廣中醫(yī)生物學(xué)考試復(fù)習(xí)重點(diǎn)

1、細(xì)胞學(xué)部份緒論：1. 19世紀(jì)中期，德國(guó)科學(xué)家M.J.Schleiden和T.Schwann創(chuàng)立了細(xì)胞學(xué)說。內(nèi)容：（1）·細(xì)胞是所有動(dòng)、植物的（生命的）基本結(jié)構(gòu)單位。 （2）·每個(gè)細(xì)胞相對(duì)獨(dú)立，一個(gè)生物體內(nèi)各細(xì)胞之間協(xié)同配合 （3）·新細(xì)胞由老細(xì)胞繁殖產(chǎn)生。意義：被認(rèn)為是 19 世紀(jì)自然科學(xué)的三大發(fā)現(xiàn)（+能量守恒與轉(zhuǎn)化定律、進(jìn)化論）之一。2. 1953年，Watson和Crick提出DNA雙螺旋模型，揭開了現(xiàn)代生物學(xué)發(fā)展的序幕3. 生命的基本特征:（1）.核酸、蛋白質(zhì)生命的大分子基礎(chǔ)（2）.細(xì)胞生命基本結(jié)構(gòu)單位（除病毒外）（3）.新陳代謝生命的基本運(yùn)動(dòng)形式（4）.

2、信息傳遞生命活動(dòng)的統(tǒng)一機(jī)制（5）.生長(zhǎng)和發(fā)育量變到質(zhì)變的表現(xiàn)形式 （6）.生殖 生命得以延續(xù)的根本途徑（7）.遺傳和變異決定和影響生命現(xiàn)象的中樞（8）.進(jìn)化生命活動(dòng)的歷史（9）.生物與環(huán)境統(tǒng)一基本法則生物大分子：1. 核酸的化學(xué)組成： 核酸-核苷酸=磷酸+核苷（戊糖+堿基）（核酸分DNA和RNA;戊糖分脫氧核糖和核糖;堿基：DNA的為A-T-G-C,RNA的為A-U-G-C）DNA組成：脫氧核苷酸 = 脫氧核苷+磷酸RNA組成：核糖核苷酸 = 核糖核苷+磷酸2.DNA與RNA的不同：糖的種類、鏈的條數(shù)（RNA允許鏈內(nèi)雙鏈）、堿基種類。3.核苷酸通過3 5 磷酸二酯鍵聯(lián)成核酸Ø 一端的

3、核苷酸，其5C沒有進(jìn)入磷酸二酯鍵，稱 5 末端；Ø 另一端的核苷酸，其3C沒有進(jìn)入磷酸二酯鍵，稱 3 末端4.基本單位：DNA-脫氧核苷酸; RNA-核糖核苷酸 5.DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA分子中的脫氧核苷酸對(duì)的排列順序，實(shí)質(zhì)上是堿基對(duì)的排列順序 DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：空間雙螺旋結(jié)構(gòu)，1953年由Watson和Crick提出，其內(nèi)容為： （1）是兩條鏈的右手雙螺旋，且兩鏈反向平行。 （2）鏈間堿基形成氫配對(duì)A-T，G-C。 （3）每個(gè)螺旋10個(gè)堿基對(duì)，螺距為3.4nm。6.RNA分類：mRNA（信使RNA）、tRNA (轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）、rRNA（核糖體RNA） Ribozyme（具有酶活性催

4、化活性的RNA）。7.蛋白質(zhì)的基本單位是氨基酸，氨基酸為兩性電解質(zhì)，等電點(diǎn)時(shí)電荷等于零。蛋白質(zhì)是由相鄰的兩個(gè)氨基酸脫水縮合形成肽鍵的（氨基酸通過肽鍵聯(lián)成肽鏈）。8.蛋白的分類：A.簡(jiǎn)單蛋白（單純蛋白）：如胰島素 B.結(jié)合蛋白：結(jié)合有非氨基酸|非蛋白質(zhì)成分，稱為輔基。如血紅蛋白細(xì)胞：1. 細(xì)胞學(xué)說2.非細(xì)胞生物：病毒是一類不具細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生命形態(tài)，是活細(xì)胞內(nèi)專性寄生的生物。通過復(fù)制在寄主細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行繁殖，步驟：以噬菌體為例附著識(shí)別過程。侵染病毒核酸進(jìn)入寄主細(xì)胞。復(fù)制復(fù)制病毒核酸，合成病毒外殼蛋白質(zhì)。 組裝形成一批子代病毒粒子。裂解寄主細(xì)胞破裂，釋出病毒粒子。 3.問答題：原核細(xì)胞（支原體、細(xì)菌、藍(lán)藻

5、、立克次氏體、放線菌、原生動(dòng)物）和真核細(xì)胞（真菌如霉菌、酵母，藻 類) 異同 （1）.不同：細(xì)胞大小、遺傳物質(zhì)分布和存在、膜性細(xì)胞器、非膜性細(xì)胞器、DNA含量、增殖方式、蛋白合成。 （2）相同：a.獨(dú)立進(jìn)行生命活動(dòng)，具完整細(xì)胞膜b.細(xì)胞內(nèi)均有遺傳物質(zhì)（DNA）。c.蛋白合成遵循相同的遺傳密碼。4.四種膜的大小排列：質(zhì)膜、單位膜、生物膜+？細(xì)胞膜的功能：基本功能：保護(hù)作用高級(jí)功能：物質(zhì)運(yùn)輸、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞識(shí)別細(xì)胞膜的化學(xué)成分：脂類（雙親媒分子）、蛋白和糖類 （1）脂類分磷脂、糖脂、膽固醇。磷脂是雙親媒分子，含有極性頭部和非極性尾部，其上的脂肪酸鏈的長(zhǎng)短和不飽和程度與膜的流動(dòng)性有密切關(guān)系（關(guān)系？）

6、膽固醇也是雙親媒分子，作用：在細(xì)胞膜中可阻止磷脂碳?xì)滏湹木奂?，從而調(diào)節(jié)膜的流動(dòng)性。膜糖類的作用：糖蛋白+糖脂，起細(xì)胞間的粘附和識(shí)別作用。5圖示并說明膜蛋白存在的五種形式（1）以單條a螺旋穿膜的蛋白（2）以多條a螺旋穿膜的蛋白（3）非穿越共價(jià)結(jié)合的蛋白：與細(xì)胞質(zhì)一側(cè)的脂質(zhì)烴鏈共價(jià)結(jié)合。（4）與非細(xì)胞質(zhì)一側(cè)的磷脂酰肌醇共價(jià)結(jié)合的蛋白。（5）外周蛋白：在細(xì)胞膜兩側(cè)與鑲嵌蛋白非共價(jià)結(jié)合的蛋白。7.細(xì)胞膜膜分子分布的不對(duì)稱：細(xì)胞膜內(nèi)外兩層的組成和功能有明顯的差異。體現(xiàn)：（ 1 ）脂雙層的不對(duì)稱性1在脂雙層中，內(nèi)外層所含的磷脂種類不盡相同。2糖脂全分布于非細(xì)胞質(zhì)一側(cè)（ 2 ）膜蛋白分布不對(duì)稱性：1跨膜蛋白

7、跨越脂雙層有一定的方向性。2細(xì)胞骨架與膜結(jié)合的蛋白，只位于細(xì)胞質(zhì)一側(cè)。3糖蛋白只分布在非細(xì)胞質(zhì)的一側(cè)。4外周蛋白分布在細(xì)胞膜兩側(cè)，但其化學(xué)性質(zhì)、結(jié)構(gòu)、功能有所差異。8.細(xì)胞膜的流動(dòng)性常見有幾種？側(cè)向擴(kuò)散、旋轉(zhuǎn)（常見的運(yùn)動(dòng)形式）、擺動(dòng)、翻轉(zhuǎn)。 運(yùn)動(dòng)形式：（免疫熒光技術(shù)發(fā)現(xiàn)？）兩種，為膜泡運(yùn)輸和跨膜運(yùn)輸跨膜運(yùn)輸：（1）協(xié)助擴(kuò)散：順濃度梯度，需借助細(xì)胞膜上的運(yùn)輸?shù)鞍?，如：離子通道蛋白協(xié)助擴(kuò)散和載體蛋白協(xié)助擴(kuò)散。（2）主動(dòng)運(yùn)輸：Na+K+泵（實(shí)質(zhì)上是Na+-K+ATP酶， Na+、K+、Mg2+存在時(shí)，能把ATP水解成為ADP，使Na+、K+逆濃度梯度通過細(xì)胞膜。同時(shí)，通過磷酸化和去磷酸化來轉(zhuǎn)運(yùn)離子。

8、）膜泡運(yùn)輸：（1）胞吞作用：吞噬作用、胞飲作用、受體介導(dǎo)的胞吞作用（2）胞吐作用9.細(xì)胞識(shí)別和細(xì)胞膜抗原10.細(xì)胞器：（1）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：標(biāo)志酶為葡萄糖-6-磷酸酶；結(jié)構(gòu)：由單位膜圍成的小管、小泡和扁囊狀結(jié)構(gòu)，構(gòu)成一個(gè)連續(xù)的網(wǎng)狀的膜系統(tǒng)，內(nèi)腔相通，有的與核膜相連。功能：粗面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（rER）的為進(jìn)行糖基化產(chǎn)生N-連接的糖蛋白；滑面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（sER）的為？疾?。齻?、中毒所致）：濁腫現(xiàn)象、（核糖體）脫?，F(xiàn)象。（2）高爾基體：標(biāo)志酶為糖基轉(zhuǎn)移酶。只存在與真核細(xì)胞中，在分泌旺盛和分化程度高的細(xì)胞中很發(fā)達(dá)。結(jié)構(gòu)：復(fù)合體，由扁平囊、小囊泡和大囊泡三部分共同構(gòu)成的網(wǎng)狀的膜性細(xì)胞器。（3）核糖體：非膜性，細(xì)胞合成

9、蛋白質(zhì)的場(chǎng)所，病毒和哺乳動(dòng)物成熟的紅細(xì)胞中沒有?；瘜W(xué)組成：蛋白質(zhì)、RNA形態(tài)結(jié)構(gòu)：顆粒狀，由大（中心突、柄和嵴）、小兩個(gè)亞基組成， 附著核糖體、游離核糖體功能定位：（1）A位：氨?；换蚴芪?，大亞基上（2）P位：肽基位或供位，小亞基上（3）肽基轉(zhuǎn)移酶（T因子）位：大亞基上 （4）GTP酶（G因子）位：大亞基上功能：進(jìn)行蛋白質(zhì)的生物合成。密碼子定義：mRNA分子中每相鄰的三個(gè)堿基決定一個(gè)多肽鏈中的氨基酸，稱為三聯(lián)體密碼或密碼子。密碼子的特征：方向性、簡(jiǎn)并性、通用性。（4）溶酶體：標(biāo)志酶為酸性磷酸酶，酸性環(huán)境 形態(tài)結(jié)構(gòu)：共同特征為單層生物膜包裹和內(nèi)含酸性水解酶。 類型：1.初級(jí)溶酶體：溶酶體中只含

10、有酶，不含底物，又稱為原溶酶體或非活動(dòng)性溶酶體。2.次級(jí)溶酶體：初級(jí)溶酶體與底物結(jié)合的溶酶體，又稱活動(dòng)性溶酶體。又分為：異溶酶體、自溶酶體、后溶酶體溶酶體的功能：消化作用、自溶作用、對(duì)細(xì)胞外物質(zhì)的消化溶酶體與疾?。和达L(fēng)、矽肺、休克。（形成機(jī)制？）（6）線粒體：雙層膜，通過氧化磷酸化生命活動(dòng)提為供能量。 功能：通過氧化磷酸化對(duì)能源物質(zhì)進(jìn)行氧化，變成ATP為生命活動(dòng)提為供能量。過程：酵解乙酰輔酶A生成三羧酸循電子傳遞和氧化磷酸化（場(chǎng)所？）（7）母系遺傳：mtDNA存在于細(xì)胞質(zhì)中，所以其遺傳方式為母系遺傳。父系從不將mtDNA傳遞給后代，這是因?yàn)榫呀Y(jié)合時(shí)精子提供的只是核DNA，受精卵中的細(xì)胞質(zhì)全部

11、來自卵子，即使精子中有少量mtDNA，與卵子所含的上萬(wàn)數(shù)目相比，幾乎對(duì)基因型不產(chǎn)生影響。（8）細(xì)胞骨架：細(xì)胞質(zhì)中，包括微管、微絲、中間纖維。 中心粒：由微管構(gòu)成，普遍存在動(dòng)物細(xì)胞，成對(duì)出現(xiàn)。參與細(xì)胞分裂活動(dòng)。（9）細(xì)胞核：（形態(tài)、數(shù)量和在細(xì)胞質(zhì)上？） 組成部分：間期才可見完整的結(jié)構(gòu)，由核膜、核仁、染色質(zhì)和核基質(zhì)組成。遺傳學(xué)1.遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,通常具 有垂直傳遞和終生性的特征.2.遺傳病的特征：（1）垂直傳遞 ( 遺傳性 ) （2）遺傳物質(zhì)發(fā)生改變 （3）只有生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的改變才能遺傳給下一代（4）終身性3.遺傳病的分類：從遺傳學(xué)角度分類，遺傳病包括： （1

12、）、單基因病 涉及一對(duì)主基因所導(dǎo)致的疾病。 AR先天聾啞(常、隱) AD并指、多指癥 XR紅綠色盲 XD抗VD佝僂病 （2）、多基因病 涉及多對(duì)（二對(duì)以上）基因和環(huán)境共同作用所導(dǎo)致的疾病。 如；唇裂、精神分裂癥、高血壓等。 （3）、染色體病 染色體異常引起的疾病。 數(shù)目異常:常染色體21三體綜合征 性染色體Turner綜合征 結(jié)構(gòu)異常:常染色體5p-，貓叫綜合征 性染色體脆性X染色體綜合征 （4）、體細(xì)胞遺傳病腫瘤 （5）、線粒體病Leber視神經(jīng)?。–核外基因組）4. 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（recurrence risk）是遺傳病在臨床醫(yī)學(xué)中常遇到的問題之一。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，是病人所患的遺傳性疾病在家

13、系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。 5. 三大遺傳學(xué)定律： （1）分離規(guī)律：一對(duì)基因在雜合狀態(tài)各自保持其獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，彼此分離到不同的配子中去。 （2）自由組合規(guī)律：當(dāng)具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。 （3）連鎖互換規(guī)律：基本內(nèi)容是：生殖細(xì)胞形成過程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，稱為連鎖律。在生殖細(xì)胞形成時(shí)，一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換，稱為交換律或互換律。6.染色體的4級(jí)結(jié)構(gòu)：一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體 二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管(solenoid) 三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線管(s

14、upersolenoid) 四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體（chromatid）7. 人類正常染色體的核型： （1） 染色體的結(jié)構(gòu)和類型： 細(xì)胞分裂中期的染色體有兩條染色單體，由著絲 粒連接向兩端伸展的臂，一般分為長(zhǎng)臂（q）和短臂（p），末端有端粒。根據(jù)著絲粒的位置不同，將染色體分為：中著絲粒染色體，亞中著絲粒染色體，亞端著絲粒染色體，端著絲粒染色體 （2）染色體的分組Denver機(jī)制 根據(jù)染色體大小、著絲粒位置，可分7組：A：13 號(hào)染色體；B：45號(hào)染色體； C：612號(hào)染色體和X染色體； D：1315號(hào)染色體； E：1618號(hào)染色體；F：1920號(hào)染色體；G：2122號(hào)染色體和Y染色體 。 C組：男

15、性612，一個(gè)X染色體（X） 女性612，一對(duì)X染色體（XX） G組：男性2122，一個(gè)Y染色體（Y） 女性2122， 無(wú)Y染色體 常染色體：122號(hào)，22對(duì)44條性染色體：X Y 正常人的核型 男：46，XY； 女：46，XX8. Lyon學(xué)說：（1）女性細(xì)胞中的兩條X染色體，只有一條X有轉(zhuǎn)錄活性，另一條異固縮形成Barr小體或X染色質(zhì)，即劑量補(bǔ)償。（2）異固縮發(fā)生是隨機(jī)的。（3）異固縮發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。9. 染色體畸變： 染色體綜合癥或染色體?。喝旧w數(shù)目、結(jié)構(gòu)發(fā)生變化引起多方面異常。10. （一）染色體數(shù)目畸變 1.整倍變化：（1）三倍體：雙雄受精、雙雌受精 （2）四倍體：核內(nèi)復(fù)制（核

16、內(nèi)有絲分裂） 2.非整倍變化：超二倍體，亞二倍體，單體型，三 體型，多體型 形成原因：減數(shù)分裂過程中產(chǎn)生染色體不分裂，受精后形成。染色體不分裂可發(fā)生在減數(shù)I、減數(shù)II次分裂，但多見于減數(shù)I出現(xiàn)不分裂（I：80%；II：20%；配子：女：男=4：1）。 3.嵌合體：發(fā)生于受精后的有絲分裂過程。染色體不 分離，或發(fā)生后期遲滯造成某號(hào)染色體丟失，均形成嵌合體。 （二） 染色體結(jié)構(gòu)畸變 ：在內(nèi)外、因素的作用下，染色體可在其長(zhǎng)軸的某一點(diǎn)斷裂。 1.缺失：斷裂片段與斷端相接 （1）末端缺失 （2）中間缺失 2.倒位：發(fā)生兩次斷裂，斷裂片段轉(zhuǎn)動(dòng)180度后重接。 （1）臂內(nèi)倒位 （2）臂間倒位 3.易位：兩條

17、非同源染色體斷裂，斷裂片段交換重接（1）單方易位（2）相互易位 （3）羅伯遜易位 4.重復(fù)：兩條同源染色體在不同的位點(diǎn)斷裂后，斷裂 片段交換重接。 5.環(huán)狀染色體 6.雙著絲粒染色體 7.等背染色體10.染色體疾?。撼Ｈ旧w病、性染色體病 （一）Down綜合癥或先天愚型 1886年，英國(guó)醫(yī)生Langdon Down首次描述了該病的臨床癥狀，1959證實(shí)該病是由于多了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致。發(fā)生率1/6001/800，有稱“軟白癡”（21三體綜合征)。 突出特點(diǎn)：嚴(yán)重智力低下（IQ最低25） 其他癥狀：1.肌張力低下（軟白癡） 2.特異性面容（眼距寬，外眼角上斜） 3.腳趾1、2趾間距離寬 4.

18、特異性皮膚紋理（通貫手） 5.先天性心臟病 6.IgE水平低，易發(fā)呼吸道感染 （二）Down綜合征的類型： 1. 21三體型：47，XX/XY，+21。占該病的92.5% 形成原因：親代配子在形成的過程中21號(hào)染色體發(fā)生了同源染色體（姐妹染色體）不分離（80%來源于母方，20%來源于父方）。 染色體不分裂可發(fā)生在減數(shù)分裂I或II，但多見于減數(shù)分裂I。 2. 嵌合體型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；占該病2.5% 形成成因：受精卵在卵裂的過程中，21號(hào)染色體的姐妹染色體發(fā)生了不分離。注意：47，+21所占比例大小，與該病嚴(yán)重程度呈正相關(guān)，當(dāng)47，+21細(xì)胞比例低于7%，一般不表

19、現(xiàn)出臨床癥狀。 3. 易位型：占該病的5%。 形成原因：親代在14-21號(hào)染色體之間發(fā)生羅伯遜易位或親代就是14-21號(hào)染色體易位攜帶者。了解：（1）18號(hào)三體綜合征，又稱為Edwards綜合征，分為三體型、嵌合體型、易位型;主要臨床癥狀：生命力嚴(yán)重低下、多發(fā)畸形、生長(zhǎng)和智力發(fā)育遲緩，90%一歲內(nèi)死亡，極少數(shù)存活到兒童期。 （2）13號(hào)三體綜合征，又稱為Patau綜合征，分為三體型、嵌合體型、易位型主要臨床癥狀：中樞神經(jīng)發(fā)育缺陷、出生體重輕、發(fā)育遲緩、智力嚴(yán)重低下、小或無(wú)眼球、唇裂或腭裂、先天性心臟病，90%在九個(gè)月內(nèi)死亡，不到3%存活到三歲。 （3）5p-綜合征，又稱貓叫綜合征，5號(hào)染色體短

20、臂部分缺失，嬰兒期哭聲象貓叫，生長(zhǎng)、智力發(fā)育遲緩，小頭，皮膚紋理異常，先天性心臟病。11.單基因?。?（一）常染色體顯性遺傳：致病基因位于常染色體上（122），伴隨常染色體的傳遞而遺傳，其致病基因是顯性的，稱為AD。 1.完全顯性：并指I型，基因定位：2q34-2q36,手指3，4指間有蹼，其末節(jié)指骨愈合，足趾3，4指間有蹼。 2.延遲顯性：代表病例：Huntington舞蹈病， 35-40歲發(fā)病，大腦基底神經(jīng)節(jié)變性，引起腦萎縮，舞蹈樣的不自主運(yùn)動(dòng)（不能控制的痙攣）和智能障礙。 基因定位：4p16.3 ，基因5端有（CAG）三核苷酸重復(fù)，正常人934次 ，患者37100次 3.共顯性：共顯性遺

21、傳：一對(duì)常染色體上的等位基因彼此之間無(wú)顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生各自的基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。如人類的ABO血型系統(tǒng)呈共顯性遺傳，受控于3個(gè)等位基因復(fù)等位基因 復(fù)等位基因：在一個(gè)群體中，一個(gè)特定的基因座位上有三種或三種以上的基因。 但是每一個(gè)體只能擁有其中的任何兩個(gè)等位基因. ABO血型系統(tǒng)的復(fù)等位基因：IA，IB，i 4.不完全顯性：家族性高膽固醇血癥：19p13.2-p13.1,細(xì)胞膜上低密度脂蛋白受體基因突變所致，血清中高膽固醇和低密度脂蛋白濃度升高，易發(fā)心肌梗塞或猝死。 5不規(guī)則顯性：雜合子（Aa）在不同的條件下，可以表現(xiàn)為相應(yīng)的性狀，

22、也可不表達(dá)，這種顯性性狀的傳遞的不規(guī)則稱為不規(guī)則顯性（irregular dominance）。 外顯率：是指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。如果是100%，稱為完全外顯率，低于100的稱為不完全外顯率，其中外顯率高的可達(dá)8090，外顯率低的可僅為2030。那些未外顯的個(gè)體稱為頓挫型。 表現(xiàn)度(expressivity) ：是指一種致病基因的表達(dá)程度。 6.早顯遺傳 7.從性遺傳：雜合子（Aa），受性別影響而男女性分布比例或表現(xiàn)程度上的差別，這種遺傳方式稱為從性遺傳 （二）. 常染色體隱性遺傳：致病基因位于常染色體上（122），伴隨著常染色體的傳遞而遺傳，其致病

23、基因是隱性的，稱為AR。 AR代表病例：苯丙酮尿癥，白化病，鐮形細(xì)胞貧血，尿黑酸尿癥，半乳糖血癥 （三）. X連鎖遺傳：致病基因位于X染色體上，伴隨著X染色體傳遞而遺傳，其致病基因是隱性的，稱為X連鎖隱性遺（XR）。 代表疾?。杭t綠色盲 Xp28，甲型血友病，乙型血友病，假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD） 從基因型和表現(xiàn)型看，女性具有兩條X染色體，病基因是隱性的，而致病基因頻率很低，純合的概率很低，女性發(fā)病比男性少。 1.甲型血友?。哼z傳方式：XR，凝血因子基因遺傳性缺陷ª 基因定位：Xq28ª 基因全長(zhǎng)186kb，含26個(gè)外顯子ª 基因缺陷包括:缺失、點(diǎn)突變、插入、

24、重復(fù)、倒位ª 臨床表現(xiàn)：凝血因子促凝活性缺失，自發(fā)性出血，肌肉深部血腫，關(guān)節(jié)腔多次出血后導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形。 2.Duchenne(DMD)型肌營(yíng)養(yǎng)不良：遺傳方式：XR，DMD基因遺傳性缺陷，蛋白質(zhì)產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白不能在細(xì)胞膜上表達(dá)ª 基因定位：Xp21.2-3ª 基因全長(zhǎng)2400kb，含79個(gè)外顯子（最大的基因）ª 臨床表現(xiàn)：肌無(wú)力，腓腸肌假性肥大，進(jìn)行性肌萎縮，伴智力低下 DMD多在5-6歲開始發(fā)病，表現(xiàn)為雙側(cè)下肢無(wú)力,走路時(shí)呈鴨形步態(tài)，上樓梯困難?；純簭膹呐P位到站位表現(xiàn)Grower征，多數(shù)患兒有腓腸肌肥大（脂肪組織浸潤(rùn)），患兒到12歲前即下肢癱瘓，20

25、歲前死于呼吸及心力衰竭。 BMD發(fā)病較晚，可在20歲左右發(fā)病，臨床表現(xiàn)與DMD相似，但病程緩慢，往往可生育后代并活到高齡。（4） X連鎖顯性遺傳：致病基因位于X染色體上，伴隨著X染色體傳遞而遺傳，致病基因是顯性的，稱為X連鎖顯性遺（XD）。從基因型和表現(xiàn)型看，女性有兩條X染色體，男性只有一條X染色體，而致病基因是顯性的，只要有一個(gè)致病基因就發(fā)病，顯然，女性攜帶致病基因的頻率高于男性，發(fā)病率為2：1，群體中女患男患。代表疾?。嚎咕S生素D佝僂?。?臨床表現(xiàn)：低血磷、佝僂病12. 人類疾病的分子遺傳學(xué): 血紅蛋白病 1.血紅蛋白?。河捎谥榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。 2.正常Hb的組成

26、：是一種結(jié)合蛋白： 血紅素 珠蛋白 每個(gè)Hb單體是由 一條珠蛋白肽鏈 和一個(gè)血紅素組成的。 個(gè)Hb單體 一個(gè)球形四聚體 3.珠蛋白基因特點(diǎn)：排列緊密，有共同起源，含有假基因 珠蛋白Gene簇：7個(gè)基因，定位于16p13 珠蛋白Gene簇：6個(gè)基因，定位11p15 4.珠蛋白基因表達(dá)特點(diǎn)： 發(fā)育階段特異性：53順次表達(dá)、關(guān)閉 合成場(chǎng)所特異性：卵黃囊、胎肝、骨髓 表達(dá)數(shù)量協(xié)調(diào)性：類、類鏈維持1：1的比例 總之，珠蛋白基因的表達(dá)具有時(shí)空特異性、精確的協(xié)調(diào)性 5.由珠蛋白基因突變引起珠蛋白質(zhì)量畸變（異常Hb?。┖蛿?shù)量畸變（地中海貧血）所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白病。 6.血紅蛋白病分類： 異常Hb?。夯蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)改變 例如：鐮狀細(xì)胞貧血 地中海貧血：基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成缺乏或合成量異常 如、地貧 7.異常血紅蛋白?。河捎谥榈鞍谆蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如有臨床表現(xiàn)者稱為異常血紅蛋白病。主要類型：（1）鐮狀細(xì)胞病（2）不穩(wěn)定血紅蛋白?。?）血紅蛋白M?。?）氧親和力改變的血紅蛋白病 （1）.鐮狀細(xì)胞?。哼z傳方式：AR 形成原因：鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代，形成Hb S。在缺氧情況下，HbS聚合形成長(zhǎng)棒狀聚合物，使細(xì)胞鐮變變形能力低引起血粘度增高，導(dǎo)致溶血、貧血、血管梗阻性繼發(fā)癥狀。 HbSHbS 鐮狀細(xì)胞病 HbAHb