第19章-遺傳病的預(yù)防-課件

第19章遺傳病的預(yù)防Chapter19preventionofhereditarydisease第19章遺傳病的預(yù)防Chapter19prev1治療（被動）預(yù)防（主動）遺傳篩查

遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

遺傳病的普查

治療預(yù)防遺傳篩查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺傳病的普查2第二節(jié)遺傳篩查第二節(jié)遺傳篩查3遺傳篩查（geneticscreening）是將人群中含風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體(攜帶者）或遺傳病患者檢測出來。意義：通過遺傳篩查能發(fā)現(xiàn)遺傳病患者或致病基因攜帶者，利于遺傳病的防控。遺傳篩查（geneticscreening）是將人群中含風(fēng)4根據(jù)篩查的目的和對象不同，可分為：1．新生兒篩查

2．?dāng)y帶者篩查

3．產(chǎn)前篩查4．群體篩查6．精子供體篩查

5.職業(yè)篩查根據(jù)篩查的目的和對象不同，可分為：1．新生兒篩查25一、新生兒篩查新生兒篩查（newbornscreening）是指對新生兒進(jìn)行某些疾病或先天畸形的篩查或診斷。目的：①及時(shí)對患兒進(jìn)行防治以最大限度地減少疾病對機(jī)體的危害；②為患兒父母提供有關(guān)疾病知識的教育和遺傳咨詢。一、新生兒篩查新生兒篩查（newbornscreening6所取標(biāo)本：通常是臍血、足跟血等外周血或尿液。目前篩查的疾病主要包括：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、紅蛋白病、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥（南方）、聽力所取標(biāo)本：7二、攜帶者檢出遺傳攜帶者（geneticcarrier）：是指表型正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體。包括：隱性遺傳病的雜合子；顯性遺傳病的未顯者或遲發(fā)外顯者；染色體平衡易位或倒位個(gè)體。二、攜帶者檢出遺傳攜帶者（geneticcarrier）：8二、攜帶者檢出攜帶者檢出的方法：1、系譜分析法（風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)）2、實(shí)驗(yàn)室檢查①生化水平的檢測：適于分子代謝病雜合子的檢出。采用酶活性測定或底物負(fù)荷試驗(yàn)來檢測。②細(xì)胞水平檢測：主要包括染色體核型分析和組織學(xué)觀察。③分子水平的檢測：基因診斷二、攜帶者檢出攜帶者檢出的方法：9第三節(jié)遺傳咨詢第三節(jié)遺傳咨詢10遺傳咨詢(geneticcounseling)：遺傳病患者及其家屬與醫(yī)生就某種遺傳病的發(fā)生原因、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治等所面臨的問題進(jìn)行商談交流的過程。遺傳咨詢(geneticcounseling)：遺傳病患者11一、遺傳咨詢的類型根據(jù)咨詢過程中提出的問題和咨詢目的分類：1.

婚前咨詢2.

生育咨詢3.一般咨詢4.行政部門咨詢一、遺傳咨詢的類型根據(jù)咨詢過程中提出的問題和咨詢目的分類：112二、遺傳咨詢的對象①本人或家庭成員中具有遺傳性疾病或先天性畸形；②原發(fā)性不育的夫婦或具有不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)和死胎史的夫婦；③性發(fā)育異?；蛐袨榘l(fā)育異常的個(gè)體；④不明原因的智力低下個(gè)體；⑤35歲以上的高齡孕婦；⑥近親結(jié)婚的夫婦及后代；⑦染色體畸變患者的父母和同胞。⑧有致畸因素接觸史，但要求生育的夫婦；二、遺傳咨詢的對象①本人或家庭成員中具有遺傳性疾病或先天性13三、遺傳咨詢的步驟明確診斷繪制系譜，確定遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)提出對策和措施隨訪和擴(kuò)大咨詢?nèi)?、遺傳咨詢的步驟明確診斷繪制系譜，確定遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)14三、遺傳咨詢的步驟明確診斷繪制系譜，確定遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)提出對策和措施隨訪和擴(kuò)大咨詢

遺傳咨詢的步驟并非一成不變，可根據(jù)不同病例和條件進(jìn)行調(diào)整。三、遺傳咨詢的步驟明確診斷繪制系譜，確定遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)15遺傳咨詢舉例遺傳咨詢舉例16案例19-1一對夫婦因生育了一個(gè)智力低下的患兒前來咨詢?；純?，男，5歲，系第1胎足月順產(chǎn)。

病史：患兒出生時(shí)體重僅2.9千克，體長40cm。生長發(fā)育遲緩，運(yùn)動能力差，1歲仍站立不穩(wěn)，兩歲半才會走路；語言障礙，只能發(fā)簡單單詞；智力低下，認(rèn)知能力和表達(dá)能力差，經(jīng)?；己粑栏腥拘约膊　ｓw格檢查：患兒有特殊面容（頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，眼距寬，內(nèi)眥贅皮明顯，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；雙手為通貫掌，指短，第五指缺少指中節(jié)；四肢肌張力偏低，反應(yīng)遲鈍。經(jīng)進(jìn)一步檢查，患兒動脈導(dǎo)管未閉。智商檢測：IQ值為39。

家系調(diào)查：患兒家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配?；純撼錾鷷r(shí)母親26歲，父親29歲，其母孕期和分娩時(shí)均無異常。詢問：患兒病因、再次生育同類患兒的風(fēng)險(xiǎn)。案例19-1一對夫婦因生育了一個(gè)智力低下的患兒前來17智力低下的病因很復(fù)雜，它涉及單基因、多基因與染色體等遺傳因素，也涉及環(huán)境因素。（1）根據(jù)病史初步診斷：先天愚型（特殊癡呆面容和皮紋特征）（2）確診：染色體核型分析患兒核型分析結(jié)果：46，XY,-14,+t(14q;21q)診斷：易位型先天愚型明確診斷智力低下的病因很復(fù)雜，它涉及單基因、多基因與染色體等遺傳因素18分析遺傳機(jī)制：①新突變②從父母遺傳而來對其父母作染色體核型分析：父親：核型正常；母親：45，XX,-14,-21,+t(14q;21q)

（平衡易位攜帶者）明確診斷分析遺傳機(jī)制：明確診斷19未發(fā)現(xiàn)未發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)易位型患者平衡易位攜帶者正常人再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：高風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未發(fā)現(xiàn)未發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)易位型患者平衡易位正常人再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：高風(fēng)險(xiǎn)20生育指導(dǎo)：（1）再次生育患兒高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷——可利用絨毛或羊水細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析。（2）根據(jù)核型分析結(jié)果指導(dǎo)生育：①易位型先天愚型：建議人工流產(chǎn)；②正常核型：可繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)；③平衡易位攜帶者：告之父母，個(gè)體表型正常但將來生育會發(fā)生與母親同樣的情況。提出對策和措施生育指導(dǎo)：提出對策和措施21擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢：女方是易位攜帶者，核型為45，XX,-14,-21,+t(14q;21q)。她攜帶的異常染色體可能是經(jīng)突變新生的，也可能是從父母遺傳來的。因此，要進(jìn)行擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢。①女方父母染色體核型分析，檢查結(jié)果：其父也是易位攜帶者。因此她的同胞也有可能是易位攜帶者，對其兩個(gè)弟弟作染色體核型分析。②大弟核型正常，則將來生育先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)很低。③小弟易位攜帶者，婚后生育易位型先天愚型患兒的風(fēng)險(xiǎn)很高（1/4）。將來生育時(shí)，其妻應(yīng)作產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒核型是否正常，如胎兒核型異常，可進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，即可預(yù)防先天愚型在該家庭的再次發(fā)生。隨訪和擴(kuò)大咨詢擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢：隨訪和擴(kuò)大咨詢22案例19-2

一對戀人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有嚴(yán)重智力低下并伴有癲癇，害怕婚后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時(shí)正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時(shí)開始有癲癇發(fā)作，并且隨著年齡增長，智力低下越來越嚴(yán)重，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟(jì)困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。

家系調(diào)查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。該表兄妹詢問，將來婚后可能生育同樣疾病患兒嗎？風(fēng)險(xiǎn)有多大?案例19-2一對戀人系姑表兄妹，由于女方的23（1）根據(jù)病史體征初步診斷（尿液有特殊腐臭味、智力低下等）：苯丙酮尿癥。（2）確診：生化檢查血漿苯丙氨酸濃度為1276.3μmol/L,結(jié)合四氫生物喋呤負(fù)荷試驗(yàn)，診斷為經(jīng)典型苯丙酮尿癥。明確診斷（1）根據(jù)病史體征初步診斷（尿液有特殊腐臭味、智力低下等）：24（1）繪制系譜。（2）遺傳方式：AR繪制系譜，確定遺傳方式（1）繪制系譜。繪制系譜，確定遺傳方式25根據(jù)系譜：這對表兄妹Ⅲ1、Ⅲ2是攜帶者的概率各為2/3×1/2＝1/3，他們婚后生患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/3×1/3×1/4＝1/36。若這對表兄妹分別隨機(jī)婚配，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？(攜帶者概率1/65）（1/3×1/65×1/4＝1/780）估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)26婚姻指導(dǎo)：近親婚配的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（1/36）遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于隨機(jī)婚配（1/780），所以，近親不宜結(jié)婚。我國婚姻法也明確規(guī)定直系血親或三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。若已結(jié)婚，生育指導(dǎo)：（1）利用生化方法診斷該表兄妹是否為苯丙酮尿癥攜帶者。（2）若兩者均非攜帶者或其中一人為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低；若兩者均為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1/4。建議作基因診斷確診。（3）生育指導(dǎo)：基因診斷確診均為攜帶者后，客觀告之再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，建議產(chǎn)前診斷，但同時(shí)要告之產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)和檢測效率。

提出對策和措施婚姻指導(dǎo)：提出對策和措施27為進(jìn)一步明確其他家庭成員的情況，及對該表兄妹和家人進(jìn)行遺傳指導(dǎo)，可隨訪。隨訪和擴(kuò)大咨詢?yōu)檫M(jìn)一步明確其他家庭成員的情況，及對該表兄妹和家人進(jìn)行遺傳指28遺傳咨詢案例課堂討論遺傳咨詢案例課堂討論291、男，27歲，已婚。其祖母患Huntington舞蹈癥，姑媽46歲時(shí)患此病，育有2女1男，年齡為33、30、28，均正常。伯父已58歲并無此病，育有2子，年齡為30、29，均無此病。他的父親在45歲時(shí)亦患此病，他和他妹妹都正常。妻子家系中亦無該類疾病患者。現(xiàn)在他和妻子準(zhǔn)備生育小孩，因擔(dān)心小孩會遺傳該病前來咨詢。詢問：該疾病還會不會在自己的家系中出現(xiàn)？自己出現(xiàn)該病的風(fēng)險(xiǎn)有多高？自己的子女會不會遺傳該??？

1、男，27歲，已婚。其祖母患Huntington舞蹈癥，姑302、男，27歲，女，25歲，已婚一年，非近親婚配，計(jì)劃妊娠，但女方的哥哥16年前因患Ducheme肌營養(yǎng)不良癥而夭亡，其姨表姐也曾生育過一個(gè)Ducheme肌營養(yǎng)不良患兒，其余家系成員無該病。男方家系中無此類疾病患者。詢問：他們?nèi)羯优卸啻罂赡芑荚摬。坑袩o措施預(yù)防該類患兒出生？2、男，27歲，女，25歲，已婚一年，非近親婚配，計(jì)劃妊娠，313、某男性，35歲，2次結(jié)婚。第1妻妊娠3次，均在妊娠3個(gè)月內(nèi)自然流產(chǎn)，故離婚。與第2妻婚后，女方受孕2次亦均在3個(gè)月內(nèi)自然流產(chǎn)，經(jīng)檢查，流產(chǎn)與激素水平、免疫、炎癥等因素?zé)o關(guān)，妻子子宮無畸形，孕期亦未生病或接觸過致畸因素，無人工流產(chǎn)史，自己無煙酒嗜好，精液常規(guī)檢查正常。雙方家系中均無類似情況。因擔(dān)心是自身因素導(dǎo)致妻子流產(chǎn)，故前來咨詢。詢問：妻子反復(fù)自然流產(chǎn)的原因？他們能否正常妊娠？3、某男性，35歲，2次結(jié)婚。第1妻妊娠3次，均在妊娠3個(gè)月324、男，32歲，女，29歲，已婚。育有一患先天性單純性唇裂的女兒，現(xiàn)已4歲。夫婦倆想再生育一個(gè)健康小孩因此前來咨詢。詢問：雙方家系中均無此類患者，為什么他們會生育患兒？該病會不會遺傳？如果再次生育有多大風(fēng)險(xiǎn)生同樣患兒？有無方法預(yù)防該類患兒出生？4、男，32歲，女，29歲，已婚。育有一患先天性單純性唇裂的33小結(jié)掌握1、遺傳咨詢的類型、對象、步驟。2、婚姻和生育指導(dǎo)。3、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。4、產(chǎn)前診斷的對象、方法。熟悉1、遺傳篩查。2、植入前診斷。小結(jié)掌握34Thankyou！Thankyou！35明確診斷臨床診斷+實(shí)驗(yàn)室檢查注意：①排除后天因素引起的先天性疾??；②無家族史不能排除遺傳病；③注意常染色體顯性遺傳的亞型；④分析有較高突變率遺傳病的致病基因是新突變的還是遺傳來的；⑤應(yīng)盡量排除患者有意或無意對病情的保留和隱瞞。明確診斷臨床診斷+實(shí)驗(yàn)室檢查36估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)又稱復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，是指病人所患的遺傳病在家系家屬中再次出現(xiàn)的概率，一般用百分率(%)或比例(1/2、1/4……)來表示。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率一般分為三個(gè)等級：高度風(fēng)險(xiǎn)：10%以上中度風(fēng)險(xiǎn)：1%～10%低風(fēng)險(xiǎn)：1%以下估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)又稱復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，是指病人所患的遺傳病在家系37估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（P207）（一）單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)1、親代基因型已確定者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)可根據(jù)此遺傳病的遺傳方式，按孟德爾遺傳規(guī)律加以推算。估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（P207）（一）單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)38分析下面系譜，并回答問題（假設(shè)該致病基因在群體中的頻率為0.01）(AR)①Ⅳ1、Ⅳ2、Ⅳ3患此遺傳病的概率各為多少？

(1/600、1/36、1/12)②如果Ⅲ6與正常家庭的成員隨機(jī)婚配，他們的子女患此遺傳病的概率是多少？

(1/200)例1：aaAaAa2/3Aa1/3Aa0.02Aa1/3×0.02×1/4=1/6001/3×1/3×1/4=1/361/3×1×1/4=1/121×0.02×1/4=1/200分析下面系譜，并回答問題（假設(shè)該致病基因在群體中的頻率為0.391/2×1/8×1/4=1/64IIIIIIIV1211234234?ARaaAa1/2Aa1/2Aa1/4Aa1/8Aa姨表兄妹婚配1/2×1/8×1/4=1/64IIIIIIIV121123401/4×2/3×1/4=1/24IIIIIIIV1211234234?ARaa2/3AaAa1/2Aa1/4Aa姨表兄妹婚配Aa1/4×2/3×1/4=1/24IIIIIIIV12112341某家族紅綠色盲的調(diào)查結(jié)果如下面的系譜圖。例2：121234512345ⅠⅡⅢ②如果Ⅲ1與群體中一正常女性婚配，他們所生的男孩患色盲的可能性有多大？（色盲基因在群體中的頻率為0.07）(7/100)XaYXRXAXa兒子：1/2患者；1/2正常人女兒：1/2患者；1/2攜帶者

7/100×2×1/2=7/100

①如果Ⅱ1、Ⅱ2再生一個(gè)孩子，后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)多大？XaY③Ⅲ4與群體中一正常男性婚配，后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)多大？1/2XAXa兒子：1/4患者；3/4正常人女兒：1/4攜帶者；3/4正常人。某家族紅綠色盲的調(diào)查結(jié)果如下面的系譜圖。例2：121234542估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)由于各類遺傳病在發(fā)病過程中遵循不同的遺傳規(guī)律，因此在再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)時(shí)選擇不同的原則。（一）單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)1、親代基因型已確定者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)2、親代基因型未能確定者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)估計(jì)子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)要運(yùn)用Bayes逆概率定理，計(jì)算出后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（了解）原則估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)由于各類遺傳病在發(fā)病過程中遵循不同的遺傳規(guī)律，因43估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（二）多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)多基因病發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)只能通過群體發(fā)病率、家系中患病個(gè)體的多少、病情的輕重及發(fā)病率的性別差異等方面來估計(jì)，這種估計(jì)概率稱為經(jīng)驗(yàn)概率。可利用Edward公式、閾值模式理論、Falconer公式和Smith表格法來進(jìn)行估算。原則估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（二）多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)原則44估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)染色體病一般為散發(fā)性，其畸變主要發(fā)生在生殖細(xì)胞的形成過程中。目前，可根據(jù)以下幾方面來推算：1.夫婦雙方核型正常，出生染色體病患兒的風(fēng)險(xiǎn)是群體的發(fā)病率。應(yīng)注意多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母親年齡呈正相關(guān)。2.如果夫婦一方為同源羅伯遜易位攜帶者，不能生育正常的后代。原則估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)原則45估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)3.如果夫婦一方為非同源的羅伯遜易位攜帶者，其后代中正常、羅伯遜易位攜帶者、易位型三體患者、流產(chǎn)或死產(chǎn)胚胎的概率各為1/4。4.如果夫婦一方為相互易位攜帶者，則后代中1/18正常、1/18為易位攜帶者，其余為流產(chǎn)、死胎或畸形兒。5.如果夫婦一方為倒位攜帶者，則后代中1/4正常、1/4為攜帶者，其余均為流產(chǎn)、死胎或畸形兒，有些倒位攜帶者會出現(xiàn)婚后不育。

原則估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）染色體病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)原則46對策和措施包括：（一）積極治療改善患者癥狀（二）婚姻指導(dǎo)（P212）主要針對進(jìn)行婚前咨詢的未婚育齡青年。提出對策和措施提出對策和措施47（二）婚姻指導(dǎo)（P212）1、近親不宜結(jié)婚。2、AD中能致死、致殘、致愚的患者不宜結(jié)婚，或不宜生育。3、AR病雜合子間不宜結(jié)婚。4、嚴(yán)重的多基因遺傳病患者之間不宜結(jié)婚。5、雙方均患有重癥智力低下者禁止結(jié)婚。提出對策和措施（二）婚姻指導(dǎo)（P212）提出對策和措施48（三）生育指導(dǎo)（P226）1、產(chǎn)前診斷（1）若先證者所患遺傳病的病損嚴(yán)重又難于治療，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康孩子的情況下，應(yīng)采取該對策。（2）家系中有某致病基因，高風(fēng)險(xiǎn)生育某致病基因的遺傳病患兒。根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，確定繼續(xù)妊娠或及時(shí)終止妊娠。2、冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育在先證者所患的遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可以做出該選擇。提出對策和措施（三）生育指導(dǎo)（P226）提出對策和措施493、不再生育對一些危害嚴(yán)重而致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)又高，宜于采取這種對策。4、領(lǐng)養(yǎng)、人工授精（借精）和借卵懷胎

對不育或不宜生育，可采取領(lǐng)養(yǎng)子女、人工授精或借卵懷胎等措施。

提出對策和措施3、不再生育提出對策和措施50（1）對咨詢者進(jìn)行隨訪（定期訪問）（2）擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢

關(guān)鍵——攜帶者的確認(rèn)隨訪和擴(kuò)大咨詢（1）對咨詢者進(jìn)行隨訪（定期訪問）隨訪和擴(kuò)大咨詢51課堂案例討論解析要點(diǎn)1、診斷已明確

Huntington舞蹈癥（AD，延遲顯性）2、繪制系譜

1題

12183652345ⅠⅡⅢ124761Ⅳ課堂案例討論解析要點(diǎn)1、診斷已明確1題12183652課堂案例討論解析要點(diǎn)3、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

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4612183652345ⅠⅡⅢ124761Ⅳ453330283029271/2Aa？58課堂案例討論解析要點(diǎn)3、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1題46121853課堂案例討論解析要點(diǎn)4、提出對策和措施該男性（Ⅲ6）成為患者的風(fēng)險(xiǎn)為1/2，建議通過基因診斷明確。①正常，則生育子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為群體發(fā)病率。②有致病基因，則其生育的子女有1/2可能性患該病，屬高風(fēng)險(xiǎn)。建議做產(chǎn)前基因診斷判斷胎兒情況，可預(yù)防該疾病患兒出生。

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課堂案例討論解析要點(diǎn)4、提出對策和措施1題54課堂案例討論解析要點(diǎn)5、隨訪和擴(kuò)大咨詢該家系存在患病高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，應(yīng)隨訪并作擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢，以便確認(rèn)患者，并進(jìn)行生育指導(dǎo)。

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12183652345ⅠⅡⅢ124761Ⅳ1/21/21/21/21/2課堂案例討論解析要點(diǎn)5、隨訪和擴(kuò)大咨詢1題1218355課堂案例討論解析要點(diǎn)1、診斷已明確

Ducheme肌營養(yǎng)不良2、繪制系譜

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？1213432245ⅠⅡⅢ121Ⅳ遺傳方式：XR課堂案例討論解析要點(diǎn)1、診斷已明確2題？1213456課堂案例討論解析要點(diǎn)3、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

遺傳方式為XR

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？1213432245ⅠⅡⅢ121Ⅳ男：1/4患者女：0；(1/4攜帶者)XaYXaY1/2XaXAXaXA課堂案例討論解析要點(diǎn)3、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)2題？121357課堂案例討論解析要點(diǎn)4、提出對策和措施先進(jìn)行胎兒性別鑒定。其若生育男孩有1/4風(fēng)險(xiǎn)為該病患者，為高風(fēng)險(xiǎn)，建議作產(chǎn)前基因診斷。其