河南科技大學生態(tài)學課件第六章-染色體結構變異

1、第六章 染色體結構變異 Variation of chromosomal structure,缺失 重復 倒位 易位 染色體結構變異的誘發(fā) 染色體結構變異的應用,主要內(nèi)容,引 言,基因突變和染色體變異的區(qū)別,基因突變：染色體上某一個位點上基因的改變， 光學顯微鏡下不可見。,染色體結構變異的因素： 自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化； 人工條件：物理因素、化學藥劑的處理。,第一節(jié) 缺失,2. 類型： （1）頂端缺失：染色體的末端發(fā)生缺失。 （2）中間缺失：染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生缺失。,一、缺失的類型及形成,3. 染色體缺失的形成,缺失雜合體：體細胞中的某一對染色體，一條為正常染色體，另一條為缺失

2、染色體。 缺失純合體：兩條同源染色體都為缺失染色體，并且缺失的區(qū)段相同。,1.無著絲粒片段：最初細胞分裂時，后期赤道板附近存在無著絲點的斷片，適用于最初缺失時鑒定。,二、缺失的細胞學鑒定,3. 聯(lián)會二價體的形態(tài)判別：聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起（缺失圈或缺失環(huán)），適用于中間缺失雜合體中。必須： 參照染色體的正常長度； 著絲點的正常位置。,果蠅唾腺染色體上的缺失圈,4. 缺失片段足夠長 ：核型分析。,缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。,缺失的危害程度 取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。 缺失

3、純合體致死或半致死，生活力顯著下降； 缺失雜合體缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。,三、缺失的遺傳學效應,1. 缺失對個體生長和發(fā)育不利,如貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失） ：嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。嬰兒期或幼兒期夭折。,2假顯性 含缺失染色體的個體遺傳反常，Mc Clintock（1931 ），進行玉米X射線輻射試驗。,假顯性現(xiàn)象：染色體片段缺失后，其非缺失同源染色體上的隱性等位基因不被遮蓋而表現(xiàn)出隱性性狀。,第二節(jié) 重復,一、重復的類型及形成,2類型: 順接重復：指某區(qū)段按照自

4、己在染色體上的正常順序重復。 abc. defghiabc.defdefghi 反接重復：指某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。 abc. defghiabc.deffedghi 著絲點所在區(qū)段重復 會形成雙著絲點染色體 將繼續(xù)發(fā)生結構變異，難以穩(wěn)定成型。,3. 重復的形成,重復是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的,兩條同源染色體的非姊妹染色單體上各有一次斷裂. B. 在斷裂點處發(fā)生交換后的四條染色單體。 C. 形成的四條染色單體：兩條是正常的(abc.defgi)，一條是重復的abc.defdefghi)，一條是缺失的(abc.ghi)。,1 重復區(qū)段較長時： 重復環(huán)：在雜合體中，重

5、復區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長度不同)。 染色體末端不配對：末端突出。,2 重復區(qū)段很短時：聯(lián)會時重復部分收縮一點，不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。看不出，難以鑒定。,二、重復的細胞學鑒定,重復的影響：擾亂了生物體本身基因的固有平衡體系，影響了個體的生活力。 有害程度：取決于重復區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區(qū)段過長，往往使個體致死。,三、重復的遺傳學效應,1 基因的劑量效應 細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著。,如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，V+V紅色，但V+VV朱紅色，說明2個隱性基因的作用大于 1個

6、顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系。,再如：果蠅的棒眼遺傳 野生型果蠅，每個復眼780個左右紅色小眼組成。 變異型之一：X染色體，16區(qū)A段因不等交換而重復了：紅眼358（重復雜合體） 變異型之二：重復純合體68 (1/11）,2 基因的位置效應,第三節(jié) 倒位,1 概念 倒位(inversion)：染色體上發(fā)生了某區(qū)段的顛倒。 2 類型 臂內(nèi)倒位(paracertric inversion)：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。abc.defgabc.dfeg 臂間倒位(pericentric inversion)：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂。abc.

7、defgabed.cfg,一、倒位的類型及形成,3 倒位的形成,倒位的類型與形成,倒位染色體（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色體。 倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中，有一條正常而另一條是倒位染色體的生物個體。 倒位純合體(inversion homozygote)：指同源染色體中，每條染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。,倒位雜合體,倒位純合體,1 倒位區(qū)段過長：倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。 2 倒位區(qū)段較短：兩側正常配對，倒位區(qū)段與對應正常區(qū)段保持分離，

8、二價體形成泡狀。 3 倒位區(qū)段適中：倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。,倒位雜合體聯(lián)會模式圖,二、倒位細胞學鑒定,倒位圈是由一對染色體形成（而缺失雜合體或重復雜合體的環(huán)或瘤則是由單個染色體形成）。 在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體間均可發(fā)生交換。,臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生雙著絲點染色體和無著絲粒片段，隨著出現(xiàn)后期橋，后期II橋。,臂間倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失-重復染色單體,1倒位可以形成新種，促進生物進化,倒位會改變基因間相鄰關系 造成遺傳性狀變異 種與種之間的差異常由多次倒位所形成。果蠅（n=4）：不同倒位特點的種，分布在不同地理區(qū)域；百合（n=12）：兩個種（頭巾百合、竹葉百合）之間的

9、分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。,三、倒位的遺傳學效應,2倒位雜合體的部分不育 含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。, 無著絲點斷片(臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期丟失； 雙著絲點的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育； 單著絲點的重復缺失染色體(臂間倒位雜合體)和缺失染色體(臂內(nèi)倒位雜合體)，得到它們的孢子也是不育； 正常或倒位染色單體，孢子可育。,3改變倒位區(qū)段內(nèi)連鎖基因的重組率（交換值） 位置效應：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理

10、距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。 降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少，故重組率降低。,交換抑制因子(crossover repressor) 倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換，由交換后的染色體參與形成的配子不育（具有缺失和重復），使交換的結果無法在子代中檢測出來，好象倒位抑制了交換發(fā)生的發(fā)生，故稱為“交換抑制因子” 。 *交換抑制因子是一種遺傳學現(xiàn)象，不是一種蛋白，也不是一種有機小分子。,第四節(jié) 易位,1 概念 一條染色體上的一個片段移接到另一條非同源染色體上易位(Translocation),2 類型 相互易位（recirocal translocation）:

11、兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來。如ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色體。 簡單易位（simple translocation）：某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)的現(xiàn)象，如ab.cde和wx.yz wx.ydez和ab.c，少見。,一、易位的類型及形成,3 易位的形成,易位的類型與形成,易位雜合體與易位純合體,1和2非同源染色體相互易位，12代表1失去一段，獲得2的一小段，21失去一小段，獲得1的小段。,二、易位的細胞學鑒定,方法：在偶線期和粗結期檢查聯(lián)會的形象。,粗線期呈十字形配對，形成四重體。

12、 終變期呈四體環(huán)（用4表示)或四體鏈（C4表示)。 中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結構的交替式和相鄰式）。,中期形象和后期分離,之二：,之二：,相鄰式之一：,交替式之一：,三、易位的遺傳效應,1. 半不育現(xiàn)象（semisterility）易位雜合體最突出的特點 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結實率50%,遺傳分析 易位雜合體2個正常染色體（1和2）和兩個易位雜合體（12和21）在粗線期聯(lián)會形成“+”字形象。 終變期交叉端化形成四體環(huán)和四體鏈,中期，1-12-2-21四體環(huán)將有4種可能的形式,之二：,之二：,相鄰式之一：,交替式之一：,產(chǎn)生可育配子,產(chǎn)生不育配子,12,x,b,b,a

13、,a,1,c,c,d,e,e,z,z,y,y,d,x,w,w,2,21,2,1,x,x,w,w,y,y,d,d,e,e,z,z,c,c,a,a,b,b,之二：,交替式之一：,二個正常的配子(ab.cde，wx.yz) 2個易位的配子(ab.cz,wx.yde),2個正常的配子， 2個易位的配子,正常配子與易位配子的比例為1：1。,自交,1/4正常染色體的植株：1/2易位雜合體：1/4易位純合體,12,21,易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象 - 由于相鄰式分離配子不育，交替式分離配子可育，因而可育配子只能是易位染色體和非易位染色體進入不同配子中，結果使非同源染色體上基因的自由組合受到嚴重的抑制，出現(xiàn)假連

14、鎖。,2 產(chǎn)生新的連鎖群,連鎖遺傳 獨立遺傳,例：原來屬于1連鎖群（1染色體）的一部分基因，改為同2連鎖群（2染色體）的一些基因連鎖（21染色體）了，與仍然留在1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關系。同理，原來屬于2連鎖群（2染色體）的一部分基因改為同一連鎖群（1染色體）的一些基因連鎖（12染色體）了，與仍然留在2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關系。,易位改變原來的基因間的連鎖關系。 易位一旦純合，就會產(chǎn)生新的連鎖群。,3. 易位會造成染色體“融合”（Chromosomal fusion）而導致染色體數(shù)的變異。 在兩個易位染色體中，其中產(chǎn)生一個很小的染色體,形成配子時未被包在配子核內(nèi)而丟失后

15、代中可能出現(xiàn)缺少一對染色體的易位純合體。 這種遺傳效應只可能發(fā)生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中。,分離（同源染色體）,少一條染色體,（少一條）,（易位體）,丟失,第一種情況,第二種情況,植物的還陽參屬通過上述的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。,如果易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒附近，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這樣的易位稱為羅伯遜易位。,如：人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長臂猿（gibbon）的進化歷程。,人類二號染色

16、體有一個羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無。 G帶表明，人類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長類動物中仍然存在。,人類慢性骨髓性白血?。╟hronic myelogenous leukemia）,Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl 和Chr22上的bcr 相連，形成融合基因。 其產(chǎn)物是一個融合蛋白。 這個融合蛋白使細胞不受細胞周期的控制，導致白血病。 只要一個細胞帶有這種易位Chr，就會致病。,正常的c-Abl蛋白是一個激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反應。,4 易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間的重組率有所下降。,在正常的第9染色體上： Yg2-

17、yg2與Sh-sh重組率為23%，Sh-sh與Wx-wx的重組率為20%； T5-9a易位雜合體： 這兩個重組率分別下降到11和5?；蚓嘁孜稽c（T）越近，重組率下降越多。Yg2-yg2與Sh-sh之間下降了12%，而Sh-sh與Wx-wx之間卻下降了15%。,第五節(jié) 染色體結構變異的誘發(fā),一、物理因素的誘發(fā) 二、化學因素的誘發(fā) 三、其它因素的誘變,一、物理因素的誘發(fā),染色體結構變異的特點 頻率低 隨機性 誘變的機理 次級電離導致染色體斷折變異，但常常與基因突變交織在一起。 不同結構變異所需染色體斷折的次數(shù)不同 頂端缺失：只需1次； 倒位：需1條染色體斷折2次； 重復：需2條染色體折斷3次或1

18、條染色體折斷2次； 移位：需2條非同源染色體分別折斷2次。,染色體斷折次數(shù)與輻射劑量的關系 一次斷折的出現(xiàn)頻率與輻射劑量表現(xiàn)直線相關 二次斷折，與輻射劑量的平方成正比，表現(xiàn)曲線相關。由于這個原因 ，那些需2次斷折的結構變異的出現(xiàn)，就不免受輻射強度的影響。如果總劑量不變，急照射時出現(xiàn)較高的兩次斷折的結構變異，慢照射時就少。,染色體結構變異頻率（%）,增加劑量,A,B,染色體結構變異的頻率與輻射劑量的關系,A 一次數(shù)折的結構變異頻率,B 兩次斷折的結構變異頻率,二、化學因素誘變 有些化學藥物能夠誘發(fā)特異性變異，8-乙氧基咖啡堿（8-ethoxycaffeine，EOC）、順丁烯聯(lián)胺（Maleic hydrazide，MH）、和2，3環(huán)氧丙醚（2:3-epoxypropyl ether，DEPE）分別處理蠶豆根端時，染色體發(fā)生斷折的部位不同。這一特點在濃度低的時候比較高的時候更為突出。另恢復時數(shù)（藥物停止后的時數(shù)）不同對染色體誘變結果（變異數(shù)）也影響。,特點：具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。,三、其它因素的誘變,某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。 生物老齡