孤獨(dú)癥譜系障礙診療規(guī)范(2020版)

#一些特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式；出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動(dòng)等；對(duì)于各種感覺(jué)刺激可能反應(yīng)過(guò)度或不足，如過(guò)分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動(dòng)等。（3）其他癥狀及共病除上述主要臨床表現(xiàn)外，孤獨(dú)癥譜系障礙患兒還常存在其他精神癥狀，如情緒不穩(wěn)、多動(dòng)、沖動(dòng)、自傷等，多數(shù)患者會(huì)共患其他精神障礙，包括智力發(fā)育障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、焦慮障礙、強(qiáng)迫障礙、情感障礙、進(jìn)食障礙等。部分患兒存在某些軀體癥狀或軀體共病，包括胃腸功能紊亂、癲癇、結(jié)節(jié)性硬化、腦癱等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合征、21-三體綜合征等。（二）臨床評(píng)估對(duì)于存在可疑孤獨(dú)癥譜系障礙癥狀的患兒，建議進(jìn)行以下檢查和評(píng)估。軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查精神檢查發(fā)育水平及智能評(píng)估可采用丹佛WISC）、韋氏成人智力量表（WAIS）、瑞文漸進(jìn)模型試驗(yàn)（RPM）對(duì)患者智力水平進(jìn)行評(píng)定。PEP可為教育訓(xùn)練計(jì)劃的制訂提供依據(jù)。孤獨(dú)癥譜系障礙的篩查與診斷評(píng)估國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布的《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》和《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》中提示疾病的線索和預(yù)警征有助于孤獨(dú)癥譜系障礙的早期識(shí)別。常用的篩查量表包括克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）、孤獨(dú)癥行為量表（ABC）、改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（M-CHAT）、孤獨(dú)癥譜系障礙篩查問(wèn)卷（ASSQ）等。診斷量表包括兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）、孤獨(dú)癥診斷訪談量表（ADI）、孤獨(dú)癥診斷觀察量表（ADOS），后兩個(gè)量表需要經(jīng)過(guò)系統(tǒng)培訓(xùn)獲得資格后方可使用。實(shí)驗(yàn)室檢查遺傳代謝病篩查、甲狀腺功能檢查等。腦電圖及腦影像檢查（頭顱MRI和CT）遺傳學(xué)檢查包括染色體核型檢查、基因突變檢測(cè)。四、診斷與鑒別診斷（一）診斷要點(diǎn)應(yīng)采集客觀而詳細(xì)的病史，進(jìn)行全面的精神檢查，選擇適當(dāng)?shù)牧勘韺?duì)患兒的孤獨(dú)癥譜系障礙癥狀及發(fā)展和智能水平進(jìn)行評(píng)估，進(jìn)行軀體檢查和必要的輔助檢查，之后綜合病史、精神檢查、量表評(píng)定結(jié)果、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查及輔助檢查結(jié)果，并結(jié)合診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙及共病做出診斷。目前尚無(wú)ICD-11中文版本供臨床診斷使用，故在臨床工作中，可結(jié)合DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)患兒進(jìn)行診斷。診斷要點(diǎn)包括：①起病于發(fā)育早期；②以在多種場(chǎng)合下社交互動(dòng)和社交交流方面存在的持續(xù)性缺陷和受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)為主要臨床表現(xiàn)；③上述癥狀導(dǎo)致社交、職業(yè)或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害；④上述癥狀不能用智力障礙（智力發(fā)育障礙）或全面發(fā)育遲緩等來(lái)更好地解釋。（二）鑒別診斷發(fā)育性言語(yǔ)或語(yǔ)言障礙患者語(yǔ)言表達(dá)或理解能力發(fā)展落后，智力水平正?；蚪咏＃ㄖ巧?70）,非言語(yǔ)交流能力發(fā)展良好，社會(huì)交往無(wú)質(zhì)的缺陷，無(wú)受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)。智力發(fā)育障礙患者智商V70,社會(huì)適應(yīng)能力缺陷，社會(huì)交往水平、言語(yǔ)水平與其智力水平相一致，無(wú)受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)。如果患兒同時(shí)存在孤獨(dú)癥譜系障礙典型癥狀，兩個(gè)診斷均需做出。注意缺陷多動(dòng)障礙以活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和易沖動(dòng)為核心表現(xiàn)，無(wú)社會(huì)交往質(zhì)的缺陷，無(wú)受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)。如果患兒同時(shí)存在孤獨(dú)癥譜系障礙典型癥狀，兩個(gè)診斷均需做出。4.選擇性緘默言語(yǔ)發(fā)育良好，緘默不語(yǔ)局限于特定場(chǎng)合（如學(xué)校），而在其他場(chǎng)合言語(yǔ)交流良好，無(wú)社會(huì)交往質(zhì)的缺陷，無(wú)受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)。反應(yīng)性依戀障礙患兒的社會(huì)交往障礙和對(duì)照料者表現(xiàn)出的持續(xù)的抑制性的情感退縮行為模式源自于極度不充足的照顧模式，伴有持續(xù)的情緒障礙，言語(yǔ)發(fā)育及非言語(yǔ)交流能力無(wú)異常，無(wú)受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)。兒童精神分裂癥存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀；雖然交流困難，但言語(yǔ)功能并未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)交流可逐漸恢復(fù)；藥物治療療效明顯優(yōu)于孤獨(dú)癥譜系障礙，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)水平。五、治療原則與方法（一）治療原則1.早診斷、早干預(yù)孤獨(dú)癥譜系障礙是嚴(yán)重影響患者社會(huì)功能的慢性疾病，因此，早診斷、早干預(yù)對(duì)改善患者預(yù)后具有非常重要的意義。通常來(lái)說(shuō)，患兒1歲前可在專(zhuān)業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行家庭干預(yù)；2歲后可進(jìn)行醫(yī)院、專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)、家庭共同參與的綜合系統(tǒng)干預(yù)。選用科學(xué)有效的治療方法進(jìn)行干預(yù)目前，有多種治療方法被用于孤獨(dú)癥譜系障礙的治療，但許多治療方法尚缺乏良好的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)或已被后續(xù)研究所否定。因此，應(yīng)充分了解各種治療方法的研究現(xiàn)狀，選擇具有良好循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的治療方法進(jìn)行干預(yù)。采用綜合治療的方法進(jìn)行干預(yù)孤獨(dú)癥譜系障礙患兒不僅存在發(fā)育落后，也存在情緒行為的異常，并可能共患其他精神疾病。因此，應(yīng)根據(jù)患兒的具體情況，運(yùn)用多種治療方法，如教育訓(xùn)練、行為治療、藥物治療等對(duì)患兒進(jìn)行綜合系統(tǒng)干預(yù)。堅(jiān)持長(zhǎng)期治療孤獨(dú)癥譜系障礙為慢性、甚至持續(xù)終身的疾病，因此，應(yīng)堅(jiān)持長(zhǎng)期的治療干預(yù)，從而促進(jìn)患者各方面能力的發(fā)展，改善其社會(huì)功能和適應(yīng)，減輕家庭負(fù)擔(dān)，提高患者及其家庭的生活質(zhì)量。（二）治療方法1.教育康復(fù)教育康復(fù)是孤獨(dú)癥譜系障礙最主要的治療干預(yù)方法。比較有循證依據(jù)的是以功能為取向的教育康復(fù)技術(shù)方法。教育康復(fù)要基于患者發(fā)展水平的評(píng)估，目前常用并可為后續(xù)干預(yù)計(jì)劃提供支持的評(píng)估手段包括心理教育量表（PEP）和言語(yǔ)行為里程碑評(píng)估（VB-MAPP）。較常用的干預(yù)方法包括發(fā)展理念下的教育干預(yù)技術(shù)（如地板時(shí)光、關(guān)系發(fā)展介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式、結(jié)構(gòu)化教學(xué)、圖片交流系統(tǒng)等）和以應(yīng)用行為分析（ABA）為基礎(chǔ)的行為教學(xué)技術(shù)。后者是當(dāng)前循證依據(jù)最為充分的可以有效改善孤獨(dú)癥譜系障礙患兒社會(huì)適應(yīng)和生活能力的方法。該方法基于強(qiáng)化等行為原理，利用輔助等教學(xué)技術(shù)，從無(wú)到有、從少到多地增加患兒適應(yīng)性的學(xué)習(xí)和生活技能。常用的行為教學(xué)技術(shù)包括回合試驗(yàn)教學(xué)（DTT）、串聯(lián)行為教學(xué)以及自然情境教學(xué)等。問(wèn)題行為管理與矯正孤獨(dú)癥譜系障礙患兒容易出現(xiàn)影響自身和他人的各種挑戰(zhàn)性問(wèn)題行為，如自傷、攻擊和破壞性行為等。對(duì)于這些問(wèn)題行為，首先應(yīng)進(jìn)行行為功能評(píng)估，在了解問(wèn)題行為的發(fā)生背景、功能及其強(qiáng)化因素后，采用相應(yīng)的行為矯正方法和預(yù)防策略，從多到少、從少到無(wú)地減少干擾患兒學(xué)習(xí)和生活的問(wèn)題行為。藥物治療孤獨(dú)癥譜系障礙以教育康復(fù)為主，藥物治療不是首選，但在患兒存在較嚴(yán)重的情緒不穩(wěn)、自傷、攻擊和破壞性行為，而行為矯正方法無(wú)效或者不可獲得的情況下，或共患其他精神障礙時(shí)，可以采用藥物治療。在使用藥物時(shí)，應(yīng)遵從以下原則：①權(quán)衡利弊，根據(jù)患者的年齡、癥狀、軀體情況合理選擇治療藥物。一般情況下，學(xué)齡前兒童不建議使用精神科藥物。②做好知情同意。③低劑量起始，根據(jù)療效和藥物不良反應(yīng)逐漸增加藥物劑量；達(dá)到理想療效后，可連續(xù)服用6個(gè)月，然后逐漸減量，并視情決定是否停藥。如停藥癥狀反復(fù)，則需繼續(xù)服藥。④密切監(jiān)測(cè)并及時(shí)處理藥物的不良反應(yīng)。⑤同時(shí)進(jìn)行其他形式的治療干預(yù)，如教育訓(xùn)練、行為治療等。各類(lèi)精神科藥物在孤獨(dú)癥譜系障礙患者中均有應(yīng)用，包括抗精神病藥、抗抑郁藥、情緒穩(wěn)定劑、抗焦慮藥、治療注意缺陷多動(dòng)障礙的藥物。利培酮、阿立哌唑已被美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于治療5?16歲及6?17歲孤獨(dú)癥兒童的易激惹行為。六、疾病管理孤獨(dú)癥譜系障礙是一種預(yù)后不良的神經(jīng)發(fā)育障礙，早期識(shí)別、早期診斷、早期系統(tǒng)干預(yù)非常重要。相關(guān)知識(shí)的科普宣傳、基于兒童保健系統(tǒng)的早期篩查、篩查陽(yáng)性?xún)和霓D(zhuǎn)介診斷、以教育康復(fù)為貫穿生命全程的支持和矯正措施、必要時(shí)的藥物治療等均是該障礙系統(tǒng)管理中的重要內(nèi)容。在此過(guò)程中，應(yīng)加強(qiáng)家庭支持和家長(zhǎng)培訓(xùn)，從而幫助家長(zhǎng)了解孤獨(dú)癥譜系障礙，掌握照