春輪B基因突變和基因重組

不可遺傳可遺傳基因突變基因重組染色體變異基因結(jié)構(gòu)自由組合、交叉互換、轉(zhuǎn)基因普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性、多害少利性生物的替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATATDNA片段ACCGCTGGCG

ACCGC

TGGCG

ATTA一、基因突變1概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的、和，而引起的的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析異常氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNADNACTT替換鐮刀型GAGACTGAAG

A紅細(xì)胞圓餅狀血紅蛋白正常UAT直接原因根本原因A2基因突變的特點(diǎn)特點(diǎn)1：普遍性特點(diǎn)2：隨機(jī)性基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)；同一DNA分子的。任何時(shí)期不同的DNA分子上不同部位2基因突變的特點(diǎn)特點(diǎn)1：普遍性特點(diǎn)2：隨機(jī)性特點(diǎn)3：不定向性Aa2a1a3基因突變的不定向表現(xiàn)為可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的。一個(gè)基因等位基因2基因突變的特點(diǎn)特點(diǎn)1：普遍性特點(diǎn)2：隨機(jī)性特點(diǎn)3：不定向性特點(diǎn)4：自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低?；蛲蛔儗?duì)于該生物本身來說是有害還是有利答:大多數(shù)是有害的,因?yàn)榛蛲蛔兛赡芷茐纳矬w與環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,導(dǎo)致生物體不能適應(yīng)環(huán)境。特點(diǎn)5:3基因突變的意義①產(chǎn)生新基因②生物變異的根本二、基因重組1、概念:在生物進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同2、類型:①非同源染色體上的非等位基因的自由組合②四分體時(shí)期，同源染色體上的姐妹染色單體之間發(fā)生局部交叉互換。3基因重組的意義生物變異要意義是生物多樣性的重要原因之一基因重組不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型。注意：性狀的基因的重新組合。③人工重組型：如DNA重組技術(shù)即基因工程等?？捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。三、染色體變異染色體類型變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見。

基因突變：染色體結(jié)構(gòu)改變基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異基因突變：名義上是基因在變，其實(shí)是基因內(nèi)部堿基對(duì)在變，基因的數(shù)目和位置都未變。染色體變異：名義上是染色體在變，其實(shí)是染色體內(nèi)部基因在變，基因的數(shù)目和位置都改變。染色體結(jié)構(gòu)變異示意圖缺失增加（重復(fù)）位置顛倒（倒位）移接（易位）正常增多減少個(gè)別變異整組變異染色體數(shù)目變異示意圖細(xì)胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同，但又相互協(xié)調(diào)、共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體，叫做染色體組。響譽(yù)世界的著名天才音樂指揮家舟舟21三體綜合征病因性腺發(fā)育不良患者特納氏綜合征44條＋O（45，O）雌果蠅產(chǎn)生的配子雄果蠅產(chǎn)生的配子細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。，那么它有多少個(gè)染色體組（）A2B3C4D8Ba：控制同一性狀的基因（不分大小寫）有幾個(gè)，就有幾個(gè)染色體組。2某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，能表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是（）Cb：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則有幾個(gè)染色體組。3、韭菜體細(xì)胞中含有的32條染色體具有8種各不相同的形態(tài)，韭菜細(xì)胞中應(yīng)含多少個(gè)染色體組是（）A2B3C4D8CC：染色體組數(shù)目＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)雄蜂是由卵細(xì)胞未經(jīng)過受精作用直接發(fā)育而來的。二倍體：多倍體：單倍體：由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞含三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。由配子（生殖細(xì)胞）發(fā)育而成，含本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體幾乎全部的動(dòng)物和過半的高等植物都是二倍體。馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體多倍體常見于植物，極少見于動(dòng)物。多倍體的特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量有所增加。但是個(gè)體發(fā)育較慢，生長期較長、結(jié)實(shí)率降低。觀賞或用材植物某些水果非種子農(nóng)作物多倍體植物有生長旺盛，各器官粗壯，種子少或不產(chǎn)生種子的特性。凡是不以種子為收獲目標(biāo)的植物都可以考慮進(jìn)行多倍體育種。4個(gè)染色體8個(gè)染色體無紡綞體形成（前期）染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲牽引多倍體的形成的原因：（秋水仙素的作用原理）若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個(gè)體。8個(gè)染色體人工誘導(dǎo)法：單倍體育種1方法：花藥（花粉）離體培養(yǎng)2流程圖：花藥4優(yōu)點(diǎn)：①明顯縮短育種年限②得到的植株都是純合體①方法復(fù)雜，要與雜交育種配合②成活率較低，成本高恢復(fù)正常植株（純合體）單倍體植株5缺點(diǎn)：3原理：染色體變異離體培養(yǎng)秋水仙素處理人工誘導(dǎo)法：多倍體育種香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n抑制紡錘體不能洋蔥底部冰箱4℃卡諾氏液95%的酒精漂洗染色制片低高正常的二倍體染色體數(shù)目發(fā)生改變待時(shí)與低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化有關(guān)的3個(gè)注意點(diǎn)低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用1先天性2終生性3遺傳性4罕見性一、人類的遺傳病的特點(diǎn)二、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病B253人類遺傳病四、人類基因組計(jì)劃三、人類常見遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防通常：是指由于而起的人類疾病遺傳物質(zhì)改變常染色體類型常見病例單基因遺傳病常染色體顯性隱形性染色體X顯性X隱性伴Y多基因遺傳病染色體異常遺傳病軟骨發(fā)育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征、Y、YY、0性染色體遺傳病分類歸納多指、并指：發(fā)生者突變基因（顯性）位于2號(hào)染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。

軟骨發(fā)育不全：一種常染色體上顯性遺傳病。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥（單基因：常染色體隱性）苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸正常苯丙酮酸異常積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。多基因遺傳病一般認(rèn)為單側(cè)唇裂在三至六個(gè)月左右手術(shù)為宜，雙側(cè)唇裂則略推遲。美國研究人員調(diào)查發(fā)現(xiàn)，女性如在懷孕初期就開始補(bǔ)充葉酸，可降低將來嬰兒出現(xiàn)唇裂的幾率。神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生，是由于在胚胎時(shí)期，受到遺傳和環(huán)境中諸多因素的影響，導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。環(huán)境因素直接或間接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周時(shí)，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的影響很大，容易造成胎兒畸形。YY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1：900?；颊邽槟行?，表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，大多數(shù)男性可以生育。YY個(gè)體易于興奮，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為,犯罪行為等。父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。人類染色體異常遺傳病Why?男性新生兒中達(dá)到12%患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，約25％的患者有乳房發(fā)育,97％患者不育。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。Y綜合征人類染色體異常遺傳病Why?患者為女性，又稱為超雌綜合征發(fā)病率約為08‰或1/2250。多數(shù)具有三條染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2／3病智力稍低，并有患精神病傾向。Why?綜合征人類染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良，又稱特納氏綜合征患者為女性身材矮?。?20-140cm）肘常外翻，頸部皮膚松馳為蹼頸性腺發(fā)育不正常O綜合征人類染色體異常遺傳病Why?YYY——父方Y(jié)只含22條常染色體Y減數(shù)第一次分裂出問題Y——父方Y(jié)YY減數(shù)第二次分裂出問題——父方——母方減數(shù)第一次分裂出問題——母方減數(shù)第二次分裂出問題——母方1遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚優(yōu)生優(yōu)育提倡適齡生育2補(bǔ)充：三、人類常見遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。ㄉ巷@性遺傳）的男子HY與正常女子hh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C直接觀察胎兒，檢測(cè)是否存活，是否畸形，胎位和胎齡等先天性畸形先天性代謝缺陷染色體異常疾病伴性遺傳病胎兒漂浮于羊水中,許多代謝活動(dòng)通過羊水進(jìn)行。因此,檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細(xì)胞,能反映胎兒的病理情況。抽羊水檢查都選在妊娠17-20周進(jìn)行此時(shí)做羊膜穿刺不易傷到胎兒能檢測(cè)出的遺傳