醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第1頁配子發(fā)生

配子發(fā)生（gametogenesis）：精子（sperm）和卵（ovum）形成過程。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第2頁精子發(fā)生和卵子發(fā)生異同醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第3頁間期中期II后期II末期II第二次分裂前期II第一次分裂末期I后期I中期I前期I細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期

減數(shù)分裂分期醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第4頁判斷：人次級卵母細(xì)胞染色體數(shù)目是23條，DNA分子數(shù)是46個。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第5頁分離律、自由組合律、連鎖交換律第一節(jié)遺傳基礎(chǔ)規(guī)律醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第6頁第二節(jié)

遺傳概念及分類

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第7頁一、遺傳病概念遺傳病（inheriteddisease）：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）所引發(fā)疾病。

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第8頁遺傳病單基因病常染色體顯性遺傳病AD常染色體隱性遺傳病ARX連鎖顯性遺傳病XDX連鎖隱性遺傳病XRY連鎖遺傳病YL線粒體遺傳病多基因病

染色體病常染色體病性染色體病體細(xì)胞遺傳病

三、遺傳病分類醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第9頁第三節(jié)單基因遺傳醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第10頁單基因遺傳病

（MonogenicDisorders）指某種疾病發(fā)生主要受到一個基因座控制基因座(locus)：一條染色體上特定位置。遺傳方式：遵照孟德爾遺傳定律醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第11頁單基因遺傳方式常染色體顯性遺傳

（autosomaldominantinheritance，AD）常染色體隱性遺傳

（autosomalrecessiveinheritance，AR）X-連鎖顯性遺傳

（X—linkeddominantinheritance，XD）X-連鎖隱性遺傳

（X-linkedrecessiveinheritance，XR）Y-連鎖遺傳

（Y-linkedinheritance，YL）致病基因頻率：0．001～0．01醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第12頁判斷系譜遺傳方式醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第13頁（一）完全顯性（completedominance）并指系譜AA和Aa表型完全一致醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第14頁

半顯性（semidominance）：Aa表型介于AA和aa之間。

（二）不完全顯性（半顯性）（incompletedominance）醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第15頁（三）不規(guī)則顯性（irregulardominance）

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤系譜。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第16頁（四）共顯性（co-dominance）

共顯性：一對等位基因彼此間無顯隱性關(guān)系，在雜合子狀態(tài)下都表示。復(fù)等位基因（multiplealleles）

在群體中，一對特定基因位點上有2個以上等位基因存在。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第17頁ABO血型醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第18頁二、常染色體隱性遺傳隱性純合子發(fā)??；雜合子稱攜帶者（carrier）

白化病患者醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第19頁白化病系譜醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第20頁（一）常染色體隱性遺傳病主要特點1．患者雙親往往是表型正常攜帶者。2．患者同胞1／4可能為患者，表型正常同胞中有2／3為攜帶者。男女發(fā)病機會均等。3．系譜中不見連續(xù)，散發(fā)。4．近婚兒女發(fā)病率增高。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第21頁親緣系數(shù)（r）：兩個個體在某一位點上含有相同祖先基因概率。親屬等級親屬系數(shù)稱謂一級親屬1/2親子、同胞二級親屬1/4祖孫、叔侄、半同胞三級親屬1/8表親醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第22頁*下列圖先證者為白化?。ˋR）患者，已知群體中白化病發(fā)病率是1/10000，請計算（P70，第59題）

II1×II2婚后生出該病患者可能性是多少？II7×II8婚后生出該病患者可能性是多少？Ⅲ1×Ⅲ2婚后生出該病患者可能性是多少？Ⅲ3×Ⅲ4婚后生出該病患者可能性是多少？醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第23頁三、X—連鎖顯性遺傳男性X-連鎖顯性遺傳病患者與正常女性婚配圖解女性X-連鎖顯性遺傳病患者與正常男性婚配圖解醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第24頁X—連鎖顯性遺傳病主要特點：1．人群中女性患者多于男性患者，但女性患者病情往往比男性患者輕。2．患者雙親中之一個是患者，系譜可見連續(xù)傳遞。3．可見交叉遺傳現(xiàn)象。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第25頁四、X—連鎖隱性遺傳

甲型血友病系譜男性血友病患者與正常女性婚配圖解醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第26頁X—連鎖隱性遺傳病主要特點：1．人群中男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者。系譜中若女性發(fā)病病情往往比男性患者嚴(yán)重。2．系譜中可見交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象。

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第27頁五、Y—連鎖遺傳Ⅲ醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第28頁六、兩種單基因性狀獨立傳遞自由組合律在人類遺傳病分析中應(yīng)用例．父親是并指患者，母親表型正常，生了一個先天性聾啞患兒。這對夫婦以后再生小孩，其兒女情況怎樣?醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第29頁兩種單基因疾病獨立傳遞圖解醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第30頁七、兩種單基因性狀獨聯(lián)合傳遞醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第31頁（四)連鎖交換律定義

生物在形成生殖細(xì)胞時，在同一條染色體上基因作為一個單位來傳遞而不分離，稱完全連鎖。若在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)遺傳物質(zhì)交換稱不完全連鎖。二者合稱連鎖交換率灰身長翅黑身殘翅醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第32頁小孩是A型血，且患甲髕綜合征概率小孩是A型血，且甲髕正常概率小孩是O型血，且患甲髕綜合征概率小孩是O型血，且甲髕正常概率例：父親是A型血，且為甲髕綜合征（AD）患者，母親O型血，表型正常。他們生下一個O型血且甲髕綜合征患兒。已知甲髕綜合征致病基因與IA連鎖，兩個基因重組率是10%。問這對夫婦以后生小孩中：醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第33頁O型血且甲髕綜合征患兒基因型是什么？父母基因型是什么？HhIiIiHhIAIihhIiIi醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第34頁HIAhIiHIAhIiHIihIAhIihIihIi45%45%5%5%HhIAIihhIiIiHhIiIihhIAIi90%90%10%10%甲髕綜合征與A型血重組率是10%醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第35頁第五章多基因遺傳病PolygenicInheritance醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第36頁第一節(jié)多基因遺傳特點醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第37頁一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀量變、質(zhì)變醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第38頁質(zhì)量性狀(qualitativetrait)一對等位基因控制個體間性狀有質(zhì)區(qū)分不連續(xù)，非此即彼環(huán)境原因?qū)π誀钣幸欢ㄓ绊戓t(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第39頁數(shù)量性狀(quantitativetrait)

兩對或兩對以上等位基因控制個體間性狀只有量區(qū)分連續(xù)性，正態(tài)分布環(huán)境原因?qū)π誀钣绊?，與遺傳基礎(chǔ)同等主要醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第40頁單基因遺傳*多基因遺傳*由1對等位基因控制，有顯、隱性區(qū)分由2對及2對以上基因控制，含有共顯性、微效性、累加性質(zhì)量遺傳數(shù)量遺傳主要受遺傳原因影響受環(huán)境原因與遺傳原因共同影響醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第41頁第二節(jié)多基因遺傳病特征醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第42頁閾值(threshold)

在一定環(huán)境條件下，閾值代表患病所需致病基因最低數(shù)值。易患性(liability)

遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因共同作用所決定是否易于患病可能性，稱為易患性。群體中，易患性變異呈正態(tài)分布

易患性與閾值醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第43頁群體中易患性變異與閾值圖解低高一個群體，大個別個體靠近易患性平均值閾值人為制訂。含有正態(tài)分布特征醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第44頁遺傳率(heritability)遺傳率(h2)

多基因病中，易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境原因雙重影響，其中遺傳原因所起作用大小稱為遺傳率。

普通用百分率(%)來表示。特定環(huán)境、特定人群、預(yù)計值醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第45頁四、多基因病再發(fā)風(fēng)險預(yù)計醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第46頁P=0.1%～1%，h2=為70％～80％時：Edward公式f：患者一級親屬發(fā)病率P：群體發(fā)病率一、發(fā)病風(fēng)險與遺傳率和群體發(fā)病率關(guān)系*例：精神分裂癥群體發(fā)病率為0.0016，遺傳率為80%，請預(yù)計患者一級親屬復(fù)發(fā)風(fēng)險。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第47頁7%—>醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第48頁四、再發(fā)風(fēng)險與發(fā)病率性別差異先天性幽門狹窄

群體發(fā)病率男性0.5%女性0.1%患者后代發(fā)病率兒子女兒5.5%19.4%2.4%7.3%醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第49頁Carter效應(yīng)

發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率低性別，患者親屬再發(fā)風(fēng)險高；發(fā)病率高性別，患者親屬再發(fā)風(fēng)險低。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第50頁染色體分類圖示醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第51頁染色體分類圖示人類醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第52頁核型（karyotype）

核型是一個個體或細(xì)胞含有獨特染色體形態(tài)和數(shù)目。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第53頁（一）丹佛體制（Denversystem）

丹佛體制：依據(jù)染色體大小和著絲粒相對位置，將人類染色體分成A、B、C、D、E、F和G七組：醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第54頁醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第55頁各組染色體基礎(chǔ)形態(tài)特征醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第56頁顯帶染色體命名標(biāo)準(zhǔn)：區(qū)：以顯著形態(tài)特征為界標(biāo)帶：染色深淺由著絲粒開始，分別向兩臂遠(yuǎn)端依次編號染色體帶命名國際體制醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第57頁界標(biāo)XpXq區(qū)帶112212345678Xq28染色體帶命名國際體制58染色體序號、臂符號、區(qū)序號、區(qū)內(nèi)帶序號醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第58頁

1號染色體，長臂，2區(qū)，3帶1號染色體，短臂，3區(qū)，6帶，2亞帶，3亞亞帶1q231p36.23醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第59頁二、性別決定和性染色體醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第60頁（一）X染色質(zhì)與賴昂假說

X染色質(zhì)（Xchromatin），巴氏小體，

X小體（Xbody）

人♀，間期，核膜邊緣，ф1μm，卵圓、半圓、三角型小丘口腔細(xì)胞陽性率：20%～30%醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第61頁xx♀xy♂xxx♀xxxx♀X染色質(zhì)正常女性正常男性xxx患者xxxx

患者醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第62頁正常女性體細(xì)胞內(nèi)僅有一條含有轉(zhuǎn)錄活性，另1條X染色體失活，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，即X染色質(zhì)。

X染色體數(shù)目=X染色質(zhì)數(shù)目+1

這么男女性在X染色體上基因產(chǎn)物在數(shù)目上基礎(chǔ)相等，稱為劑量賠償。失活是個別。失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期（16天）。失活是隨機，卻是恒定。賴昂假說（Lyonhypothesis）關(guān)鍵點：

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第63頁（二）Y染色質(zhì)

（Ychromatin）Y小體（Ybody）

♂，間期核，ф0.3μm，圓形、卵圓形強熒光小體，Yql2Y染色質(zhì)醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第64頁核型為48，XXXY患者，其X染色質(zhì)與Y染色質(zhì)檢驗結(jié)果是（）A.X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B.X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性C.X染色質(zhì)2個，Y染色質(zhì)1個D.X染色質(zhì)3個，Y染色質(zhì)1個

醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第65頁什么叫遺傳病？

遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）而引發(fā)疾病。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第66頁

基因突變（點突變）突變

染色體畸變（異常）數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常整倍體非整倍體嵌合體缺失倒位重復(fù)易位……醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第67頁1.整倍體(euploid)改變體細(xì)胞中染色體數(shù)目呈成套數(shù)目（n）增加或降低。（2n，3n，4n）682.非整倍體(aneuploid)改變細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增加或降低一條或幾條。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第68頁三極紡錘體三倍體(triploid)：69醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第69頁四倍體(diplochromosome)70醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第70頁染色體結(jié)構(gòu)畸變醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第71頁染色體結(jié)構(gòu)畸變：指染色體個別片段缺失、重復(fù)或重排。基礎(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后異常連接染色體結(jié)構(gòu)畸變72醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第72頁染色體結(jié)構(gòu)畸變種類缺失——個別單體型(partialmonosomy)重復(fù)——個別三體型(partialtrisomy)倒位(inversion)易位(translocation)環(huán)狀染色體(ringchromosome)等臂染色體(isochromosome)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)插入73醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第73頁

數(shù)目異常描述結(jié)構(gòu)畸變描述簡式：46,XY,del(1)(q41)46,XY,-14,+t(14q;21q)(p11;p11)染色體畸變描述或：46,XY,-14,+t(14q;21q)醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第74頁染色體病：是先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引發(fā)疾病。常染色體病性染色體病醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第75頁常染色體病嚴(yán)重智力低下發(fā)病率1/800～1/600新生兒生長發(fā)育遲緩特殊面容眼距寬，外眼角上斜鼻根低平，舌大通貫手，小指內(nèi)彎，一指褶紋男性不育、女性偶有生育能力Down綜合征(21三體綜合征)76醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第76頁21三體型:占92.5％嵌合型：占2.5％易位型：占5％醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第77頁21三體型：占92.5％，47,XX(XY),＋21常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)78

生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離，95%發(fā)生在卵子形成過程。發(fā)病率隨母親年紀(jì)增高而增大醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第78頁79醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第79頁80醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第80頁嵌合型：占2.5％

46XX(XY),/47,XX(XY),＋21

早期卵裂時21號染色體不分離常染色體病先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)81醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第81頁易位型：占5％

46XX(XY),-14,+t(14q;21q)

多出21號不單獨存在，而是易位到近端著絲粒染色體上，并和為一條，故核型總數(shù)不變。先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第82頁8346,XX(XY),－14,＋t(14q;21q)14/21易位醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第83頁84平衡易位攜帶者45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q;21q)21單體易位型先天愚型平衡易位攜帶者正常醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第84頁性染色體病先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

(Klinefeltersyndrome)47,XXY性腺發(fā)育不全45,X(Turnersyndrome，Turner綜合征)XYY綜合征X三體綜合征脆性X染色體(FraX)綜合征兩性畸形85醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第85頁8647，XXY醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第86頁8745,X醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第87頁簡述單基因遺傳和多基因遺傳區(qū)分。簡述Lyon假說主要內(nèi)容。簡述先天愚型核型及其產(chǎn)生機理。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第88頁第七章群體遺傳學(xué)89醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第89頁基因頻率和基因型頻率基因頻率(genefrequency)：

指群體中某一等位基因占該基因座上全部等位基因比率。反應(yīng)了該基因在這一群體中相對數(shù)量。有一對等位基因A

和a某一群體基因A

數(shù)量為600；A基因頻率p？某一群體基因a

數(shù)量為400；a基因頻率q？90醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第90頁基因型頻率(genotypefrequency)：

指群體中某基因型個體占群體總個體數(shù)比率。反應(yīng)該基因型個體在這一群體中相對數(shù)量?；蝾l率和基因型頻率91某一群體AA

個體數(shù)為300；AA基因型頻率D？某一群體Aa

個體數(shù)為500；Aa基因型頻率H？某一群體aa個體數(shù)為200；aa基因型頻率R？一對等位基因A

和a,能夠組成AA，Aa，aa醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第91頁在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變。假如一個群體到達(dá)了這種狀態(tài)，就是一個遺傳平衡群體。群體很大隨機婚配沒有突變沒有自然選擇沒有大規(guī)模個體遷移Hardy-Weinberg定律92條件醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第92頁Hardy-Weinberg定律93遺傳平衡下，基因頻率和基因型頻率：假設(shè)一對等位基因A和a，則醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第93頁基因頻率和基因型頻率關(guān)系：基因頻率和基因型頻率94醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第94頁例1．

一個總數(shù)為100人群體，其中AA純合體60人，aa純合體20人，另外20人為Aa雜合體。問該群體是否是一個遺傳平衡群體。遺傳平衡下，基因頻率和基因型頻率：=醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第95頁思緒依據(jù)已知求群體基因型頻率求群體基因頻率假設(shè)遺傳平衡，依據(jù)基因頻率求基因型頻率比較基因型頻率理論值和實際值驗證假設(shè)醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第96頁依據(jù)已知求群體基因型頻率P=[AA]=?H=[Aa]=?Q=[aa]=?0.60.20.22.求群體基因頻率醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第97頁p=p2+1/2（2pq）=0.6+0.1=0.7q=q2+1/2（2pq）=0.2+0.1=0.3p+q=0.7+0.3=12.求群體基因頻率醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第98頁3.假設(shè)遺傳平衡，依據(jù)基因頻率求基因型頻率p2+2pq+q2=0.49+0.42+0.09=14.比較基因型頻率理論值和實際值醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第99頁5.驗證假設(shè)“遺傳平衡”這一假設(shè)成立嗎？

該群體是否是一個遺傳平衡群體嗎？

遺傳不平衡群體，經(jīng)一代隨機交配，可到達(dá)遺傳平衡嗎？醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第100頁子一代f[A]=0.7,f[a]=0.3精子f(A)＝pf(a)＝q卵子f(A)＝pp2pqf(a)＝qpqq20.490.210.210.090.70.70.30.3P

+H+D

=0.49+0.42+0.09=1醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第101頁一個不平衡群體只要經(jīng)過一個世代隨機婚配就能夠到達(dá)遺傳平衡醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第102頁遺傳平衡應(yīng)用AR白化病（AR）群體發(fā)病率為1／0計算該群體中致病基因頻率。ADＸＬ紅綠色盲（XR）男性發(fā)病率為7%，分析群體遺傳結(jié)構(gòu)。醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第103頁突變選擇近親婚配遷移隨機遺傳漂變104影響群體遺傳平衡原因醫(yī)學(xué)生物學(xué)生命的遺傳和變異第104頁突變率(mutationrate)：群體中某一基因發(fā)生突變頻率。單位：n×