2021年湘潭職業(yè)技術(shù)學院遺傳學題庫

醫(yī)學遺傳學（上科版）復(fù)習題第一章緒論一、填空題1、家族性疾病是指（體現(xiàn)出家族匯集現(xiàn)象疾?。?、按典型概念，遺傳病是指（生殖細胞）或（受精卵）內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或畸變，并按一定方式傳遞給后裔發(fā)育形成疾病。3、當代遺傳學以為，細胞內(nèi)（遺傳物質(zhì)）發(fā)生突變或畸變而導(dǎo)致疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具備三大特性（遺傳性）、（先天性）、（家族性）。5、先天性疾病是指（個體出生時即體現(xiàn)出來疾?。┒?、名詞解釋6、遺傳：生物體子代和親代相似現(xiàn)象稱為遺傳。7、變異：生物體子代與親代之間、子代個體之間差別稱為變異。8、醫(yī)學遺傳學：醫(yī)學遺傳學是（遺傳學）與（醫(yī)學）相結(jié)合形成一門邊沿學科。三、簡答題9、遺傳病可分為哪五類？答：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病、體細胞遺傳病。10、列舉幾種遺傳病研究辦法答：系譜分析法；群體篩查法；雙生子法；種族差別比較。第二章遺傳細胞基本一、填空11、（細胞）是生物體構(gòu)造和功能基本單位，也是生命活動、遺傳基本單位。12、細胞膜化學成分重要有（脂類）（蛋白質(zhì)）和（糖類），此外尚有水、無機鹽和少量金屬離子。13、關(guān)于細胞膜分子構(gòu)造模型，當前大多數(shù)人能接受則是（液態(tài)鑲嵌）模型。14、細胞質(zhì)內(nèi)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)依照其形態(tài)構(gòu)造可分為兩大類（粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）和（滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）15、溶酶體依照其完畢生理功能不同階段可分為（初級溶酶體）（次級溶酶體）（殘存小體）16、細胞周期間期才有完整,由四個某些構(gòu)成細胞核，稱為間期核，間期核構(gòu)造完整，涉及（核膜）、（核仁）、（染色質(zhì)）和（核基質(zhì)）四某些。17、染色體和染色質(zhì)是細胞核內(nèi)最重要構(gòu)造，它們是（遺傳物質(zhì)）載體，是同一物質(zhì)在（細胞周期）不同步期兩種體現(xiàn)形式。18、染色質(zhì)在核內(nèi)分布不均勻,松散是（常染色質(zhì)）其螺旋化限度低，有轉(zhuǎn)錄活性；分布致密是（異染色質(zhì)）。19、染色質(zhì)基本單位是（核小體）。20、染色質(zhì)化學構(gòu)成都是（DNA）、（蛋白質(zhì)）和少量RNA構(gòu)成。21、依照著絲粒在染色體上位置,將染色體分為三類（中央著絲粒）染色體；（亞中著絲粒）染色體；（近端著絲粒）染色體。22、有絲分裂過程分為（前期）、（中期）、（后期）和（末期）四個時期。23、觀測細胞染色體最佳時期是（中）期,染色體數(shù)目增長一倍是（后）期。24、在減數(shù)分裂偶線期，同源染色體聯(lián)會成二價體，人23對染色體形成（23）個二價體。25、正常男性核型描述為（46，XY），正常女性核型描述為（46，XX）。26、人類46條染色體中,有兩條與性別關(guān)于,稱為（性染色體）,別的44條是男女均有,稱（常染色體）。27、47XXY個體可見有（1）個X染色質(zhì),（1）個Y染色質(zhì)。二、選取題（B）28減數(shù)第二分裂中期，排列在細胞中央是：A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體E、姐妹染色單體（D）29、下列哪種構(gòu)造是被稱為細胞動力工廠？A、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B、高爾基復(fù)合體C、核糖體D、線粒體（A）30、下列哪個是細胞質(zhì)唯一具備半自主性特性細胞器？A、核膜B、線粒體C、染色體D、核糖體（C）31、哪種細胞器與細胞分裂時紡錘絲排列和染色體移動關(guān)于A、核膜B、線粒體C、中心體D、核糖體（A）32人類卵原細胞染色體數(shù)目是A、46條B、23條C、22條D、48條E、24條（D）33、關(guān)于細胞核論述錯誤是：A、由兩層單位膜構(gòu)成B、有核孔C、是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)儲存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄場合D、是與細胞質(zhì)無聯(lián)系封閉系統(tǒng)（C）34、核小體重要構(gòu)成物質(zhì)是A、RNA和蛋白質(zhì)B、RNA和組蛋白C、DNA和組蛋白D、DNA和非組蛋白（C）35、在細胞周期中，DNA合成是在哪個時期進行A、G1期B、G2期C、S期D、M期（D）36、在細胞周期中，核膜消失和重現(xiàn)是在A、間期和前期B、前期和中期C、中期和末期D、前期和末期（D）37、細胞周期中，染色體恢復(fù)為染色質(zhì)時期為A、前期B、中期C、后期D、末期（A）38、細胞周期中，染色質(zhì)逐漸形成染色體時期是A、前期B、中期C、后期D、末期（C）39、染色體上著絲粒縱裂一分為二是在A、前期B、中期C、后期D、末期（B）40、同源染色體聯(lián)會發(fā)生在A、細線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期（B）41、每個二價體具有幾條染色單體A、兩條B、四條C、三條D、一條（A）42、一對同源染色體具有幾種二分體A、二個B、三個C、四個D、23個（C）43、減數(shù)分裂中，同源染色體分離發(fā)生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期I（B）44、減數(shù)第二分裂中期，排列在細胞中央是：A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體（C）45、減數(shù)分裂中，姐妹染色單體分裂發(fā)生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期II（A）46、人類卵原細胞染色體數(shù)目是A、46條B、23條C、22條D、48條（A）47、經(jīng)減數(shù)分裂后，一種初級精母細胞形成四個精子，每個精子所包括遺傳物質(zhì)是A、不同B、相似C、相似D、以上都不是（D）48、初級精母細胞核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（B）49、次級卵母細胞核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（C）50、一種體細胞中X染色體數(shù)等于什么數(shù)加1A、性染色體B、性染色質(zhì)C、X小體D、Y染色體（B）51、49，XXXXX個體，X染色質(zhì)體數(shù)為A、3B、4C、2D、1（D）52、21號染色體是屬于哪一組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（B）53、5號染色體著絲粒是屬于A、中央著絲粒B、亞中著絲粒C、近端著絲粒D、亞近端著絲粒（D）54、21號染色體屬于下列哪組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（D）55、100個初級精母細胞，經(jīng)減數(shù)分裂后來，最后形成精子數(shù)目是A、25個B、50個C、100個D、400個（D）56、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條（B）57、在動物細胞內(nèi)，具有DNA能產(chǎn)生能量細胞器是A、中心粒B、線粒體C、高爾基復(fù)合體D、核糖體（A）58、染色體排列在細胞赤道面是發(fā)生在A、中期B、間期C、后期D、前期（D）59、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條（B）60、一男性患者，X染色質(zhì)為陽性，體細胞中可見到2個X染色質(zhì)；Y染色質(zhì)為陽性，可見到1個Y染色質(zhì)。該患者體細胞中性染色體構(gòu)成為A、1條X染色體，1條Y染色體B、3條X染色體，1條Y染色體C、2條X染色體，2條Y染色體D、1條X染色體，2條Y染色體二、名詞解釋61、細胞周期：細胞從上一次有絲分裂結(jié)束開始到下一次有絲分裂終了所經(jīng)歷全過程。62、減數(shù)分裂：是生物有性生殖過程中生殖細胞成熟階段發(fā)生一種特殊細胞分裂。在減數(shù)分裂過程中，染色體復(fù)制一次，細胞持續(xù)發(fā)那列兩次，一種細胞形成四個子細胞，子細胞染色體數(shù)目減少一半。63、同源染色體：是指在減數(shù)分裂時能兩兩配對，一條來自父體，一條來自母體，形態(tài)大笑及構(gòu)造相似兩條染色體。64、四分體：在減數(shù)分裂粗線期，染色體縮短，增粗，在光鏡下可以看到每條染色體由兩條染色單體構(gòu)成，此時二價體由4條染色單體構(gòu)成，稱為四分體。三、問答題65、染色體化學成分是什么？染色質(zhì)分為兩類？答：染色體化學成分重要是DNA和組蛋白，此外尚有少量RNA。染色質(zhì)分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。66、精子和卵子發(fā)生過程中各涉及哪些過程？答：精子發(fā)生通過增殖、生長、成熟、變形等過程。卵子發(fā)生涉及增殖、生長、成熟三個階段。67、比較減數(shù)分裂與有絲分裂區(qū)別答：方式DNA復(fù)制細胞分裂子細胞其他現(xiàn)象數(shù)目染色體變化遺傳物質(zhì)減數(shù)分裂1次2次1分為4減少一半各不相似同源染色體配對，聯(lián)會，染色單體交叉，遺傳物質(zhì)呼喚等有絲分裂1次1次1分為2不變相似無上述現(xiàn)象68、已發(fā)現(xiàn)女孩出生時就帶有早已形成初級卵母細胞，并且這些細胞處在減數(shù)第一次分裂前期。如果一種女人畢生產(chǎn)生400個卵，試問：（1）是從多少個初級卵母細胞產(chǎn)生？400（2）是由多少個次級卵母細胞產(chǎn)生？400（3）這個女子產(chǎn)生極體最高數(shù)目是多少？1200（4）觀測一種初級卵母細胞，大概有多少個二價體？23第三章遺傳分子基本一、填空題69、二倍體生物生殖細胞中所具有全套染色體稱為一種(染色體組)；而一種染色體組中所包括所有基因稱為一種（基因組）。人類基因組應(yīng)涉及(細胞核)基因組和(線粒體)基因組。70、基因突變由如下特性（多向性）、（可逆性）、（有害性）和（稀有性）。71、基因突變有（堿基置換）、（移碼突變）兩種方式。72、人類基因組一詞用于描述（人類細胞中構(gòu)成DNA不同類型序列）。人基因組由（22）條常染色體加上（X、Y）性染色體DNA構(gòu)成，人類基因組籌劃簡稱（HGP）二、選取題（D）73、基因突變是由于A、染色體構(gòu)造異常B、染色體數(shù)目異常C、RNA分子中核甘酸順序和數(shù)目變化D、DNA分子中核甘酸順序和數(shù)目變化（A）74、如果DNA模板鏈TAA突變?yōu)門AC，那么由模板鏈轉(zhuǎn)錄mRNA相應(yīng)密碼子將會A．AUU變?yōu)锳UGB、由UAA變?yōu)閁AGC、由AUU變?yōu)镚AUD、由UAG變?yōu)锳UC（C）75、DNA構(gòu)成成分是A、脫氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、堿基C、脫氧核糖、磷酸、堿基D、核糖、氨基、堿基（B）76、DNA和RNA共有嘧啶堿是A、TB、CC、GD、U（C）77、核酸可分為下述哪兩大類A、嘧啶與嘌呤B、核甘與核甘酸C、核糖核酸與脫氧核糖核酸D、核糖與脫氧核糖（D）78、DNA分子中堿基配對規(guī)律應(yīng)為A、C—GA—UB、A—GC—TC、A—CT—GD、G—CT—A（D）79、遺傳信息是指DNA分子中A、堿基對數(shù)量B、堿基互補配對種類C、A=T與C=G比例D、堿基對排列順序（C）80、構(gòu)成DNA基本單位是A、核甘B、核甘酸C、脫氧核甘酸D、氨基酸（D）81、對“中心法則”論述，對的是A、中心法則是指DNA復(fù)制過程C、中心法則是指翻譯過程B、中心法則是指轉(zhuǎn)錄和逆轉(zhuǎn)錄過程D、中心法則是對遺傳信息傳遞規(guī)律概括三、名詞解釋82、基因83、翻譯84、轉(zhuǎn)錄85、基因突變四、問答題86、基因本質(zhì)和概念分別是什么？87、基因突變產(chǎn)生生物學效應(yīng)重要有哪些？第四章遺傳基本規(guī)律填空題88、遺傳與變異是生命基本特性之一，生物普遍遵循著三大基本定律，即（分離）定律、（自由組合）定律、（連鎖互換）定律。89、控制生物顯性性狀基因稱為（顯性）基因，用（大寫）字母表達，控制生物隱性性狀基因稱為（隱性）基因，用（小寫）字母表達。90、分離定律實質(zhì)是（同源染色體分離）。本定律合用于（由一對同源染色體上一對等位基因控制一對相對性狀）遺傳。91、基因型是YyRr黃圓豌豆在形成配子時將形成4種數(shù)量相等配子，它們基因型分別是（YR）、（Yr）、（yR）和（yr）。92、自由組合律闡明：具備兩對或兩對以上相對性狀親本進行雜交，所產(chǎn)生子一代在形成配子時，（等位基因）分離，（非等位基因）可以自由組合。93、減數(shù)分裂中（非同源染色體自由組合）是自由組合律細胞學基本。自由組合律實質(zhì)就是（非等位基因）自由組合。94、美國遺傳學家摩爾根用（果蠅）作為實驗材料進行雜交實驗，發(fā)現(xiàn)了（連鎖互換）定律。95、92、凡是位于同一條染色體上基因，彼此間必然都是連鎖，共同構(gòu)成了一種連鎖群，人類可以形成（24）個連鎖群。二、選取題（B）96、父本基因型為YYRr，母本為YyRr，則其F1中不也許浮現(xiàn)基因型是A、yyrrB、YYRrC、YyRrD、Yyrr（C）97、如果子代個體中有3/4呈現(xiàn)為顯性性狀，其親代也許是A．TtXTTB.TTXttc.TtXTtD.TtXtt（B）98、基因型為YyRr個體，在形成生殖細胞時，可以產(chǎn)生四種數(shù)量相等精子或卵，這4種精子或卵基因組合為A、YR、Yr、YR、RrB、YR、Yr、yR、yrC、YRYryRyRD、YRYrYryr（C）99、具備下列各基因型個體中，屬于純合子是A、YrB、AaBBC、YYrrD、Aa（D）100、測交后裔基因型比例是1：1：1：1，其遺傳所遵循規(guī)律是A、分離定律B、完全連鎖遺傳C、多基因遺傳D、自由組合律（B）101、已知人類有酒窩（A）相對無酒窩（a）是顯性，一對夫婦基因型都是Aa，那么她們子女無酒窩也許性是A、0B、25%C、50%D、75%（C）102、綿羊白色相對黑色為顯性，兩只雜合體白羊為親本，接連生下3只小羊是白色，若它們再生第4只小羊，其毛色A、一定是白色B、一定是黑色C、是白色得也許性大D、是黑色得也許性大（D）103、雙眼皮和單眼皮是由一對等位基因A和a說決定。某男孩雙親都是雙眼皮，而她卻是單眼皮，則她基因型及其父母基因型依次是A、aa、AA、AaBAa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aaD、aa、Aa、Aa三、名詞解釋104、顯性性狀：一對相對性狀中在F1中體現(xiàn)出來親本性狀稱為顯性性狀。105、等位基因：位于同源染色體上相似位置，控制同類性狀一對基因，它們決定一對相對性狀形成。107、測交：用子一代雜合個體與隱性純合親本進行雜交，以測定雜合體基因型。108、連鎖：兩對或兩對以上等位基因位于同一對同源染色體上，在遺傳時，位于同一條染色體上基因一起遺傳現(xiàn)象稱為連鎖。109、互換：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上等位基因之間可以發(fā)生局部互換，使本來連鎖基因發(fā)生重新組合，形成新基因連鎖關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為互換。四、問答題110、描述遺傳學三大定律細胞學基本答：減數(shù)分裂時，同源染色體分離是分離定律細胞學基本。減數(shù)分裂時，非同源染色體自由組合時自由組合律細胞學基本。減數(shù)分裂時同源染色體聯(lián)會和同源非姐妹染色單體間交叉是互換定律基本。第五章單基因遺傳病一、選取題（A）105、患者雙親中均有一方為患者，且男女患病機會均等，那么這種遺傳方式應(yīng)屬于下列哪一種A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D.、X連鎖隱性遺傳（C）106、媽媽為多發(fā)性結(jié)腸息肉癥，爸爸正常，則子女每胎得病危險率是A、100%B、75%C、50%D、25%（D）107、一種O型血媽媽生出了一種A型血孩子，爸爸血型是A、A型B、O型C、B型D、A或AB型（D）108、父、母血型分別是A型和B型，生育了一種O型女兒，再生育時，子女血型也許是A、A型B、AB型C、A、O型D、A、AB、B、O型（C）109、不能生O型血孩子父母血型應(yīng)當是A、A型和O型B、B型和O型C、AB型和O型D、A型B型（B）110、一種白化病患者父母都正常，其父母基因型為A、aaXaaB、AaXAaC、AaXAAD、aaXAa（C）111、先天性聾啞為AR。媽媽為先天性聾啞，爸爸正常，婚后生下一種正常女孩和一種先天性聾啞男孩，則女孩和男孩基因型分別是A、aa和AAB、AA和AaC、Aa和aaD、aa和Aa（D）112、兒子為紅綠色盲，她色盲致病基因來自A、爸爸X染色體B、爸爸常染色體C、媽媽常染色體D、媽媽X染色體（C）113、在一家系中，女性患者多于男性患者，且患者代代浮現(xiàn)，患者雙親中至少有一方也是患者，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）114、爸爸為抗維生素D佝僂病患者，媽媽正常，其子女每胎發(fā)病危險率普通為A．兒子和女兒都不發(fā)病B．兒子100%為患者，女兒100%為正常人C．兒子中50%也許為患者，女兒50%也許為患者D．兒子100%為正常人，女兒100%為患者（D）115、在一家系中，患者幾乎全是男性，男性患者雙親表型都正常，并呈既有隔帶遺傳現(xiàn)象，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）116、爸爸為紅綠色盲，媽媽視覺正常（非攜帶者），子女每胎患色盲危險率為A、兒子都為患者B、女兒都為患者C、女兒中50%為患者，兒子100%正常D、兒子100%為正常，女兒100%為攜帶者(C)117、短指癥常體現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，一種該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一種孩子是患者概率為A、2/3B、1/4C、1/2D、3/4E、0(E)118、某白化?。ˋR）患者與一基因型和表型均正常女子婚配，她們子女發(fā)病狀況如何

A.女兒都發(fā)病，兒子都正常

B．兒子都發(fā)病，女兒都正常

C．子、女均有l(wèi)／2也許發(fā)病

D．1／4也許發(fā)病，但子、女機會均等

E．子、女表型均正常，但都是攜帶者(A)、119一種男子具備某一種Y連鎖致病基因，她親妹妹兒子也帶有相似基因也許性是：

A.

0

B.

1/4

C.

1/2

D.

1/8

E.

100%(A)120、一種男子把X染色體上某一突變基因傳遞給其孫女概率是

A．0B．1C．1/2D．1/4(B)121、一種體和她外祖父母屬于

A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關(guān)系(C)122、當一種疾病傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有也許是：A．從性遺傳B．限性遺傳C．Y連鎖遺傳病D．X連鎖顯性遺傳病E．X連鎖隱性遺傳病(B)123．人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，接近著絲粒為

A、0區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)E、4區(qū)(B)124、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤A．系譜中往往只有男性患者B．雙親無病時，子女均不會患病C．女兒有病，爸爸也一定是同病患者D．有交叉遺傳現(xiàn)象(C)33、某家庭中，爸爸是多指患者（由顯性致病基因P控制），媽媽正常，她們婚后生了一種手指正常但患先天聾啞孩子（由隱性致病基因d控制）。試推斷她們后裔正常幾率？A．1/8B.1/2C.3/8D.1/4E.3/4(C)34、一種媽媽患甲型血友病(XR)男子，與一位爸爸患甲型血友病女子結(jié)婚，問二人婚后子女則A．女兒發(fā)病B．兒子發(fā)病C．子女各1/2發(fā)病D．兒1/2發(fā)病，女兒無病E．女兒1/2發(fā)病，兒無病(E)35．媽媽是色盲（XR）患者，爸爸是正常人，預(yù)測四個兒子中色盲患者有

A、1個B、2個C、3個D、0個E、4個(D)36．在某色盲男孩父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父為色盲外，其她人色覺都正常，這個男孩色盲基因來自：

A.

祖父

B.

祖母

C.

外祖父

D.

外祖母

E.

爸爸填空題125、控制一種遺傳性狀基因性質(zhì)顯性，且位于常染色體上，這種遺傳方式稱為(常染色體顯性遺傳)遺傳。126、在常染色體顯性遺傳病中，雜合子體現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子體現(xiàn)型之間，稱為(不完全顯性遺傳)。127、一對等位基因，沒有顯性與隱性區(qū)別，在雜和狀態(tài)下，兩種基因作用同步完全體現(xiàn)出來，稱為(共顯性遺傳)。三、名詞解釋128、系譜：是指詳細調(diào)查某種疾病在一種家族中發(fā)生狀況后，用桂東符號按一定方式將調(diào)查成果繪制成患者與家族各成員互有關(guān)系圖解。129、攜帶者：指表型正常卻帶有治病遺傳物質(zhì)個體。130、交叉遺傳：男性X連鎖基因只能從媽媽那里傳來，將來只能傳給自己女兒，不存在從男性到男性傳遞，稱為交叉遺傳。四、簡答題131、常染色體顯性遺傳系譜有什么特點？答：1、患者雙親往往有一方是患者，且多為雜合子發(fā)??；2、患者同胞中患此病數(shù)量約占1/2，男女發(fā)病機會均等。3、患者后裔中約有1/2是患者；4、可以持續(xù)傳遞；5、雙親無病時，子女普通不會發(fā)病，只有在突變發(fā)生狀況下才有例外。五、遺傳分析題132、爸爸是紅綠色盲，媽媽外表正常，婚后生有一種色盲女兒，問若生一種兒子，其發(fā)病狀況如何？解：假設(shè)紅綠色盲治病基由于b，則正?；捎贐由題意可知：爸爸基因型為XbY媽媽為XBXb親代（P）XbYXBXb配子（G）XbYXBXb子代（F）XBXbXbXbXBYXbY因此由以上基因圖解可知：若生一種兒子，其患色盲機會將是50％，正常機會也是50％。133、某一醫(yī)院婦產(chǎn)科同日生下四個孩子。其血型分別是A型，B型，AB型，和O型。既有四對夫妻，她們血型搭配分別是：A型和O型；A型和B型；AB型和O型；O型和O型。請你用基因圖解方式幫她們找出孩子。解：依照題意和遺傳規(guī)律推出：A型和O型孩子是A型血；A型和B型孩子是AB型血O型和O型孩子是O型血；AB型和O型孩子是B型血134、已知某AR病人群攜帶率是1/50，（1）那么一對隨機婚配夫婦生育此患兒風險有多大？（2）一對表兄妹近親婚配生育此患兒風險有多大？解（1）1/50X1/50X1/4＝1/10000（2）1/50X1/8X1/4＝1/1600135、白化病是常染色體隱性病，一對夫妻表型正常，生第一種孩子患白化病，第二個孩子表型正常，試問：（1）第二個孩子是攜帶者也許性多大？（2）如果她們生第三個孩子，這個孩子患白化病也許性多大？解：假設(shè)白化病治病基由于b，則正常基由于B由題意可知：第一種孩子基因型為aa因此爸爸基因型為Aa媽媽為Aa親代（P）AaAa配子（G）AaAa子代（F）AAAaAaaa因此第二個孩子是攜帶者也許是2/3；第三個孩子患病也許性是1/4。136、分析系譜，并回答問題（10分）112123456IIIIIIⅣ12345612（1）此系譜先證者是誰？此系譜遺傳方式是什么?你判斷根據(jù)是什么?答：此系譜先證者是Ⅳ1，此系譜遺傳方式是常染色體隱性遺傳（AR）判斷根據(jù)是：1、患者雙親往往表型正常，但她們都是攜帶者；2、患者同胞中約有1/4為患者，且男女發(fā)病機會均等3、不持續(xù)傳遞，系譜中往往都是散發(fā)患者4、近親婚配時，子女患病風險高。II3和II5個體基因型是什么?為什么?答：II3和II5個體基因型是Aa，由于Ⅳ1是aa，II1也是aa，依照遺傳規(guī)律特點，因此推斷出II3和II5個體基因型是Aa，III5和II2是屬于幾級親屬，她們親緣系數(shù)是多少？答：二級親屬。親緣系數(shù)為1/4如果IV1尚未出生.那么她患病幾率是多大?（1/36）1/3×1/×3×1/4＝1/36第六章多基因遺傳病一、填空題137、數(shù)量性狀遺傳基本是由(2)對或(2)對以上基因決定，每對等位基因間沒有顯隱性基因區(qū)別，是(共顯性)。138、由遺傳基本和環(huán)境因素共同作用下，個體患病風險，稱為(易患性)。139、遺傳度是指（在多基因遺傳病中，遺傳基本對疾病所起作用大?。?40、對于遺傳度高于70％多基因遺傳病，患者一級親屬發(fā)病率約近于群體發(fā)病率平方根，如精神分裂癥普通群體發(fā)病率是1％，那么此患者一級親屬發(fā)病率應(yīng)為(10%)。141、若多基因病發(fā)病率和性別關(guān)于系，發(fā)病率低性別，其患者一級親屬發(fā)病風險(高)；發(fā)病率高性別，其患者一級親屬發(fā)病風險(低)。二、名詞解釋142、閾值：使個體患病易患性最低限度就稱為發(fā)病閾值。143、多基因遺傳：指受多對基因和環(huán)境因素雙重影響遺傳方式144、遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳基本對易患性高低影響限度。三、選取題（D）145、下列哪種疾病不是多基因遺傳病A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂D、先天愚型（B）146、下列哪種不屬于單基因遺傳病A白化病B、精神分裂癥C、紅綠色盲D、抗維生素D佝僂?。‥）147、下列哪種患者后裔發(fā)病風險高A．單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂C．雙側(cè)唇裂D．單側(cè)唇裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂＋腭裂第七章染色體畸變與染色體病一、選取題（D）148、非整倍性變化重要因素是A、染色體斷裂B、射線照射C、染色體易位D、染色體不分離（D）149、發(fā)生在D組和G組染色體之間易位稱為A、互相易位B、單方易位C、倒位D、羅伯遜易位（D）150、完全型21三體是由于卵子發(fā)生過程中A、21號染色體易位B、21號染色體缺失C、21號染色體倒位D、21號染色體不分離（D）151、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者核型屬于A、染色體數(shù)目增長B、染色體構(gòu)造異常C、染色體帶型異常D、染色體丟失（A）152、貓叫綜合征發(fā)病機制是A、染色體缺失B、染色體數(shù)目異常C、基因突變D、染色體易位（C）153、先天愚型患者核型是A、47，XX（XY），+21B、46，XX，—14+t（14q21q）C、兩者均是D、兩者均不是（A）154、先天性卵巢發(fā)育不全癥患者核型是A、45，XB、47，XXYC、46，XXD、47，XY，+21（C）155、先天性睪丸發(fā)育不全患者體細胞有A、X小體B、Y染色質(zhì)C、兩者均有D、兩者均無（B）156、由兩種以上、染色體數(shù)目不同細胞系所構(gòu)成個體稱為A、二倍體B、嵌合體C、多倍體以上都不是（）157、染色體構(gòu)造畸變引起疾病有A、貓叫綜合征B、先天愚型C、先天性睪丸發(fā)育不全癥D、性腺發(fā)育不全癥(B)157、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表達()。

A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體易位

C一男性帶有等臂染色體D．一女性個體帶有易位型畸變?nèi)旧w

E．一男性個體具有缺失型畸變?nèi)旧w

(C)158、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14(B)159、若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A．男性B．真兩性畸形C．女性D．假兩性畸形E．性腺發(fā)育不全(E)160．某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為A．二倍體B．亞二倍體C．亞倍體D．亞三倍體E．超二倍體二、填空題158、染色體畸變涉及（數(shù)目變化）和（構(gòu)造變化）。159、三倍體形成因素也許是（雙雌受精）或（雙雄受精）。160、染色體數(shù)目畸變涉及（整倍性變化）和（非整倍性變化）。161、染色體構(gòu)造畸變涉及（缺失）、（倒位）、（重復(fù)）和（易位）。162、染色體病涉及（常染色體病）和（性染色體）病。163、貓叫綜合征是由于患者細胞中（第5號）號染色體（短臂）缺失所引起。164、fra（X）患者核型是（46，fraX（q27）Y）三、名詞解釋 165、染色體畸變：是指由于染色體發(fā)生數(shù)目和構(gòu)造變化166、嵌合體：是指一種個體存在兩種或兩種以上核型細胞系。167、染色體?。菏侵赣捎谌旧w數(shù)目異常或者構(gòu)造異常所導(dǎo)致疾病。四、問答題168、非整倍性變化產(chǎn)生機制是什么？答：染色體不分離或者染色體發(fā)生丟失169、簡述唐氏綜合征三種核型及她們產(chǎn)生機制。答：核型為47，XX（XY），+21；形成機制：媽媽在形成卵子過程中第21號染色體發(fā)生了不分離。嵌合型：核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；受精卵在初期卵裂時發(fā)生了第21號染色體不分離現(xiàn)象。易位型：核型為46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）。是由于雙親之一是第14號與21號染色體發(fā)生易位（羅伯遜易位）攜帶者第八章分子病與遺傳性酶病填空題170、因代謝終產(chǎn)物缺少而引起遺傳性酶病有（白化?。┍奖虬Y是屬于（旁路代謝產(chǎn)物）增多而引起。171、血紅蛋白病是指（珠蛋白）分子構(gòu)造或合成量浮現(xiàn)異常引起疾病。常用血紅蛋白病有（鐮形紅細胞貧血癥）172、由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起遺傳性代謝紊亂稱為（遺傳性酶?。６?、選取題173、苯丙酮尿癥是由于患者體內(nèi)缺少（C）A尿黑酸氧化酶B、酪氨酸酶C、苯丙氨酸羥化酶D、乳糖酶174、白化病患者是由于體內(nèi)缺少（A）A酪氨酸酶B、尿黑酸氧化酶B、限制性內(nèi)切酶D、苯丙氨酸羥化酶175、苯丙