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文檔簡介

1、高倍顯微鏡下的人類染色體高倍顯微鏡下的人類染色體想一想想一想它們是有絲分裂什么時(shí)期的照片?它們是有絲分裂什么時(shí)期的照片?在這兩張圖中能看得出它們的區(qū)別在這兩張圖中能看得出它們的區(qū)別嗎?嗎?一、染色體組型(染色體核型一、染色體組型(染色體核型)將某種生物體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體,按將某種生物體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體,按大小和形態(tài)大小和形態(tài)特特征進(jìn)行配對(duì)、分組和排列所構(gòu)成的圖征進(jìn)行配對(duì)、分組和排列所構(gòu)成的圖像。像。可用來判斷生物的可用來判斷生物的親緣親緣關(guān)系;也可用于關(guān)系;也可用于遺傳病遺傳病的診斷的診斷。 1、概念:、概念:2、人類染色體的分析歩聚、人類染色體的分析歩聚攝影染色體測量剪貼配對(duì)、分組和排對(duì)

2、染色體組型圖像3、人類染色體的分析的意義、人類染色體的分析的意義男性染色體分組圖男性染色體分組圖女性染色體分組圖女性染色體分組圖1 常染色體:常染色體:男、女相同男、女相同(22對(duì))對(duì))2 性染色體:性染色體:男、女不同男、女不同(1對(duì))對(duì))對(duì)性別起決對(duì)性別起決定作用定作用同源染色同源染色體配對(duì)體配對(duì)按按大小和形態(tài)和著絲粒的位置,大小和形態(tài)和著絲粒的位置,進(jìn)行配對(duì)、分組和排列進(jìn)行配對(duì)、分組和排列染染色色體體性性染染色色體體常常染染色色體體與性別決定有關(guān)的染色體與性別決定無關(guān)的染色體性別:是由染色體來決定的男性:男性:XY XY 女性:女性:XXXX第第23號(hào)號(hào)122號(hào)號(hào)思考:豌豆有性染色體嗎?

3、思考:豌豆有性染色體嗎?由染色體的差異決定性別的生物才具有性染色體。由染色體的差異決定性別的生物才具有性染色體。二、性染色體和性別決定二、性染色體和性別決定精子精子卵細(xì)卵細(xì)胞胞1 : 1 22條條+Y22條條+X22對(duì)對(duì)(常常)+XX(性性) 22對(duì)對(duì)(常常)+XY(性性)22條條+X22對(duì)對(duì)+XX22對(duì)對(duì)+XYXYXY型性別決定型性別決定男性能產(chǎn)生兩種不同類型的精子且比列為男性能產(chǎn)生兩種不同類型的精子且比列為1:1.關(guān)鍵:關(guān)鍵:Y Y非同源區(qū)段:在非同源區(qū)段:在X X上上無相應(yīng)的等位基因無相應(yīng)的等位基因X X染染色色體體X X、Y Y同源區(qū)段:有相應(yīng)的等位基因同源區(qū)段:有相應(yīng)的等位基因X X

4、非同源區(qū)段:在非同源區(qū)段:在Y Y上上無相應(yīng)的等位基因無相應(yīng)的等位基因人人類類X X、Y Y染染色色體體模模式式圖圖ADdb基因符號(hào)表示為:基因符號(hào)表示為:X Xb bY Y染染色色體體ADdb色盲基因的位置色盲基因的位置 基因位于基因位于性染色體性染色體上,所以遺傳上總是上,所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)Y染色體短臂上的一個(gè)基因是性別決定基因,取名叫染色體短臂上的一個(gè)基因是性別決定基因,取名叫SRY基因。由于正常男性的基因。由于正常男性的Y染色體上都有染色體上都有SRY基因,因此能夠形成基因,因此能夠形成睪丸并發(fā)育為

5、男性。睪丸并發(fā)育為男性。 SRY基因基因概念:概念: 控制性狀的基因控制性狀的基因位于位于性染色體性染色體上,所上,所以遺傳常常以遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)與性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫,這種現(xiàn)象叫伴伴性遺傳性遺傳。 伴性遺傳伴性遺傳分類分類伴伴X遺傳遺傳伴伴Y遺傳遺傳伴伴X顯性遺傳顯性遺傳伴伴X隱性遺傳隱性遺傳(限雄遺傳)(限雄遺傳)色覺基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb與人類血友病有關(guān)的基因型和表現(xiàn)型與人類血友病有關(guān)的基因型和表現(xiàn)型 1234婚配方式婚配方式配子配子親代親代子代子代 男性血友男性血友 女性正常女性正常B BB Bb bB Bb bB Bb bB B男性正常男性正

6、常女性攜帶者女性攜帶者1 1男性正常男性正常女性攜帶者女性攜帶者B Bb bB BB BB BB BB B女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者1 1 1 1B Bb bB Bb bb b男性正常男性正常 男性血友男性血友男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者B Bb bb bb bB Bb bB B男性正常男性正常 男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者 女性血友女性血友1 1 1 1B Bb bb bb bb b男性正常男性正常女性血友女性血友b bb bB Bb bB BB Bb bb b男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者1 1配子配子親代親代子代子代男性的致病基因只能從母親那里傳來,以后

7、只能傳給女兒。男性的致病基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。配子配子親代親代子代子代 男性血友男性血友 女性正常女性正常B BB Bb bB Bb bB Bb bB B男性正常男性正常女性攜帶者女性攜帶者1 1男性正常男性正常女性攜帶者女性攜帶者B Bb bB BB BB BB BB B女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者1 1 1 1B Bb bB Bb bb b男性正常男性正常 男性血友男性血友男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者B Bb bb bb bB Bb bB B男性正常男性正常 男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者 女性血友女性血友1 1 1 1B Bb bb bb bb

8、 b男性正常男性正常女性血友女性血友b bb bB Bb bB BB Bb bb b男性血友男性血友女性攜帶者女性攜帶者1 1配子配子親代親代子代子代女性患者的父、子一定患病女性患者的父、子一定患病男性患者多于女性男性患者多于女性男性的男性的X Xb b只能從只能從 傳來,傳來,以后只能傳給他的以后只能傳給他的 。母親母親女兒女兒交叉遺傳交叉遺傳:X X染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病( (如色盲如色盲) )的遺傳特點(diǎn)的遺傳特點(diǎn): :X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY男性患者的男性患者的母親表現(xiàn)正母親表現(xiàn)正常,但是他常,但是他的外祖父卻的外祖父卻是此

9、病的患是此病的患者者。思考各種組合方式:思考各種組合方式:2、哪一種雜交組合中,可直接通過性狀判斷性別?、哪一種雜交組合中,可直接通過性狀判斷性別?3、正交和反交結(jié)果是否一樣?正交反交可用于判斷?、正交和反交結(jié)果是否一樣?正交反交可用于判斷?4、孩子中患色盲男孩概率和男孩中色盲概率?、孩子中患色盲男孩概率和男孩中色盲概率?5、伴性遺傳是否遵循基因分離定律和自由組合定律、伴性遺傳是否遵循基因分離定律和自由組合定律1、伴、伴X隱性遺傳的特點(diǎn)?隱性遺傳的特點(diǎn)?b b、具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象、具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象(男性患者的致?。行曰颊叩闹虏』蛲ㄟ^它的女兒傳給他的外孫)基因通過它的女兒傳給他的外孫)

10、1.1.伴伴X X染色體隱性遺傳的特點(diǎn):染色體隱性遺傳的特點(diǎn):a a、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者c c、女性患者的父親和兒子一定都是患、女性患者的父親和兒子一定都是患者者, (, (即即“母患子必患母患子必患,女患父必患女患父必患”)d d、男性正常、男性正常, ,其母、女兒全都正常其母、女兒全都正常2.舉例:血友病、紅綠色盲舉例:血友病、紅綠色盲歸納遺傳特點(diǎn)歸納遺傳特點(diǎn)1 1)女性患者多于男性患者;)女性患者多于男性患者; 2 2)具有世代連續(xù)性(代代有患者);)具有世代連續(xù)性(代代有患者); 3 3)父患女必患、子患母必患;)父患女必患、子患母必患; 4 4)女性正常,其父

11、和兒都正常)女性正常,其父和兒都正常伴伴Y Y染色體遺傳染色體遺傳. .伴伴X X隱性遺傳病的特點(diǎn):隱性遺傳病的特點(diǎn): (1 1)男性患者多于女性男性患者多于女性 (2 2)交叉遺傳交叉遺傳 (3 3)母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患2.2.伴伴X X顯性遺傳病的特點(diǎn):顯性遺傳病的特點(diǎn): (1 1)女性患者多于男性女性患者多于男性 (2 2)代代相傳)代代相傳 (3 3)子患母必患,父患女必患子患母必患,父患女必患小結(jié)小結(jié):3.3.伴伴Y Y遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)(限雄遺傳)(限雄遺傳) 父傳子,子傳孫,傳男不傳女父傳子,子傳孫,傳男不傳女常見遺傳病常見遺傳病伴伴Y Y染色體遺傳

12、:染色體遺傳:伴伴X X染色體隱性遺傳:染色體隱性遺傳:伴伴X X染色體顯性遺傳:染色體顯性遺傳:常染色體隱性遺傳:常染色體隱性遺傳:常染色體顯性遺傳:常染色體顯性遺傳:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥外耳道多毛癥例例1 1:下圖為人類系譜圖,有關(guān)遺傳病的遺:下圖為人類系譜圖,有關(guān)遺傳病的遺傳方式為:傳方式為:“無中生有為隱性無中生有為隱性”第一步:判斷顯隱性第一步:判斷顯隱性第二步:判斷致病基

13、因的位置第二步:判斷致病基因的位置“若女人患病,則父親、兒子必患病。若女人患病,則父親、兒子必患病?!辈环显撎攸c(diǎn)則必為常染色體隱性遺傳病。不符合該特點(diǎn)則必為常染色體隱性遺傳病。“雙親正常女兒病雙親正常女兒病”一定為常染色體隱性。一定為常染色體隱性。是否符合伴性遺傳的特點(diǎn)?是否符合伴性遺傳的特點(diǎn)?12第第1步:判斷顯隱性步:判斷顯隱性第第2步步:致病基因的位置致病基因的位置3. 4有病,有病,7. 9子女正常子女正常顯性遺傳病顯性遺傳病3號(hào)父病,號(hào)父病,7號(hào)女兒無病;不符合伴號(hào)女兒無??;不符合伴X顯特點(diǎn)顯特點(diǎn)常染色體常染色體5610113479有中生無無為顯性有中生無無為顯性8男性患病女兒一定患病母親一定患病X顯顯無中生有為隱性,有中生無為顯性。無中生有為隱性,有中生無為顯性。隱性遺傳看女病,父子都病為伴性。隱性遺傳看女病,父子都病為伴性。顯性遺傳看男病,母女都病為伴性。顯性遺傳看男病,母女都病

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