E、腦CT、MRI掃描

一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷及治療，描述有誤的是（20分）答案不確定A、肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳吧贁?shù)可以對(duì)癥治療的多基因遺傳病B、治療越早，效果越好，故早期診斷尤為重要C、終身治療，早治療可使病癥消失D、低銅飲食

E、促進(jìn)排銅：銅螯合劑

2.以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)，描述有誤的是（20分）答案不確定A、發(fā)病年齡多見于7-12歲B、最小起病年齡為3歲以下C、最大可至12歲起病D、臨床表現(xiàn)變異較大

E、整個(gè)病程大致可分為：無病癥期、發(fā)病期

3.以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃訵D的概念，描述有誤的是（20分）答案不確定A、肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病B、致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3

C、ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失

D、ATP7B基因突變不會(huì)引起血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙E、染色體13q14.3編碼是一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶

4.以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病期，描述有誤的是（20分）答案不確定A、肝損害期：疲乏、納差、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水B、神經(jīng)系統(tǒng)病癥：多10歲以前出現(xiàn)，易發(fā)現(xiàn)

C、溶血性貧血：約15%患兒在肝病前或同時(shí)出現(xiàn)，呈一過性改變D、腎損傷：腎小管重吸收障礙E、角膜色素環(huán)：常伴神經(jīng)損傷出現(xiàn)

5.以下關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑囼?yàn)室檢查，描述有誤的是（20分）答案不確定A、低血清銅藍(lán)蛋白：與病情、病程和驅(qū)銅療效有關(guān)

B、血清銅氧化酶活性：間接反映血清銅藍(lán)蛋白的水平，用于早期診斷WDC、24小時(shí)尿銅排量：未經(jīng)治療WD尿銅明顯增高，達(dá)100-1000ug/24hD、血清銅測(cè)定：大多數(shù)患兒血清銅含量顯著降低E、頭顱CT、MRI檢查：總異常率85%

一、單項(xiàng)選擇題（共5題，共計(jì)100分）

1.以下哪個(gè)病是被證明的第一種母系遺傳的疾?。?0分）答案不確定A、Leber遺傳性視神經(jīng)病B、MERRF綜合征C、MELAS綜合征D、KSS綜合征E、Pearson綜合征

2.Pearson綜合征好發(fā)于哪個(gè)年齡段（20分）答案不確定A、嬰兒期B、幼兒期C、青春期D、18-20歲E、35歲以后

3.Leber遺傳性視神經(jīng)病典型的首發(fā)病癥是（20分）答案不確定A、視物模糊，隨后的幾個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)無痛性和（接近）完全的失明B、復(fù)發(fā)性休克、肌病、共濟(jì)失調(diào)、肌陣攣、癡呆和耳聾C、進(jìn)行性外部眼肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性D、肌陣攣性癲癇的短暫發(fā)作E、雙側(cè)視神經(jīng)嚴(yán)重萎縮

4.肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維病(MERRF綜合征)的遺傳方式是什么（20分）答案不確定A、