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ImagingDiagnosis病例隨訪32021/10/1012021/10/1022021/10/1032021/10/104頭顱MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物;多發(fā)神經(jīng)纖維瘤
腦膜瘤
綜合診斷:神經(jīng)纖維瘤病II型2021/10/105神經(jīng)纖維瘤?。∟F)神經(jīng)纖維瘤?。∟F)是由于起源于神經(jīng)嵴細胞異常所導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。可分為兩種類型:NF-1型主要病理特征為:分布在脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,以及表皮基底細胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑(牛奶咖啡斑)。NF-2型主要病理特征為:前庭神經(jīng)鞘瘤,常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤,皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。2021/10/106知識點回顧外周神經(jīng)干組成:最外層為神經(jīng)外膜,把神經(jīng)分成束者為神經(jīng)束膜,而在神經(jīng)束內(nèi)充滿于每根神經(jīng)纖維周圍者叫神經(jīng)內(nèi)膜,有髓神經(jīng)軸突與神經(jīng)內(nèi)膜之間為髓鞘(施萬細胞)。由外至內(nèi):神經(jīng)外膜——神經(jīng)束膜——神經(jīng)內(nèi)膜——髓鞘(施萬細胞)——軸突2021/10/107神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤
神經(jīng)纖維瘤:起源于神經(jīng)束膜細胞,有增生的神經(jīng)膜細胞和成纖維細胞構(gòu)成,交織排列,伴大量網(wǎng)狀纖維和膠質(zhì)纖維及疏松的粘液樣基質(zhì),腫瘤沿神經(jīng)干呈浸潤生長,無包膜結(jié)構(gòu),與受累神經(jīng)無明顯界限。
神經(jīng)鞘瘤(施萬細胞瘤):起源于神經(jīng)鞘的施萬細胞,主要由束狀型和網(wǎng)狀型兩種細胞構(gòu)成,?;旌洗嬖冢茇S富,有包膜,不侵犯神經(jīng)纖維。2021/10/108
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位,可將NF分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ型主要特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2?;疾÷?/10萬。NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,基因位于染色體22q。2021/10/109神經(jīng)纖維瘤病I型(NF1)一般情況:此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù),約有90%。常為染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/2500-1/3000?;颊叻植寄挲g較廣泛,新生兒到老年均可發(fā)病,約1/3病例發(fā)生在13歲以前。已報道的病例男性較女性多見,母系遺傳高于父系遺傳。整體發(fā)病在種族間、性別間無明顯差異。2021/10/1010臨床表現(xiàn)患者主要表現(xiàn)為咖啡色斑虹膜Lisch結(jié)節(jié)不同類型的神經(jīng)纖維瘤多種復(fù)雜的并發(fā)疾病2021/10/1011臨床表現(xiàn)咖啡色斑:常為最早出現(xiàn)的征象,為本病的一個重要特征。主要見于體表非暴露部位,但定位于腋窩的最具診斷價值。斑塊多呈卵圓形或不規(guī)則形,邊界清楚,不突出皮面,大小從0.1-2cm不等。病理上表現(xiàn)為表皮基底層黑色素增加。2021/10/1012臨床表現(xiàn)Lisch結(jié)節(jié):是起源于神經(jīng)脊組織的色素細胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變。NF1患者出生時即可出現(xiàn),至20隨以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結(jié)節(jié),因此對確定神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷很有價值。2021/10/1013臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤NF1患者的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于身體任何部位,多表現(xiàn)為多發(fā)淺在的腫塊或結(jié)節(jié),也有位于內(nèi)臟及大神經(jīng)干分布者,少數(shù)可表現(xiàn)為皮下沿神經(jīng)的致密腫塊。2021/10/1014臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤:多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性象皮病。位于內(nèi)臟的神經(jīng)纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現(xiàn)不同程度的壓迫癥狀。神經(jīng)纖維瘤通常以緩慢速度生長,但青春期發(fā)育、妊娠或絕經(jīng)期、傳染病、嚴重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速。2021/10/1015臨床表現(xiàn)并發(fā)疾?。篘F1患者原發(fā)或繼發(fā)惡性腫瘤的幾率明顯升高,以及部分病人表現(xiàn)為骨骼異常、內(nèi)臟癥狀、神經(jīng)心理癥狀等。2021/10/1016NF1三種不同類型局限性神經(jīng)纖維瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤彌漫性神經(jīng)纖維瘤2021/10/1017臨床診斷神經(jīng)纖維瘤病I型診斷必須強調(diào)結(jié)合臨床病理。目前已廣泛采取的NIH診斷標準。對一些表現(xiàn)不典型或病史、家族史不明確的需借助影像檢查、皮膚活檢甚至基因檢測以明確診斷?;颊叽嬖谝韵?項中的2項或2項以上者可診斷為神經(jīng)纖維瘤I型。2021/10/1018具有以下兩項或兩項以上可診斷 有≥6處咖啡奶油斑;
有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤; 有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié)); 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑; 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤; 與NF-l病人為一級親屬關(guān)系; 有≥1處特征性骨缺陷(如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、長骨骨皮質(zhì)變薄)NF-1型臨床診斷2021/10/1019神經(jīng)纖維瘤病-I型2021/10/1020NF1異常的髓鞘形成或一些錯構(gòu)瘤改變。2021/10/1021視神經(jīng)膠質(zhì)瘤:局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。MRI表現(xiàn)為TIWI低信號,T2WI高信號,Gd-DTPA增強后部分強化;CT表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗,界清,增強后輕中度強化。2021/10/1022NF12021/10/10232021/10/1024
外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影,而且大部分沿神經(jīng)干走行,多呈圓形、卵圓形或梭形,邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度,增強后輕中度強化;在MRITlWI上病變多與脊髓和肌肉信號相似,T2WI呈明顯高信號,增強病變實質(zhì)明顯強化。2021/10/10252021/10/10262021/10/1027蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出2021/10/1028虹膜錯構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié))2021/10/1029治療手術(shù)治療數(shù)量多,散在分布,發(fā)展慢,加上常累及深部組織,因此不可能靠外科手術(shù)切除來清除神經(jīng)纖維瘤病的全部小病灶。但瘤體較大發(fā)生壓迫癥狀、有導(dǎo)致功能障礙趨勢或有惡變者,一般主張外科切除。非手術(shù)治療對于皮膚咖啡牛奶斑影響外觀者,可采用激光選擇性光熱作用治療或化學(xué)剝脫治療或采取皮膚削磨,可取得一定療效?;?、放療、分子靶向治療(抑制血管增殖)2021/10/1030預(yù)后本病雖為良性疾病,但會出現(xiàn)惡性表現(xiàn)。發(fā)生率2%-29%。多發(fā)生于腫瘤存在多年的患者,多數(shù)患病已10年或更長。且惡變多發(fā)生在腹腔、胸腔等位置深,難以根治的部位;頸部或四肢較大的神經(jīng)干的腫瘤亦容易發(fā)生惡變,一般多惡變?yōu)閻盒灾車陨窠?jīng)鞘瘤。神經(jīng)纖維瘤如突然出現(xiàn)生長迅速或出現(xiàn)明顯疼痛應(yīng)及時活檢。于正常人群相比,在40歲以后,NF1患者群的存活率較低。2021/10/1031神經(jīng)纖維瘤病II型也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病,發(fā)病率遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少,1/50000發(fā)生年齡較大,常見于20~40歲由于存在雙側(cè)聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失,NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性,所以NF-2型在初診時較遲??刹l(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,如多發(fā)腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。2021/10/1032診斷標準采用美國NIH診斷標準,患者存在下述2項中之1項可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。(1)CT掃描或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物(無需組織學(xué)依據(jù));(2)直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型,伴有單側(cè)聽神經(jīng)腫物或具有下列5項中之2項:神經(jīng)纖維瘤
、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤
、神經(jīng)鞘瘤
、青少年性晶狀體混濁2021/10/1033影像表現(xiàn)(1)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤;(2)其他顱神經(jīng)瘤如:雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤;(3)腦膜瘤;(4)脊柱及脊髓表現(xiàn)(髓內(nèi)室管膜瘤,多發(fā)脊膜瘤,椎間孔擴大等)2021/10/1034
雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變,與巖骨呈銳角,其邊界清楚。CT表現(xiàn)密度較均勻,可伴有囊變出血,鈣化少見,增強后實質(zhì)部分明顯強化,骨窗可見內(nèi)聽道擴大或正常;MRI表現(xiàn)為T1WI低、等信號,T2WI稍高信號,病灶內(nèi)出現(xiàn)囊變出血信號可不均勻,增強后強化明顯。小聽神經(jīng)瘤僅依靠平掃很容易漏診,應(yīng)常規(guī)MRI增強掃描,表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗,明顯強化。2021/10/10352021/10/1036NF22021/10/1037NF22021/10/1038神經(jīng)纖維瘤病-II型(圖)2021/10/1039多發(fā)腦膜瘤:可發(fā)生于顱內(nèi)任何位置,大多余硬模呈寬基底相連,也可發(fā)生在腦室內(nèi),T1、T2表現(xiàn)余腦實質(zhì)等信號的信號強度,若不做增強容易漏掉。增強明顯強化,伴腦膜尾征。2021/10/1040雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,多發(fā)腦膜瘤2021/10/1041多發(fā)脊膜瘤2021/10/1042治療1.手術(shù)治療:2.放射治療:放療時對該類腫瘤有價值的微侵襲治療方式,對絕大多數(shù)人而言,可以控制腫瘤生長,但需要付出聽力損害的代價不過與疾病自然發(fā)展以及手術(shù)導(dǎo)致耳聾相比仍有較大優(yōu)勢。3.基因治療:2021/10/1043神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較2021/10/1044男45歲3497442008年“T12~L1、L3、L5~S1”腫瘤切除術(shù)送檢標本:“T12~L1、L3、L5~S1”神經(jīng)纖維瘤病,多發(fā)性,多灶性區(qū)域鈣化或骨化,部分區(qū)域細胞豐富;冰對及冰凍剩余組織病變同上;“T12腫瘤上切”(-)。免疫組化結(jié)果:S100+++、NSE+、EMA±、Vim+++、CD34-、P53-。2013(頸部包塊):孤立性纖維性腫瘤,腫塊最大徑0.8cm,腫瘤浸潤周圍纖維脂肪結(jié)締組織,標本切緣見腫瘤組織。免疫組化:S100(-)、CD34(+)、bcl-2(+)、EMA(-)、Des(-)、Caldesmon(-)、P53(灶性+)、KI67(約3%+)。Case12021/10/10452021/10/1046416256男63歲右眼眼球突出,下瞼輕度外翻,內(nèi)眥部暴露少許結(jié)膜,于眼眶下方及內(nèi)眥部可捫及質(zhì)硬腫物,無明顯壓痛,腫物向球后延伸。雙眼角膜透明,角膜后無色素沉著,鞏膜無黃染,前房中深,房水清,虹膜形態(tài)色澤正常,雙眼瞳孔等大等圓,直接、間接對光反射均正常存在,雙眼晶狀體不均勻混濁南京市鼓樓醫(yī)院CT示右眼眼眶占位,考慮血管瘤可能性大。Case22021/10/10472021/10/10482021/10/10492021/10/1050眼部MR平掃示:1、右側(cè)淚腺區(qū)、球后脂肪間隙、顳部皮下及右側(cè)上頜竇
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