遺傳物質(zhì)的改變的后果

1、第九章 遺傳物質(zhì)的改變(一)染色體畸變?nèi)旧w畸變 遺傳物質(zhì)的改變的后果第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 染色體結(jié)構(gòu)改變的類型染色體結(jié)構(gòu)改變的類型 1 缺失缺失 (染色體缺失某一區(qū)段染色體缺失某一區(qū)段) 中間缺失中間缺失 頂端缺失頂端缺失 2 重復(fù)重復(fù) (染色體重復(fù)某一區(qū)段染色體重復(fù)某一區(qū)段) 順接重復(fù)順接重復(fù) 逆接重復(fù)逆接重復(fù) 移位重復(fù)移位重復(fù) 3 倒位倒位 (染色體某一區(qū)段順序顛倒染色體某一區(qū)段順序顛倒) 臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位 臂間倒位臂間倒位 4 易位易位 (非同源染色體之間交換區(qū)段非同源染色體之間交換區(qū)段) 單向易位單向易位 相互易位相互易位 畸變畸變遺傳物質(zhì)的改變的后果一 缺失 染色體上某一個片段

2、連同這個片段上的基因一起丟失，從而引起遺傳變異的畸變現(xiàn)象。 頂端缺失：缺失的是染色體臂連同頂端部位在內(nèi)的一個片段。 中間缺失：缺失的是不包括頂端部位的一個片段。 注意：缺失不能缺失著絲粒、端粒等染色體關(guān)鍵結(jié)構(gòu)，不然染色體將被分解。 遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果缺失的細胞學(xué)效應(yīng) 中間缺失 ：減數(shù)分裂前期染色體發(fā)生聯(lián)會時形成缺失環(huán)。在果蠅的唾腺染色體也可見到缺失環(huán)。 頂端缺失：在有絲分裂的后期或減數(shù)分裂后期 ，會在細胞的赤道面上形成一條橫跨兩極的染色體橋，這個橋最后會被拉斷，造成新的畸型染色體。 遺傳物質(zhì)的改變的后果造成果蠅缺刻翅的染色體缺失畸變遺傳物質(zhì)的改變的后果有絲分裂的后期的橋遺

3、傳物質(zhì)的改變的后果缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 較大的缺失：致死；致病（如人類的貓叫綜合癥，為第5染色體的一小段缺失所致 ）。 很小的缺失：假顯性。其等位的隱性基因因沒有相應(yīng)的顯性基因而表現(xiàn)顯性遺傳的特征。遺傳物質(zhì)的改變的后果貓叫綜合癥遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果二 重復(fù) 指在染色體的某個部位多余了那么一段在結(jié)構(gòu)上和原染色體的某一段相同的區(qū)段，這個片段上的基因排列順序，和原來的染色體相同，叫做順接重復(fù)；相反，叫做逆接重復(fù)。也可以重復(fù)到其它的非同源染色體上去，叫做移位重復(fù)。 重復(fù)因同源染色體的不等位交換而形成。 遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果重復(fù)的細胞學(xué)效應(yīng) (重復(fù)環(huán)重復(fù)環(huán))遺傳物質(zhì)的

4、改變的后果重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) 數(shù)量效應(yīng) 因重復(fù)數(shù)量的增加，使其造成的異常效應(yīng)加重。（棒眼 重棒眼） 位置效應(yīng) 與重復(fù)有關(guān)的異常效應(yīng)因重復(fù)所處的位置不同而不同，在反式位置時效應(yīng)較輕，順式位置時較重。遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果病人是三個姐妹其病人是三個姐妹其5號染色體的遠端號染色體的遠端(5q33到端粒到端粒)發(fā)生發(fā)生部分重復(fù)，重復(fù)部分占部分重復(fù)，重復(fù)部分占5號染色體長臂的號染色體長臂的10。這種染色。這種染色體不平衡是因其父親體不平衡是因其父親5號染色體號染色體(5q33-qter)相相8號染色體號染色體(8p23pter)之間發(fā)生相互易位引起的。三個孩子有之間發(fā)生相互易位引起的。三

5、個孩子有5q的的部分重復(fù)。受累胚胎部分重復(fù)。受累胚胎(見見1)、5歲患兒歲患兒(見見2)和和8歲患兒歲患兒(見見3)具有明顯的外側(cè)眼角下斜、前額隆起、小嘴等特征。具有明顯的外側(cè)眼角下斜、前額隆起、小嘴等特征。遺傳物質(zhì)的改變的后果三 易位單向易位 是由于兩條非同源染色體發(fā)生了單向的交換，一個染色體得到了來自另一個染色體的一個片段而自己卻沒有失去任何片段，也就是說易位是單向的。相互易位 兩條非同源染色體之間發(fā)生錯誤的雙向交換，染色體的一個片段搭到了染色體上，而染色體的一個片段也搭到了染色體上，也就是說，易位是雙向的。3. 羅伯遜易位 兩個頂端著絲粒染色體個去掉其短臂而連接成一個染色體。 遺傳物質(zhì)的

6、改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果人類第三染色體和第11染色體之間的相互易位遺傳物質(zhì)的改變的后果易位的細胞學(xué)效應(yīng) 易位雜合體在減數(shù)分裂進行聯(lián)會的時候，易位雜合體在減數(shù)分裂進行聯(lián)會的時候，由于各個區(qū)段都找與自己同源的染色體區(qū)由于各個區(qū)段都找與自己同源的染色體區(qū)段聯(lián)會，把四條染色體拉到一起構(gòu)成一個段聯(lián)會，把四條染色體拉到一起構(gòu)成一個共同的聯(lián)會單位，這一現(xiàn)象在減數(shù)分裂前共同的聯(lián)會單位，這一現(xiàn)象在減數(shù)分裂前期期的終變期非常典型。如果是單向易位，的終變期非常典型。如果是單向易位，構(gòu)成的聯(lián)會單位呈字形，如果是相互易構(gòu)成的聯(lián)會單位呈字形，如果是相互易位，構(gòu)成的聯(lián)會單位就呈十字形。羅伯遜位，構(gòu)成的聯(lián)會單位就呈十字

7、形。羅伯遜易位沒有這種現(xiàn)象。易位沒有這種現(xiàn)象。 遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1 假連鎖 將原來不連鎖的基因連鎖到一起。2 半不育 相鄰分離的配子因染色體不平衡而沒有生活力。相間分離的配子則可育。3 形成新的遺傳結(jié)構(gòu) 易位處產(chǎn)生新的DNA順序，可能具有新的遺傳功能。（ph基因等）遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果四 倒位 染色體的某一個區(qū)段上的基因排列順序和原來的相反 。 臂內(nèi)倒位 倒位現(xiàn)象發(fā)生在染色體著絲粒單體同一側(cè)，也就是在同一個染色體臂內(nèi)發(fā)生倒位，倒位不包括著絲粒，聯(lián)會時著絲粒在倒位環(huán)之外。 臂間倒位 倒位現(xiàn)象發(fā)生在著絲粒的兩側(cè)，也就是

8、在兩個不同的染色體臂之間發(fā)生倒位，著絲粒也在倒位的范圍之內(nèi)，著絲粒在倒位環(huán)的內(nèi)部。遺傳物質(zhì)的改變的后果倒位的細胞學(xué)效應(yīng)倒位的細胞學(xué)效應(yīng)1 倒位環(huán) 倒位雜合體在減數(shù)分裂前期發(fā)生聯(lián)會時將形成倒位環(huán)。2 染色體橋 倒位雜合體在減數(shù)分裂后期染色體分開時將形成染色體橋。遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果倒位染色體的聯(lián)會遺傳物質(zhì)的改變的后果減數(shù)分裂后期的橋遺傳物質(zhì)的改變的后果倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)倒位雜合體 倒位雜合體可使發(fā)生重組以后的子細胞不育，導(dǎo)致后代中沒有交換過的重組類型出現(xiàn)，所以后代中的重組值為。即倒位抑制重組的發(fā)生，這一遺傳現(xiàn)象可以通過交換致死這一途徑使染色體交換不會發(fā)生，這在平衡致死系的建立上

9、，發(fā)揮了很重要的作用。這種現(xiàn)象，也叫做重組抑制因子。倒位純合體 倒位純合體的遺傳學(xué)效應(yīng)是改變?nèi)旧w內(nèi)的連鎖關(guān)系，從而使染色體內(nèi)有關(guān)基因之間的遺傳距離發(fā)生改變。如果有些基因的表達需要基因具有一定的排列順序的話，那么基因排列順序的改變也可能影響這些基因的表達，從而影響遺傳性狀。遺傳物質(zhì)的改變的后果倒位染色體交換以后倒位染色體交換以后導(dǎo)致染色體殘缺導(dǎo)致染色體殘缺遺傳物質(zhì)的改變的后果平衡致死系（倒位的利用）利用展翅和粘利用展翅和粘膠眼組建的平膠眼組建的平衡致死系衡致死系利用卷曲翅和其它利用卷曲翅和其它未知致死基因組建未知致死基因組建的平衡致死系的平衡致死系遺傳物質(zhì)的改變的后果第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異

10、一、染色體組一、染色體組 和細胞生存有關(guān)的全部基因，構(gòu)成一整套和細胞生存有關(guān)的全部基因，構(gòu)成一整套基因體系，叫做一個基因組。這些基因存基因體系，叫做一個基因組。這些基因存在于細胞核內(nèi)為數(shù)不多的幾條染色體上，在于細胞核內(nèi)為數(shù)不多的幾條染色體上，這些染色體就構(gòu)成一個染色體組。對于大這些染色體就構(gòu)成一個染色體組。對于大多數(shù)二倍體生物來說，其生殖細胞所擁有多數(shù)二倍體生物來說，其生殖細胞所擁有的染色體，就構(gòu)成一個染色體組。記作的染色體，就構(gòu)成一個染色體組。記作X。 遺傳物質(zhì)的改變的后果整倍體（以染色體組作為數(shù)目變異基本單位的變異類型） 一倍體 （1X） 細胞中含有一個染色體組的生物體。 單倍體 （1n）

11、 細胞中含有與配子細胞中數(shù)目相同染色體數(shù)的生物體。 二倍體 （2X或2n） 細胞中含有兩個染色體組的生物體。其中2n是泛指所有體細胞的染色體數(shù)目構(gòu)成。遺傳物質(zhì)的改變的后果 多倍體同源多倍體 由同一種生物的染色體由于減數(shù)分裂失敗，從而導(dǎo)致染色體加倍而產(chǎn)生的多倍體叫做同源多倍體。 異源多倍體 兩種在親緣關(guān)系上相差很遠的生物進行遠緣雜交，產(chǎn)生的雜種后代體細胞中的染色體組發(fā)生染色體加倍現(xiàn)象變成四倍體。這種四倍體，因具有兩個不同的染色體來源，所以叫做異源多倍體。注意：多倍體是多X的，但體細胞仍記作2n。 遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果同源多倍體的遺傳異常 1 自交時分離比發(fā)生改變。 2 自交時

12、純合速度減慢。 3 偶數(shù)同源多倍體減數(shù)分裂時，染色體的聯(lián)會困難導(dǎo)致育性 下降。 4 奇數(shù)多倍體基本不育，對于n=x的奇數(shù)多 倍體，其可育的比例為 。121x遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果遺傳物質(zhì)的改變的后果三 非整倍體亞倍體 染色體數(shù)目比正常二倍體少。單體 （2n-1）某一對染色體缺少一條。雙單體（2n-1-1）某兩對染色體各缺少一條。缺體 （2n-2）某一對染色體兩條全部缺少。超倍體 染色體數(shù)目比正常二倍體多。三體 （2n1）某一對染色體多一條。雙三體（2n11）某兩對染色體各多一條。四體 （2n2）某一對染色體多出兩條。 遺傳物質(zhì)的改變的后果人類的21單體染色體核型遺傳物質(zhì)的改變的后果21單體綜合征單體綜合征 主征：出生前后生主征：出生前后生長發(fā)育遲緩。智力嚴長發(fā)育遲緩。智力嚴重低下。小頭，外眼重低下。小頭，外眼角下斜，高鼻梁，鼻角下斜，高鼻梁，鼻根寬，小下頦，魚型根寬，小下頦，魚型嘴。耳大而低位。嘴。耳大