普通遺傳學(xué)-經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律

普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律1822年出生于奧地利西里西亞遺傳學(xué)的奠基人18561864年8年豌豆雜交實(shí)驗(yàn)論文《植物雜交試驗(yàn)》

遺傳的分離定律及自由組合定律。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律性狀（traits)：是指生物體所表現(xiàn)出來(lái)的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理生化和行為方式等特征的總和。如形狀、顏色、高度。單位性狀（unitcharacter）：個(gè)體表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位之后的性狀。如豌豆的花色、種子形狀、子葉顏色。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律相對(duì)性狀（relativecharacter）：由一對(duì)等位基因所決定并有明顯差異的性狀。如豌豆的形狀呈圓形或皺縮。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律第一節(jié)遺傳的分離定律孟德?tīng)栔参镫s交實(shí)驗(yàn)采用22個(gè)品種,觀察了7對(duì)相對(duì)性狀普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律PF1高莖

F2：高莖：矮莖=3:1高莖矮莖普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299縊縮882飽滿飽滿飽滿×縊縮豆莢3.15:1224白色705褐色褐色褐色×白色種皮3.01:12001綠6022黃黃色黃葉×綠色子葉2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺縮種子F2比例F2F1

豌豆表型通過(guò)對(duì)F1代的觀察，確定了顯性性狀和隱性性狀。F2代：3:1普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律顯性基因（dominantgene):控制顯性性狀的基因。在二倍體生物中，雜合狀態(tài)下能在表型中得到表現(xiàn)的基因。通常用一個(gè)大寫的英文字母來(lái)表示。

AWx（玉米籽粒非糯性）+（野生型顯性基因）隱性基因（recessivegene):控制隱性性狀的基因，它只有在顯性性狀不存在的情況下才能表現(xiàn)出來(lái)。

awx（玉米籽粒糯性）-（隱性性突變基因）顯性性狀：指具有相對(duì)性狀的親本雜交所產(chǎn)生的子一代中能顯現(xiàn)出的親本性狀。隱性性狀：指具有相對(duì)性狀的親本雜交所產(chǎn)生的子一代中未能表現(xiàn)出來(lái)的性狀。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律孟德?tīng)枌?duì)分離現(xiàn)象的解釋：1.遺傳狀性由遺傳因子（hereditarydeterminantfactor）決定。遺傳因子不融合、不消失。每個(gè)遺傳因子決定一種特定的性狀。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2.體細(xì)胞中遺傳因子是成對(duì)存在的。座位（locus）：基因在染色體上的位置。純合體（homozygote）:在一定的座位上帶有兩個(gè)相同的等位基因的個(gè)體。雜合體（heterozygote）:在一定的座位上帶有兩個(gè)不同的等位基因的個(gè)體。純種高莖豌豆：DD純種矮莖豌豆：dd

F1高莖豌豆：Dd普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律3.生物體在形成生殖細(xì)胞---配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中。配子中只含每對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。4.受精時(shí)，雌雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律高莖：矮莖=3:1普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律測(cè)交驗(yàn)證孟德?tīng)枌?duì)分離現(xiàn)象的解釋測(cè)交（testcross）：是指將雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律分離定律的內(nèi)容在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。分離定律的實(shí)質(zhì)

等位基因隨同源染色體的分開(kāi)而分離。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律第二節(jié)遺傳的自由組合定律雙因子雜交試驗(yàn)普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律結(jié)果分析一對(duì)相對(duì)性狀雜交的試驗(yàn)結(jié)果分析：黃∶綠=(315+101)∶(108+32)=416∶∶1≈3∶1圓∶皺=(315+108)∶(101+32)=423∶∶1≈3∶1說(shuō)明：兩對(duì)性狀是獨(dú)立互不干擾地遺傳給子代，每對(duì)性狀的F2分離符合3∶1比例。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律對(duì)“9:3:3:1”的解釋：控制兩對(duì)性狀的基因在遺傳時(shí)是自由組合的。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律測(cè)交驗(yàn)證普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律自由組合定律的內(nèi)容兩對(duì)或多對(duì)遺傳因子在雜合狀態(tài)時(shí)保持其獨(dú)立性，互不污染的情形；在形成配子時(shí)，同一對(duì)遺傳因子彼此分離，不同對(duì)的遺傳因子則自由組合。自由組合律的實(shí)質(zhì)配子形成時(shí)非同源染色體上的基因自由組合。Y-y等位基因位于這一對(duì)同源染色體上，R-r等位基因位于另一對(duì)同源染色體上。F1基因型是YyRr，孢母細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)，可以形成4種配子：

YR

Yr

yR

yr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律試驗(yàn)成功因素：正確選用實(shí)驗(yàn)材料。豌豆是嚴(yán)格的自花授粉植物，在花開(kāi)之前即完成授粉過(guò)程，避免了外來(lái)花粉的干擾。雜交也容易，可以人工去雄。用外來(lái)花粉授粉也很容易。豌豆豆莢成熟后籽粒都留在豆莢中,便于各種類型籽粒的準(zhǔn)確計(jì)數(shù)。穩(wěn)定性狀：選擇簡(jiǎn)單而區(qū)分明顯的7對(duì)性狀進(jìn)行雜交試驗(yàn)。相對(duì)性狀：采用各對(duì)性狀上相對(duì)不同的品種為親本。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律合理設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)程序。進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)，設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證對(duì)性狀分離的推測(cè)。

從單因子到多因子的研究方法。開(kāi)始只對(duì)一對(duì)性狀的遺傳情況進(jìn)行研究，暫時(shí)忽略其他性狀，明確一對(duì)性狀的遺傳情況后再進(jìn)行對(duì)2對(duì)、3對(duì)甚至更多對(duì)性狀的研究。應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律第三節(jié)多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳當(dāng)具有n對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)，只要決定n對(duì)性狀遺傳的基因分別載在n對(duì)非同源染色體上，其遺傳仍符合自由組合定律。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律三對(duì)相對(duì)性狀普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律自由組合定律的應(yīng)用說(shuō)明生物界發(fā)生變異的原因之一，是多對(duì)基因之間的自由組合。20對(duì)基因差異F2

220=1048576表現(xiàn)型基因型更加復(fù)雜。生物中豐富的變異類型，有利于廣泛適應(yīng)不同的自然條件，有利于生物進(jìn)化。雜交育種中，有利于組合雙親優(yōu)良性狀，并可預(yù)測(cè)雜交后代出現(xiàn)的優(yōu)良組合及其比例，以便確定育種工作的規(guī)模。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律第四節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)與分析3.01:144892134737

黃色×綠色子葉總數(shù)3.01:136186109090

黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438

黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903

黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310

黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580

黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394

黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022

黃色×綠色子葉孟德?tīng)?/p>

1865

綠

黃F2比例

F2

親代

實(shí)驗(yàn)者普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律孟德?tīng)柖上笪锢韺W(xué)和化學(xué)定律一樣，可以說(shuō)是概率定律、統(tǒng)計(jì)定律。遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)往往以個(gè)體為單位，單位數(shù)目比物理學(xué)和化學(xué)試驗(yàn)中的單位小得多，所以機(jī)遇性波動(dòng)的現(xiàn)象特別明顯，特別需要用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法來(lái)處理實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律一、概率的基本定理相乘定理(lawofproduct,productrule)

兩個(gè)（或兩個(gè)以上）獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。P(A·B)=P(A)×P(B)

（豌豆豆粒是黃色而又飽滿的概率是1/2X1/2=1/4）相加定理(lawofthesum,sumrule)

兩個(gè)互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生概率之和。P(A或B)=P(A)+P(B)

（豌豆豆粒是黃色和綠色的概率是1/2+1/2=1；豌豆豆粒既非黃色而非綠色的概率是1-1=0）普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律條件概率（conditionalprobability）

若事件Ｂ與早先出現(xiàn)過(guò)的事件Ａ有列聯(lián)關(guān)系，則在Ａ條件下Ｂ的概率稱為條件概率。ｐ（Ｂ／Ａ）＝ｐ（ＡＢ）／ｐ（Ａ）普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律豌豆雜種YyRr的雌雄配子發(fā)生概率、通過(guò)受精的隨機(jī)結(jié)合所形成的合子基因型及其概率可表示為：普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律二、二項(xiàng)式展開(kāi)二項(xiàng)式展開(kāi)式通常用于分析某一事件的各種組合所出現(xiàn)的頻率。在遺傳上可被用于F2群體基因型和表現(xiàn)型的排列和分析。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律當(dāng)n較大時(shí)，二項(xiàng)式展開(kāi)的公式就會(huì)過(guò)長(zhǎng)。為了方便，如僅需推算其中某一項(xiàng)事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：r代表某事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)；n–r代表另一事件（基因型或表現(xiàn)型）出現(xiàn)的次數(shù)。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律以YyRr為例，用二項(xiàng)式展開(kāi)分析其后代群體的基因結(jié)構(gòu)。顯性基因出現(xiàn)的概率p=1/2，隱性基因出現(xiàn)的概率q=1/2，p+q=1。n=雜合基因個(gè)數(shù)。n=4，二項(xiàng)式展開(kāi)為：普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律如果只需了解3個(gè)顯性和1個(gè)隱性基因個(gè)體出現(xiàn)的概率，即n＝4、r＝3、n–r＝4–3＝1；則可采用單項(xiàng)事件概率的通式進(jìn)行推算，可獲得同樣結(jié)果。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律雜種F2不同表現(xiàn)型個(gè)體頻率也可采用二項(xiàng)式分析：任何一對(duì)完全顯隱性的雜合基因型，F(xiàn)2群體中顯性性狀出現(xiàn)的概率p=(3/4)、隱性性狀出現(xiàn)概率q=(1/4)，p＋q=(3/4)＋(1/4)=1。

n代表雜合基因?qū)?shù)，則其二項(xiàng)式展開(kāi)為：普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律兩對(duì)基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個(gè)體的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二項(xiàng)式展開(kāi)：表明具有Y_R_個(gè)體概率為(9/16)，Y_rr和yyR_個(gè)體概率為(6/16)，yyrr的個(gè)體概率為(1/16)，即表現(xiàn)型比率為9:3:3:1。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律三、卡方檢驗(yàn)由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗(yàn)實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望值常有一定的偏差。兩者之間出現(xiàn)的偏差屬于試驗(yàn)誤差，還是真實(shí)差異？需要卡方檢驗(yàn)來(lái)判斷?？ǚ綑z驗(yàn)法：將實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值進(jìn)行比較，以確定觀察值與理論值是否符合。從而確定是否能用遺傳規(guī)律去解釋。χ2檢驗(yàn)可利用以下公式：O是實(shí)測(cè)值，E是理論值，Σ是總和普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律利用χ2值和自由度（df=k–1，k為類型數(shù)，一般為子代分離類型數(shù)目減1），可查出P值。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律例：孟德?tīng)杻蓪?duì)相對(duì)性狀的試驗(yàn)，df=4（表型種類）-1=3普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律χ2測(cè)驗(yàn)法不能用于百分比，如遇到百分比,根據(jù)總數(shù)將其轉(zhuǎn)化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù)。例如,在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%,雄果蠅56%,總數(shù)是50只，現(xiàn)要求測(cè)驗(yàn)該實(shí)際數(shù)值與理論值是否相符。首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即：50×44%=22只50×56%=28只df=2-1=1χ2=(22-25)2/25+(28-25)2查表，0.3<P<0.5，差異不顯著。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律第五節(jié)孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展孟德?tīng)栯s交試驗(yàn)F2代3:1和9:3:3:1分離比出現(xiàn)的條件：雜交的雙親必須是純系。在有性染色體分化的生物中，決定性狀的基因位于常染色體上且等位基因要完全顯性。各種類型配子隨機(jī)結(jié)合，且存活率相當(dāng)。所有的雜種后代都應(yīng)該處于比較一致的環(huán)境中且存活率相同。供試群體中的個(gè)體數(shù)要足夠多。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律性狀表達(dá)影響因素環(huán)境等位基因間顯隱性的相對(duì)性非等位基因間的相互作用普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律一、環(huán)境影響性狀表達(dá)1.顯隱性的相對(duì)性條件顯性：指顯隱性可依據(jù)環(huán)境條件的改變而改變。

曼陀羅莖稈顏色遺傳紫莖×綠莖↓

F1

夏季：紫色顯性；低溫：淡紫色（不完全顯性）

普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律生物的顯隱性在個(gè)體的不同發(fā)育時(shí)期可以發(fā)生變化。香石竹開(kāi)花時(shí)酸堿度

白花×暗紅花↓

F1最初純白，慢慢變?yōu)榘导t普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2.多因一效與背景基因多因一效：一種性狀的發(fā)育受多對(duì)基因影響的現(xiàn)象。背景基因：指和所研究的表現(xiàn)型直接相關(guān)的基因以外的全部基因型的總和。玉米籽粒顏色由三部分決定：玉米籽粒果皮顏色，糊粉層顏色，胚乳顏色。

玉米糊粉層顏色（普通大田：無(wú)色）9個(gè)基因控制，A1、A2、BZ1、BZ2、C1、C2、In、Pr和RA1、A2、C1、C2和R5個(gè)基因顯性時(shí)Pr紫色，pr紅色

Pr/pr:主效基因（決定生物性狀表達(dá)的差異。）普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律3.反應(yīng)規(guī)范反應(yīng)規(guī)范：基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度。陽(yáng)光白化癥患者：不形成色素。反應(yīng)規(guī)范窄黃種人：反應(yīng)規(guī)范廣泛白種人、黑種人：反應(yīng)規(guī)范窄普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律4.表現(xiàn)度和外顯率表現(xiàn)度：具有相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度。多指（趾）癥

單基因顯性遺傳病普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律外顯率：具有特定基因型的一群個(gè)體中，表現(xiàn)出該基因型所控制性狀的個(gè)體的百分?jǐn)?shù)。藍(lán)色鞏膜普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律5.表型模寫表型模寫：由于環(huán)境因素所引起的表型改變與某基因突變所引起的表型變化一致的現(xiàn)象。塞拉多米—安眠劑心肢綜合征（常染色體顯性遺傳）普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律二、等位基因間顯隱性的相對(duì)性影響性狀表達(dá)1.等位基因間的顯隱性關(guān)系⑴完全顯性：具有相對(duì)性狀的純合體親本雜交后，F(xiàn)1只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀的現(xiàn)象。即外顯率為100%。豌豆紅花×白花F1:紅花⑵不完全顯性：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交后，F(xiàn)1顯現(xiàn)中間類型的現(xiàn)象。

紫茉莉紅花×白花F1:粉紅F2:紅花，粉紅，白花普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律⑶共顯性:如果雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，這種顯性表現(xiàn)稱為共顯性。

ABO血型系統(tǒng)基因型IAIB⑷鑲嵌顯性：由于等位基因的相互作用，雙親的性狀表現(xiàn)在同一子代個(gè)體的不同部位而造成的鑲嵌圖式。白貓×黑貓↓

F1（花貓）普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律⑸超顯性：F1代超過(guò)親本表現(xiàn)的現(xiàn)象。數(shù)量遺傳雜種優(yōu)勢(shì)×普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律2.致死基因致死基因：指那些使生物體不能存活或使生物體生命力降低的等位基因。顯性致死基因隱性致死基因顯性致死基因：雜合狀態(tài)就會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤顯性基因Rb普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律隱性致死基因：只有在純合狀態(tài)才會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡的基因。決定小鼠黃色毛皮的顯性基因A，在雜合體中Aa表型為黃色，但純合體AA是導(dǎo)致小鼠胚胎期致死。（黃色）Aa×Aa（黃色）F1ＡＡ：Ａａ：ａａ＝０：２（黃色）：１（黑色）其中純合體ＡＡ致死。普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律3.復(fù)等位基因復(fù)等位基因：種群中同源染色體同一座位上存在的兩個(gè)以上的等位基因叫復(fù)等位基因。群體概念兔子皮毛顏色野生灰青灰喜馬拉雅白化體依次顯性普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律人ABO血型遺傳抗原前體H抗原A、B抗原+少量H抗原

H基因IA

、IBA+OB×?普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律三、非等位基因間的相互作用基因互作產(chǎn)生新性狀基因互補(bǔ)上位作用（隱性上位、顯性上位）抑制作用重疊作用積加作用普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律1.基因互作產(chǎn)生新性狀雞冠的4種類型：玫瑰冠豌豆冠胡桃冠單冠普通遺傳學(xué)—經(jīng)典的