第一節(jié)--人類遺傳病的主要類型2.ppt

1、第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,一、人類遺傳病的概述,討論： 1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關(guān)系？ 2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關(guān)系？ 3、由于某種原因引起體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導(dǎo)致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？ 4、遺傳病是否受環(huán)境因素的影響？,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳?。合忍煨杂扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,

2、二、人類遺傳病的類型,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾?。恢饕巧臣?xì)胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)。,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,并指,多指,短指,軟骨發(fā)育不全,是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)

3、或馬戲團(tuán)的雜技小丑。,常染色體顯性遺傳病,遺傳特點: 在家族中表現(xiàn)為代代相傳 家族中男女發(fā)通常病概率基本相等,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,遺傳特點: 1.通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 2.女性患者多于男性患者 3.顯性遺傳看男病，母女皆病為伴性,男人毛耳,Y染色體遺傳病,Y染色體遺傳病,遺傳特點: 傳男不傳女, 父病兒必病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味

4、。 （詳述 ）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,遺傳特點: 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳 家族中男女發(fā)病概率基本相等,概念： 由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。,特點：1.多

5、對基因和環(huán)境共同作用 2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 3.群體中發(fā)病率高,唇裂,多基因遺傳病，,（三）、染色體異常遺傳病,概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,常染色體異常遺傳病,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,常染色體顯性遺傳?。阂话阍诩易逯斜憩F(xiàn)為代代

6、相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； 常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為隔代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等； X連鎖顯性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳， 女性患者多于男性患者； X連鎖隱性遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和 交叉遺傳，男性患者多于女性患者； Y連鎖遺傳?。汉蟠颊咧挥心行?，沒有女性。,遺傳病類型的判定,遺傳病類型的判定,1、先確定系譜圖中的遺傳病時顯性遺傳還是隱性遺傳； （1）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳??； （2）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病,遺傳病類型的判

7、定,2、其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳（1）隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者（即父正女?。┚鸵欢ㄊ浅Ｈ旧w的隱性遺傳??； 在隱性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常（即母病兒正）就一定是常染色體的隱性遺傳??； （2）顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的（即父病女正）就一定是常染色體的顯性遺傳?。?在顯性遺傳系譜中，出現(xiàn)母親表現(xiàn)正常，而其兒子中有患者（即母正兒病）就一定是常染色體的顯性遺傳?。?二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,危害：,（1）新生兒中，1.

8、3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致； （2）15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致； （3）自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起； （4）21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,1. 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.單基因顯性（2）21三體綜合征 B.單基因隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.單基因顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.染色體變異 （5）單倍體育種 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F. 個別染色體異常（7）性腺發(fā)育不良 G.個別染色體病,復(fù)習(xí)題,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ 23AX 22AX 2