mnd 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病ppt課件

1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，腦病科，1。肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征是脊髓前角細(xì)胞、腦干和錐體束運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損。臨床表現(xiàn)為從遠(yuǎn)端開始的不對(duì)稱肌無(wú)力和肌肉萎縮，導(dǎo)致嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)功能障礙甚至呼吸肌麻痹，患者在3-5年內(nèi)死亡。這是最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。1874年，法國(guó)“神經(jīng)病學(xué)之父”讓馬丁沙可使用了這個(gè)術(shù)語(yǔ)。它在法國(guó)也被稱為夏科病。在美國(guó)，肌萎縮側(cè)索硬化癥也被用作運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的通稱，也稱為盧格里克病，是以1941年死于這種疾病的美國(guó)棒球運(yùn)動(dòng)員的名字命名的。在英聯(lián)邦國(guó)家，肌萎縮側(cè)索硬化癥通常被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病(MND)。我國(guó)主張專業(yè)醫(yī)學(xué)應(yīng)沿用世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)

2、的名稱，使用ALS，以方便國(guó)際交流。“冰桶挑戰(zhàn)”是“ALS冰桶挑戰(zhàn)”的縮寫，是美國(guó)ALS協(xié)會(huì)發(fā)起的一項(xiàng)公益活動(dòng)挑戰(zhàn)。在美國(guó)，肌萎縮側(cè)索硬化癥通常也指運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，因此“冰桶挑戰(zhàn)”是一項(xiàng)公益活動(dòng)，旨在引起人們對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病)的關(guān)注，并為其患者捐款。冰桶挑戰(zhàn)是從最初的“冰水挑戰(zhàn)”發(fā)展而來(lái)的。在高爾夫球手克里斯肯尼迪接受冰桶挑戰(zhàn)后，他的丈夫被命名為珍妮特塞內(nèi)奇亞，是肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的表親。珍妮特在第二天接受了挑戰(zhàn)，并任命帕特奎因，他也患有肌萎縮側(cè)索硬化癥，現(xiàn)在為洋基隊(duì)效力。就這樣，冰桶挑戰(zhàn)與肌萎縮側(cè)索硬化癥聯(lián)系起來(lái)，并迅速在世界各地流行起來(lái)，最終全球捐款總額超過2億美元。3

3、。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因不明的慢性進(jìn)行性疾病，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮質(zhì)椎體細(xì)胞和椎體束。臨床上，上和/或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均受損，表現(xiàn)出不同的重癥肌無(wú)力、肌肉萎縮和椎束征的組合，感覺和括約肌功能通常不受影響。4、研究和交流PPT，呈現(xiàn)全球分布。年發(fā)病率約為十萬(wàn)分之二。人口的患病率為每100，000人中有4-6人。通常從30-60歲開始。男性經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)漸進(jìn)性肌肉萎縮和肌無(wú)力。平均死亡時(shí)間為3-5年，死于呼吸肌麻痹引起的呼吸道感染。沒有治愈的方法，里魯唑?qū)ALS來(lái)說是長(zhǎng)久的；一年。臨床特征。研究和交流PPT不明確，這可能與以下因素有關(guān)2。免疫因素：MND病患者血清中檢測(cè)到多種抗體和

4、免疫復(fù)合物，但未證實(shí)免疫攻擊的靶細(xì)胞是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；3.中毒因素：興奮性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素的缺乏或積累：鋁、錳和銅；4.慢性病毒感染和惡性腫瘤：and出現(xiàn)在一些脊髓灰質(zhì)炎中；有些MND人是并發(fā)惡性腫瘤的，而MND人也是在腫瘤治療得到改善的時(shí)候得到改善的。病因，6。學(xué)習(xí)交流PPT，病理學(xué)，位置：皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)的脊椎細(xì)胞，下腦干的運(yùn)動(dòng)核，脊髓的前角細(xì)胞，脊椎束損傷：神經(jīng)元變性，數(shù)量減少，7。學(xué)習(xí)交流PPT，出現(xiàn)在床上，根據(jù)受損部位的不同組合，可分為四種類型：1。脊髓肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)前角細(xì)胞。上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷并存。它們大多數(shù)在40歲以后發(fā)育，男性多于女性。第一個(gè)癥狀通常

5、是僵硬、虛弱、肌肉萎縮、肌束纖維性顫動(dòng)，其發(fā)展到近端。整個(gè)上肢被下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，而下肢被上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷無(wú)客觀感覺異常；延髓麻痹可能發(fā)生在晚期；病程持續(xù)發(fā)展，死于呼吸肌麻痹；平均存活時(shí)間為35年。8、學(xué)習(xí)交流PPT，出現(xiàn)在床上，根據(jù)受損部位的不同組合，可分為四種類型：2。進(jìn)行性脊髓性肌萎縮(PSMA):僅涉及脊髓前角細(xì)胞，顯示對(duì)下部運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷；發(fā)病年齡在30歲左右，男性更常見；第一個(gè)癥狀通常是肌肉無(wú)力和一只手萎縮，逐漸發(fā)展到近端；它也可以涉及下肢；可能累及延髓，可能出現(xiàn)延髓麻痹，導(dǎo)致肺部感染死亡。9、學(xué)習(xí)交流PPT，出現(xiàn)在床上，根據(jù)受損部位的不同組合，可分為四種類型：3。進(jìn)行性延髓麻痹

6、(PBP):病變侵犯腦橋和延髓運(yùn)動(dòng)核；許多中世紀(jì)后的發(fā)病率；構(gòu)音不清、吞咽困難、飲水咳嗽、咀嚼無(wú)力、舌肌萎縮伴肌束纖維顫動(dòng)、咽反射消失、下頜骨反射亢進(jìn)、強(qiáng)哭強(qiáng)笑、真假延髓麻痹并存；進(jìn)展快，預(yù)后差，13年內(nèi)大多死于呼吸肌麻痹和肺部感染。10，學(xué)習(xí)交流PPT，出現(xiàn)在床上，根據(jù)受損部位的不同組合，可分為四種類型：4。原發(fā)性側(cè)索硬化僅累及脊椎束；罕見，中年發(fā)??；第一個(gè)癥狀通常是雙下肢對(duì)稱性痙攣性癱瘓，進(jìn)展緩慢，可逐漸累及上肢，表現(xiàn)為四肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀；無(wú)感覺異常，無(wú)肌肉萎縮；可能出現(xiàn)假性球麻痹。11，學(xué)習(xí)交流PPT和臨床分期，但研究已經(jīng)證明，一些患者的表現(xiàn)符合ALS的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很難用這四種

7、亞型來(lái)概括。近年來(lái)，根據(jù)世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)的Escorial標(biāo)準(zhǔn)對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥進(jìn)行了診斷，并將肌萎縮側(cè)索硬化癥分為8種臨床表型，這些表型在發(fā)病年齡、延遲診斷時(shí)間、額顳葉癡呆的比率、存活時(shí)間、3年、5年和10年存活率等方面有所不同。這8種類型是基于診斷時(shí)的臨床表現(xiàn)，但所有可用的患者數(shù)據(jù)應(yīng)在隨訪期間不斷收集和修改。12，學(xué)習(xí)交流(PPT)，經(jīng)典(夏科)肌萎縮側(cè)索硬化癥(C-ALS):上肢或下肢有特征性癥狀或體征，錐體束征清晰但不突出。延髓性肌萎縮癥：這些患者有延髓疾病、構(gòu)音障礙和/或吞咽困難、舌萎縮和肌束震顫。在發(fā)病后的前6個(gè)月內(nèi)沒有外周脊髓損傷的癥狀。頭6個(gè)月錐束征可能不明顯，但以后應(yīng)明顯。

8、13，學(xué)會(huì)交流，連枷臂綜合征(FA-ALS):這類患者的特征是逐漸發(fā)展，主要是上肢近端無(wú)力和萎縮。這種類型包括病理性深部腱反射或患者上肢在病程的某一階段出現(xiàn)的霍夫曼征，但不存在肌肉張力增加或陣攣。癥狀出現(xiàn)后，至少12個(gè)月僅限于受影響的上肢功能。14，學(xué)會(huì)交流，連枷腿綜合征：患者的特征是逐漸進(jìn)展，下肢末端無(wú)力和萎縮。這種類型包括病程中某一階段患者下肢的病理性深腱反射或巴賓斯基征，但無(wú)肌肉緊張或陣攣增加。當(dāng)沒有遠(yuǎn)端受累時(shí)，下肢近端疾病患者的萎縮和虛弱被歸類為典型的肌萎縮側(cè)索硬化癥。15，學(xué)會(huì)交流PPT，錐體束ALS(P-ALS):這些患者的臨床表現(xiàn)主要是錐體束體征，主要是重度痙攣性截癱/四肢癱，伴

9、有一種或多種體征：巴賓斯基或霍夫曼征、腱反射亢進(jìn)、下頜陣攣性抽動(dòng)、構(gòu)音障礙和假性球麻痹。痙攣性癱瘓可存在于疾病的早期或晚期。這些患者在發(fā)病時(shí)至少在兩個(gè)不同的區(qū)域表現(xiàn)出較低運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷的明顯跡象，例如肌肉無(wú)力和萎縮，并且在肌電圖中存在慢性和主動(dòng)去神經(jīng)損傷。16，學(xué)習(xí)交流PPT，呼吸性肌萎縮側(cè)索硬化癥(R-ALS):這些患者在發(fā)病時(shí)表現(xiàn)出彌漫性呼吸功能障礙，他們?cè)谛菹⒒蚱跁r(shí)坐著或呼吸困難，在發(fā)病后第6個(gè)月僅出現(xiàn)輕微的脊髓或延髓癥狀。這些病人可以給你看在這一類型中，除了神經(jīng)影像學(xué)研究的結(jié)構(gòu)性損傷外，排除了通過標(biāo)準(zhǔn)化神經(jīng)節(jié)傳導(dǎo)研究發(fā)現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯患者、臨床上有UMN征的患者、有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元樣疾病綜

10、合征病史的患者、有脊髓性肌萎縮家族史的患者、有SMN1基因缺失的患者或有遺傳性延髓性脊髓性肌萎縮且雄激素受體基因重復(fù)異常延伸的CAG患者。18，學(xué)習(xí)交流PPT，在這種類型中，在隨訪過程中排除了具有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的臨床或肌電圖體征的患者、具有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元樣疾病綜合征病史的患者、具有痙攣性截癱/四肢癱瘓家族史的患者和與基因突變相關(guān)的遺傳性痙攣性截癱患者(SPG3A、SPG4、SPG6、SPG7和SPG20)。19、學(xué)會(huì)交流PPT，在床上表現(xiàn)出來(lái)，同時(shí)，(1)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征主要包括肌肉無(wú)力、萎縮和肌束纖維性顫動(dòng)。通常，檢查舌頭肌肉、面部肌肉、喉部肌肉、頸部肌肉、四肢的不同肌肉群、背部肌肉以及

11、胸部和腹部肌肉。(2)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征主要包括肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、陣攣、陽(yáng)性病理體征等。通常檢查吮吸反射、咽反射、頦反射、掌骨反射、肢體腱反射、肌肉張力、霍夫曼征、下肢病理征、腹壁反射，以及是否有哭、笑等假性延髓麻痹。(3)臨床體檢是發(fā)現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的主要方法。如果腱反射在有明顯肌肉萎縮和無(wú)力的區(qū)域不低或不活躍，即使沒有病理體征，也可表明錐體束受損。(4)對(duì)患者的隨訪和體征的動(dòng)態(tài)觀察也能反映疾病的進(jìn)展情況。20，學(xué)會(huì)溝通PPT，協(xié)助考試，1。肌電圖：神經(jīng)源性改變；2.肌肉活檢：有助于診斷，但不是特異性的；3.磁共振成像：脊髓和腦干萎縮在某些情況下可以看到。21，學(xué)習(xí)交流PPT，診

12、斷，1。中年以后，發(fā)病，發(fā)??；2.逐步惡化；3.涉及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。4.無(wú)感覺障礙；5.肌電圖：的神經(jīng)源性改變。22、學(xué)習(xí)交流PPT必須具備以下神經(jīng)癥狀和體征：下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變特征(包括正常臨床表現(xiàn)和異常肌電圖)；上運(yùn)動(dòng)神的病變特點(diǎn)；疾病逐漸發(fā)展。23歲，學(xué)習(xí)交流PPT，以下基礎(chǔ)支持ALS診斷：一個(gè)或多個(gè)肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損傷；運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期延長(zhǎng)，波幅降低；沒有傳導(dǎo)阻滯。24，研究和交換PPT，ALS臨床診斷的世界神經(jīng)聯(lián)盟，25，研究和交換PPT，并證實(shí)上和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)涉及延髓、胸脊髓、頸脊髓和腰骶脊髓的三個(gè)部分。有兩個(gè)地方需要診斷。只有一個(gè)站點(diǎn)

13、是可能的。懷疑至少有兩個(gè)部位有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的跡象。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)診斷標(biāo)準(zhǔn)，26。學(xué)習(xí)交流PPT，ALS als不應(yīng)有以下癥狀和體征：感覺障礙體征；顯著的括約肌功能障礙；視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙；自主神經(jīng)功能障礙；錐體外系疾病的癥狀和體征；阿爾茨海默病的癥狀和體征；可由其他疾病解釋的類肌萎縮性側(cè)索硬化綜合征的癥狀和體征。27，研究和交換PPT，脊髓空洞癥下多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征，進(jìn)行性脊髓性肌萎縮，運(yùn)動(dòng)軸單純性周圍神經(jīng)病，副腫瘤性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，良性遠(yuǎn)端手肌萎縮(平山病)，脊髓灰質(zhì)炎后遺癥，其他，診斷和診斷，28，研究和交換PPT，診斷和診斷，1。常染色體隱性脊肌萎縮癥；肌無(wú)力、肌肉萎

14、縮始于肢體近端骨折；進(jìn)展緩慢，可以存活20多年。，29，學(xué)會(huì)溝通PPT，識(shí)別和診斷，2。頸椎?。杭∪馕s較輕，局限于上肢某些肌肉群，常伴有相應(yīng)節(jié)段的異常感覺、疼痛、麻木，也可有感覺平面；脊髓嚴(yán)重受壓的患者可能有括約肌功能障礙；肌束震顫少見，無(wú)腦干癥狀，胸鎖乳突肌肌電圖無(wú)變化，肌萎縮側(cè)索硬化癥陽(yáng)性率為94%，30歲，學(xué)習(xí)交流PPT，鑒別診斷，3歲。脊髓空洞癥的節(jié)段性分離性感覺障礙；常伴有顱骨和脊柱畸形；進(jìn)展緩慢；核磁共振成像可以清楚地顯示空腔。學(xué)會(huì)用PPT進(jìn)行鑒別診斷，4 .良性肌束震顫見于正常人，是廣泛而粗大的肌束震顫，無(wú)肌無(wú)力和肌肉萎縮。學(xué)會(huì)用PPT進(jìn)行鑒別診斷，5。平山病是日本學(xué)者平山惠早于1956年報(bào)道的。臨床少見，易發(fā)于青年男性，慢性起病，單側(cè)或雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌肉萎縮，多為冷癱，暴露于寒冷環(huán)境，虛弱明顯加重。頸髓的磁共振成像特征。33，學(xué)習(xí)交流PPT，識(shí)別和診斷，6。多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病(MMN)慢性進(jìn)展引起的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，肌肉無(wú)力的不對(duì)稱分布，主要是上肢，無(wú)錐體束征和感覺障礙。肌電圖顯示多灶性運(yùn)動(dòng)阻滯和纖顫波。血清神經(jīng)節(jié)苷脂GM1-Ab滴度的IVIg治療可產(chǎn)生顯著效果。34，學(xué)習(xí)交流PPT，治療，目前沒有有效的治療方法；支持和對(duì)癥治療。35，學(xué)習(xí)交換PPT，對(duì)癥治療以確保充足的營(yíng)養(yǎng)，改善一般情況呼吸困難，氣管切開術(shù)后吞咽困難