內(nèi)科學(xué)_各論_疾病：小兒糖原貯積?、鲂蚠課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 小兒糖原貯積病型 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,別名：,小兒糖原累積病型。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,身體部位：,腹部四肢。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,科室：,小兒科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,簡(jiǎn)介：,糖原貯積?。℅SD-）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，較罕見。患兒多在幼兒期即呈現(xiàn)肝大和生長(zhǎng)遲緩，無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀；低糖血癥、高脂血癥和酮體增高程度均較輕。隨著年齡增長(zhǎng)，肝大和生長(zhǎng)滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無(wú)須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯

2、積病型,病因：,小兒糖原貯積病型原因_由什么原因引起小兒糖原貯積病型 （一）發(fā)病原因 本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多數(shù)為部分缺陷。 （二）發(fā)病機(jī)制 糖原是由葡萄糖構(gòu)成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內(nèi)的葡萄糖,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,病因：,在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后由糖原合成酶將UDPG提供的葡萄糖分子以-1，4-糖苷鍵連接成一個(gè)長(zhǎng)鏈；每隔35個(gè)葡萄糖殘基由分枝酶將1，4位連接的葡萄糖轉(zhuǎn)移成1，6位，形成分支，如是擴(kuò)展，最終構(gòu)成樹狀結(jié)構(gòu),內(nèi)科

3、學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,病因：,的大分子。糖原的分子量高達(dá)數(shù)百萬(wàn)以上，其最外層的葡萄糖直鏈較長(zhǎng)，大多為1015個(gè)葡萄糖單位。 糖原的分解主要由磷酸化酶催化、從糖原分子中釋出1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用僅限于1，4糖苷鍵，并且當(dāng)分支點(diǎn)前僅存4個(gè)葡萄糖殘基時(shí)就必須由脫支酶（淀粉-1，6-葡糖苷酶，amyl,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,病因：,o-1，6-glucosidase）將其中的3個(gè)殘基轉(zhuǎn)移至其他直鏈以保證磷酸化酶的作用繼續(xù)進(jìn)行。與此同時(shí)，脫支酶可以解除-1，6-糖苷鍵連接的一個(gè)葡萄糖分子，這樣反復(fù)進(jìn)行便保證了機(jī)體對(duì)葡萄糖的需求。存在于溶酶體中的-1，4-葡萄糖苷酶（酸性麥芽

4、糖酶）也能水解不同長(zhǎng)度的葡萄糖直,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,病因：,鏈，使之成為麥芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解過(guò)程中任一酶的缺陷即導(dǎo)致不同臨床表現(xiàn)的各型糖原貯積病。 本病因肝磷酸化酶部分缺陷所致，因此，病變相對(duì)較輕。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,癥狀及病史：,小兒糖原貯積病型癥狀_小兒糖原貯積病型有什么癥狀 新生兒期或嬰幼兒期均無(wú)發(fā)病，無(wú)明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病、型相似，但較型為輕。臨床表現(xiàn)為肝臟腫大，可有輕度血脂及轉(zhuǎn)氨酶增高?？捎兄卸壬L(zhǎng)遲緩，低血糖少見。由于癥狀有時(shí)輕微可致漏診，因而有人認(rèn)為其屬良性肝大，無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀，智力正常。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒

5、糖原貯積病型,診斷：,小兒糖原貯積病型鑒別診斷_如何診斷小兒糖原貯積病型 診斷 除了上述臨床表現(xiàn)外，確診有賴于實(shí)驗(yàn)室結(jié)果?；颊甙准?xì)胞中，可測(cè)出磷酸化酶減少，活力降低，或肝活組織檢查見糖原沉積。 鑒別 臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查特點(diǎn)有助于本癥與GSD-、GSD-型相鑒別。胰,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,診斷：,高血糖素試驗(yàn)顯示血糖不增高，依此可發(fā)現(xiàn)與GSD-型相區(qū)別，后者糖耐量曲線正常。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,并發(fā)癥：,小兒糖原貯積病型并發(fā)癥_小兒糖原貯積病型有哪些并發(fā)癥 可有輕度血脂及轉(zhuǎn)氨酶增高，中度生長(zhǎng)遲緩。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,治療：,小兒糖原貯積病型治

6、療方法_如何治療小兒糖原貯積病型 西醫(yī)治療 治療上可使用高蛋白飲食，少量多次。亦可以補(bǔ)充新缺乏的酶，進(jìn)行替代治療。 以上內(nèi)容僅供參考，如有需要請(qǐng)?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,預(yù)防：,小兒糖原貯積病型預(yù)防_小兒糖原貯積病型怎么調(diào)理 糖原貯積病的預(yù)防可參照糖原貯積病的預(yù)防方法。應(yīng)包括妊娠期間預(yù)防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性優(yōu)生措施： 1.禁止近親結(jié)婚。 2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,預(yù)防：,疾病。 3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手

7、段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢。 5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有： 羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查（羊膜穿刺時(shí)間,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,預(yù)防：,以妊娠1620周為宜）； 孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定； 超聲波顯像（妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用）； X線檢查（妊娠5個(gè)月后），對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利； 絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定（受孕4070天時(shí)），預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷； 應(yīng)用基因連鎖,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,預(yù)防：,分析；胎兒鏡檢查。 通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,有關(guān)癥狀：,肝腫大、低血糖癥。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒糖原貯積病型,檢查項(xiàng)目：,血葡萄糖、血漿酮體、葡萄糖耐量試驗(yàn)、血葡萄糖、血