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1、染色體變異,普通高中新課標(biāo) 人教版 必修二 第5章 基因突變及其他變異,1,第5章 基因突變及其他變異 第2節(jié) 染色體變異,2,染色體變異,染色體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異,病例:,貓叫綜合征,病因:,病征:,病人的第5號染色體部分缺失,患兒兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,存在嚴(yán)重的智力障礙,哭聲輕而音調(diào)高,像貓叫而得名。,3,課本知識回顧,一. 染色體結(jié)構(gòu)的變異 1概念: 在 的影響下, 由 改變而引起的變異。 2類型: (1)缺失:染色體中 引起的變異。 (2)重復(fù):染色體中 引起的變異。 (3)易位:染色體的某一片段移接到另一條 上引起的變異。 (4)倒位:染色體中 引起的變異。
2、,自然條件或人為條件,某一片段缺失,增加某一片段,非同源染色體,某一片段位置顛倒,染色體結(jié)構(gòu),4,課本知識回顧,3結(jié)果: 使排列在染色體上的的或 發(fā)生改變,從而導(dǎo)致性狀的變異。 4舉例:貓叫綜合征,是由于人的第5號染色體部分引起的遺傳病。,基因,缺失,排列順序,數(shù)目,5,ATCCG TAGGC,(正?;颍?A CCG T GGC,1. ,AACCG TTGGC,ATTCCG TAAGGC,課堂綜合歸納,一.比較基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異(概念辨析),堿基對 缺失,2. ,堿基對 增添,3. ,堿基對 替換,染色體片段缺失,染色體結(jié)構(gòu)變異,基因突變,6,染色體重復(fù),7,ATCCG TAGGC,(
3、正?;颍?A CCG T GGC,1. ,AACCG TTGGC,ATTCCG TAAGGC,一.比較基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異(概念辨析),堿基對 缺失,2. ,堿基對 增添,3. ,堿基對 替換,基因突變,染色體片段重復(fù),染色體結(jié)構(gòu)變異,課堂綜合歸納,8,染色體倒位,9,ATCCG TAGGC,(正常基因),A CCG T GGC,1. ,AACCG TTGGC,ATTCCG TAAGGC,一.比較基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異(概念辨析),堿基對 缺失,2. ,堿基對 增添,3. ,堿基對 替換,基因突變,染色體片段倒位,染色體結(jié)構(gòu)變異,課堂綜合歸納,10,ATCCG TAGGC,(正常基因)
4、,A CCG T GGC,1. ,AACCG TTGGC,ATTCCG TAAGGC,一.比較基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異(概念辨析),堿基對 缺失,2. ,堿基對 增添,3. ,堿基對 替換,基因突變,染色體片段易位,染色體結(jié)構(gòu)變異,課堂綜合歸納,11,課堂綜合歸納,基因結(jié)構(gòu) (堿基對),染色體結(jié)構(gòu) (片段),1.缺失 2.增添 3.替換,1.缺失 2.重復(fù) 3.倒位 4.易位,遺傳信息改變;產(chǎn)生新基因; 產(chǎn)生等位基因。,基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變。,12,例題1:已知某物種的一條染色體上依次排列著M、N、O、p、q五個基因,如下圖列出的若干種變化中,不屬于染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化的是 (),D,1
5、3,二.比較染色體易位和基因重組(易錯分析),A,a,B,b,一對同源染色體,交叉互換,復(fù)制,基因重組,染色體缺失和易位,非同源染色體,A,A,B,B,14,自我歸納:,同源染色體的 非姐妹染色單體,非同源染色體,減數(shù)第一次分裂前期 的四分體時期,減數(shù)分裂或有絲分裂等,基因重組,染色體結(jié)構(gòu)變異,正常,異常,15,先天性愚型(21三體綜合征) 45條XY(47條),癥狀:身體矮小,肘外翻,頸部皮膚 松弛 為蹼頸,外觀為女性但乳房不 發(fā)育, 無生育能力。,癥狀:智力低下,發(fā)育遲緩,眼間較寬,外眼角上斜,口常半張,舌外伸,又叫伸舌樣癡呆。,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征) 44條XO(45條),16,(
6、二)染色體數(shù)目的變異,分兩類:,1、細(xì)胞內(nèi)的個別染色體增加或減少,2、細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以染色體組的形式增加或減少,(1)21三體綜合征(即先天性愚型),患者比正常人多了一條21號染色體,(2)性腺發(fā)育不良,患者比正常人少了一條X染色體,17,學(xué)習(xí)活動: 下圖是一個果蠅的 細(xì)胞,其進(jìn)行 分裂,產(chǎn)生 種 細(xì)胞。完成圖解,并標(biāo)出染色體的序號。,三.理解與“染色體組”相關(guān)的概念,課堂綜合歸納,染色體組成 (用序號表示):,和,和, 和, X和Y。,, , X。,, , Y。,精原,減數(shù),2,精,18,精原細(xì)胞,卵原細(xì)胞,發(fā)現(xiàn)問題了嗎?,19,染色體組的特征:,生殖細(xì)胞中的一組非同源染色體; 它們在形態(tài)和功能上各不相同; 攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳 和變異的全部遺傳信息。,20,四體驗染色體組數(shù)量的判斷:,課堂綜合歸納,分析的四個角度:什么細(xì)胞?什么時期?幾個染色體組?幾倍體?從細(xì)胞分裂的角度去分析,不要死記硬背!,21,四體驗染色體組數(shù)量的判斷:,課堂綜合歸納,體細(xì)胞的基因型,22,四體
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