醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、選擇題.DNA和RNA的區(qū)別是（I［單選題］*DNA中有尿嗑唾核苗酸DNA的核糖為脫氧核糖VDNA的核糖為核糖DNA為雙鏈DNA中沒(méi)有堿基.核仁的主要功能是（X［單選題］*A.合成全部的rRNAB,是核糖體的裝配場(chǎng)所VC.合成蛋白質(zhì)的地方D.合成tRNA的場(chǎng)所E.轉(zhuǎn)錄mRNA的地方.經(jīng)減數(shù)分裂后，一個(gè)卵原細(xì)胞最后形成（\［單選題］*4個(gè)卵子2個(gè)卵子3個(gè)卵子1個(gè)卵子。0個(gè)卵子.同源細(xì)胞逐漸變?yōu)榻Y(jié)構(gòu)和功能及生化特征上相異細(xì)胞的過(guò)程是（\［單選題］*A.增殖B.分裂C.分化“D.發(fā)育E.衰老.細(xì)胞的衰老死亡與機(jī)體的衰老死亡是（\［單選題］*A.一個(gè)概念B.兩個(gè)概念，C.因果關(guān)系D.主次關(guān)系E.以上都不是.家族性疾病是指［單選題］*A.出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病B.非遺傳性疾病C.遺傳性疾病D.具有家族聚集現(xiàn)象的疾病。E.先天畸形.用比較發(fā)病一致性的差異來(lái)估計(jì)某種疾病是否具有遺傳基礎(chǔ)，應(yīng)采用的研究方法為［單選題］*A.系譜分析法.雙生子法。C.群體篩查法D.種族差異比較法E.家系調(diào)查法8.能啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列是［單選題］*A.增強(qiáng)子B.啟動(dòng)子VC.終止子D.內(nèi)含子E.外顯子9.可引起血紅蛋白異常的P基因是由于（）形成的。［單選題］*A.移碼突變B.密碼缺失C.基因融合D.正碼突變E.堿基置換V10.一男性患有脆性X綜合征（）n,其病因是n由60變?yōu)?00,請(qǐng)問(wèn)是發(fā)生以下哪種突變［多選題］A.錯(cuò)義突變B.無(wú)義突變C.同義突變VD.移碼突變E.動(dòng)態(tài)突變答案：E11.下列幾個(gè)人類球蛋白基因中，哪個(gè)不能表達(dá)出正常的球蛋白（X［單選題］*A.aB.PC.yVD.邨E.S12.兩對(duì)基因A和a、B和b,它們是自由組合的，AaBb個(gè)體可產(chǎn)生的配子數(shù)目為［單選題］*A.2種8.4種4C.6種D.8種E.9種13.位于同源染色體的某一特定位點(diǎn)有3種或3種以上的基因稱［單選題］*A.斷裂基因B.結(jié)構(gòu)基因C.等位基因D.復(fù)等位基因VE.微效基因.原發(fā)性血色病是一種常染色體隱性遺傳，但男患者多于女患者10?20倍，在遺傳學(xué)上把這種現(xiàn)象稱為［單選題］*A.遺傳的多效性B.遺傳的異質(zhì)性C.從性遺傳VD.限性遺傳E.遺傳印記.一對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，妻子的弟弟為白化病患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為［單選題］*1/41/4801/2401/1201/360V16.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)哪些人傳下來(lái)的［單選題］*A.外祖母一母親一男孩VB.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.以上都不是17.微效基因所不具備的特點(diǎn)是［單選題］*A.共顯性B.作用微小C,有累加作用D.顯性基因。E.2對(duì)或2對(duì)以上共同作用18.遺傳度是［單選題］*A.遺傳性狀的表現(xiàn)程度B.致病基因危害的程度C.遺傳因素對(duì)性狀影響程度VD.遺傳病發(fā)病率的高低E.遺傳性狀的異質(zhì)性19.基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的（工［單選題］*A.最｛氐的易患性基因數(shù)量VB.最高的復(fù)等位基因數(shù)量C.最低的共顯性基因數(shù)量D.最高的易患性基因數(shù)量E.最高的共顯性基因數(shù)量20.下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是（\［單選題］*A.近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，且比常染色體隱性遺傳顯著B(niǎo).具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式C.易患性具有種族差異VD.隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高E.畸形越輕，再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)越大21.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,親屬中發(fā)病率最高的是（\［單選題］*A.女性患者的兒子VB.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不是.體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45,稱為［單選題］*A.單倍體B.三倍體C,單體型VD.三體型E.超二倍體.人類染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂后，斷片丟失可能形成［單選題］*A.重復(fù)B.缺失VC.倒位D.易位E.插入.具有"搖椅樣足"表型的染色體病是［單選題］*Klinefelter綜合征Edwards綜合征VWAGR綜合征D.貓叫樣綜合征E.Down綜合征.核型為46,XYz-21,+t(13q21q)者可診斷為［單選題］*Klinefelter綜合征Patau綜合征VEdwards綜合征WAGR綜合征Down綜合征.以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征的是［單選題］*AEdwards綜合征B.Down綜合征C.貓叫樣綜合征Turner綜合征Klinefelter綜合征V.臨床上診斷PKU患兒的首選方法是［單選題］*A.染色體檢直B.生化檢查VC.系譜分析D.性染色質(zhì)檢查E.基因診斷.對(duì)孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是［單選題］*A.羊膜穿刺術(shù)B.胎兒鏡檢查C.B型超聲波掃描VD.絨毛取樣E.X線檢查.家族史即［單選題］*A.患者父系所有家庭成員患同一種病的情況B.患者母系所有家庭成員患同一種病的情況C.患者父系及母系所有家庭成員患病的情