第十九章遺傳病的治療

1、第十九章遺傳病的治療一、教學(xué)大綱要求1掌握遺傳病的治療原則2掌握遺傳病基因治療的基本概念3掌握基因治療的策略及轉(zhuǎn)基因治療的技術(shù)考慮4熟悉基因治療的臨床應(yīng)用5熟悉轉(zhuǎn)基因治療的問題與風(fēng)險性6了解傳統(tǒng)的遺傳病的治療方法二、習(xí)題（一）A型選擇題1由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了A.基因治療B.手術(shù)與藥物治療C.飲食與維生素治療D.蛋白質(zhì)與糖類治療E.物理治療2. 苯丙酮尿癥是由于苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對A.身體表面組織產(chǎn)生不良影響B(tài).骨骼系統(tǒng)產(chǎn)生不良影響C.對DNA產(chǎn)生不良影響D.對生殖細胞產(chǎn)生不良影響E.腦的發(fā)育和功能產(chǎn)生不良反應(yīng)3

2、. 胱氨酸病是由于胱氨酸從溶酶體排出缺陷，使胱氨酸在溶酶體內(nèi)堆積使A腎功能衰竭B肝臟功能減退C.心臟功能減退D生殖系統(tǒng)產(chǎn)生異常E.肺呼吸困難4. 目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括A.手術(shù)矯正和器官移植B.器官組織細胞修復(fù)C.克隆技術(shù)D.推拿療法E.手術(shù)的剖折5. 目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是A.少食B.多食肉類C.口服維生素D.禁其所忌E.補其所缺6. 假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為A.基因修正B.基因轉(zhuǎn)移C.基因添加D.基因復(fù)制E.基因突變7. 假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為A

3、.基因修正B.基因轉(zhuǎn)移C.基因添加D.基因復(fù)制E.基因突變8. 對于缺陷型遺傳病患者進行體細胞基因治療，可以采用的方法為A.SSCPB.基因添加C.三螺旋DNA技術(shù)D.反義技術(shù)E.cDNA雜交9應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫A.優(yōu)生學(xué)B.優(yōu)育學(xué)C.優(yōu)教學(xué)D.遺傳學(xué)E.優(yōu)化學(xué)即可10對有些遺傳病是因為某些酶缺乏而不能形成機體所必需的代謝產(chǎn)物，如給予補充，精品文檔使癥狀得到明顯的改善，達到治療目的，即稱A.添加B.補缺C.基因突變D.基因修正E.CDNA11外源基因克隆至一個合適的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體的細胞，經(jīng)篩選后將能表達外源基因的受體細胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為A

4、.直接活體轉(zhuǎn)移B.回體轉(zhuǎn)移C.間體轉(zhuǎn)移D.導(dǎo)入E.移植12. 將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為A.體細胞基因治療B.生殖細胞基因治療C.胚胎細胞的基因治療D.胚胎組織細胞基因治療E.胎兒的基因治療13. 將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為A.基因突變B.基因增強C.基因復(fù)制D.基因轉(zhuǎn)移E.基因互補14. 將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為A.直接活體轉(zhuǎn)移B.回體轉(zhuǎn)移C.間體轉(zhuǎn)移D.導(dǎo)入E.移植（二）X型選擇題1. 從基因突變到臨床表現(xiàn)的出現(xiàn)，這期間涉及到許多過程，每一

5、過程都可能成為遺傳病治療的著眼點。遺傳病治療包括A.針對突變基因的體細胞基因的修飾與改善B.針對突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達調(diào)控C.蛋白質(zhì)功能的改善D.在代謝水平上對代謝底物或產(chǎn)物的控制E.臨床水平的內(nèi)、外科治療以及心理治療等2. 當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，應(yīng)用外科手術(shù)的方法對病損器官進行A.切除B.修補C.替換D.克隆方法E.細胞轉(zhuǎn)導(dǎo)3. 下列哪些病癥、如能通過篩查在癥狀出現(xiàn)前做出診斷、及時給予治療可獲得最佳效果A.苯丙酮尿癥B.楓糖尿癥C.同型胱氨酸尿癥D.半乳糖血癥E.甲狀腺腫瘤4. 藥物治療的原則可以概括為A.去其所余B.補其所缺C.用其所余D.食其所需E.

6、取其所劣5. 去其所余臨床治療方法包括A.應(yīng)用鰲合劑B.應(yīng)用促排泄劑C.利用代謝抑制劑D.血漿置換或血漿過濾E.平衡清除法6. 酶補充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸入給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發(fā)揮治療作用，提高療效。常用的載體是A.蛋白質(zhì)B.糖蛋白C.紅細胞胞影D.反轉(zhuǎn)錄酶E.脂質(zhì)體7. 飲食療法治療遺傳病的原則禁其所忌，即對因酶缺乏而造成的底物或中間產(chǎn)物堆積的患者A.制定特殊的食譜或配以藥物B.以控制底物或中間產(chǎn)物的攝入精品文檔C.減少代謝產(chǎn)物的堆積D.多食水果E.多用維生素治療8根據(jù)宿主病變的不同基因治療的策略也不同，概括起來主要有下列幾種：A基因修正B基因替

7、代C.基因增強D.基因缺失E.基因抑制和基因失活9. 所謂基因治療就是運用A.重組DNA技術(shù)B.將具有正?；蚣捌浔磉_所需的序列導(dǎo)入到病變細胞或體細胞中C.以替代或補償缺陷基因功能D.抑制基因的過盛表達E.從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的10. 基因抑制和基因失活是A.導(dǎo)入外源基因去干擾B.抑制基因表達C.導(dǎo)入蛋白質(zhì)基因D.導(dǎo)入原核細胞E.抑制有害的基因表達11. 基因治療根據(jù)靶細胞的類型可分為A.生殖細胞基因治療B.原核細胞基因治療C.CDNA基因治療D.體細胞基因治療E.胎兒基因治療12. 基因轉(zhuǎn)移方法可分為A.物理B.藥學(xué)C.生物學(xué)D.數(shù)學(xué)E.化學(xué)13. 對于進行成功的基因治療來說，

8、必要條件是A.選擇合適的疾病B.掌握該病分子缺陷的本質(zhì)C.矯正遺傳病的治療基因得到克隆D.克隆基因的有效表達E.克隆基因的有效調(diào)節(jié)；克隆基因的有效調(diào)節(jié)可利用的動物模型14. 基因治療除用于遺傳病外，還可以對哪些疾病具有不可能估量的應(yīng)用前景A.癌癥B.心血管病C.呼吸疾病D.創(chuàng)傷愈合E.神經(jīng)性疾病等15. 轉(zhuǎn)基因治療的技術(shù)考慮A.靶細胞選擇B.臨床實踐C.載體選擇D.被轉(zhuǎn)基因在靶細胞中具有適當(dāng)?shù)谋磉_效率E.被轉(zhuǎn)基因的表達必須受到嚴格調(diào)控等16. 目前用于轉(zhuǎn)基因的載體有許多，最常用的有質(zhì)粒，病毒載體。在選擇載體時，需要考慮的是A.載體對機體的毒性B.載體所攜帶的轉(zhuǎn)錄啟動子啟動轉(zhuǎn)錄的效率C.載體對靶

9、細胞的轉(zhuǎn)染效率D.載體本身的作用E.載入中的DNA在細胞作用17. 遺傳病的治療大致上可分以下幾類C.基因治療A.外科治療B.內(nèi)科治療D.細胞治療E.組織胚胎治療18. 對腫瘤的基因治療分為A.對宿主細胞的修飾C.體細胞的修飾B.對腫瘤細胞的修飾D.對生殖細胞的修飾E.對胚胎細胞的修飾三）名詞解釋1genetherapy2genecorrection3genereplacement4geneaugmentation5germcellgenetherapy（四）問答題1遺傳病治療的主要手段有哪些？例舉基因治療的典型病例？2簡述遺傳病的治療原則？3基因治療存在的問題？三、參考答案（一）A型選擇題1

10、.A2.E3.A4.A5.D6.A7.C8.B9.A10.B11B12.B13.B14.A二）X型選擇題1.ABCDE2.ABC3.ABCD4.AB5.ABCDE6.CE7.ABC8.ABCE9.ABCDE10.AE11.AD12.ACE13.ABCDE14.ABCDE15.ACDE16.ABC17.ABC18.AB（三）名詞解釋略。（四）問答題1遺傳病的治療大致上可分以下三類：外科治療、內(nèi)科治療和基因治療：外科治療：矯正畸形，改善癥狀，病損組織或器官的替換與移植；內(nèi)科治療：補其所缺、禁其所忌和去其所余；基因治療：基因治療即是運用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復(fù)正常功能，遺

11、傳病得到治療。基因治療主要有基因修正和基因添加兩種方式，即可用于體細胞的治療，也可用于生殖細胞的治療。2對于遺傳病的治療，通常還只是改善或矯正患者的臨床癥狀，尚無根治的方法。隨著分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，使得臨床檢測技術(shù)進一步提高，人們可以對某些遺傳病做出早期診斷，從而能在遺傳病發(fā)病之前就采取有效措施以減輕，甚至消除某些遺傳病的臨床癥狀。近年來，基因治療的研究已取得了一些突破性的進展，正在逐步進入臨床，進行臨床試驗，獲得了可喜的研究成果。3基因治療存在的問題：導(dǎo)入基因是否持續(xù)表達。靶細胞壽命短，需反復(fù)治療，治療過程繁復(fù)、成本高。應(yīng)研究長壽命的靶細胞（如造血干細胞，骨髓前體細胞等）；導(dǎo)入基因能否高效表達。導(dǎo)入基因表達均不十分活躍，反轉(zhuǎn)錄病毒須帶有高效啟動子（