2025屆高考生物【二輪專題復(fù)習(xí)與測(cè)試】專題強(qiáng)化練7遺傳的分子基礎(chǔ)

專題強(qiáng)化練(七)遺傳的分子基礎(chǔ)一、單選題1．(2023·廣東校聯(lián)考二模)腸粉是廣東的傳統(tǒng)特色美食之一。豬肉、牛肉或鮮蝦仁等餡料在薄且光滑的粉皮下隱約可見，淋上以豉油為主的醬汁，色澤誘人，味道鮮香，口感爽滑。下列有關(guān)敘述正確的是()A．豬肉細(xì)胞的RNA主要分布在細(xì)胞核中B．牛肉細(xì)胞中含量最多的化合物是蛋白質(zhì)C．鮮蝦仁在蒸炊過(guò)程中流失的水是結(jié)合水D．豬、牛和蝦三種生物共用一套遺傳密碼解析：豬肉細(xì)胞的RNA主要分布在細(xì)胞質(zhì)中，A項(xiàng)錯(cuò)誤；牛肉細(xì)胞中含量最多的化合物是水，B項(xiàng)錯(cuò)誤；鮮蝦仁在蒸炊過(guò)程中流失的水是自由水，C項(xiàng)錯(cuò)誤；密碼子具有通用性，幾乎所有生物都共用一套遺傳密碼，D項(xiàng)正確。答案：D2．(2023·廣東校聯(lián)考二模)鯽魚肉質(zhì)細(xì)嫩鮮美，但多肌間刺易卡喉。如圖甲所示方正鯽魚(含AABBCC6個(gè)染色體組，稱為雙三倍體)和興國(guó)紅鯽(含AABB4個(gè)染色體組，稱為雙二倍體)培育異育銀鯽的過(guò)程。中科院桂建芳院士團(tuán)隊(duì)通過(guò)基因編輯技術(shù)同時(shí)敲除了異育銀鯽的CgRunx2b－A和CgRunx2b－B兩種基因，培育出無(wú)肌間刺的鯽魚，如圖所示下列敘述正確的是()A．基因與肌間刺性狀是一對(duì)一的對(duì)應(yīng)關(guān)系B．方正鯽魚形成卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目不減半C．高輻射處理精子的目的可能是使精子獲能D．興國(guó)紅鯽產(chǎn)生的含AB染色體組的精子占eq\f(1,2)解析：異育銀鯽的CgRunx2b－A和CgRunx2b－B兩種基因都與肌間刺性狀有關(guān)，不是一對(duì)一的對(duì)應(yīng)關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中方正鯽魚產(chǎn)生的卵細(xì)胞染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同，B項(xiàng)正確；高輻射處理是破壞精子的染色體，C項(xiàng)錯(cuò)誤；興國(guó)紅鯽產(chǎn)生的精子均含AB染色體組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：B3．(2023·廣東湛江統(tǒng)考二模)感染煙草花葉病毒(TMV，RNA病毒)的煙草葉片會(huì)發(fā)生超敏反應(yīng)。在發(fā)生超敏反應(yīng)時(shí)，細(xì)胞的程序性死亡可使感染區(qū)域及其周圍形成病斑，該病斑只特異性地在TMV入侵的部位形成。以下分析錯(cuò)誤的是()A．TMV在煙草細(xì)胞中復(fù)制增殖時(shí)需要煙草細(xì)胞提供原料、能量等B．TMV入侵使煙草細(xì)胞發(fā)生超敏反應(yīng)，不利于煙草植株的生存C．TMV入侵使煙草細(xì)胞發(fā)生超敏反應(yīng)而導(dǎo)致細(xì)胞死亡是由基因控制的D．超敏反應(yīng)快速地誘導(dǎo)細(xì)胞死亡，可以防治或減少TMV的擴(kuò)散解析：TMV在煙草細(xì)胞中復(fù)制增殖時(shí)將RNA注入煙草細(xì)胞，需要煙草細(xì)胞提供原料、能量等合成子代病毒，A項(xiàng)正確；TMV入侵使煙草細(xì)胞發(fā)生超敏反應(yīng)，發(fā)生超敏反應(yīng)時(shí)，細(xì)胞的程序性死亡可使感染區(qū)域及其周圍形成病斑，該病斑只特異性地在TMV入侵的部位形成，可減少病毒傳播部位，有利于煙草植株的生存，B項(xiàng)錯(cuò)誤；細(xì)胞的程序性死亡即細(xì)胞凋亡，TMV入侵使煙草細(xì)胞發(fā)生超敏反應(yīng)而導(dǎo)致細(xì)胞死亡是由基因控制的，C項(xiàng)正確；超敏反應(yīng)快速地誘導(dǎo)細(xì)胞死亡，使病毒不能及時(shí)傳播，可以防治或減少TMV的擴(kuò)散，D項(xiàng)正確。答案：B4．(2023·廣東佛山統(tǒng)考二模)西蘭花的可食用部位是花球，其開花前需要經(jīng)歷一段時(shí)間的春化作用。研究表明，西蘭花開花時(shí)間與相關(guān)基因的甲基化水平有關(guān)，且細(xì)胞中可溶性蛋白含量增多促進(jìn)花芽分化。5-氮胞苷是一種DNA去甲基化試劑。為研究5-氮胞苷對(duì)不同品種西蘭花春化作用及花芽分化的影響，研究人員進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()處理方法春化作用的時(shí)長(zhǎng)(d)花芽分化的時(shí)長(zhǎng)(d)早熟品種中熟品種早熟品種中熟品種不用5-氮胞苷處理27373847葉面噴施5-氮胞苷14252335根施5-氮胞苷25363545A．基因序列或者基因甲基化水平不同可能是不同品種開花時(shí)間不同的原因B．與根施相比，葉面噴施5氮胞苷能更有效促進(jìn)西蘭花開花C．在春化作用過(guò)程中，西蘭花細(xì)胞中可溶性蛋白含量增加D．5-氮胞苷可能是通過(guò)降低可溶性蛋白合成基因去甲基化水平影響西蘭花開花的時(shí)長(zhǎng)解析：不同品種的花的遺傳物質(zhì)不同(基因序列不同)，由表格可知，施用5-氮胞苷組與不用5-氮胞苷處理組對(duì)比，施用5-氮胞苷組花芽分化的時(shí)間短，由于5-氮胞苷是一種DNA去甲基化試劑，故基因序列或者基因甲基化水平不同可能是不同品種開花時(shí)間不同的原因，A項(xiàng)正確；葉面噴施5-氮胞苷組花芽分化時(shí)長(zhǎng)比根施5-氮胞苷花芽分化時(shí)長(zhǎng)短，故與根施相比，葉面噴施5-氮胞苷能更有效促進(jìn)西蘭花開花，B項(xiàng)正確；細(xì)胞中可溶性蛋白含量增多促進(jìn)花芽分化，而西蘭花開花前需要經(jīng)歷一段時(shí)間的春化作用。故在春化作用過(guò)程中，西蘭花細(xì)胞中可溶性蛋白含量增加，C項(xiàng)正確；5-氮胞苷是一種DNA去甲基化試劑，5-氮胞苷可能是通過(guò)降低可溶性蛋白合成基因的甲基化水平影響西蘭花開花的時(shí)長(zhǎng)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：D5．(2023·廣東統(tǒng)考)我國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因編輯技術(shù)改變了小鼠未受精卵母細(xì)胞的基因甲基化情況，模擬正常受精卵中來(lái)自父親和母親的基因組狀態(tài)，成功制備孤雌胚胎。通過(guò)胚胎工程相關(guān)技術(shù)，最終獲得存活且可正常生殖的小鼠。下列有關(guān)基因甲基化說(shuō)法正確的是()A．孤雌生殖使小鼠生殖方式轉(zhuǎn)變?yōu)闊o(wú)性生殖B．人工改變的基因甲基化情況可能遺傳給后代C．通過(guò)孤雌生殖產(chǎn)下的小鼠體細(xì)胞中只含有1個(gè)染色體組D．甲基化修飾改變了基因的堿基排列順序?qū)е滦∈蟊憩F(xiàn)型發(fā)生改變解析：科學(xué)家從卵泡中取出未受精卵母細(xì)胞，改變小鼠的基因甲基化狀況，模擬正常受精卵中來(lái)自父親和母親的基因組狀態(tài)，進(jìn)行早期胚胎培養(yǎng)、胚胎移植等，最終獲得孤雌小鼠，小鼠生殖方式仍為有性生殖，A項(xiàng)錯(cuò)誤；基因甲基化是基因中的堿基序列沒(méi)有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響，可以遺傳給后代，B項(xiàng)正確；孤雌生殖產(chǎn)下的小鼠是未受精卵母細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的，故孤雌生殖產(chǎn)下的小鼠體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組，C項(xiàng)錯(cuò)誤；甲基化的基因中的堿基序列保持不變，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：B6．(2023·廣東一模)基因中某個(gè)堿基的替換并不改變對(duì)應(yīng)的氨基酸，這種突變稱為同義突變。近期有研究發(fā)現(xiàn)，酵母細(xì)胞中有超過(guò)eq\f(3,4)的同義突變會(huì)降低突變基因?qū)?yīng)的mRNA的數(shù)量，對(duì)酵母菌顯著有害。下列相關(guān)推斷合理的是()A．同義突變的基因中堿基之和“A＋G”≠“C＋T”B．同義突變對(duì)應(yīng)的氨基酸可能有兩種以上的密碼子C．同義突變不改變對(duì)應(yīng)的氨基酸，也不改變生物性狀D．同義突變對(duì)酵母菌有害是因?yàn)槠渲苯右种屏朔g過(guò)程解析：酵母細(xì)胞中的基因是有遺傳效應(yīng)的雙鏈DNA片段，遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，即A和T配對(duì)，C和G配對(duì)，故堿基數(shù)量關(guān)系為A＝T，C＝G，所以A＋G＝C＋T，A項(xiàng)錯(cuò)誤；同義突變的基因中某個(gè)堿基的替換并不改變對(duì)應(yīng)的氨基酸，說(shuō)明和突變前相比，mRNA的序列改變了，即密碼子種類有變化，但對(duì)應(yīng)的氨基酸沒(méi)有改變，可能這些氨基酸有兩種以上的密碼子，B項(xiàng)正確；同義突變不改變對(duì)應(yīng)的氨基酸，則不改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，但同義突變會(huì)降低突變基因?qū)?yīng)的mRNA的數(shù)量，會(huì)改變生物性狀，C項(xiàng)錯(cuò)誤；同義突變對(duì)酵母菌有害是因?yàn)闇p少了突變基因?qū)?yīng)的mRNA的數(shù)量，而非直接抑制翻譯過(guò)程，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：B7．(2023·廣東模擬預(yù)測(cè))20世紀(jì)末人們發(fā)現(xiàn)的一種能誘發(fā)羊瘙癢癥的朊粒，對(duì)下圖所示的中心法則提出了挑戰(zhàn)。研究發(fā)現(xiàn)，羊細(xì)胞核中的基因編碼產(chǎn)生的正常糖蛋白PrPC一旦遇到PrPSC(朊粒)，其構(gòu)象就會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)镻rPSC，從而使朊粒增殖。而PrPSC在神經(jīng)細(xì)胞中沉積，最終就會(huì)引發(fā)羊瘙癢癥。下列相關(guān)敘述正確的是()A．圖中表示的5個(gè)遺傳信息流動(dòng)方向遵循了相同的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則B．不能獨(dú)立進(jìn)行“氨基酸→蛋白質(zhì)”這個(gè)過(guò)程的生物，其遺傳物質(zhì)可能是RNAC．羊心肌細(xì)胞中的遺傳信息流動(dòng)過(guò)程可表示為D．朊粒的發(fā)現(xiàn)，使中心法則可修正為解析：分析題圖可知：DNA復(fù)制的堿基配對(duì)方式為A—T、T—A、G—C和C—G，轉(zhuǎn)錄的堿基配對(duì)方式為A—U、T—A、G—C和C—G，所以中心法則所示的5個(gè)遺傳信息流動(dòng)方向的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則不同，A項(xiàng)錯(cuò)誤；病毒不能獨(dú)立代謝，必須寄生在宿主活細(xì)胞內(nèi)才能生存和繁殖，即不能獨(dú)立進(jìn)行“氨基酸→蛋白質(zhì)”這個(gè)過(guò)程，而且病毒的遺傳物質(zhì)可能是DNA或是RNA，B項(xiàng)正確；羊心肌細(xì)胞為高度分化的細(xì)胞，其通常不具有細(xì)胞分裂的能力，一般不再進(jìn)行DNA復(fù)制，所以羊心肌細(xì)胞的遺傳信息流動(dòng)過(guò)程為DNA轉(zhuǎn)錄形成RNA，RNA翻譯形成蛋白質(zhì)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；分析題意所得：朊粒是一類不含核酸而僅由蛋白質(zhì)構(gòu)成的具有感染性的因子，且朊粒是正常蛋白質(zhì)的空間構(gòu)象發(fā)生變異而形成的，而中心法則是對(duì)生物遺傳物質(zhì)和性狀關(guān)系的概括，所以朊粒的發(fā)現(xiàn)并未使中心法則有任何調(diào)整，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：B8．(2023·廣東校聯(lián)考)液泡膜蛋白TOM2A的合成過(guò)程與分泌蛋白相同，該蛋白影響煙草花葉病毒(TMV)核酸復(fù)制酶的活性。與易感病煙草品種相比，煙草品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，被TMV侵染后，易感病煙草品種有感病癥狀，TI203無(wú)感病癥狀。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A．TOM2A的合成需要游離核糖體B．TI203中TOM2A基因表達(dá)的蛋白與易感病煙草品種中的不同C．TMV核酸復(fù)制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的多解析：從“液泡膜蛋白TOM2A的合成過(guò)程與分泌蛋白相同”，可知TOM2A最初是在游離的核糖體中以氨基酸為原料開始多肽鏈的合成，A項(xiàng)正確；由題干信息可知，與易感病煙草相比，品種TI203中TOM2A的編碼序列缺失2個(gè)堿基對(duì)，并且被TMV侵染后的表現(xiàn)不同，說(shuō)明品種TI203發(fā)生了基因突變，所以兩個(gè)品種TOM2A基因表達(dá)的蛋白不同，B項(xiàng)正確；煙草花葉病毒(TMV)的遺傳物質(zhì)是RNA，所以其核酸復(fù)制酶可催化TMV的RNA(核糖核酸)的合成，C項(xiàng)正確；TMV侵染后，TI203品種無(wú)感病癥狀，也就是葉片上沒(méi)有出現(xiàn)花斑，推測(cè)是TI203感染的TMV數(shù)量比易感病煙草品種中的少，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：D9．(2023·廣東模擬預(yù)測(cè))果蠅F基因在成體頭部細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄時(shí)存在可變剪接的現(xiàn)象，即相同的mRNA前體可通過(guò)剪接將不同外顯子對(duì)應(yīng)的mRNA序列組合成不同的成熟mRNA。下圖是雌雄成體頭部細(xì)胞中剪接形成的五種成熟mRNA序列示意圖。方框代表外顯子對(duì)應(yīng)的mRNA序列，c1～c5表示引物，箭頭方向代表5′→3′。為驗(yàn)證F基因的轉(zhuǎn)錄存在性別差異，研究者分別提取分離成體果蠅頭部細(xì)胞的基因組DNA(gDNA)和成熟mRNA，后者反轉(zhuǎn)錄成cDNA。選取不同模板和引物的組合，雌雄個(gè)體擴(kuò)增結(jié)果不同的一組是()A．gDNAc2＋c5 B．cDNAcl＋c5C．gDNAcl＋c3 D．cDNAc2＋c4解析：如果F基因的轉(zhuǎn)錄存在性別差異，則雌雄個(gè)體形成的mRNA就存在差異，以mRNA為模板逆轉(zhuǎn)錄的cDNA就不同。由圖可知，c2和c4引物箭頭方向相反，則會(huì)導(dǎo)致雌雄個(gè)體擴(kuò)增結(jié)果不同，D項(xiàng)正確，A、B、C項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：D10．(2023·山東德州三模)果蠅正常發(fā)育的神經(jīng)細(xì)胞(信號(hào)細(xì)胞)通過(guò)旁側(cè)抑制機(jī)制抑制鄰近上皮細(xì)胞(靶細(xì)胞)發(fā)育成神經(jīng)細(xì)胞，其過(guò)程如下圖所示：神經(jīng)細(xì)胞膜上的DSL與鄰近上皮細(xì)胞表面受體Notch結(jié)合后，導(dǎo)致Notch的S2位點(diǎn)被切割。然后Notch受體被內(nèi)吞形成內(nèi)體，從而激活γ分泌酶并在S3位點(diǎn)被切割，產(chǎn)生有活性的NICD調(diào)控基因表達(dá)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．信號(hào)細(xì)胞內(nèi)帶有DSL的內(nèi)體可來(lái)自于高爾基體和信號(hào)細(xì)胞的胞吞B．有活性的NICD可激活神經(jīng)細(xì)胞特異性表達(dá)基因的轉(zhuǎn)錄C．Notch受體S2位點(diǎn)被切割并發(fā)生胞吞后γ分泌酶才能被激活D．具有Notch受體突變?nèi)毕莸墓夡w內(nèi)易發(fā)生神經(jīng)細(xì)胞瘤解析：信號(hào)細(xì)胞內(nèi)帶有DSL的內(nèi)體由囊泡包裹，因此可來(lái)自于高爾基體和信號(hào)細(xì)胞的胞吞，A項(xiàng)正確；有活性的NICD可激活鄰近上皮細(xì)胞(靶細(xì)胞)特異性表達(dá)基因的轉(zhuǎn)錄，而不是神經(jīng)細(xì)胞，B項(xiàng)錯(cuò)誤；由題干可知，Notch受體S2位點(diǎn)被切割并發(fā)生胞吞后，形成內(nèi)體從而激活γ分泌酶并在S3位點(diǎn)被切割，C項(xiàng)正確；具有Notch受體突變?nèi)毕莸墓?，上皮?xì)胞無(wú)法與神經(jīng)細(xì)胞膜上的DSL結(jié)合抑制其發(fā)育成神經(jīng)細(xì)胞，因此體內(nèi)易發(fā)生神經(jīng)細(xì)胞瘤，D項(xiàng)正確。答案：B11．(2023·湖北校聯(lián)考模擬預(yù)測(cè))SE1蛋白是寒冷響應(yīng)的關(guān)鍵分子，其表達(dá)水平與植物的耐寒能力呈正相關(guān)。入侵我國(guó)南方地區(qū)的某植物有二、四、六倍體三種類型(R2、R4、R6)，對(duì)其SE1蛋白的相對(duì)表達(dá)量與SE1啟動(dòng)子甲基化位點(diǎn)的數(shù)量進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列敘述正確的是()A．染色體倍數(shù)越高，SE1啟動(dòng)子甲基化位點(diǎn)數(shù)越多，其轉(zhuǎn)錄被抑制的程度越高B．SE1啟動(dòng)子甲基化改變了DNA的堿基序列，導(dǎo)致SE1蛋白的表達(dá)水平降低C．該植物二倍體的耐寒能力較強(qiáng)，適應(yīng)我國(guó)北方較寒冷的氣溫，可進(jìn)行大量種植D．該植物在入侵南方地區(qū)后產(chǎn)生了不耐寒的四、六倍體突變，屬于染色體數(shù)目變異解析：染色體倍數(shù)越高，多倍體的SE1基因數(shù)量增多，SE1啟動(dòng)子甲基化位點(diǎn)數(shù)越多，SE1蛋白的相對(duì)表達(dá)量越低，說(shuō)明SE1基因轉(zhuǎn)錄被抑制的程度越高，A項(xiàng)正確；由圖可知，SE1啟動(dòng)子甲基化位點(diǎn)數(shù)越多導(dǎo)致SE1蛋白的表達(dá)水平越低，但甲基化不能改變DNA的堿基序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該植物二倍體耐寒能力，更適應(yīng)北方較寒冷的氣溫，若大量種植極有可能造成生物入侵，C項(xiàng)錯(cuò)誤；該入侵植物的四、六倍體類型屬于染色體數(shù)目變異，但無(wú)法判斷該突變是由于入侵南方地區(qū)后才產(chǎn)生，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：A12．(2023·徐州統(tǒng)考)X染色體上F基因的某區(qū)域存在n個(gè)CGG片段重復(fù)，形成機(jī)理如圖所示，可引起脆性X染色體綜合征。有關(guān)敘述正確的是()A．脆性X染色體綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果B．合成子代DNA鏈時(shí)子鏈5′端容易滑落并折疊C．模板鏈局部堿基序列的重復(fù)使用導(dǎo)致子鏈CGG重復(fù)次數(shù)增加D．CGG重復(fù)擴(kuò)增一定會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)基因編碼蛋白的氨基酸數(shù)量增加解析：脆性X染色體綜合征形成機(jī)理是X染色體上F基因的某區(qū)域存在n個(gè)CGG片段重復(fù)，導(dǎo)致F基因結(jié)構(gòu)改變，屬于基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；結(jié)合題圖可知，以含有CGG重復(fù)序列的單鏈為模板合成子代DNA鏈時(shí)，子鏈3′端容易滑落并折疊，進(jìn)而導(dǎo)致模板鏈局部堿基序列的重復(fù)使用，因此，隨3′方向的繼續(xù)延伸，會(huì)導(dǎo)致子鏈CGG重復(fù)次數(shù)增加，B項(xiàng)錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確；堿基的增添也可能導(dǎo)致終止密碼子提前甚至不能編碼相應(yīng)的蛋白，因此，CGG重復(fù)過(guò)度擴(kuò)增不一定會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)基因編碼蛋白的氨基酸數(shù)量增加，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案：C二、綜合題13．(2023·湖南聯(lián)考)地中海貧血是一種單基因遺傳病，包括α-地中海貧血和β-地中海貧血。下圖為β-地中海貧血患者致病基因上最常見的六個(gè)突變位點(diǎn)，含一個(gè)突變基因?yàn)檩p型地中海貧血，含兩個(gè)突變基因?yàn)橹匦偷刂泻Ｘ氀?，其中重型地中海貧血終生需要輸血且死亡率高，目前暫無(wú)有效的根治方法?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)六個(gè)突變位點(diǎn)可能由于發(fā)生了堿基的____________________而產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的致病基因。致病基因經(jīng)過(guò)____________兩個(gè)過(guò)程產(chǎn)生異常蛋白。(2)下表為兩個(gè)病例的家庭情況，1號(hào)患者家庭中胎兒患上重型地中海貧血的概率為____。僅考慮這六個(gè)突變位點(diǎn)，一個(gè)致病基因中多個(gè)位點(diǎn)突變的概率極低，人群中重型地中海貧血的基因型有____種。請(qǐng)畫出2號(hào)家庭的遺傳圖解(要求寫出配子)。病例編號(hào)父親基因型母親基因型胎兒基因型1CD17/NCD41/N______2CD41/NIVS654/NIVS654/N(注：本題中僅考慮β－地中海貧血致病基因的影響，N表示正?；颉?(3)試運(yùn)用PCR技術(shù)，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案確定某位輕型地中海貧血患者體內(nèi)突變位點(diǎn)類型，寫出實(shí)驗(yàn)思路：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)基因突變包括堿基的增添、缺失和替換。所以，六個(gè)突變位點(diǎn)可能由于發(fā)生了堿基的增添、缺失或替換而產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的致病基因。基因控制蛋白質(zhì)的合成需要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程，所以致病基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯兩個(gè)過(guò)程產(chǎn)生異常蛋白。(2)含兩個(gè)突變基因?yàn)橹匦偷刂泻Ｘ氀?，?號(hào)患者家庭中，胎兒基因型為CD17/CD41時(shí)為重型地中海貧血。1號(hào)患者家庭中的父親(CD17/N)提供含CD17的配子的概率是eq\f(1,2)；1號(hào)患者家庭的母親(CD41/N)提供含CD41的配子的概率是eq\f(1,2)，所以1號(hào)患者家庭中胎兒患上重型地中海貧血(CD17/CD41)的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)。僅考慮這六個(gè)突變位點(diǎn)，一個(gè)致病基因中多個(gè)位點(diǎn)突變的概率極低，即只考慮這段基因上僅有一個(gè)突變位點(diǎn)發(fā)生突變。若來(lái)自父方的那條染色體上有“一個(gè)突變位點(diǎn)發(fā)生突變的致病基因”，來(lái)自母方的那條同源染色體上也有“一個(gè)突變位點(diǎn)發(fā)生突變的致病基因”，這個(gè)子代就會(huì)含兩個(gè)突變基因，表現(xiàn)為重型地中海貧血。這對(duì)同源染色體上所含的突變基因可能一樣，是CD28/CD28，或CD17/CD17，或CD26/CD26，或CD41/CD41，或CD71/CD71，或IVS654/IVS654，共6種；也有可能是這對(duì)同源染色體上所含的突變基因不一樣，有5＋4＋3＋2＋1＝15種(即CD28/CD17，CD28/CD26，CD28/CD41，CD28/CD71，CD28/IVS654；CD17/CD26，CD17/CD41，CD17/CD71，CD17/IVS654；CD26/CD41，CD26/CD71，CD26/IVS654；CD41/CD71，CD41/IVS654；CD71/IVS654)。所以重型地中海貧血的基因型有6＋15＝21種。2號(hào)家庭的父親基因型是CD41/N，母親基因型為IVS654/N，胎兒基因型為IVS654/N，遺傳圖解如下：(3)輕型地中海貧血患者體內(nèi)僅有一個(gè)致病基因，可能是六個(gè)突變位點(diǎn)中的一個(gè)?？筛鶕?jù)六個(gè)突變位點(diǎn)的DNA序列設(shè)計(jì)六種引物，且方向相同，再在基因的上游(下游)一端設(shè)計(jì)一個(gè)通用引物，與六種引物方向相反?；颊唧w內(nèi)僅有一個(gè)位點(diǎn)突變，會(huì)產(chǎn)生特定長(zhǎng)度的PCR產(chǎn)物，可通過(guò)電泳確定DNA分子，即可確定患者體內(nèi)突變位點(diǎn)類型。答案：(1)增添、缺失或替換轉(zhuǎn)錄、翻譯(2)eq\f(1,4)見解析圖21(3)設(shè)計(jì)與六個(gè)突變位點(diǎn)序列互補(bǔ)的方向相同的六個(gè)引物和一個(gè)方向相反的位于基因一端共用引物，提取患者DNA進(jìn)行PCR(或設(shè)計(jì)六種特異性引物，分別進(jìn)行PCR)。電泳檢測(cè)PCR產(chǎn)物分子大小，即可確定患者體內(nèi)突變位點(diǎn)類型。14．(2023·江蘇揚(yáng)州模擬預(yù)測(cè))研究表明Wnt(一種信號(hào)分子)信號(hào)途徑與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)。Wnt受體蛋白Frizzled和LRP5/6在細(xì)胞膜上以結(jié)合狀態(tài)存在，啟動(dòng)Wnt信號(hào)途徑。非編碼RNA(ncRNA)在人類癌癥中特異性表達(dá)，也是癌癥發(fā)生發(fā)展的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子。細(xì)胞骨架調(diào)節(jié)因子RNA——CYTOR是近年發(fā)現(xiàn)的一種致癌性ncRNA。請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)非編碼RNA是指不編碼蛋白質(zhì)的RNA，核糖體RNA__________(填“屬于”或“不屬于”)ncRNA。(2)CYTOR的基本單位是________，CYTOR可通過(guò)激活EGFR、__________、________等下游信號(hào)通路從而影響P21的表達(dá)，最終________(填“促進(jìn)”或“抑制”)癌細(xì)胞增殖。(3)在異常情況下，Wnt信號(hào)通路導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)中的β-catenln積累并向核內(nèi)轉(zhuǎn)移是該通路激活的標(biāo)志，________________激活了下游基因的轉(zhuǎn)錄，最終促進(jìn)__________________。(4)資料顯示CYTOR高表達(dá)與多種癌癥存在顯著相關(guān)性。CYTOR和癌胚抗原(一種廣譜腫瘤標(biāo)志物)聯(lián)合檢測(cè)比CYTOR或癌胚抗原單獨(dú)檢測(cè)的準(zhǔn)確性________，對(duì)CYTOR進(jìn)行含量監(jiān)測(cè)和研究可能具有的臨床意義有____________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)非編碼RNA(ncRNA)是指不編碼蛋白質(zhì)的RNA，核糖體RNA是組成核糖體的成分，不編碼蛋白質(zhì)，因此屬于ncRNA。(2)CYTOR是細(xì)胞骨架調(diào)節(jié)因子RNA，本質(zhì)是RNA，基本單位是核糖核苷酸。據(jù)圖可知，CYTOR可通過(guò)激活EGFR、P13K、AKT等下游信號(hào)通路，抑制P21的作用，P21能抑制癌細(xì)胞的增殖，因此CYTOR最終促進(jìn)癌細(xì)胞增殖。(3)據(jù)圖可知，Wnt信號(hào)能激活Dvl，進(jìn)而導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)中的β－catenln積累，向核內(nèi)轉(zhuǎn)移，激活β－catenln/TCF復(fù)合體，促進(jìn)下游基因的轉(zhuǎn)錄，最終促進(jìn)癌細(xì)胞的增殖和癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移。(4)細(xì)胞癌變過(guò)程中，細(xì)胞膜上會(huì)產(chǎn)生甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)等物質(zhì)，CYTOR高表達(dá)與多種癌癥存在顯著相關(guān)性，因此細(xì)胞癌變中CYTOR高表達(dá)，產(chǎn)生甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)，因此CYTOR和癌胚抗原(一種廣譜腫瘤標(biāo)志物)聯(lián)合檢測(cè)比CYTOR或癌胚抗原單獨(dú)檢測(cè)的準(zhǔn)確性更高。CYTOR高表達(dá)與多種癌癥存在顯著相關(guān)性，因此對(duì)CYTOR進(jìn)行含量監(jiān)測(cè)和研究可能具有的臨床意義有用于臨床癌癥早期診斷(篩查)；作為分子靶向治療標(biāo)志物，利于藥物的開發(fā)研究等。答案：(1)屬于(2)核糖核苷酸PI3KAKT(pAKT或磷酸化AKT均不得分)促進(jìn)(3)β-catenln/TCF復(fù)合體癌細(xì)胞增殖和轉(zhuǎn)移(4)更高用于臨床癌癥早期診斷(篩查)；作為分子靶向治療標(biāo)志物，利于藥物的開發(fā)研究等15．(2023·福建?？?學(xué)習(xí)以下材料，回答(1)～(4)題。光控RNA結(jié)合蛋白R(shí)NA作為中心法則中連通DNA與蛋白質(zhì)的重要物質(zhì)，在細(xì)胞內(nèi)特定的時(shí)間和位置表現(xiàn)出復(fù)雜的動(dòng)態(tài)和功能，但目前相關(guān)研究比較有限。2022年我國(guó)科研團(tuán)隊(duì)構(gòu)建出國(guó)際首個(gè)人工合成的光控RNA結(jié)合蛋白LicV，能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)細(xì)胞內(nèi)RNA功能和代謝的光調(diào)控。圖1中LicV單體是由LicT蛋白與光敏蛋白(VVD)構(gòu)成的融合蛋白。當(dāng)藍(lán)光照射時(shí)，VVD迅速形成二聚體，隨之LicT也發(fā)生二聚化，LicV二聚體形成。二聚化的LicV能夠特異性結(jié)合RAT，阻止終止子起作用，使轉(zhuǎn)錄繼續(xù)進(jìn)行。黑暗環(huán)境下，LicV二聚體解聚，不能與RAT結(jié)合，轉(zhuǎn)錄終止。用不同連接子連接LicT與VVD，形成的LicV存在差異，在黑暗和藍(lán)光照射下檢測(cè)，可篩選出效果最佳的LicV。基于上述特性，融合蛋白LicV能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控功能。在真核細(xì)胞中，翻譯起始因子4E能夠特異性地結(jié)合mRNA的5′端，啟動(dòng)翻譯過(guò)程。將LicV－4E融合基因?qū)胝婧思?xì)胞中，表達(dá)出的融合蛋白能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)翻譯的調(diào)控。圖2為雙熒光蛋白基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列。黑暗環(huán)境下，翻譯過(guò)程遇到終止密碼子UAA時(shí)核糖體離開mRNA，翻譯終止；但藍(lán)光照射時(shí)，LicV二聚體可與圖中RAT結(jié)合，4E啟動(dòng)下游序列的翻譯過(guò)程。此外，通過(guò)LicV與不同效應(yīng)蛋白的融合，還可以實(shí)現(xiàn)光控RNA的細(xì)胞定位、剪接以及降解等。四環(huán)素能被用作傳統(tǒng)開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白，但本身具有副作用，且一旦加入就會(huì)持續(xù)打開，只能等生物體將其完全代謝掉才會(huì)關(guān)閉。LicV是一種可用范圍廣泛的光控RNA結(jié)合蛋白，可應(yīng)用于基因功能研究、細(xì)胞生命活動(dòng)調(diào)控等多方面，并展現(xiàn)出在生命科學(xué)各研究領(lǐng)域的巨大潛力。(1)圖1中RAT是在________酶的作用下轉(zhuǎn)錄形成的。DNA上的________能夠使轉(zhuǎn)錄停止。(2)圖1中紅色熒光蛋白基因的表達(dá)所起的作用是__________________。通過(guò)比較黑暗和藍(lán)光情況下__________________，可以從含有不同連接子的融合蛋白中篩選出效果最佳的LieV。(3)結(jié)合圖2及文中信息分析，下列相關(guān)說(shuō)法正確的有________。A．4E基因需要與LicV基因共用同一個(gè)啟動(dòng)子和終止子B．4E的mRNA需要與LicV的mRNA共