多囊腎診治指南

--.z..z.中國常染色體顯性多囊腎病臨床實(shí)踐指南中國非公醫(yī)協(xié)腎臟病透析專業(yè)委員會(huì)〔autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD〕是最常見的遺傳性腎病，發(fā)病率為1/400～1/1000。ADPKD主要致病基因有兩個(gè)，分別稱為PKD1和PKD2。該病代代發(fā)病，子代發(fā)病機(jī)率為50%?；颊叨嘣诔赡旰笙麥珉p側(cè)腎臟囊腫，隨年齡增長，漸漸損害腎臟構(gòu)造和功能。至60歲，約半數(shù)患者進(jìn)展至終末期腎病〔endstagerenaldisease,ESR，占ESRDD還可合并肝囊腫、心臟瓣膜特別、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等腎外病變。迄今，ADPKD尚無有效治療措施，臨床多以對(duì)癥、支持治療為主1。經(jīng)我國非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會(huì)腎臟病透析專業(yè)委員會(huì)共同爭(zhēng)論ADPKD臨床實(shí)踐指南，供同道診治該病時(shí)參考。一、ADPKD的診斷和篩查表1ADPKD超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)和排解標(biāo)準(zhǔn)不推舉對(duì)18歲以下具有陽性ADPKD家族史的風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體進(jìn)展病癥前篩查；ADPKD患者的成年直系親屬應(yīng)進(jìn)展疾病篩查。首選腎臟超聲檢查，ADPKD超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)和排解標(biāo)準(zhǔn)見表12表1ADPKD超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)和排解標(biāo)準(zhǔn)40歲以下的風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體假設(shè)腎臟囊腫沒有到達(dá)表112個(gè)月后承受超聲隨訪，此后每隔3～5年隨訪一次；40歲以下的風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體即使腎臟超聲正常也不能排解多囊腎病診斷，應(yīng)每年測(cè)定血壓，每5年隨訪超聲直至40歲；40歲以上風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體如超聲結(jié)果未到達(dá)診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷時(shí)應(yīng)更為慎重，由于單純性腎囊腫的發(fā)生率隨著年齡漸漸增高。202303；基金工程：國家自然科學(xué)基金〔81100482，31371172〕;上海市如風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體擬捐贈(zèng)腎臟則需要多學(xué)科、綜合性的臨床和影像學(xué)評(píng)估明確診斷。腎臟CT是常規(guī)檢查方法，但MRI更為敏感〔CT和MRI可檢出的囊腫直徑分別為0.5-1cm、0.5cm和0.3c。參與臨床爭(zhēng)論需要監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展，或需要排解腎結(jié)石、腫瘤的患者也可選用或MRI檢查。MRI診斷和排解診斷ADPKD標(biāo)準(zhǔn)見表23。GFR<60ml/min/1.73m2的腎功能不全患者避開使用釓比照劑，以免發(fā)生腎源性系統(tǒng)性纖維化4202303；基金工程：國家自然科學(xué)基金〔81100482，31371172〕;上海市表2 MRI診斷和排解診斷表2 MRI診斷和排解診斷ADPKD標(biāo)準(zhǔn)以下狀況應(yīng)進(jìn)展ADPKD突變基因檢測(cè)：無家族史的散發(fā)性ADPKD患者，ADPKD家族史陽性的活體腎臟捐贈(zèng)者，特別類型的ADPKD〔如早期和嚴(yán)峻ADPKD、腎囊腫明顯不對(duì)稱、腎功能衰竭而無明顯腎臟增大、家庭成員病情差異顯著〕和胚胎植入前診斷。ADPKD的基因診斷承受PCR擴(kuò)增后Sanger法測(cè)序。測(cè)序結(jié)果陰性者可選擇多重連接探針擴(kuò)增〔MLPA〕進(jìn)一步排查。二代測(cè)序技術(shù)可對(duì)PKD1和PKD2進(jìn)展高通量突變檢測(cè)，提高篩查效率及檢出率，并降低本錢。表3 常染色體顯性多囊腎病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)20%～25%ADPKD患者無陽性家族史，緣由包括基因突變、鑲嵌型變異、PKD2基因突變、非去末端型PKD1基因突變、親代醫(yī)療數(shù)據(jù)缺失等。具有雙腎增大和雙腎多發(fā)囊腫的患者即使無陽性家族史也可考慮ADPKD，B超檢查雙腎囊腫超過10個(gè)可根本確定診斷，腎外囊腫〔如肝囊腫、胰腺囊腫〕ADPKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)見表3，只要符合主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和任意一項(xiàng)次要診斷標(biāo)準(zhǔn)即可臨床診斷5。對(duì)不典型病例〔囊腫數(shù)臨界、無顯著腎臟體積增大〕基因檢測(cè)有助于診斷。多發(fā)性腎囊腫患者的診斷流程見圖1表3 常染色體顯性多囊腎病臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)圖1腎囊腫診斷流程二、ADPKD鑒別診斷常染色體顯性多囊腎病需要與以下囊腫性腎病進(jìn)展鑒別診斷，見表47。表表4需要與ADPKD鑒別診斷的其它腎囊腫性疾病三、病程監(jiān)測(cè)首診與隨訪建議將ADPKD患者轉(zhuǎn)給腎臟?？漆t(yī)師診治。首診醫(yī)師應(yīng)向患者具體解釋病情及可能由其特點(diǎn)如腎外并發(fā)癥等，還應(yīng)包括疾病對(duì)工作、保險(xiǎn)、生活方式、打算生育、心理等的潛在影響等。雙腎體積已有較多證據(jù)證明年齡相關(guān)的腎臟總體積〔totalkidneyvolume，TKV〕可反映ADPKD的進(jìn)展。TKV可準(zhǔn)確評(píng)估腎臟囊腫負(fù)荷，并與苦痛、高血壓、肉眼血尿、蛋白尿或白蛋白尿，以及腎功能喪失相關(guān)。TKV結(jié)合年齡、腎功能指標(biāo)可用于評(píng)價(jià)患者進(jìn)展至ESRD的風(fēng)險(xiǎn)8。腎臟總體積可承受超聲、CT或MRI測(cè)算。長期隨訪爭(zhēng)論可承受超聲測(cè)定TKV，但存在承受MRI或CT檢查，并對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)展三維重建后準(zhǔn)確測(cè)算TKV。增加CT可區(qū)分非囊腫性組織〔完全強(qiáng)化區(qū)〕和纖維化、無功能的腎組織〔〕區(qū)9I可準(zhǔn)確ADPKDMRI的T2傷，不使用釓比照劑，無腎源性系統(tǒng)性纖維化的風(fēng)險(xiǎn)10。表5 ADPKD的梅奧分類ADPKD患者的首次評(píng)估應(yīng)包括腎臟的影像學(xué)檢查。影像學(xué)報(bào)告應(yīng)當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)化，包括最大TK〔htTK。梅奧分類oof〕可依據(jù)腎臟形態(tài)及TKV增長速度對(duì)疾病嚴(yán)峻程度進(jìn)展分類〔表，并很好地推測(cè)〔圖2〕11。典型的ADPKD〔1類依據(jù)htTKV年增長速率分為1A～1E亞型，與腎存活率成正相關(guān)，可用于疾病監(jiān)測(cè)和臨床爭(zhēng)論療效觀看；不典型ADPKD患者〔2類〕2A和2B亞型，合并腎萎縮〔2B表5 ADPKD的梅奧分類圖圖2ADPKD的預(yù)后腎小球?yàn)V過率通過CKD-EPI公式或MDRD公式估算腎小球?yàn)V過率〔estimatedglomerularfiltrationrate，eGFR〕*〔measuredglomerularnrate，。爭(zhēng)論中如治療或干預(yù)可能影響腎小管分泌肌酐，則需在試eGFR與非治療組eGFRmGFR12。血清尿酸有證據(jù)顯示ADPKD患者中血清尿酸>360umol(6mg/dL)的女性和血清尿酸>420umol(7〔調(diào)整R1.14,95%可信區(qū)間，應(yīng)予以治療及監(jiān)測(cè)13。白蛋白尿約25D患者合并蛋白尿〔300mg/，但通常不超過1g/d白尿應(yīng)考慮患者可能合并其它腎臟疾病1標(biāo)〔如TKV、eGFR和左心室質(zhì)量指數(shù)〕相關(guān)。定期檢測(cè)尿白蛋白水平以監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展?；颊邎?bào)告的結(jié)局指標(biāo)和生活質(zhì)量目前尚無經(jīng)過驗(yàn)證的ADPKD患者的結(jié)局指標(biāo)報(bào)道。承受SF36標(biāo)準(zhǔn)化問卷未見ADPKD患者與一般人群間存在生活質(zhì)量差異15。四、治療〔一〕一般治療1.飲食<100或2.36g食鹽0.75-1.0/g］蛋白飲食16。尚未證明大量飲水可延緩囊腫生長，患者可依據(jù)口渴程度飲水。囊腫出血時(shí)建議每日飲水2～3L?？Х纫蚴欠翊碳つ夷[生長尚無定論，建議每日咖啡因攝入量低于200mg〔2杯咖啡或4杯茶〕17。調(diào)整生活方式戒煙并避開被動(dòng)吸煙。限制飲酒。鼓舞并幫助患者自我監(jiān)測(cè)血壓和體重，保持抱負(fù)身體質(zhì)量指數(shù)〔BMI20～25〕。盡量避開尿路介入性檢查及治療。熬煉和運(yùn)動(dòng)目前尚無運(yùn)動(dòng)影響ADPKD患者安康的證據(jù)，但患者應(yīng)慎重參與猛烈的接觸性運(yùn)動(dòng)或其他存在潛在風(fēng)險(xiǎn)的活動(dòng)，如騎馬等，尤其是腎臟增大到體檢可觸準(zhǔn)時(shí)?；颊叩慕逃托睦黻P(guān)心開展患者及家屬教育，供給多種形式的、通俗易懂的ADPKD診斷、監(jiān)測(cè)、治療和預(yù)后等相關(guān)學(xué)問。約60％ADPKD患者存在焦慮和抑郁，這些心情可導(dǎo)致患者壽命縮短18。醫(yī)師方面的焦慮?！捕衬I臟相關(guān)病癥的治療高血壓與正常人群相比，ADPKD患者發(fā)生高血壓和心血管大事的風(fēng)險(xiǎn)更高，早期覺察和治療高血壓可使ADPKD患者獲益19ADPKD患者血壓掌握目標(biāo)值為130/80mmHg個(gè)體化，并考慮合并癥的存在。eGFR＞60ml/min/1.73m2的年輕患者可考慮更低的降壓目標(biāo)值。ADPKD患者可通過轉(zhuǎn)變生活方式和/或藥物掌握血壓。限鹽、適量飲酒、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。目前尚無充分證據(jù)顯示不同的降壓藥物對(duì)多囊腎病的預(yù)后有不同影響20固酮系統(tǒng)〔RAAS〕的特別激活是多囊腎病高血壓的重要機(jī)制之一，因此患者應(yīng)優(yōu)先考慮使用RAAS阻滯劑。使用中留意監(jiān)測(cè)血清肌酐和血鉀水平，以防急性腎損傷和高鉀血癥。其他降壓藥物如鈣離子拮抗劑、受體阻滯劑、利尿劑等可依據(jù)患者的血壓及合并癥選用。針對(duì)患者的高血壓分級(jí)。兒童ADPKDADPKD家族史的兒童從5歲開頭進(jìn)展每3RAAS阻滯劑應(yīng)作為一線治療藥物。肉眼血尿和囊腫出血肉眼血尿和囊腫出血是ADPKD患者的常見并發(fā)癥。肉眼血尿常見病因包括囊腫出血、結(jié)石、感染，偶見于腎細(xì)胞癌和尿路上皮癌。肉眼血尿提示腎功能可能快速喪失，30歲以停用RAAS阻滯劑和利尿藥，以避開急性腎損傷21。肉眼血尿和囊腫出血多為自限性，輕癥患者確定臥床休息，多飲水～3L/，大局部出血可在7天內(nèi)自行停頓。持續(xù)出血超過一周或50歲后消滅血尿的患者應(yīng)留意排解腫瘤〔如氨甲環(huán)酸等〕治療，不推舉預(yù)防性使用抗生素。eGFR<15ml/min/1.73m2的患者止血可使用去氨加壓素22。持續(xù)或嚴(yán)峻出血較為罕見，有時(shí)可合并包膜下或腹膜后出血，導(dǎo)致患者進(jìn)展性貧血，可承受選擇性血管栓塞或出血側(cè)腎臟切除。結(jié)石ADPKD患者常合并結(jié)石和囊壁鈣化，與患者尿流淌力學(xué)轉(zhuǎn)變和代謝因素〔尿pH、銨鹽分泌和尿檸檬酸鹽濃度降低〕CT是診斷和評(píng)估腎結(jié)石的最正確影像學(xué)方法，雙能CT還可鑒別尿酸結(jié)石和含鈣結(jié)石。ADPKD患者的三種結(jié)石：尿酸結(jié)石、低檸檬酸鈣的草酸鹽結(jié)有效地治療腎結(jié)石，削減創(chuàng)傷導(dǎo)致的腎功能受損23。泌尿系感染ADPKDC反響蛋白及降鈣素原上升應(yīng)首先考慮急性腎盂腎炎和/18氟標(biāo)記的熒光脫氧葡萄糖PET檢查有助于囊腫感染的診斷。致病菌以大腸埃希菌最為常見〔74.0%～82.4%〕24。〔硝唑等72〔。1～2周，或至病癥消逝、體溫正常、兩次血、尿培育結(jié)果陰性后一周停藥。如發(fā)熱持續(xù)1～2周，應(yīng)賜予感染囊腫穿刺或手術(shù)引流，ESRD患者可6～12個(gè)月25?？嗤纯嗤丛u(píng)估應(yīng)包括具體病史、心理評(píng)估和體檢。急性苦痛常為囊腫出血、感染或結(jié)石所在進(jìn)展為慢性苦痛。止痛治療包括非藥物、藥物及非侵入性治療，可能需要多學(xué)科〔影像、WHO止痛階梯進(jìn)展序貫藥物治療26。非阿片類鎮(zhèn)痛劑〔如對(duì)乙酰氨基酚〕可作為一線止痛藥，不建議長期使用非甾體類消炎藥或CO*-2抑制劑。以上藥物無效或耐藥時(shí)可考慮阿片類止痛藥，加巴噴丁片、三環(huán)類抗除，需依據(jù)囊腫大小、數(shù)量、位置選用。對(duì)單個(gè)直徑>5cm的囊腫或三個(gè)以上直徑>4cm的囊腫診斷性穿刺減壓后觀看苦痛是否緩解囊腫去頂減壓術(shù)。也可考慮腹腔神經(jīng)叢阻滯、射頻消融或脊髓刺激治療慢性苦痛?！踩衬I外表現(xiàn)的治療顱內(nèi)動(dòng)脈瘤顱內(nèi)動(dòng)脈瘤〔intracranialaneurysm，ICA〕裂開是ADPKD最嚴(yán)峻的并發(fā)癥，其死亡率為35%～50%。在ADPKD患者中，磁共振血管成像〔MRA〕檢出無病癥顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)病率為9％～12%，而一般人群中僅為2％～3%。國內(nèi)爭(zhēng)論顯示我國患者大局部動(dòng)脈瘤較小，平均直徑3.85±3.25mm，大都位于前循環(huán)，以頸內(nèi)動(dòng)脈最為常見，占48.1％27。ADPKD患者與一般人群ICA裂開的發(fā)生率沒有差異，但I(xiàn)CA裂開的平均年齡為41歲，比一般人群早10年。家族中有親屬動(dòng)脈瘤裂開是ADPKD患者發(fā)生動(dòng)脈瘤裂開的高危因素。不推舉對(duì)多囊腎病患者進(jìn)展常規(guī)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤篩查，由于篩查出的動(dòng)脈瘤多數(shù)直徑小并且裂開風(fēng)險(xiǎn)低，而預(yù)防性治療存在風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)期壽命長的患者應(yīng)篩查ICA，其適應(yīng)癥為：患者ICA裂開史、既往吸煙史、存在難以掌握的高血壓、腎移植等擇期大手術(shù)前、正承受抗凝治療、從事高危職業(yè)〔如飛行員、對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)特別焦慮。如患者突發(fā)嚴(yán)峻頭痛或消滅神經(jīng)系統(tǒng)病癥應(yīng)馬上進(jìn)展顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)檢查。未裂開的ICA的治療需要腎臟科、神經(jīng)外科、介入放射科等多學(xué)科醫(yī)師爭(zhēng)論，并結(jié)合MRA篩查陰性的患者應(yīng)每隔5～10年重復(fù)篩查，無家族史者無需復(fù)查。動(dòng)脈瘤小且未裂開的患者初期每62掌握心血管危急因素，如高脂血癥等28。肝囊腫肝囊腫是ADPKDADPKD患者中發(fā)生率為80%。肝囊腫負(fù)荷隨年齡增長而增加，女性重于男性，尤其是多胎妊娠和使用外源性雌激素者。全部ADPKD患者的初始評(píng)估均應(yīng)包括腹部超聲檢查以明確有無多囊肝病polycysticrdisease,大多數(shù)PLD患者無病癥，但20%患者因肝臟明顯增大消滅腹痛、腹脹、背痛、易飽，導(dǎo)致養(yǎng)分不良、胃食管返流、肺功能受累〔呼吸困難或反復(fù)發(fā)生肺炎、肝靜脈回流受阻等病癥。中、重度PLDcAMP產(chǎn)生增多的物質(zhì)，如咖啡因等。PLD括：穿刺硬化治療、去頂減壓、局部或節(jié)段肝切除、肝移植等。具體術(shù)式應(yīng)依據(jù)患者個(gè)人狀況〔肝臟解剖、病程、伴隨腎臟疾病狀況和醫(yī)療中心的閱歷等〕選擇。生長抑素類似物可減PLD患者囊腫體積，副作用包括腹瀉、惡心、高血糖和膽石病。肝囊腫感染是PLD較常見并發(fā)癥，且易復(fù)發(fā)。查提示炎癥等無特異性。正電子放射斷層掃描CT〔PET-CT〕是目前診斷感染囊腫的最敏感方法。治療需應(yīng)用氟喹諾酮類抗生素至少6周，如發(fā)熱超過72小時(shí)還應(yīng)加用三代頭孢菌素。病癥持續(xù)3～5天的患者可行FDG-PET檢查確定囊腫感染部位，并行囊腫穿刺引流29。其它腎外表現(xiàn)ADPKD7。心血管系統(tǒng)特別：二尖瓣脫垂最為常見，發(fā)生率高達(dá)25％。主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全可35％，但耐受性好，通常無明顯臨床病癥。僅需針對(duì)心臟雜音或有心血管病變病癥/體征的患者行超聲心動(dòng)圖檢查。顱外動(dòng)脈瘤：ADPKD患者除腹主動(dòng)脈瘤外，很多大動(dòng)脈包括升主動(dòng)脈、腘動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和脾動(dòng)脈均可發(fā)生動(dòng)脈瘤。蛛網(wǎng)膜囊腫：發(fā)生率8％～12%，通常無病癥。極少數(shù)狀況下，蛛網(wǎng)膜囊腫與硬膜下血腫風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。慢性硬膜下血腫可消滅頭痛、局灶性神經(jīng)功能受損，需手術(shù)引流。腦脊膜囊腫：A發(fā)生率1.7復(fù)視、聽力損失、共濟(jì)失調(diào)等。胰腺囊腫：發(fā)生率10%，通常無病癥。罕見囊腫壓迫胰管引發(fā)慢性胰腺炎。憩室病：其發(fā)生可能與腎功能正常與否有關(guān)。未進(jìn)入ESRD的ADPKD患者憩室發(fā)病率未增加，進(jìn)展至ESRD后憩室發(fā)病率較非ADPKD患者明顯增加，約20%～50%。胃腸道其他部位也可消滅憩室。目前不建議對(duì)ADPKD患者進(jìn)展憩室病篩查。腹壁疝：進(jìn)入腎臟替代治療的ADPKD患者腹壁疝〔腹股溝疝、切口疝或臍疝〕發(fā)ADPKDESRD精囊囊腫：男性ADPKD患者中發(fā)生率約40％，與特別無相關(guān)性，除有時(shí)消滅血精外，很少消滅病癥。不建議常規(guī)篩查。不孕不育：ADPKD可能與男性不育癥和精子特別〔弱精癥、鞭毛缺陷〕相關(guān)，但未覺察與女性不孕相關(guān)。支氣管擴(kuò)張CT檢查覺察ADPKD患者支氣管擴(kuò)張發(fā)生率較其他慢性腎病患者明顯增加，但一般病癥較輕，不影響臨床預(yù)后，不建議常規(guī)篩查。先天性肝纖維化：罕見，病情較重，但早期診斷輔以適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測(cè)和治療可改善預(yù)后?！菜摹衬I保護(hù)措施“傳統(tǒng)”治療RAAS阻滯劑和低蛋白飲食等措施可保護(hù)腎功能，但針對(duì)多囊腎病患者尚無足夠循證級(jí)別的隨機(jī)比照爭(zhēng)論。“型”的特異性治療隨著多囊腎病發(fā)病機(jī)制爭(zhēng)論的深入，大量生活方式干預(yù)和藥物治療靶標(biāo)被相繼提出。不同爭(zhēng)論顯示抗利尿激素精氨酸血管加壓素具有促進(jìn)ADPKD性精氨酸血管加壓素生成的長期療效尚未獲得證明。目前有幾類藥物顯示了良好前景〔2受體拮抗劑〔，托伐普坦：下降，已先后在日本、加拿大、歐盟、韓國和瑞士獲批臨床使用，成為首個(gè)上市的多囊腎病治療藥物。歐洲腎臟協(xié)會(huì)-歐洲透析腎移植協(xié)會(huì)〔ERA-EDTA〕2023年制定了托伐普坦治療多囊腎病的指南30。指南建議使用托伐普坦的指證為：50歲以下的成年ADPKD患者，CKD1-3a期〔eGFR>45ml/min/1.73m2〕且已證明為快速進(jìn)展型多囊腎病。指南推舉依據(jù)圖3、4所示的預(yù)后推斷指標(biāo)和分層評(píng)估方法推測(cè)患者的疾病進(jìn)展速度并選擇是否承受托伐普坦治療〔2〕生長抑素類似物n爭(zhēng)論中證明有效，但爭(zhēng)論患者人數(shù)較少、隨訪時(shí)間短31〔3〕HMG-CoA復(fù)原酶抑制劑：在兒童多囊腎病患者中開展的一項(xiàng)RCT證明普伐他汀可減慢腎體積增大和腎功能喪失32，但在另一項(xiàng)成人多囊腎病患者中開展的為期兩年33。圖圖3 評(píng)估ADPKD進(jìn)展的指標(biāo)〔灰色背景指標(biāo)更為牢靠〕圖4托伐普坦治療多囊腎病的分層指征圖4托伐普坦治療多囊腎病的分層指征〔五〕終末期腎病的治療腎臟替代治療方式選擇腎移植是多囊腎病ESRD患者的首選腎臟替代治療方式，術(shù)后人、腎存活率與非糖尿病病不是腹膜透析的禁忌癥34。移植前預(yù)備ADPKD患者的腎切除術(shù)具有較高的并發(fā)癥及手術(shù)相關(guān)死亡發(fā)生率，無需常規(guī)切除，應(yīng)/或嚴(yán)峻感染；②有病癥的腎結(jié)石；③復(fù)發(fā)和/(應(yīng)考慮移植后多囊腎體積縮小)。依據(jù)狀況可在腎移植術(shù)前或移植手術(shù)同時(shí)行腎切除術(shù)35。ADPKD患者供腎的腎移植ADPKD家庭成員中潛在捐腎者有限，這使受捐優(yōu)先權(quán)患者和家庭事先詢問尤為重要。ADPKD家庭成員中潛在捐腎者有限，這使受捐優(yōu)先權(quán)患者和家庭事先詢問尤為重要。對(duì)可能捐獻(xiàn)腎臟的患者親屬需要認(rèn)真篩查是否存在ADPKD腦死亡ADPKD患者的腎功能良好、腎體積適宜時(shí)可作為移植腎ADPKD患者的腎功能良好、腎體積適宜時(shí)可作為移植腎36。移植后并發(fā)癥ADPKD患者腎移植后發(fā)糖尿病、胃腸道并發(fā)癥、紅細(xì)胞增多癥、泌尿系感染、血栓栓塞并發(fā)癥和出血性腦卒中發(fā)生率增高，但ADPKD患者總體腎移植后并發(fā)癥與其他非糖尿37，38。腎衰竭的ADPKD患者發(fā)生腎癌的風(fēng)險(xiǎn)雖然有些爭(zhēng)論顯示在582他腎病患者相比，腎衰竭ADPKD患者腎細(xì)胞癌發(fā)生率未見上升囊腎病患者開展相關(guān)篩查。透析ADPKD患者的血紅蛋白、血壓、血脂目標(biāo)值

39。僅需針對(duì)反復(fù)血尿的多透析ADPKD患者的血紅蛋白、血壓、血脂目標(biāo)值同其他患者。由于分泌促紅素的功能保存較好，ADPKD患者的貧血程度較其他CKD患者為輕，甚至無需用藥即可維持較高血紅蛋白水平40?？鼓委熌壳吧袩oESRD的ADPKD/或肉眼血尿期不清楚?！擦成⑦z傳詢問生育問題育齡期婦女承受外源性雌激素或孕酮可導(dǎo)致多囊肝病進(jìn)展。ADPKD孕婦的高血壓和先ESRD的危急因素，但在多囊腎病患者中尚未證明。多胎妊娠〔＞3次〕與ADPKD患者腎功能減退相關(guān)?；颊邆湓衅趹?yīng)提前停用RAAS阻滯劑。遺傳詢問推舉全部確診ADPKD患者以及其直系親屬自愿承受遺傳詢問，爭(zhēng)論疾病的遺傳方式、打算生育和產(chǎn)前、病癥前診斷。胚胎植入前基因診斷〔preimplantationgeneticdiagnosis，PGD〕和體外受精〔invitrofertilizationaccess，IVF〕可阻斷疾病的遺傳，幫助患病父母生育安康子女。應(yīng)充分告知患病PGD價(jià)高，但社會(huì)由此獲得的遠(yuǎn)期利益更為突出，建議在有條件的單位推廣。〔七〕影響多囊腎病預(yù)后的因素影響ADPKD預(yù)后的主要因素是疾病的基因型：PKD1突變〔尤其是PKD1截短突變〕的患者較PKD2突變患者腎臟體積更大、病情更重，eGFR下降更快，進(jìn)入ESRD更早〔54歲，早于后者20年〕。預(yù)后不良的相關(guān)因素還包括：男性、多胎妊娠婦女、早期消滅的高血壓、反復(fù)GFR和腎血流量降低等?？沙惺躊RO-PKD打分系統(tǒng)〔表6〕，42。依據(jù)得分，將表6 評(píng)價(jià)ADPKD預(yù)后的PRO-PKD評(píng)分系統(tǒng)患者進(jìn)展至ESRD的風(fēng)險(xiǎn)分為低〔0-3分〕、中〔4-6分〕、高〔7-9分〕三組，其發(fā)生ESRD的平均年齡為70.6、56.9和49歲。對(duì)于其中的可變因素我們應(yīng)樂觀預(yù)防、治療，同時(shí)輔以飲食、藥物治療。預(yù)防、治療各種并發(fā)癥，從而延緩病程進(jìn)展，改善患者預(yù)后。表6 評(píng)價(jià)ADPKD預(yù)后的PRO-PKD評(píng)分系統(tǒng)參考文獻(xiàn)TorresVE,HarrisPC,PirsonY.Autosomaldominantpolycystickidneydisease[J].Lancet,2023,369(9569):1287–1301.PMID:17434405PeiY,ObajiJ,DupuisA,etal.UnifiedcriteriaforultrasonographicdiagnosisofADPKD[J].JAmSocNephrol,2023,20(1):205-12.PMID:18945943PeiY,HwangY-H,ConklinJ,etal.Imaging-baseddiagnosisofautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].JAmSocNephrol,2023,26(3):,746-53.PMID:25074509TheRoyalAustralianandNewZealandCollegeofRadiologists.Guidelineontheuseof5.6.梅長林，葉朝陽.腎囊腫性疾病[M].：其次軍醫(yī)大學(xué)出版社，2023MaiJ,LeeVW,Lopez-VargasP,etal.KHA-CARIAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseGuideline:ImagingApproachesforDiagnosis[J].SeminNephrol,2023,35(6):538-544.PMID:267181567.Chapman5.6.梅長林，葉朝陽.腎囊腫性疾病[M].：其次軍醫(yī)大學(xué)出版社，2023MaiJ,LeeVW,Lopez-VargasP,etal.KHA-CARIAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseGuideline:ImagingApproachesforDiagnosis[J].SeminNephrol,2023,35(6):538-544.PMID:267181567.ChapmanAB,DevuystO,EckardtKU,etal.Autosomal-dominantpolycystickidneydisease(ADPKD):e*ecutivesummaryfromaKidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes(KDIGO)ControversiesConference[J].KidneyInt,2023,88(1):17-27.PMID:25786098ChapmanAB,BostJE,TorresVE,etal.Kidneyvolumeandfunctionaloutcomesinautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].ClinJAmSocNephrol,2023,7(3):479–486.PMID:22344503CaroliA,AntigaL,ContiS,etal.Intermediatevolumeoncomputedtomographyimagingdefinesafibroticcompartmentthatpredictsglomerularfiltrationratedeclineinautosomaldominantpolycystickidneydiseasepatients[J].AmJPathol2023,179(2):619–627.PMID:21683674DambrevilleS,ChapmanAB,TorresVE,etal.Renalarterialbloodflowmeasurementbybreath-heldMRI:Accuracyinphantomscansandreproducibilityinhealthysubjects[J].MagnResonMed,2023,63(4):940–950PMID:20373395MarMaríaVI,LaureanoJR,EricJB,etal.ImagingClassificationofAutosomalDominantPolycysticKidneyDisease:ASimpleModelforSelectingPatientsforClinicalTrials[J].JAmSocNephrol,2023,26(1):160–172.PMID:24904092SpithovenEM,MeijerE,BoertienWE,etal.Tubularsecretionofcreatinineinautosomaldominantpolycystickidneydisease:consequencesforcross-sectionalandlongitudinalperformanceofkidneyfunctionestimatingequations[J].AmJKidneyDis,2023,62(3):531–540.PMID:23714171HelalI,McFannK,ReedB,etal.Serumuricacid,kidneyvolumeandprogressioninautosomal-dominantpolycystickidneydisease[J].NephrolDialTransplant,2023,28(2):380-385.PMID:23222419ChapmanA,JohnsonA,GabowP,etal.Overtproteinuriaandmicroalbuminuriainautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].JAmSocNephrol,1994,5(6):1349–1354.PMID:7894001MiskulinDC,AbebeKZ,ChapmanAB,etal.Health-relatedqualityoflifeinpatientswithautosomaldominantpolycystickidneydiseaseandCKDstages1–4:across-sectionalstudy[J].AmJKidneyDis,2023,63(2):214–226.PMID:24183837CampbellKL,RanganGK,Lopez-VargasP,etal.KHA-CARIAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseGuideline:DietandLifestyleManagement[J].SeminNephrol,2023,35:572-581.PMID:26718161MesasAE,Leon-Mu?ozLM,Rodriguez-ArtalejoF,etal.Theeffectofcoffeeonbloodpressureandcardio-vasculardiseaseinhypertensiveindividuals:asystematicreviewandmeta-analysis[J].AmJClinNutr,2023,94(4):1113-1126.PMID:21880846AnnaBaker,DominicKing,JamesMarsh,etal.Understandingthephysicalandemotionalimpactofearly-stageADPKD:e*periencesandperspectivesofpatientsandphysicians[J].ClinKidneyJ,2023,8(5):531–537.PMID:26423177TorresVE,AbebeKZ,ChapmanAB,etal.Angiotensinblockadeinlateautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].NewEnglJMed,2023,371(24):2267EnglJPMID:25399731*ueC,ZhouC,DaiB,etal.Antihypertensivetreatmentsinadultautosomaldominantpolycystickidneydisease:networkmeta-analysisoftherandomizedcontrolledtrials[J].Oncotarget,2023,6(40):42515-42529.PMID:26636542ChapmanA,GabowP,SchrierR.Reversiblerenalfailureassociatedwithangiotensin-convertingenzymeinhibitorsinpolycystickidneydisease[J].AnnInternMed,1991,115:769–773.PMID:20818989馬熠熠,陳冬平,梅長林,等.常染色體顯性多囊腎病患者并發(fā)肉眼血尿治療方法的回憶爭(zhēng)論[J].中華腎臟病雜志，2023,28:439-443.MuftiUB,NalagatlaSK.Nephrolithiasisinautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].JEndourol,2023,24(10):1557–1561.張彤,戎殳,馬熠熠,等.常染色體顯性遺傳多囊腎病腎囊腫感染43例次臨床分析[J].中華腎臟病雜志，2023,28:174-178.戎殳,梅長林,李青,等.271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨床分析[J].中華腎臟病雜志，2023,21:133-138.26.26.MallettA,LeeVW,MaiJ,etal.KHA-CARIAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseGuideline:PharmacologicalManagement[J].SeminNephrol,2023,35(6):582-589.PMID:261816227.*uHW,YuSQ,Mei CL, et al. Screening forintracranial aneurysmin 355 patients withautosomal-dominantpolycystickidneydisease[J].Stroke,2023,42(1):204-206.PMID:21164230IrazabalMV,HustonJ3rd,KublyV,etal.E*tendedfollow-upofunrupturedintracranialaneurysmsdetectedbypresymptomaticscreeninginpatientswithautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].ClinJAmSocNephrol,2023,6(6):1274–1285.PMID:21551026SuwabeT,UbaraY,SumidaK,etal.ClinicalfeaturesofcystinfectionandhemorrhageinADPKD:newdiagnosticcriteria[J].ClinE*pNephrol,2023,16(6):892–902.PMID:2688273GansevoortRT,AriciM,BenzingT,etal.Recommendationsfortheuseoftolvaptaninautosomaldominantpolycystickidneydisease:apositionstatementonbehalfoftheERA-EDTAWorkingGroupsonInheritedKidneyDisordersandEuropeanRenalBestPractice[J/OL].NephrolDialTransplant,2023,ndt.o*/content/early/2023/01/29/ndt.gfv456.full.pdf+html.[publishedonlineaheadofprintJanuary29,2023]HoganMC,MasyukTV,LJ,etal.Randomizedclinicaltrialoflongactingsomatostatinforautosomaldominantpolycystickidneyandliverdisease[J].JAmSocNephrol,2023,21(6):1052–1061.PMID:20431041CadnapaphornchaiM,GeorgeD,WangW,etal.Effectofpravastatinontotalkidneyvolume,leftventricularmassinde*,andmicroalbuminuriainpediatricautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].ClinJAmSocNephrol,2023,9(5):889–896.PMID:24721893FassettRG,CoombesJS,PackhamD,etal.Effectofpravastatinonkidneyfunctionandurinaryproteine*cretioninautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].ScandJUrolNephrol,2023,44(1):56-57PMID:20234362LiL,SzetoCC,KwanBC,etal.Peritonealdialysisasthefirst-linerenalreplacementtherapyinpatientswithautosomaldominantpolycystickidneydisease[J].AmJKidneyDis,2023,57(6):903-907PMID:21458901AbramowiczD,CochatP,VanBiesenW,etal.ERBPguidelineonthemanagementandevaluationofthekidneydonorandrecipient[J].NephrolDialTransplant,2023,10:427–432.PMID:24026881EngMK,ZornKC,HarlandRC,etal.Fifteen-yearfollow-upoftransplantationofacadavericpolycystickidney:acasereport[J].TransplantProc,2023,40(5):1747–1750PMID:1858918537.37.JacquetA,PalletN,KesslerM,etal.Outcomesofrenaltransplantationinpatientswithautosomaldominantpolycystickidneydisease:anationwidelongitudinalstudy[J].Transplant,2023,24(6):582-587.PMID:21352383朱有華,崔心剛,梅長林,等.多囊腎患者腎移植的臨床爭(zhēng)論[J].中華器官移植雜志,2023,25:114-116.JilgCA,DrendelV,BacherJ,etal.Autosomaldominantpolycystickidneydisease:prevalenceofrenalneoplasiasinsurgicalkidneyspecimens.NephronClinPract,2023;123(1-2):AbbottKC,AbbottKC,AgodoaLY.Polycystickidneydiseaseinpatientsontherenaltransplantwaitinglist:trendsinhematocritandsurvival[J].BMCNephrol,2023,3:7.PMID:12194700RobertWS,GodelaB,MelissaA.PredictorsofAutosomalDominantPolycysticKidneyDiseaseProgression[J].JAmSocNephrol,2023,25(11):2399–2418.PMID:24925719Cornec-LeGallE,AudrézetMP,RousseauA,etal.ThePROPKDscore:anewalgorithmtopredictrenalsurvivalinautosomaldominantpolycystickidneydisease[J/OL].JAmSocNephrol,2023,/cgi/pmidlookup“v