兒童全面性發(fā)育遲緩

1、兒童全面性發(fā)育遲緩概念：兒童全面性發(fā)育遲緩（Global Developmental Delay 6。）是指5歲以下兒童在粗大 運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知、個(gè)人社會(huì)、日常活動(dòng)能力等發(fā)育能區(qū)中, 存在兩個(gè)或兩個(gè)以上的發(fā)育能區(qū)顯著落后于同齡兒童的神經(jīng)發(fā)育障礙性 疾病.臨床表現(xiàn)癥狀特征：是小兒常見的一種發(fā)育障礙。智力低下主要表現(xiàn)在社會(huì)適應(yīng)能力、學(xué)習(xí) 能力和生活自理能力低下；其言語、注意、記憶、理解、洞察、抽象思 維、想象等，心理活動(dòng)能力都明顯落后于同齡兒童。智力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā) 育障礙，語言發(fā)育障礙，認(rèn)知障礙等都是診斷的根據(jù)。護(hù)理計(jì)劃及措施：早發(fā)現(xiàn)、早治療、早診斷、早干預(yù)。以教育訓(xùn)練為主，藥物治療為輔等

2、 綜合措施促進(jìn)患兒智力和社會(huì)適應(yīng)能力的發(fā)展。計(jì)劃：1.已經(jīng)查明病因者，如慢性疾病、中毒、長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良、聽力及視力障 礙，則應(yīng)盡可能設(shè)法去除病因，使其智力部分或完全恢復(fù)。使患兒能 維持正常的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌代謝異?；純簯?yīng)早期診斷，早 期采用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿癥特殊飲食療法，改善其智力水平。社會(huì)心理文化原因造成的，改變環(huán)境條件，讓其生活在友好和睦的家 庭中，加強(qiáng)教養(yǎng)，則可使其智力取得進(jìn)步。體重維持在正常的范圍。使患兒的生活自理能力逐步改善。提高患兒 的社交和學(xué)習(xí)能力，防止患兒發(fā)生受傷現(xiàn)象和暴力行為。改善患兒的 家庭功能，減輕或者消除父母與患兒的角色沖突針對(duì)障礙綜合

3、康復(fù)治療，以提高認(rèn)知發(fā)育為目標(biāo)：手功能訓(xùn)練、手眼 協(xié)調(diào)訓(xùn)練提高感知覺、空間認(rèn)知能力。通過語言訓(xùn)練提高操作和由具 體到抽象的認(rèn)知能力。發(fā)育落后小兒指導(dǎo)家庭訓(xùn)練，定期隨訪。有專 業(yè)人員訓(xùn)練和家庭指導(dǎo)訓(xùn)練相結(jié)合。康復(fù)治療過程中定期評(píng)估，根據(jù)患 兒病情、家庭、環(huán)境等制定計(jì)劃和近期、遠(yuǎn)期目標(biāo)。措施：1,安全與日常生活方面：進(jìn)行適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)、排泄、睡眠等生活上的照顧， 根據(jù)患兒病情的嚴(yán)重程度不同，選擇有效的護(hù)理措施，協(xié)助或替代患兒 料理個(gè)人生活，督促患兒養(yǎng)成了良好的生活習(xí)慣，保證患兒居住環(huán)境 的安全，密切觀察患兒的病情變化，防止延誤治療，對(duì)不能準(zhǔn)確描述身 體不適的患兒更應(yīng)該注意觀察。心理與社會(huì)方面：（1）建

4、立良好的護(hù)患關(guān)系，對(duì)患兒要有強(qiáng)烈的愛心和同情心，取得患兒 的信任。（2）做好家屬的工作，了解家長(zhǎng)對(duì)患兒的態(tài)度，教育方式等，給予合理 指導(dǎo)。教育家長(zhǎng)開展早期教育，從符合患兒發(fā)育障礙水平的基礎(chǔ)開 始，不能要求過高。社會(huì)功能的護(hù)理：需要學(xué)習(xí)及家長(zhǎng)協(xié)助配合，及早對(duì)患兒進(jìn)行訓(xùn)練， 包括基本生活技能的訓(xùn)練，語言功能的訓(xùn)練，勞動(dòng)技能的訓(xùn)練以及道 德品質(zhì)的教育等。健康教育：著重加強(qiáng)對(duì)家長(zhǎng)和教師的宣傳教育，使他們真正認(rèn)識(shí)疾病的 特征和可能的預(yù)后，從患兒的實(shí)際水平出發(fā)，對(duì)患兒多給予肯定、鼓勵(lì) 和表?yè)P(yáng)，提高患兒的信心，切忌操之過急或歧視打罵等。同時(shí)應(yīng)該注意 宣傳預(yù)防知識(shí)，如產(chǎn)前診斷，圍生期保健等。護(hù)理評(píng)價(jià)：1.患兒

5、的個(gè)人生活自理能力是否改善2有無自傷現(xiàn)象的發(fā)生營(yíng)養(yǎng)狀況是否改善語言功能是否改善家庭功能,父母的角色沖突是否改善.粗大運(yùn)動(dòng)，精細(xì)運(yùn)動(dòng)，認(rèn)知功能是否改善患兒家庭是否了解此病需要做哪些家庭康復(fù)訓(xùn)練結(jié)合.全面發(fā)育遲緩的早期發(fā)現(xiàn)和早期治療珠海市婦幼保健院珠海市婦女兒童醫(yī)院兒童神經(jīng)康復(fù)科文香淑全面發(fā)育遲緩定義指在小兒發(fā)育過程中，在適應(yīng)性行為、運(yùn)動(dòng)、語言、社會(huì)交往等領(lǐng)域中至少在2個(gè)領(lǐng)域存 在發(fā)育的落后和受限。以后可能被診斷為智力低下?？梢允悄硞€(gè)病一個(gè)癥狀或表現(xiàn)，也有原因不明而獨(dú)立存在。發(fā)育診斷蓋塞爾發(fā)育量表：適用于4周到6歲兒童。包括五個(gè)領(lǐng)域：適應(yīng)性行為、粗大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語言、個(gè)人-社會(huì)等。發(fā)育商表示發(fā)

6、育水平：75診斷發(fā)育落后7685未邊緣狀態(tài)85以上為正常發(fā)育診斷發(fā)育結(jié)果隨小兒發(fā)育而變化3個(gè)月6個(gè)月復(fù)查舉例：1、小兒A： 610個(gè)月前僅粗大運(yùn)動(dòng)落后，精細(xì)運(yùn)動(dòng)偏低，但18個(gè)月復(fù)診時(shí)出現(xiàn)語 言、社會(huì)適應(yīng)能力的落后，45歲時(shí)，智力低下。2、小兒B： 810個(gè)月診斷全面落后，綜 合康復(fù)治療12年，34歲復(fù)診正常。韋氏智測(cè)：IQ 5069輕度智力低下IQ 3549中度智力低下IQ 2034 重度 全面發(fā)育遲緩與將來智力低下的相關(guān)性量表中的適應(yīng)性能力和精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育與智力相關(guān)性較大。幼兒的語言理解能力和個(gè)人-社會(huì)能力在一定程度上可作為預(yù)測(cè)智力的指標(biāo)。單獨(dú)粗大運(yùn)動(dòng)相關(guān)性較小。全面發(fā)育遲緩的結(jié)局智力低下或邊

7、緣智力：常合并其他障礙，如多動(dòng)、癲癇、腦癱、孤獨(dú)癥。自閉癥腦癱與特定的疾病有關(guān)正常范圍診斷性醫(yī)學(xué)評(píng)價(jià)病史：家族史母孕史：既往孕史，本次孕期經(jīng)歷等圍生期：出生前、生產(chǎn)時(shí)、出生后新生兒期情況。小兒發(fā)育史：包括里程碑、發(fā)育過程、進(jìn)步還是停滯或倒退。體格檢查：1、觀察：在自然狀態(tài)下，提供玩具，觀察與家長(zhǎng)交流情況，操作物品時(shí)的交流、注意力、 技能等。2、頭圍，體表異常，如面部、五官特點(diǎn)，手足特點(diǎn)，外生殖器，皮膚色素或斑紋改變有 無，肝脾是否腫大等等。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：因?yàn)椴∫蚝芏啵鶕?jù)病史及體檢發(fā)現(xiàn)選擇檢查，目的是明確病因或綜合征的診斷。染色體檢查：常規(guī)染色體檢查對(duì)有外表顯著特征的可能發(fā)現(xiàn)異常，但常規(guī)染

8、色體分析仍常常陰性，高 分辨率的檢查會(huì)增加陽(yáng)性結(jié)果。2011年美國(guó)神經(jīng)病學(xué)會(huì)對(duì)現(xiàn)有神經(jīng)發(fā)育檢測(cè)手段進(jìn)行了評(píng) 估，稱微陣列能識(shí)別出8%的全身性發(fā)育遲緩患兒的遺傳病因基因檢查：對(duì)有家族史、顯著特征性改變者可選擇檢查，對(duì)治療無幫助，用于遺傳咨詢和產(chǎn) 前診斷。遺傳代謝篩查：1、常規(guī)檢查：血常規(guī)、血糖、尿常規(guī)、酮體、電解質(zhì)、血?dú)?、心肌酶、肝腎功能等。2、特殊檢查：電生理檢查：腦電圖對(duì)全面發(fā)育遲緩的診斷幫助不大視覺誘發(fā)電位幫助判斷視覺通路的狀態(tài)聽覺誘發(fā)電位可判斷聽覺通路和聽力。診斷病因和疾病診斷分類：靜止性：各項(xiàng)發(fā)育遲緩處于相對(duì)穩(wěn)定狀態(tài)，緩慢進(jìn)步。進(jìn)展性:各項(xiàng)發(fā)育領(lǐng)域處于停滯或倒退。靜止性發(fā)育遲緩常見原因

9、圍產(chǎn)期疾病：出生前：各種原因引起的缺氧，疾病。生產(chǎn)時(shí)：窒息、產(chǎn)傷等。出生后：顱腦損傷、腦炎、營(yíng)養(yǎng)缺乏、社會(huì)文化落后等。靜止性發(fā)育遲緩常見原因腦發(fā)育畸形：引起畸形的原因很多，有時(shí)很難查清楚。常見畸形：肌胝體發(fā)育異常，腦皮層發(fā)育異常、透明隔缺如、各種綜合征等。靜止性發(fā)育遲緩常見原因?qū)m內(nèi)感染：巨細(xì)胞，弓形體，梅毒等。母體因素：母親疾病因素，如妊高癥、甲亢、不孕后。各種中毒：化學(xué)、物理因素、藥物等。靜止性全面發(fā)育遲緩的常見原因染色體?。?1三體綜合征染色體易位、缺失等等。染色體病常見的微小畸形頭大小異常、眼距寬、眼上斜、小下頜、耳位低、腭弓高、小指彎曲、通貫手、第一第 二腳趾間隙寬、中腳趾長(zhǎng)、搖椅底足

10、、異常皮紋等。神經(jīng)肌肉?。喝纾合忍煨约I(yíng)養(yǎng)不良病例：女，6個(gè)多月，肌張力顯著低下，膝反射，心肌酶CK9000U,智力發(fā)育正常范圍， 2歲獨(dú)坐，智力低于正常，45歲獨(dú)走，肌病面容，智力落后。靜止性全面發(fā)育遲緩的常見原因原因不明：輕度落后有超過50%常不能發(fā)現(xiàn)確切病因。隨著技術(shù)進(jìn)步，會(huì)有更多的發(fā)現(xiàn)。進(jìn)展性發(fā)育遲緩提示進(jìn)展性全面發(fā)育遲緩的線索:1、病史：發(fā)育里程碑停滯或倒退2、喂養(yǎng)困難，進(jìn)食障礙，體重不增3、肌張力低下，運(yùn)動(dòng)異常。4、異常氣味。5、骨骼改變、容貌特殊。6、肝腫大。7、癲癇發(fā)作難控制。預(yù)防治療預(yù)防：針對(duì)病因產(chǎn)前孕前檢查，遺傳咨詢。已經(jīng)患病早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，減少疾病造成的損傷，改善預(yù)后，如苯丙酮尿癥。已發(fā)病并損傷，積極康復(fù)治療，促進(jìn)發(fā)育，提高功能。治療康復(fù)25歲前小兒腦的可塑性強(qiáng)，尤其2歲以下。早期干預(yù)與康復(fù)可大大改善預(yù)后和將來的生活質(zhì)量，具有決定性作用。治療康復(fù)病因治療針對(duì)障礙綜合康復(fù)治療以提高認(rèn)知發(fā)育為目標(biāo)：手功能訓(xùn)練、手眼協(xié)調(diào)訓(xùn)練提高感知覺、空間認(rèn)知能力。通過語言訓(xùn)練提高操作和由具體到