2024-2025學年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參時分層作業(yè)含解析新人教版必修2

PAGE6-第3節(jié)人類遺傳病(建議用時：40分鐘)題組一人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異樣遺傳病②多基因遺傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳病④性染色體上的單基因遺傳病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④D[唇裂屬于多基因遺傳?。槐奖虬Y屬于常染色體上的單基因遺傳??；先天性愚型是染色體異樣遺傳?。豢咕S生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。]2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．單基因遺傳病是指受一個基因限制的遺傳病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病D．基因突變不確定誘發(fā)遺傳病B[人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病，單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病。發(fā)生基因突變的生物性狀不確定變更，也就不確定誘發(fā)遺傳病。]3．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴峻智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的緣由可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一樣B[帕陶綜合征屬于染色體異樣遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A項錯誤；帕陶綜合征形成的緣由是13號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B項正確；該病形成的緣由是染色體變異，C項錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D項錯誤。]題組二調(diào)查人群中的遺傳病4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對象，因為其在人群中的發(fā)病率較高B．人類遺傳病確定含有致病基因C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者C[調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象，A錯誤；人類遺傳病不確定含有致病基因，如染色體異樣遺傳病不含有致病基因，B錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，C正確；X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D錯誤。]5．下列說法正確的是()A．全部的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規(guī)律B．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓等C．為了更加科學、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特殊留意隨機取樣D．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應在廣闊人群中進行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大C[只有單基因遺傳病在遺傳時遵循孟德爾的分別定律，A錯誤；調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，而原發(fā)性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病，B錯誤；為了更加科學、精確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特殊留意隨機取樣，C正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應在廣闊人群中進行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大，D錯誤。]題組三遺傳病的監(jiān)測和預防6．下列有關(guān)遺傳詢問的基本程序，排列依次正確的是()①醫(yī)生對詢問對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并具體了解家庭病史②分析、推斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風險率④提出防治疾病的對策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④D[遺傳詢問的基本程序是醫(yī)生對詢問對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并具體了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析、推斷遺傳病的傳遞方式；推算后代患病風險率；提出防治疾病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。故D正確。]7．下列關(guān)于基因檢測疾病的敘述，不正確的是()A．可以用測定基因表達產(chǎn)物——蛋白質(zhì)的方法達到基因檢測的目的B．基因檢測可以預料個體患病的風險C．基因檢測疾病帶來的負面影響主要是基因卑視D．基因檢測疾病時，一次只能檢測一種疾病，非常麻煩D[基因指導蛋白質(zhì)的合成，可以通過測定基因表達產(chǎn)物達到基因檢測的目的，A正確；基因檢測通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預料個體患病的風險，B正確；基因檢測可能會由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不同等待遇，即基因卑視，C正確；基因檢測疾病時，能一次快速檢測出多種疾病，D錯誤。]8．下列關(guān)于人類基因組安排的敘述，合理的是()A．該安排的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B．該安排是人類從細胞水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該安排的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D．該安排的實施不行能產(chǎn)生種族卑視、侵擾個人隱私等負面影響A[人類許多疾病與遺傳有關(guān)；人類基因組安排是在分子水平上的探討；人類基因組安排是測定人類基因組(22條常染色體和X、Y染色體)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息；該安排可能帶來確定的負面影響。]9．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請依據(jù)題意回答問題。(1)依據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：甲夫婦：男；女。乙夫婦：男；女。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳詢問。①假如你是醫(yī)生，請計算這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為%。乙夫婦：后代患血友病的概率為%。②優(yōu)生學上認為，有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個孩，乙夫婦最好生一個孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和、。[解析](1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，其基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方的基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，說明其母親確定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，后代中女兒全正常，兒子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率為(1/2)×(1/2×1/2)＝1/812.5%。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷是胎兒在誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，主要包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、羊水檢查和B超檢查等。[答案](1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水檢查B超檢查10．如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史，請據(jù)圖回答問題。(1)甲病致病基因位于染色體上，為遺傳。(2)Ⅲ11和Ⅲ12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后進行遺傳詢問，了解到若在妊娠早期對胎兒進行檢查，可推斷后代是否會患這兩種遺傳病。可供選擇措施如下：A．染色體數(shù)目檢測 B．性別檢測C．基因檢測 D．無需進行上述檢測請依據(jù)系譜圖分析：①Ⅲ11應實行什么措施？(填序號)，緣由是。②Ⅲ12應實行什么措施？(填序號)，緣由是。[解析](1)分析遺傳系譜圖，Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病，他們的女兒Ⅲ11不患甲病，故甲病屬于常染色體顯性遺傳病；Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，他們生出了患乙病的孩子Ⅲ13且Ⅱ8無乙病致病基因，故乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病。(2)①因為Ⅲ11的基因型為aaXBXB，與正常男子(aaXBY)婚配，所生的孩子均正常，所以Ⅲ11不須要進行檢查。②因為Ⅲ12的基因型為aaXBXB或aaXBXb，其與正常男子(aaXBY)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。所以須要對胎兒進行性別檢測，假如是男孩，還須要進一步進行基因檢測。[答案](1)常顯性(2)①DⅢ11基因型為aaXBXB，與正常男性結(jié)婚，后代均正常②BCⅢ12基因型為aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表現(xiàn)正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需進一步做基因檢測)11．華蜜的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要實行優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．遺傳詢問是預防遺傳病發(fā)生的最主要方法D．禁止近親結(jié)婚是預防隱性遺傳病發(fā)生的最簡潔、有效的方法D[基因診斷是在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷，因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是人類5號染色體結(jié)構(gòu)變更引起的，不能用基因診斷確定，A錯誤；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷，B錯誤；遺傳詢問和產(chǎn)前診斷在確定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預防遺傳病發(fā)生的主要方法，C錯誤；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結(jié)婚是預防隱性遺傳病發(fā)生的最簡潔、有效的方法，D正確。]12．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C[苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異，A項錯誤。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段，B項錯誤。產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，C項正確。遺傳病的探討詢問過程應首先了解家庭病史，然后才能分析確定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。]13．有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是雙胞胎，如圖表示該雙胞胎的發(fā)育過程。下列說法正確的是()A．胎兒的性別確定發(fā)生在過程X，甲為男孩，乙可能為女孩B．若丈夫為患者，胎兒是男性時，則不須要對胎兒進行基因檢測C．若妻子為患者，胎兒是女性時，則須要對胎兒進行基因檢測D．若妻子為患者，胎兒是女性時，甲、乙均表現(xiàn)正常D[胎兒性別確定于受精過程，甲和乙是由同一個受精卵發(fā)育來的，性別應當相同，故A項錯誤。若丈夫為患者，妻子可能為攜帶者，故須要對胎兒進行基因檢測，B項錯誤。若妻子為患者，胎兒是女性時，確定為攜帶者，表現(xiàn)型確定正常，故不須要進行基因檢測，C項錯誤、D項正確。]14．曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)覺：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致B[含有Y染色體的應為男性；緣由是父親的次級精母細胞在減數(shù)其次次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細胞中，形成了異樣精子(含兩條Y染色體)。]15．如圖是某校學生依據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請分析回答：(1)Ⅲ7婚前應進行，以防止生出有遺傳病的后代。(2)通過圖中(填個體編號)可以解除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ4不帶有此病致病基因，則Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是。(3)若Ⅱ4帶有此病致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者(相關(guān)基因用B、b表示)，則Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是。(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但Ⅲ8既是紅綠色盲又是克氏綜合征(XXY)患者，其病因是圖中(填個體編號)產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第次分裂過程中發(fā)生異樣。[解析](1)題中給出“婚前”這一限制條件，婚前應進行遺傳詢問，此空易錯答為“產(chǎn)前診斷”。(2)由Ⅱ3、Ⅱ4正常，而其兒子Ⅲ8患病可知，該病為隱性遺傳病。若Ⅱ4不帶有此病致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分別是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是(1/2)×(1/2)＝1/4。(3)若Ⅱ4帶有此病致病基因，確定該病為常染色體隱性遺傳病，又因Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者，故Ⅲ7的基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的