遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

1、第5節(jié)關(guān)注人類遺傳病第2課時(shí)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1 .生命觀念：能以生命觀念為指導(dǎo)，解釋人類遺傳病與變異的關(guān)系；運(yùn)用遺傳與變異的觀點(diǎn)，舉例說明人類遺傳病的檢測和預(yù)防在實(shí)踐中的應(yīng)用。2 .科學(xué)思維：能基于隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)，闡明禁止近親結(jié)婚的原因；能基于基因遺傳的基本規(guī)律，運(yùn)用演繹推理等方法，從親代的性狀表現(xiàn)預(yù)測子代的遺傳類型和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率。3 .科學(xué)探究：能針對具體的情境，設(shè)計(jì)遺傳咨詢方案，模擬遺傳咨詢過程，提出相應(yīng)的遺傳病防治對策和建議；能運(yùn)用調(diào)查常見遺傳病的方法，設(shè)計(jì)調(diào)查人群中某種遺傳病的方案。4 .社會(huì)責(zé)任：認(rèn)同人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的；關(guān)注人類遺傳病的研究進(jìn)展，關(guān)注其研究

2、成果在實(shí)踐中的應(yīng)用；增強(qiáng)健康生活、關(guān)愛生命的責(zé)任和意識?！局攸c(diǎn)與難點(diǎn)】學(xué)習(xí)重點(diǎn)：1 .遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2 .調(diào)查人群中的遺傳病學(xué)習(xí)難點(diǎn)：1 .設(shè)計(jì)咨詢方案，模擬遺傳咨詢2 .調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率預(yù)習(xí)案【模塊1:回顧前期知識和技能】回顧人類遺傳病的不同類型、遺傳特點(diǎn)及病因，完成表格。遺傳類型遺傳特點(diǎn)變異來源常見疾病染色體性基因遺傳病染色體性染色體性染色體性基因遺傳病遺傳病異常異?！灸K2:新知預(yù)習(xí)】閱讀遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防（教材97-99頁），思考并完成下列問題。1 .遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段有哪些？2 .對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的意義是什么？【我的疑惑】探究案【預(yù)習(xí)展評】【模塊1:新知學(xué)習(xí)

3、】任務(wù)1.閱讀資料，舉例說出預(yù)防遺傳病發(fā)生的措施。資料1.每個(gè)人都可能攜帶5-6個(gè)隱性致病基因，下表列出了常見隱性遺傳病的具體患病率。疾病名稱隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親的倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比/%非近親婚配后代近親婚配后代苯內(nèi)酮尿癥1:145001:17008.535白化病1:400001:300013.546全色盲1:730001:410017.553色素性干皮病1:23001:220010.540資料2.女性最適年齡一般是24-29歲。由于女性自身的發(fā)育要到24-25歲才能完成，因此，過早生育對母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下的女性所生的子女中，各種先天性疾

4、病的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高50%;40歲以上女性所生子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高10%。資料3.婚前檢查是指結(jié)婚前對男女雙方進(jìn)行常規(guī)體檢和生殖器官檢查，能發(fā)現(xiàn)一些明顯的遺傳病和遺傳缺陷，對防止傳染病和遺傳病的蔓延、保障夫妻雙方和下一代健康及提高人口素質(zhì)具有重要意義?；榍皺z查在一些國家已經(jīng)成為法律規(guī)定的公民義務(wù)。我國施行的婚姻登記條例提出如果結(jié)婚當(dāng)事人從雙方健康的角度考慮，可以自愿到醫(yī)院檢查身體。任務(wù)3.設(shè)計(jì)咨詢方案，模擬遺傳咨詢。對正常夫妻，這對夫婦的父母均正常，但鄭案例：鄭先生（32歲）和鄭太太（30歲）是太太的弟弟是紅綠色盲

5、癥的患者。夫婦體檢報(bào)告中顯示苯丙氨酸耐量的檢查結(jié)果分別為12mg/dL、15mg/dL。參考資料：苯丙酮尿癥基因A定位于第12號染色體上，缺乏，患者體內(nèi)苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岬倪^程受阻，苯丙酮酸的生成，最終在尿液中檢測到苯丙酮酸。漸表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力缺陷、毛發(fā)和皮膚顏色變淺。由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性的降低或酶導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸濃度升高，促進(jìn)了患者在出生3個(gè)月后如果不加治療，會(huì)逐正昂代謝途位患者代謝途徑蛋白質(zhì)基因A4h后測定血漿中苯丙消化IT合成吸收J(rèn)患內(nèi)氨酸”my此1234苯丙氨酸耐量試驗(yàn)的檢測方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,氨酸的含量，可判斷被測者的患病情況。時(shí)間fh請為鄭先生和鄭太太設(shè)

6、計(jì)咨詢方案，提出相應(yīng)的遺傳咨詢意見。遺傳咨詢方案遺傳咨詢意見任務(wù)4.閱讀資料，請為鄭太太選擇產(chǎn)前診斷手段，說明產(chǎn)前診斷的意義。資料4.羊膜腔穿刺術(shù)可以獲取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，是產(chǎn)前診斷中常用的標(biāo)本之一?？梢愿鶕?jù)細(xì)胞中染色體的長度、著絲點(diǎn)位置等特征，進(jìn)行染色體核型分析，檢測胎兒染色體是否異常，是目前產(chǎn)前診斷21三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。資料5.超聲是用于胎兒結(jié)構(gòu)的檢查，包括B超二維成像，實(shí)時(shí)三維成像，孕期18-20周進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，能診斷出大部分胎兒身體結(jié)構(gòu)畸形。資料6.采集母體外周血從而獲取胎兒游離的DNA,利用高通量DNA測序技術(shù)，對遺傳病進(jìn)行篩查。與傳統(tǒng)的基因檢測相比，高通量測序技術(shù)可同時(shí)檢

7、測幾百種，甚至上千種疾病，并以很高的準(zhǔn)確性完成。任務(wù)5.請為鄭先生和鄭太太提出防治苯丙酮尿癥的合理建議?！灸K2:小結(jié)與評價(jià)】任務(wù)1.利用板書、總結(jié)本節(jié)課內(nèi)容。任務(wù)2.目標(biāo)檢測1 .抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳（D、d表示等位基因）。丈夫正常的孕婦（甲）為該病患者。現(xiàn)用放射探針對孕婦（甲）及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷（檢測基因d的放射探針為d探針，檢測基因D的放射探針為D探針），診斷結(jié)果如下圖（空圈表示無放.婦甲個(gè)體【個(gè)伊1個(gè)"3d探針OOOD探針OOOO射性，深色圈放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍）。下列說法不正確的是（）A.個(gè)體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B.抗維生素D佝僂病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)C.孕婦和個(gè)體2的基因型分別是XDXd、XdYD.個(gè)體1與正常異性婚配，所生女兒有一半患病2 .某學(xué)習(xí)