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1、第3節(jié) 人類遺傳病,5.3 人類遺傳病,學習目標 1.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查,了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 2.通過實際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會,并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 3.讓學生了解遺傳病的檢測和預防,關(guān)注遺傳病給人類造成的危害。,導學案反饋,1.總體完成情況較滿意。 2.部分學生不愿意動筆,有些題目明顯資料或課本上都有現(xiàn)成的答案,卻不愿意動筆抄一下。 3.注意:先看透課本,然后再做導學案,切勿邊看書邊做導學案。,大膽展示 精彩點評,問題討論,人類的遺傳病,如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明,人類的大多數(shù)疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。
2、 討論: 1.人的胖瘦是由基因決定的嗎? 2.有人認為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?,解析:,1、人的胖瘦是由基因決定的嗎?,人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。,有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀,而性狀是由基因控制的,從這個角度看,說疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,這種觀點過于絕對化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大腸桿菌引起的腹
3、瀉,就不是基因病。,2、有人認為“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,概念:遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。,單基因遺傳病,(一)類型: 1、單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病。主要有三類:,顯性遺傳?。撼o@(軟骨發(fā)育不全、多指、并指)和伴X顯(抗維生素D佝僂?。┑取?隱性遺傳?。撼k[(白化病、苯丙酮尿癥)和伴X隱( 進行性肌營養(yǎng)不良,紅綠色盲癥,血友?。┑?。,伴遺傳?。和舛蓝嗝Y,1,2,4,8,6,10,7,3,9,11,5,
4、12,正常男女,患病男女,軟骨發(fā)育不全(常顯),遺傳系譜圖,14,13,報紙消息:深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個“多指并指”新生兒身上追根溯源,獲得驚人發(fā)現(xiàn),這個家族四代人當中,每代人都有一人患“多指并指”癥。(常顯),抗維生素D佝僂病 伴顯,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遺傳系譜圖,正常男女,患病男女,患兒在34月出現(xiàn)智力低下,頭發(fā)發(fā)黃,尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,進行性肌營養(yǎng)不良(伴隱)遺傳系譜圖,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,特點:常表
5、現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境因素的影響。,2、多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病。,較常見的有唇裂(俗稱兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,3、染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?常染色體?。喝纭?1三體綜合征”,性染色體病:如“性腺發(fā)育不良”,(二)遺傳病的特點:,1、先天性 2、終生性 3、遺傳性 這些特點使遺傳病可影響幾代人的健康,給人類帶來極大的危害。,遺傳病的治療,1、飲食治療:某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的,如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。 2、藥物治療:藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用,從而改善病患者的病情,減少痛苦。(冠心
6、病,哮喘等) 3、手術(shù)治療:采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法,如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因療法:這是一種根本的和有希望的方法,目前還處在研究和探索階段。,資料,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚,為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,二、遺傳病的監(jiān)測和預防,方法:,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,1、遺傳咨詢(也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導”),遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病,那么
7、她自己是否也攜帶了白化病的基因?她未出生的孩子是否也可能患白化病?如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師,你將如何向她提供咨詢?,知識運用,2、產(chǎn)前診斷方法 (1)羊水檢查 (2)B超檢查 (3)孕婦血細胞檢查 (4)基因診斷,我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚,科學推算,每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下,雙雙帶有相同的致病基因的機會很少,,我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢?,但是在近親結(jié)婚時,雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一 、中國某大學一位教授,其妻是電氣工程師。二人的智商都很高,超過130。他們才華出眾,身體健康,下一代的孕育環(huán)境和
8、教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是,他(她)們?nèi)渴侵囟认忍彀V呆性患者:究其原因,僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹,實例1:,例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人,英國科學家查理.達爾文(Charles Darwin),與他舅父的女兒?,敚ˋLMA)結(jié)婚,婚后,他們共生育6子4女。但有3個早死,另3個一直患病,智能低下,終生未婚。,(Charles Darwin),曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根,他與表妹瑪麗結(jié)婚后,雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼:“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種, 無論如何也不要近親結(jié)婚。”,三、人類基因組計劃與人體健康 (閱讀課本P93,思考其中的討論題),1、人類基因組計劃的由來及發(fā)展2、我國人類基因組研究工作的歷程與進展 3、人類基因組計劃與人體健康的關(guān)系 4、人類基因組計劃及其影響(正面和負面),請大家指出
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