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1、10 10 人類(lèi)染色體畸變?nèi)祟?lèi)染色體畸變 chromosome aberration 人類(lèi)染色體畸變?nèi)祟?lèi)染色體畸變n前言n染色體畸變發(fā)生的原因n染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制n染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制n染色體畸變(染色體畸變(chromosome aberrationchromosome aberration)是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變n染色體畸變?nèi)旧w畸變 結(jié)構(gòu)畸變 前言前言染色體畸變發(fā)生的原因染色體畸變發(fā)生的原因n自發(fā)畸變自發(fā)畸變(spontaneous aberration) n誘發(fā)畸變誘發(fā)畸變(induced aberration) 化學(xué)因素:藥物、農(nóng)藥、工
2、業(yè)毒物、食品添加劑 物理因素:射線 生物因素:生物類(lèi)毒素 、病毒等 母親年齡一、化學(xué)因素一、化學(xué)因素藥物藥物n抗腫瘤藥物 環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安(馬利蘭)、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變n保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物n抗痙攣藥物 苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高 n農(nóng)藥農(nóng)藥 許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類(lèi)細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高,如敵百蟲(chóng)類(lèi)農(nóng)藥。 n工業(yè)毒物工業(yè)毒物 苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等,都可以導(dǎo)致染色體畸變。n食品添加劑 食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類(lèi)染色體發(fā)生畸變,如硝基呋喃基糖酰胺AF-2
3、、環(huán)己基糖精等。二、物理因素二、物理因素n電離輻射n電磁輻射三、生物因素三、生物因素n生物類(lèi)毒素生物類(lèi)毒素 雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等n病毒病毒 風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等四、母親年齡四、母親年齡 DownDown綜合征與母親年齡綜合征與母親年齡染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制 整倍體改變(euploid)染色體數(shù)目畸變?nèi)旧w數(shù)目畸變 非整倍體改變(aneupliod) n 三倍體三倍體(triploid) 患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組,每對(duì)染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為69(3n)n 四倍體四倍體(tetraploid) 患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體
4、組,每對(duì)染色體都增加了一條,染色體總數(shù)為92(4n)一、整倍體的改變一、整倍體的改變整倍體改變的機(jī)制整倍體改變的機(jī)制n雙雄受精n雙雌受精n核內(nèi)復(fù)制n核內(nèi)有絲分裂雙雄受精和雙雌受精雙雄受精和雙雌受精 n亞二倍體亞二倍體(hypodiploid) 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條 單體型單體型(monosomy) 某對(duì)染色體少了一條(2n-1),即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45 二、非整倍體二、非整倍體 單體型單體型45,x45,xn超二倍體(超二倍體(hyperdiploidhyperdiploid) 體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條 三體型三體型(trisomy) 某對(duì)染色體多了一條(2n+1),即細(xì)
5、胞內(nèi)染色體數(shù)目為47 三體型三體型2121三體三體三、非整倍體改變?nèi)?、非整倍體改變的機(jī)制的機(jī)制n染色體不分離染色體不分離(non-disjunction) 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 n染色體丟失染色體丟失(chromosome lose) 減數(shù)分裂中染色體不分離減數(shù)分裂中染色體不分離a a 減數(shù)分裂減數(shù)分裂I I同源染色體不分離;同源染色體不分離;b b 減數(shù)分裂減數(shù)分裂IIII姐妹染色單體不分離姐妹染色單體不分離 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型n缺失(缺失(deletion) 末端缺失、中間缺失n重復(fù)
6、重復(fù)(duplication) n倒位(倒位(inversion) 臂內(nèi)倒位、臂間倒位n易位(易位(translocation) 相互易位、羅伯遜易位 、插入易位n環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體 (ring chromosome) n雙著絲粒染色體(雙著絲粒染色體(dicentric chromosome)n等臂染色體(等臂染色體(isochromosome) n插入插入 (insertion)染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制 斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制缺失缺失a a:末端缺失;:末端缺失;b b:中間缺失:中間缺失 倒位倒位a a:臂內(nèi)倒位染色體圖解;:臂內(nèi)倒位染色體圖解;b b:臂間倒位染色體圖解:臂間倒位染色體圖解 染色體相互易位圖解染色體相互易位圖解
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