遺傳性疾病知識概述

遺傳性疾病簡介第一頁，共三十五頁。遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結婚后還會把病傳給下一代。

這種代代相傳的疾病，醫(yī)學上稱之為遺傳病。

第二頁，共三十五頁。

在介紹遺傳性疾病的產生之前先和大家將兩個小故事第三頁，共三十五頁。

曾經創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”第四頁，共三十五頁。

但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！钡谖屙?，共三十五頁。

故事二:十九紀世的英國王室出現了血友病，并波及了歐洲各王室。維多利亞Victoria這位有著歐洲祖母之稱的女皇，是歷史上一位最著名的血友病攜帶者。她有9個子女:1.3.5.6.9是女兒2.4.7.8是兒子。女兒中第(3)海倫娜Alice，第(9)比阿特麗斯Beatrice是血友病攜帶者;兒子中第(8)利奧波特Leopold是血友病攜帶者。利奧波特Leopold在愛爾蘭，他的外孫中有一人系血友病患者。第六頁，共三十五頁。海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國黑森大公爵Louis二世的一個孫子，將血友病帶給了黑森家族，致使她的女兒Irene也成為血友病基因攜帶者。Irene的丈夫是維多利亞Victoria大女兒(1)與德國皇帝的兒子，雖然王子本人是正常的，但是由于與Irene結婚，從而把血友病基因帶到普魯士家系中。海倫娜Alice(3)還有一個女兒Alix也是攜帶者，她嫁給俄國沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇兒子也有血友病。第七頁，共三十五頁。比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二世的另一孫子結婚，又把血友病基因帶給了黑森家族的另一分支。她的女兒Victoria也是攜帶者，嫁與了西班牙國王阿方索AlfonsoXIII，由此將血友病基因也帶入了西班牙王族。第八頁，共三十五頁。以上是兩則有關遺傳性疾病的小故事下面我們來看看遺傳性疾病的產生第九頁，共三十五頁?？茖W家已經證實，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因為正常人身體的每個細胞內，有23對條狀的特殊結構小體叫染色體，其中有22對叫常染色體，男女都一樣，另一對叫性染色體，男女有別。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個細胞所攜帶的基因總和，就有5～６萬個之多?；螂m小，作用可大得驚人。基因是成對的，每對基因有它的特定的功能，一個基因是由父親傳下來的，另一個是由母親傳下來的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同。第十頁，共三十五頁?？梢姡颉蔼殧垺贝髾?，決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現了毛病就會出現遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學的或生物的因素，作用于健康的生殖細胞（即精子和卵子），使生殖細胞的遺傳物質——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。第十一頁，共三十五頁。但根據其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類：

（1）單基因遺傳病：是由于染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。

本病患者與正常人婚配，子女中發(fā)病幾率為50％。遺傳每代均可出現，但與性別無關。

第十二頁，共三十五頁。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。這類遺傳病在近親婚配中發(fā)病率高，遺傳與性別無關。

③性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。

致病基因在X染色體上，有一個致病基因即可顯示病狀，女性患者的子女各有50％發(fā)病率，男性患者將致病基因只傳給女兒，不傳兒子。第十三頁，共三十五頁。④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等致病基因在X染色體上，因為是隱性的，所以女性純合子才發(fā)病；雜合子類型正常，但可把致病基因傳給后代。男性只有一個X染色體，若帶有致病基因即為患者，并將致病基因傳給女兒，不傳兒子。

第十四頁，共三十五頁。（2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€或兩個，而是在染色體的不同位置上，許多基因協同外界環(huán)境相互作用的結果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。

第十五頁，共三十五頁。在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因對越多，表現類型就越多，類型間差別也就越小。每對基因彼此不存在顯性或隱性關系，受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應，可以增強或抑制基因的表現作用。本病血緣關系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復發(fā)危險率還與性別有關。

第十六頁，共三十五頁。（3）染色體畸變遺傳?。杭从捎谌旧w的數目和結構發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病可分2種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。第十七頁，共三十五頁。以常染色體數目異常較多見，表現為某號常染色體多一個額外的染色體，稱三體性。具有三體性的個體常有形態(tài)上的特征，特征的性質和范圍取決于是哪個染色體處于三體狀態(tài)。三體性多發(fā)于一些小的染色體。常染色體結構異常以缺失、重復、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產，如能出生則有多發(fā)性畸形、智力低下和發(fā)育障礙。第十八頁，共三十五頁。以性染色體數目異常多見，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色體結構異常較少見，其表現為短臂或長臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要癥狀為性發(fā)育異常、智力低下、女性侏儒等。第十九頁，共三十五頁。很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關系它們之間究竟有什么區(qū)別和聯系呢?第二十頁，共三十五頁。首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病指個體出生后即表現出來的一類疾病。近年來習慣用出生缺陷來代替先天性疾病。這類疾病可以由遺傳基因所致，在這種情況下就是遺傳病。

第二十一頁，共三十五頁。例如先天性聾啞是遺傳病，但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素，影響了胎兒發(fā)育也會出現某些病態(tài)性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所致。又例如，母親在早孕期感染風疹病毒可引起胎兒先天性白內障、先天性心臟病，這種風疹綜合征不是遺傳病，是環(huán)境因素影響的結果。不會傳給后代。第二十二頁，共三十五頁。在后天發(fā)育過程中表現出來的疾病也可能是遺傳病，因為有些致病基因的作用，必須在個體達到一定年齡時才表現出來。例如，遺傳性小腦性運動失調是遺傳病，臨床表現是步態(tài)不穩(wěn)，運動障礙，這類病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在35~40歲才發(fā)病。在后天才表現出異常。第二十三頁，共三十五頁。其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問成員存在相同的致病基因，所以發(fā)病”有家族性特點，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現有家族性。第二十四頁，共三十五頁。然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病，可以表現出發(fā)病的家族特點，這類病不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發(fā)病的家族性，但它們不是遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所致。第二十五頁，共三十五頁。另外，一些無家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱性遺傳病往往是散發(fā)的。例如，半乳糖血癥，這種病常常沒有家族史，但它卻是遺傳病。第二十六頁，共三十五頁。怎樣才能預防遺傳病兒的產生?

我們知道，多數遺傳病是由親代遺傳下來的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發(fā)生致病性變異，這樣他們即成為新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳，給人類社會帶來了極大危害。第二十七頁，共三十五頁。那么，有沒有辦法預防遺傳病的發(fā)生呢?有。一是要注意生育保健，特別是在孕期，應盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素。二就是要做基因檢查。

第二十八頁，共三十五頁。

基因檢查大致分為兩步。第一步粗篩，通過婚前檢查、遺傳咨詢等方式了解是否為近親結婚，家族中有無遺傳病患者，孕婦是否生過遺傳病患兒，孕期是否接觸過致突變因素等，以決定是否進一步檢查。高齡孕婦也應做為重點粗篩對象。第二十九頁，共三十五頁。第二步是基因診斷，即從粗篩出來的可疑對象的血液白細胞中提取DNA，再用特異的探針去檢測某種基因正常與否。如果胎兒是可疑者，則取羊水細胞或絨毛膜細胞的DNA做檢查。第三十頁，共三十五頁。一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應立刻進行選擇性流產，以杜絕遺傳病患兒的出生。而若檢測出父(母)親為致病基因攜帶者，則可用于指導其婚配和生育。隨著科學技術的進步，基因治療已成為最有吸引力的技術?；蛑委煹哪康氖菍δ切┏隽嗣〉幕蜻M行糾正，最終治愈疾病。第三十一頁，共三十五頁。

基因治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細胞給予一個同種正?；?，以代替致病基因；二是通過生化技術對致病基因進行手術和修復。第三十二頁，共三十五頁。從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目前在技術上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。相信隨著科學技術的進一步發(fā)展，社會的進一步進步，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生。第三十三頁，共三十五頁。

THEENDTHANKYOU!第三十四頁，共三十五頁。內容總結遺傳性疾病。可見，基因“獨攬”大權，決定著各種的特性。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。致病基因在X染色體上，有一個致病基因即可