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物質(zhì)代謝臨床7班第一組代謝疾?。涸隗w內(nèi)生物化學(xué)過(guò)程發(fā)生障礙時(shí)，某些代謝物質(zhì)如、脂肪、蛋白質(zhì)、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一，診斷依靠臨床表現(xiàn)及血、尿等生物化學(xué)檢查。尚無(wú)有效的根治方法，主要是消除病因和對(duì)癥處理。預(yù)后取決于病因、癥狀的輕重和治療效果。
自毀容貌癥自毀容貌癥
自毀容貌癥患者在發(fā)病時(shí)會(huì)毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.自毀容貌癥患者大多死于兒童時(shí)代,很少活到20歲以后.發(fā)病率為1/35并且無(wú)治愈病例，且只有男的患病女的不患病。認(rèn)識(shí)自毀容貌癥代謝水平：缺乏次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶使得次黃嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤不能轉(zhuǎn)換為IMP和GMP，而是降解為尿酸，過(guò)量尿酸將導(dǎo)致Lesch-Nyhan綜合癥。詳細(xì)原因大多數(shù)細(xì)胞更新其核酸(尤其是RNA)過(guò)程中，要分解核酸產(chǎn)生核苷和游離堿基。細(xì)胞利用游離堿基或核苷重新合成相應(yīng)核苷酸的過(guò)程稱為補(bǔ)救合成(saluagepathway)。與從頭合成不同，補(bǔ)救合成過(guò)程較簡(jiǎn)單，消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補(bǔ)救合成。腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(Adeninephosphoribosyltransterase,APRT)催化PRPP與腺嘌呤合成AMP。人體由嘌呤核苷的補(bǔ)救合成只能通過(guò)腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。
嘌呤核苷酸補(bǔ)救合成是一種次要途徑。其生理意義一方面在于可以節(jié)省能量及減少氨基酸的消耗。另一方面對(duì)某些缺乏主要合成途徑的組織，如人的白細(xì)胞和血小板、腦、骨髓、脾等，具有重要的生理意義。例如SesehNyhan綜合征是由于HGPRT的嚴(yán)重遺傳缺陷所致。此種疾病是一種性連鎖遺傳缺陷，見(jiàn)于男性。患者表現(xiàn)為尿酸增高及神經(jīng)異常。如腦發(fā)育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為，常咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故亦稱自毀容貌癥。其尿酸增高較易解釋，由于HGPRT缺乏，使得分解產(chǎn)生的PRPP不能被利用而堆積，PRPP促
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