病例討論巴特綜合征風(fēng)濕

1、病例討論八病區(qū)-37床-常XX患者基本資料1：姓名：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業(yè)：無(wú)主訴 四肢無(wú)力酸痛1周，活動(dòng)不利1天?，F(xiàn)病史 患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無(wú)力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加重，入院前1天在當(dāng)?shù)剌斠褐委?，無(wú)好轉(zhuǎn)，又出現(xiàn)四肢活動(dòng)不利，抬頭困難?，F(xiàn)病史 6.22日來我院就診，查血常規(guī)：WBC 3.7109/L ，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心電圖：T波低平。予口服、靜脈補(bǔ)鉀治療，無(wú)明

2、顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院。現(xiàn)病史 病程中，無(wú)發(fā)熱，無(wú)頭暈頭痛，無(wú)胸悶心悸，無(wú)腹痛腹瀉，無(wú)惡心嘔吐，無(wú)尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無(wú)消瘦。既往史 1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史（藥物使用情況不詳） 入院查體 T 36.8P 80 次/分R 18 次/分BP 130/80 mmHg 神志清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對(duì)答切題, 頸軟，頸部無(wú)抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力級(jí)。呼吸平穩(wěn)，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無(wú)雜音，全腹軟，無(wú)壓痛，腸鳴音正常。四肢肌力級(jí)，關(guān)節(jié)肌肉無(wú)壓痛。病理征未引出。輔助檢查 胸片正常 心電圖：T波改變 大便常規(guī)正常輔助檢查：尿常規(guī)

3、PH 7.0 ，SG 20mmol/L） 3：代謝性堿中毒 （排除腎小管酸中毒） 4：血壓正常（排除醛固酮增多癥） 5：低鈣血癥 6：肌肉損傷24日下午全院病例討論 考慮巴特（Bartter ）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 離子紊亂相關(guān)性肌病 、低鈣血癥血鎂？治療! 6.24晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1) 血鎂的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需的物質(zhì)。缺鎂時(shí)常伴有缺鉀及缺鈣 。 治療：繼續(xù)補(bǔ)鉀，口服6克，靜滴

4、7.5克。 加強(qiáng)補(bǔ)鎂，每天25%硫酸鎂20ml。 加強(qiáng)補(bǔ)鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾 奇、骨化三醇。 螺內(nèi)酯 20 ml 3/日進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查 6.24日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關(guān)肌病。進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查6.25 自身抗體、體液免疫、風(fēng)濕組合：陰性 促腎上腺皮質(zhì)激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3) 皮質(zhì)醇：218.4 nmol/l（171-536 ） 甲狀旁腺素：98 pg/ml(12-88) 血管緊張素：1.58 ng/ml 腎素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(

5、40-310)治療中復(fù)查生化 6.25：ALT 323 U/L ，LDH 840 U/L ，KK 15006 U/L ，CK-MB 312.4 U/L ，a-HBDH 533 U/L ，總鈣 1.82 mmol/L ，鉀 2.72 mmol/L ，鈉 145.1 mmol/L 。(加用甲潑尼龍40mg 1/日) 6.25：自身抗體陰性，排除風(fēng)濕性疾病。治療中復(fù)查生化、血?dú)?6.26：ALT 254 U/L ，LDH 584 U/L ，CK 11810 U/L ，CK-MB 243.7 U/L ，a-HBDH 351 U/L ，總鈣 1.93 mmol/L ，K 3.73。 6.22：PH 7.

6、4，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根 27 mmol/L ，實(shí)際碳酸氫根 27 mmol/L ，BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情況：肌力正常，肌痛好轉(zhuǎn)治療中復(fù)查生化： 6.27 ALT 147 U/L ，LDH 434 U/L ，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ，a-HBDH 307 U/L ，總鈣 1.96 mmol/L ，鉀 3.56 mmol/L 。 24小時(shí)尿鈣 12.16 mmol/24h 尿鉀 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml 患者肌痛進(jìn)一步好轉(zhuǎn)，予逐漸減少靜脈補(bǔ)鉀量治療中復(fù)查生化： 6.29：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK

7、 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，鉀 3.96 mmol/L 無(wú)肌痛，減量使用口服激素，減少補(bǔ)鎂，減少靜脈補(bǔ)鉀。最后 7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，鉀 4.13 mmol/L 鈣 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化鉀 10ml 3/日 甲潑尼龍 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺內(nèi)酯 20mg 3/日，建議上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治小結(jié)（巴特綜合征） 巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎

8、素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報(bào)告2例。 病因 常染色體隱性遺傳性疾病 。發(fā)病機(jī)制 1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 。 2：血管對(duì)血管緊張素反應(yīng)低下 。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。 3：腎臟前列腺素產(chǎn)生過多 。臨床表現(xiàn) 本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低鉀血癥狀為主。 值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。 診斷要點(diǎn) 低鉀血癥

9、（1.52.5mmol/L）。 高尿鉀（20mmol/L）。 代謝性堿中毒（血漿HCO3-30mmol/L) 高腎素血癥。 高醛固酮血癥。 對(duì)外源性加壓素不敏感 腎小球旁器增生 低氯血癥（尿氯20mmol/L）。 血壓正常。鑒別診斷 原發(fā)性醛固酮增多癥 假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征）也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 假性Bartter綜合征由于濫用利尿劑瀉劑或長(zhǎng)期腹瀉 實(shí)驗(yàn)室檢查 參考診斷要點(diǎn)治療 補(bǔ)鉀長(zhǎng)期大劑量口服以糾正低血鉀 保鉀利尿劑 前列腺素合成酶抑制劑如吲哚美辛 血管緊張素轉(zhuǎn)移酶抑制劑如卡托普利 -腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性 氯化鎂用于糾正低

10、鎂血癥。 主訴 四肢無(wú)力酸痛1周，活動(dòng)不利1天。輔助檢查：尿常規(guī) PH 7.0 ，SG =1.005 ，BLD 3+ cells/ul P，URO +- umol/L P，紅細(xì)胞 1.70 。輔助檢查：生化 (06-24 )：ALT 260 U/L ，LDH 785 U/L ，CK 13840 U/L ，CK-MB 262.0 U/L ，a-HBDH 557 U/L ，總鈣 1.76 mmol/L ，磷 4.16 mmol/L ，鉀 2.00 mmol/L ，二氧化碳結(jié)合率 34.1 mmol/L 。24日下午全院病例討論 考慮巴特（Bartter ）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 離子紊亂相關(guān)性肌病 、低鈣血癥治療中復(fù)查生化： 6.29：AST 46 U/L ，