必修第五章基因突變及其他變異知識點

1、第 5 章 基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）基因突變可遺傳的變異（由 遺傳物質(zhì)的變化引起）J 基因重組I染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因DNA的堿基對發(fā)生變化一一mRNA勺堿基發(fā)生變化一一氨基酸改變蛋白質(zhì)改變一一性狀改變2、概念：DN6子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。3、原因：物理 因素:X射線、紫外線、r射線等；化因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生也因素：病毒、細(xì)菌等。4、特點：a、普遍性b、隨機性（基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任也時期；基因突變可以發(fā)生在

2、細(xì)胞內(nèi)的 不同的DNA分子上或同一 DNA分子的不同部位 上）;c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不 定向性注：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，生殖細(xì)胞的則可能5、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。6、實例：鐮刀型細(xì)胞貧血（二）基因重組1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、時間：減數(shù)第一次分裂前期或后期3、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合b 、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換4、意義：產(chǎn)生新的基因型生物變異的來源之一對進化有意義第二節(jié)染色體變異缺失 結(jié)構(gòu)的變異（重復(fù) 易位 倒位數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異一、染色體變異類型：

3、1917年貓叫綜合癥 、果蠅的缺刻翅1919年果蠅的棒狀眼1923年慢性粒細(xì)胞白血病個別染色體增加與減少（實例：21三體綜合征）染色體組的增加與減少（實例：三倍體無子西瓜）、染色體組(1)概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y例：二倍體 生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。(2)特點：一個染色體組中 無同源染色體，形態(tài)和功能 各不相同；一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。(3)染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù)=細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組©L

4、、 廣、 廠、 廠、 染色體組數(shù)=基因型中控制同一性狀的基因個數(shù) I"明)吟是多少？ f1b (1)Aa (2)AaBb(3) AAa(4) AaaBbb( 5) AAAaBBbb(6) ABCD例1:以下各圖中，各有幾個染色體組？例2:以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別例1答案：3 2 5 1 4例2答案：2 2 3 3 4 13、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個體叫單倍體。由受精卵發(fā)育成的個體,體細(xì)胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫 三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用D

5、DRR X ddiT1、多倍體育種：方法：用秋水仙素 處理萌發(fā)的種子或幼苗。(原理：能夠抑制紡 錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目 加倍)原理：染色體變異實例：三倍體無籽西瓜的培育(注：三倍體植株不能進行正常 的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對一 顆種子都沒有，其原因是在進行減數(shù)分裂時，有可能形成正常的卵 細(xì)胞。)優(yōu)缺點：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結(jié)實率 低，成熟遲。hlDdRi'配于DRDvdRdr花粉藥需缽培芹幼苗HRl>-dKdrt單倍體)秋水制1蠢蛙理1E 常植株m>l<Kn”rrddRRddn(她合于)

6、商行有內(nèi)1S+1矮桿抗痛不擾應(yīng)施狗不抗痛ddRR ,應(yīng)該怎么做?2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養(yǎng)原理：染色體變異實例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿(D)對矮桿(d)是顯性，抗病(R)對不 抗病(r)是顯性?，F(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRFW個品種，要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻優(yōu)缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜。四、實驗：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化（一）實驗原理進行正常有絲分裂的值物分出組織細(xì)胞，在有絲分裂反期，染色體的 著絲點分裂,子染色體在 紡錘體的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個子細(xì)胞中去。用低溫處理植物分生組織

7、細(xì)胞，能夠抑制紡錘體形成,以至影響 染色體被拉向兩極,細(xì)胞也不能分裂成兩個子細(xì)胞，于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。（二）實驗過程1、材料用具洋蔥或大蔥、蒜均為二倍體，體細(xì)胞中染色體數(shù)為16,培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鐐子、剪刀、 M微鏡,載玻片、蓋玻片、 邈L，卡諾氏液，改良苯酚品紅染液，體積分?jǐn)?shù)為15%勺鹽酸溶液，體積分?jǐn)?shù)為95%勺酒精溶液。 2、方法步驟（1）將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面，待洋蔥長出約1cm左右的不定根時，將整個裝置放入 冰箱的低溫室內(nèi)（4C）誘導(dǎo)培養(yǎng)36小時。（2）剪取誘導(dǎo)處理的根尖約 二1cm,放入卡諾氏液中浸泡一1小時,以固定細(xì)胞形態(tài)

8、，然后用體積分?jǐn)?shù)為 95%勺酒精沖洗2次。（3）制作裝片，包括： 解離、漂洗、染色、制片4個步驟，具體操作方法與實驗“觀察植物細(xì)胞的有絲分裂”相同。（三）現(xiàn)象觀察先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相。視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變 的細(xì)胞。確認(rèn)某個細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用 高倍鏡觀察。（四）實驗結(jié)論低溫處理植物分生組織，能抑制 前期形成紡錘體從而產(chǎn)生染色體加倍。（五）實驗評價你看到染色體加倍且無紡錘體的細(xì)胞了嗎？如沒有分析可能原因。造成看不到染色體數(shù)加倍且無仿錘體的細(xì)胞原因較多，常見原因有：1、沒有培養(yǎng)出分生區(qū)或沒有剪取到分生區(qū)2 、低溫誘導(dǎo)時間不足3、解離不充分或漂

9、洗不干凈造成染色不足4 、染色時間控制不當(dāng)，看不清染色體5、沒有低倍鏡尋找過程第三節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河?遺傳物質(zhì) 改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾?。荷陀械募膊?。（不一定是遺傳?。┒?、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。特點：呈家族遺傳、發(fā)病率邕（我國約有20%-25%）（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频娜祟愡z傳病。（三）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。喝旧w異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）（四）類型顯性遺傳?。翰⒅?/p>

10、、多指、肌強直、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、侏儒癥、先天性聾啞、r單基因遺傳病I鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、|顯性：抗維生素 D佝僂病X"【性染色體jL隱性：紅綠色盲、血友病、進行肌營養(yǎng)不良人類遺傳病彳Y 毛耳?。ㄖ挥心行曰颊撸┒嗷蜻z傳病：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、無腦兒數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）常染色體遺傳病 «I染色體異常遺傳病 J結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥【性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不良（XO型，患者缺少一條 X染色體）（五）特點：1、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。2、往往是終生具有的。3、

11、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。（六）危害：1、危害人體健康。 2、貽害子孫后代。3、增加了社會負(fù)擔(dān)。四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。如：羊水檢測、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部 DNA列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測定22+XY共24條染色體提出：1986年美國的生物學(xué)家杜爾貝利主要內(nèi)容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖1990年10月啟動1999年7月中國參與，解讀 3號染色體短臂上 3000萬個堿基，占1%2000年6月20日，初步完成工作草圖2001年2月，