高一生物人類遺傳病1省公開課一等獎(jiǎng)全國示范課微課金獎(jiǎng)

人類遺傳病第1頁考考你1：SARS、2：愛滋病、3：白化病、4：紅綠色盲、5：大脖子病、6：先天性白內(nèi)障、7、高度近視第2頁單基因遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）A、顯性第3頁抗維生素Ｄ佝僂?。╔、顯）單基因遺傳病A、顯性第4頁苯丙酮尿癥(常、隱）單基因遺傳病B、隱性地中海貧血（常、隱）第5頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、隱性白化病（常、隱）第6頁多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等第7頁先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常第8頁性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病第9頁請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第10頁素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)遺傳病危害第11頁遺傳病危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诎俜直龋?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺點(diǎn)約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引發(fā)！4、我國人口中患21三體綜合癥人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳發(fā)病現(xiàn)實(shí)狀況：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子負(fù)擔(dān)40萬人民幣基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)第12頁優(yōu)生辦法我國婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)兒女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家悲劇第13頁祖父母外祖父母叔伯姑曾孫兒女叔伯姑孫兒女叔伯姑兒女叔、伯、姑孫兒女兒女自己弟兄姐妹孫兒女弟兄姐妹兒女弟兄姐妹父、母舅姨曾孫兒女舅姨孫兒女舅姨兒女舅、姨第14頁祖父母外祖父母叔伯姑曾孫兒女叔伯姑孫兒女叔伯姑兒女叔、伯、姑孫兒女兒女自己弟兄姐妹孫兒女弟兄姐妹兒女弟兄姐妹父、母舅姨曾孫兒女舅姨孫兒女舅姨兒女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第15頁２、遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和提議身體檢驗(yàn)，了解病史，做出診療判斷遺傳病類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心未來自己小孩會(huì)遺傳這種病，不知怎樣是好，因而來征求你意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第16頁母親生育年紀(jì)21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最正確第17頁廣州番禺李女士是個(gè)不幸女人，兒子出生才三個(gè)月就被診療患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每個(gè)月要花多元。但假如不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重貧血。而讓李女士悔之晚矣是，她不幸僅僅因一時(shí)疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診療，兒子出生后便成為先天性重度貧血患兒。因?yàn)榻?jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子治療。真實(shí)故事第18頁４、產(chǎn)前診療能診療疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺點(diǎn)病伴性遺傳病檢測伎倆：1、羊水檢驗(yàn)2、B超檢驗(yàn)3、孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)4、絨毛細(xì)胞檢驗(yàn)5