胎兒心臟異常的診課件

1、胎兒心臟異常中南大學(xué)湘雅二院皮丕湘 一、概述全國(guó)人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)大會(huì)最新數(shù)據(jù)表明:每年出生3 000萬(wàn)左右的新生兒中有4%6%的缺陷兒。先心病(CHD)排列第一，約占活產(chǎn)總數(shù)的6 9 。湖南每年有60007000例先天性心臟異常患兒出生。 概述胎兒心臟異常是影響宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及活產(chǎn)新生兒生存能力的嚴(yán)重先天性疾病之一；先天畸形兒童時(shí)期死亡率的50%以上歸 因于先天性心臟病。 概述近年來(lái)發(fā)展迅速的圍產(chǎn)心臟病學(xué)是基于二級(jí)預(yù)防的概念，通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷手段，盡可能早期發(fā)現(xiàn)先心??；通過(guò)規(guī)范的咨詢體系，提供給父母詳盡的科學(xué)信息，對(duì)妊娠過(guò)程進(jìn)行決策，或?qū)^續(xù)妊娠可能發(fā)生的事件做好充分準(zhǔn)備；對(duì)娩出的嬰

2、兒即刻進(jìn)行必要和恰當(dāng)?shù)母深A(yù)。 概述 結(jié)構(gòu)異常胎兒心臟異常 心律異常 高危發(fā)病因素1、母體因素(1) 母親懷孕早期患各類感染性疾病，尤其是 病毒性感染；(2) 各種類型的糖尿病，尤其是型糖尿病；(3) 結(jié)締組織疾?。喊l(fā)生率約40%；(4) 孕期接受某些藥物治療或毒物影響；(5) 高齡孕婦及不正常妊娠史。 高危發(fā)病因素2、胎兒因素(1) 產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟可疑異常，尤其是四腔心切面異常；(2) 常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)以下器官畸形，提示與先心病有較大關(guān)聯(lián)：腦積水；食道閉鎖、十二指腸閉鎖、空腸閉鎖；臍膨出、胃腸膨出；腎臟發(fā)育不全；膈疝； 高危發(fā)病因素3 、先心病家族史家族史包括父母親本身為先心病患者，家

3、庭中已有其他子女患先心病，較近的旁系親屬中有先心病。在這組人群中，先心病的發(fā)病率為3 %5 %。診斷的關(guān)鍵技術(shù)手段 胎兒超聲心動(dòng)圖圍產(chǎn)心臟病學(xué)依靠胎兒超聲心動(dòng)圖這一關(guān)鍵技術(shù)已將對(duì)先心病結(jié)構(gòu)異常和血流動(dòng)力學(xué)紊亂的了解和干預(yù)提前到了胎兒時(shí)期；發(fā)達(dá)國(guó)家已于上個(gè)世際80 年代常規(guī)對(duì)1624 周左右胎齡的胎兒進(jìn)行超聲四腔心臟探查加上流出道短軸切面、疊加彩色多普勒技術(shù)，復(fù)雜性先心病檢出敏感度已達(dá)95 % ，特異度也在98 %以上；近年來(lái)隨科技發(fā)展，運(yùn)用經(jīng)陰道探頭的超聲技術(shù)和高頻率、高分辨率的經(jīng)腹部超聲技術(shù)，對(duì)孕三個(gè)月內(nèi)的胎兒心臟探查也已經(jīng)成為成熟的臨床檢查手段。 胎兒超聲心動(dòng)圖檢測(cè)時(shí)間：可在妊振16 周開(kāi)

4、始進(jìn)行，2224 周時(shí)容易獲得最滿意圖像。在某些特殊情況下可提前至14 周進(jìn)行，以排除較嚴(yán)重的畸形。目前，通過(guò)經(jīng)陰道的胎兒超聲，已經(jīng)可能對(duì)12 周左右的早期胎兒進(jìn)行探測(cè)。但一般情況下在中國(guó)不提倡應(yīng)用陰道超聲檢查胎兒心臟。二維超聲心動(dòng)圖完整的二維超聲心動(dòng)圖應(yīng)包括: (1) 腹部橫切面及冠狀切面,以確立心房、 腹部的對(duì)應(yīng)關(guān)系; (2) 胸腔橫切面,以確定心臟的方位、心尖 的位置及心胸比例; (3) 四腔心切面,以明確心房、心室方位和 關(guān)系,判斷心腔間隔、房室瓣的情況二維超聲心動(dòng)圖(4) 左右室流出道的長(zhǎng)短軸切面，可了解大 動(dòng)脈的相互關(guān)系； (5) 主動(dòng)脈及動(dòng)脈導(dǎo)管的觀察；(6) 靜脈連接的觀察。

5、多普勒超聲多普勒超聲用以探測(cè)房室瓣口、主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、腔靜脈和肺靜脈的血流特征和流速。 產(chǎn)前診斷的意義先心病產(chǎn)前早期診斷對(duì)新生兒期的積極作用主要為: (1) 降低先心病的術(shù)后病死率; (2) 減輕由于復(fù)雜畸形造成的嚴(yán)重缺氧和酸中毒; (3) 改善重要臟器的灌注條件; (4) 減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)生率。 產(chǎn)前診斷的意義使該類患兒能夠有機(jī)會(huì)轉(zhuǎn)運(yùn)到指定的專業(yè)機(jī)構(gòu)娩出。對(duì)于部分高危人群，胎兒超聲心動(dòng)圖檢查有異常發(fā)現(xiàn)，在選擇性進(jìn)行羊水胎兒染色體檢查后，結(jié)合心臟畸形的嚴(yán)重程度和生后治療手段的有限性，可對(duì)臨床決策是否終止妊娠起到重要作用；對(duì)于繼續(xù)妊娠所必須面臨的問(wèn)題做好必要準(zhǔn)備和妊娠過(guò)程中的密切監(jiān)護(hù)也將

6、發(fā)揮重要作用。胎兒期嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣狹窄，可通過(guò)超聲引導(dǎo)下的胎兒心導(dǎo)管解除，使相關(guān)心室的發(fā)育能夠繼續(xù)。胎兒時(shí)期的嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯也有了起搏手段。藥物治療胎兒心力衰竭和心律失常有了更豐富的經(jīng)驗(yàn)。對(duì)胎兒時(shí)期心臟畸形的類型有了全面了解，新生兒早期就能根據(jù)需要，盡早采用房間隔撕裂術(shù)、主動(dòng)脈或肺動(dòng)脈瓣球囊成形術(shù)、通過(guò)導(dǎo)管選擇性對(duì)異常血管通路進(jìn)行堵閉或?qū)ν庵苎芡ㄟ^(guò)支架維持血流等方法進(jìn)行治療。先心病胎兒和新生兒早期的干預(yù)手段重要進(jìn)展: 三、常見(jiàn)胎兒心臟畸形的臨床處 理原則1、室間隔缺損(VSD) 是一種常見(jiàn)的CHD，約占CHD中的20%25%，VSD可以單獨(dú)發(fā)生，也可以與其它心內(nèi)畸形并存。缺損可發(fā)生于

7、室間隔的任何部位，以膜部最為常見(jiàn)。彩色多普勒血流顯像可顯示心室水平左向右分流，但小的VSD漏診率極高。VSD臨床處理原則:單純VSD臨床預(yù)后良好。約有18%的VSD合并染色體異常，故建議進(jìn)行染色體核型分析。臨產(chǎn)時(shí)不需要因?yàn)閱渭兊腣SD而改變分娩時(shí)間和分娩方式。大多數(shù)小的VSD在胎兒期及新生兒期無(wú)臨床癥狀，隨著年齡的增長(zhǎng)VSD有自然閉合的可能(5歲時(shí)自然閉合率為50%，成年時(shí)自然閉合率80%)，故常無(wú)需手術(shù)修補(bǔ)。2、房間隔缺損(ASD)為較常見(jiàn)的CHD，約占CHD的7.5%， ASD可分為原發(fā)孔缺損(也稱部分房室間隔缺損) 、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損，除了大的ASD即原發(fā)孔缺損和上腔型缺損之外，繼

8、發(fā)孔缺損產(chǎn)前診斷十分困難。ASD臨床處理原則單純ASD一般臨床預(yù)后良好。因?yàn)锳SD合并染色體異常的發(fā)生率約為10%，故建議進(jìn)行羊膜腔或臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析。臨產(chǎn)時(shí)不需要因?yàn)閱渭兊腁SD而改變分娩時(shí)間和分娩方式。大多數(shù)小的ASD在胎兒期及出生后20歲內(nèi)無(wú)明顯臨床癥狀，隨著年齡的增長(zhǎng)，ASD有自然閉合的可能( 1歲時(shí)自然閉合率約為22% ， 12歲時(shí)自然閉合率為33% ， 4 歲后自然閉合率約為3%)，故常無(wú)需手術(shù)修補(bǔ)。3、心內(nèi)膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型與部分型兩種類型，部分型即原發(fā)孔ASD，約占CHD的3%5%，約有50%的心內(nèi)膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則完全性心內(nèi)膜墊

9、缺損臨床預(yù)后不良，常導(dǎo)致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)大，心臟手術(shù)復(fù)雜、困難，手術(shù)相關(guān)的病死率文獻(xiàn)報(bào)道為3.6%30%。未進(jìn)行手術(shù)者， 1歲時(shí)存活率僅為30%；手術(shù)后12歲存活率能達(dá)85%左右，但其中約10%的需要進(jìn)行二次換瓣手術(shù)。多數(shù)部分性心內(nèi)膜墊缺損出生時(shí)沒(méi)有臨床癥狀，臨床預(yù)后與ASD相似。4、三尖瓣下移畸形( Ebstein畸形) Ebstein畸形發(fā)生率約占CHD的0.6%1%。其主要病理解剖特點(diǎn)是三尖瓣的隔瓣與后瓣下移，附著于房室環(huán)以下的室間隔和右心室壁上。Ebstein畸形臨床處理原則可進(jìn)行瓣膜整形手術(shù)、或換瓣手術(shù)。部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒于新生兒期

10、死亡。進(jìn)行瓣膜整形手術(shù)后的病死率為7.3% ，進(jìn)行換瓣手術(shù)后的病死率為5.8%。另外，三尖瓣下移畸形手術(shù)后出現(xiàn)的嚴(yán)重心律失常也是影響存活率的重要因素，三尖瓣下移畸形手術(shù)后1歲時(shí)存活率為67% ， 10歲存活率為59%。5、左心發(fā)育不良綜合征(HLHS) 發(fā)生率約為CHD的1834 ，是指左心室、二尖瓣、主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓先天性發(fā)育不良。多數(shù)患者顯示主動(dòng)脈狹窄、閉鎖或主動(dòng)脈縮窄，降主動(dòng)脈擴(kuò)張。HLHS臨床處理原則 HLHS的預(yù)后通常極差，在新生兒期該病死亡病例占先天性心臟病死亡病例的14，是新生兒期最嚴(yán)重的先天性心臟病。目前尚無(wú)有效的手術(shù)治療方法。因此，一經(jīng)產(chǎn)前診斷建議終止妊娠放棄胎兒。6、法洛四

11、聯(lián)癥是臨床上最常見(jiàn)的紫紺型CHD ，約占CHD的11%13%。主要的病理改變有以下4種，即肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨及右心室肥厚。法四臨床處理原則當(dāng)產(chǎn)前診斷法洛四聯(lián)癥時(shí)，應(yīng)檢查是否合并心內(nèi)外其他畸形。如肺動(dòng)脈瓣缺如，可致嚴(yán)重返流而引起心衰和水腫。建議進(jìn)行羊水或臍血染色體核型分析，因?yàn)榉逅穆?lián)癥合并染色體異常的發(fā)生率為12%50%。法四臨床處理原則患兒出生后表現(xiàn)為青紫時(shí)，提示明顯的右室流出道梗阻，需用前列腺素E1灌注來(lái)維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，并應(yīng)用吸氧、輔助通氣等來(lái)維持足夠的氧供應(yīng)。并盡早進(jìn)行手術(shù)治療提高存活率。對(duì)出生后無(wú)明顯青紫的患兒，提示右室流出道梗阻不嚴(yán)重，手術(shù)可延遲到癥狀出現(xiàn)或2歲左右

12、進(jìn)行。與手術(shù)相關(guān)的病死率為3% ， 30年存活率為90%左右，但約有12%的患者需要二次手術(shù)，部分患者會(huì)出現(xiàn)肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、心律失常等并發(fā)癥，嚴(yán)重者導(dǎo)致猝死。7、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位約占CHD的5%7%?？煞譃橥耆汀⒊C正型和不完全型3種類型。臨床處理原則：當(dāng)產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查是否合并心內(nèi)外其他畸形。其自然預(yù)后差，具有較高的新生兒期病死率，出生后宜盡早行大血管交換術(shù)，但較高的手術(shù)病死率。故一經(jīng)診斷，可考慮終止妊娠放棄胎兒。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(D-TGA)是大動(dòng)脈解剖關(guān)系顛倒的復(fù)雜性先天性心臟病，主動(dòng)脈瓣不像正常地在肺動(dòng)脈瓣的右后，而到了右前，接右心室；而肺動(dòng)脈瓣在主動(dòng)脈瓣的左后，接左心室。

13、左右心房心室的位置未變，心房與心室的關(guān)系亦無(wú)誤。循環(huán)方面，靜脈血回流到右房右室后出主動(dòng)脈又到全身，而氧合血由肺靜脈回左房左室后仍出肺動(dòng)脈進(jìn)肺，使體循環(huán)與肺循環(huán)各走各路，失去循環(huán)互交的生理原則?；紜氲臅簳r(shí)生存依賴于房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等的血流交換獲氧。D-TGA是嬰兒期較常見(jiàn)的紫紺性先天性心臟病。8、右室雙出口右室雙出口是一種比較少見(jiàn)的復(fù)雜型紫紺型先天性心臟病，是指主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈均起自右心室，室間隔缺損是左心室的唯一出路，主動(dòng)脈后壁與二尖瓣前葉連接異常，肌性組織替代正常的纖維連接。本病約占CHD的1.7%，男女發(fā)病率相等，屬于不完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。 右室雙出口臨床處理原則應(yīng)仔細(xì)檢查

14、是否合并心內(nèi)外其他畸形。建議進(jìn)行羊水或臍血染色體核型分析，因約有40%右室雙出口合并染色體異常。由于畸形復(fù)雜，手術(shù)死亡率較高。建議一經(jīng)產(chǎn)前診斷，終止妊娠放棄胎兒。9、永存動(dòng)脈干發(fā)生率約占CHD的1.5%3%。表現(xiàn)為僅有1根單獨(dú)的大動(dòng)脈從心底部發(fā)出，冠狀動(dòng)脈、肺動(dòng)脈和周圍動(dòng)脈均由此動(dòng)脈發(fā)出。永存動(dòng)脈干臨床處理原則建議進(jìn)行羊水或臍血染色體核型分析 。如果分娩，是否剖宮產(chǎn)對(duì)患兒預(yù)后有益目前尚無(wú)定論，應(yīng)根據(jù)產(chǎn)科指征決定分娩方式。分娩后建議盡早手術(shù)治療。但手術(shù)死亡率高，預(yù)后不良。 永存動(dòng)脈干的臨床預(yù)后較差，胎兒出生后由于肺血管阻力的下降會(huì)很快發(fā)展為心衰。因此，建議一經(jīng)產(chǎn)前診斷，終止妊娠放棄胎兒。四、胎兒

15、心律失常的類型 及處理在常規(guī)產(chǎn)前檢查過(guò)程中，有1%2%妊娠婦女有胎兒心律失常，在心律失常胎兒中，心臟畸形發(fā)生率為10%。胎兒心律失常定義：在無(wú)宮縮時(shí)，胎心律持續(xù)超過(guò)180次/min稱胎兒心動(dòng)過(guò)速。在無(wú)宮縮時(shí)，胎心律持續(xù)低于100 次/min稱胎兒心動(dòng)過(guò)緩。胎心律不規(guī)則稱胎心律不齊。胎兒心律失常診斷產(chǎn)檢聽(tīng)胎心發(fā)現(xiàn)異常，胎心監(jiān)護(hù)，胎兒超聲心動(dòng)圖：檢查心臟結(jié)構(gòu)，診斷心律失常類型胎兒心電圖：胎兒心磁圖描記術(shù)（FMCG ）：分析復(fù)雜類型的心律失常有優(yōu)勢(shì)。 缺氧引起的胎兒心動(dòng)過(guò)緩：1、常有某些導(dǎo)致胎兒窘迫的因素，在對(duì)胎兒狀況進(jìn)行評(píng)估并給予相應(yīng)處理（如吸氧、改變體位等）后往往可能改善；2、胎心監(jiān)護(hù)、胎兒血氧

16、飽和度的測(cè)定均有助于診斷完全性房室傳導(dǎo)阻滯：1、胎兒胎動(dòng)正常，不管妊娠婦女體位、氧供以及其他干預(yù)措施如何，心室率規(guī)則且恒定。2、胎兒房室傳導(dǎo)阻滯可發(fā)生于妊娠的任何階段，但由于妊娠婦女結(jié)締組織疾患造成的免疫介導(dǎo)性疾病，要在約妊娠18周IgG 經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)后方可出現(xiàn)。完全性房室傳導(dǎo)阻滯的胎兒超聲心動(dòng)圖檢查表現(xiàn)為心房率正常，與心室率（40100次/min）分離。胎兒心動(dòng)過(guò)速1、室上性心動(dòng)過(guò)速( SVT)SVT是最常見(jiàn)的胎兒心律失常類型。SVT胎兒典型的心率是240260次/min。SVT常見(jiàn)的電生理機(jī)制是旁路傳導(dǎo)構(gòu)成房室折返或反復(fù)性心動(dòng)過(guò)速，它們因電能量在心房和心室之間環(huán)形運(yùn)動(dòng)所致。陣發(fā)性SVT僅2%

17、合并Ebstein,s畸形、橫紋肌瘤等心臟結(jié)構(gòu)異常；持續(xù)性SVT胎兒50%合并心臟結(jié)構(gòu)異常，36%64%SVT可引起胎兒水腫；持續(xù)性SVT胎兒死亡率高達(dá)8.9%。2、竇性心動(dòng)過(guò)速：心率很少超過(guò)210/min，一般180200/min，預(yù)后較好。病因：缺氧、酸中毒、貧血、感染、應(yīng)激、心肌炎、應(yīng)用激素及B受體激動(dòng)劑等。3、心房撲動(dòng)（AF）占心動(dòng)過(guò)速的21%50%，僅次于SVT；特征為心房率250500/min，伴一定比例的房室傳導(dǎo)阻滯；6%20%合并心臟結(jié)構(gòu)異常；胎兒死亡率8%，約30%發(fā)生胎兒水腫。4、室性心動(dòng)過(guò)速（VT）較少見(jiàn)多屬于病理性，見(jiàn)于心肌炎、心臟腫瘤、藥物影響、電介質(zhì)和代謝紊亂、LQ

18、TS（長(zhǎng)Q-T間期綜合癥，又名家族性猝死綜合癥）等引起。胎兒心動(dòng)過(guò)緩見(jiàn)于胎兒宮內(nèi)窘迫、竇性心動(dòng)過(guò)緩、房室傳導(dǎo)阻滯、LQTS等；如心率持續(xù)80/min，最可能是房室傳導(dǎo)阻滯；持續(xù)心動(dòng)過(guò)緩病因包括心臟結(jié)構(gòu)畸形、自身免疫疾病影響預(yù)后的危險(xiǎn)因素：胎兒水腫，心房率120/min，心室率5055/min，孕婦抗SS-A及抗SS-B抗體陰性，合并心臟結(jié)構(gòu)畸形。1、心動(dòng)過(guò)緩合并心臟結(jié)構(gòu)畸形持續(xù)心動(dòng)過(guò)緩約50%合并嚴(yán)重心臟畸形25%合并染色體異常63%胎兒發(fā)生水腫圍產(chǎn)兒生存率55 次/分，可按正常妊娠處理，但需行超聲檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒水腫或心室功能失常的證據(jù)。多數(shù)胎兒可以耐受分娩，不建議早產(chǎn)終止妊娠。目前對(duì)自身免疫介導(dǎo)的房室傳導(dǎo)阻滯治療方案有爭(zhēng)議：孕婦血漿置換免疫球蛋白地塞米松或倍他米松異丙腎上腺素或特布他林、沙丁胺醇胎兒完全性心臟傳導(dǎo)阻滯較少出現(xiàn)，病死率可達(dá)20%30%，雖經(jīng)多種方案治療，但是成功率較低。對(duì)于存活的有嚴(yán)重結(jié)構(gòu)性心臟病的新生兒和大約50%的單純房室傳導(dǎo)阻滯的新生兒，產(chǎn)后通常需要安裝永久性起搏器。單純性房室傳導(dǎo)阻滯的新生兒安裝起搏器的指征為靜息狀態(tài)下心率60次/min或出現(xiàn)復(fù)雜逸出心率。胎兒心動(dòng)過(guò)緩預(yù)后房室傳導(dǎo)阻滯胎兒的預(yù)后主要取決其病因。心臟結(jié)構(gòu)異常伴房室傳導(dǎo)阻滯胎兒預(yù)