人類染色體-課件

1、染色體（chromosome） 是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。 人類染色體的確定第二章 人類染色體1ppt課件染色體（chromosome） 是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體 染色體（chromosome）與染色質(zhì)（chromatin）同一種物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的不同存在形式。 染色質(zhì)(chromatin)是指間期細胞核中伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。染色體（chromosome）是指細胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚合濃縮而成的棒狀結構。2ppt課件第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體 染色體（chromosom一、染色

2、質(zhì)的組成核蛋白復合物DNA 1 遺傳物質(zhì)的載體組蛋白 1 （H1、H2A、H2B、H3、H4） 對DNA雙螺旋結構的穩(wěn)定起作用非組蛋白 0.51.0 起支架作用，基因表達調(diào)控 RNA 0.050.1 DNA轉(zhuǎn)錄的初級產(chǎn)物3ppt課件一、染色質(zhì)的組成核蛋白復合物DNA 1 (二)染色質(zhì)和染色體的基本結構單位及多級螺旋模型核小體核心結構核心粒: 8個組蛋白分子組成八聚體核心DNA: 約140bp的DNA纏繞八聚體1圈連接部連接DNA: 10100bp不等連接組蛋白: H14ppt課件(二)染色質(zhì)和染色體的基本結構單位及多級螺旋模型核小體核心結染色質(zhì)如何轉(zhuǎn)變成染色體核小體核小體串螺線管超螺線管染色單

3、體5ppt課件染色質(zhì)如何轉(zhuǎn)變成染色體核小體核小體串螺線管超螺線管染色單體5染色體與DNA的關系6ppt課件染色體與DNA的關系6ppt課件（三）常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 1.常染色質(zhì)（euchromatin）： 在細胞間期呈現(xiàn)松散狀態(tài)（螺旋化程度低），染色質(zhì)淺而均勻，含有單一或重復序列DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期核的中央部分. 7ppt課件（三）常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 1.常染色質(zhì)（euchromati2.異染色質(zhì)（heterchromatin） 在細胞間期呈凝縮狀態(tài)（螺旋化程度較高），著色較深，含有重復DNA序列，為間期核中不活躍的染色質(zhì)，其DNA復制較晚，很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性。 8ppt課件2.

4、異染色質(zhì)（heterchromatin） 在（四）性染色質(zhì)1.X染色質(zhì) 性染色質(zhì)（sex chromatin） 是性染色體的異染色質(zhì)區(qū)域在間期細胞核中可以顯示出來的一種特殊結構。 女性個體的間期細胞核膜內(nèi)側有一個特征性的濃縮小體，其與性別和X染色體數(shù)目有關，在雄性或男性中不存在，稱為X染色質(zhì)。 9ppt課件（四）性染色質(zhì)1.X染色質(zhì) 性染色質(zhì)（sex chr女性的兩條X染色體只有一條是有轉(zhuǎn)錄活性;失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人胚第16天);X染色體的失活是隨機的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。 Lyon假說： 10ppt課件女性的兩條X染色體只有一條是有轉(zhuǎn)錄活性;Lyon假說： 12.

5、Y染色質(zhì) 正常男性的間期細胞用熒光染料染色后，在細胞核內(nèi)出現(xiàn)一強熒光小體，稱為Y染色質(zhì)。 細胞中Y染色質(zhì)的數(shù)目與Y染色體數(shù)目相同。11ppt課件2.Y染色質(zhì) 正常男性的間期細胞用熒光染料染色后第二節(jié) 人類染色體 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。人類細胞遺傳學研究的主要對象就是染色體。染色體在細胞周期中經(jīng)歷著凝縮和舒展的周期性變化。12ppt課件第二節(jié) 人類染色體 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基 正常人外周血或細胞 RPMI1640培養(yǎng)基+15%小牛血清=5ml 370C，培養(yǎng)68 hr 加秋水仙素，培養(yǎng)24 hr（抑制細胞分裂） 收集細胞 離心，去上清液（1000rpm/10

6、min） 低滲處理，0.075 M KCI，370C，25min 預固定，甲醇：冰醋酸=3：1 離心，去上清液（1000rpm/10 min） 重復固定三次 制片，染色，觀察，染色體分析細胞培養(yǎng)與染色體制備 13ppt課件 正常人外周血或細胞細胞培養(yǎng)與染色體制一、人類染色體的數(shù)目、結構和形態(tài)人類體細胞有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另外兩條為性染色體（女性為XX，男性為XY），稱二倍體。配子細胞（精子和卵）具有23條染色體，稱單倍體。（一）數(shù)目14ppt課件一、人類染色體的數(shù)目、結構和形態(tài)人類體細胞有46條染色體，其一、人類染色體的數(shù)目、結構和形態(tài)（一）數(shù)目單倍體：只有一套基因

7、組/染色體組的細胞或個體。如生殖細胞。15ppt課件一、人類染色體的數(shù)目、結構和形態(tài)（一）數(shù)目單倍體：只有一套基A 染色單體B 著絲粒和動粒 C 染色體臂：分長臂q和短臂pD 主縊痕E 次縊痕F 隨體G 端粒 (二)人類染色體的結構、形態(tài)16ppt課件A 染色單體(二)人類染色體的結構、形態(tài)16ppt課件染色單體次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體主縊痕中期染色體的形態(tài)結構17ppt課件染色單體次縊痕短臂（p）長臂（q）隨體主縊痕中期染色體的形態(tài)動粒隨體次縊痕18ppt課件動粒隨體次縊痕18ppt課件染色體分類根據(jù)著絲粒位置不同，可將染色體分為四類：1/25/8中央著絲粒染色體5/86/8亞中著絲粒

8、染色體6/87/8 中部亞中部近端部端部7/8末端處隨體著絲粒pqpq次縊痕近端著絲粒染色體端著絲粒染色體人類所有染色體只包含前三種類型的染色體。19ppt課件染色體分類根據(jù)著絲粒位置不同，可將染色體分為四類：1/2520ppt課件20ppt課件二、染色體的核型和分組核型： 一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序配對，分組排列所構成的圖像。核型分析：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征分析的過程稱核型分析。21ppt課件二、染色體的核型和分組核型： 一個體細胞中的全部染色體，1960年、1963年、1966年分別在丹佛、倫敦和芝加哥召開3次人類細胞遺傳學國際會議，制定并修改人類染

9、色體國際命名體制。人的體細胞的染色體數(shù)目為2n=46，依據(jù)染色體長度和著絲粒的位置排列、編號為23對同源染色體。其中122號常染色體，1對為性染色體。女性為XX；男性為XY。命名方法22ppt課件1960年、1963年、1966年分別在丹佛、倫敦和芝加哥召染色體的分組 -A, B, C, D, E, F, GA 1-3B 4-5C 6-12 + XD 13-15E 16-18F 19-20G 21-22 +Y23ppt課件染色體的分組 -A, 二、染色體的核型和分組24ppt課件二、染色體的核型和分組24ppt課件核型的書寫方法Male: 46， XYFemale: 46， XX染色體的數(shù)目性

10、染色體的種類正常核型，25ppt課件核型的書寫方法Male: 46， 正常男性：46，XY正常女性：46，XX26ppt課件正常男性：46，XY正常女性：46，XX26ppt課件難以精確識別染色體的序號。難以發(fā)現(xiàn)和確定染色體的結構異常。如何描述？非顯帶染色體27ppt課件難以精確識別染色體的序號。如何描述？非顯帶染色體27ppt課1968年，瑞典細胞化學家Caspersson等應用熒光染料氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)處理染色體后，在熒光顯微鏡下觀察到染色體沿長軸顯示出一條條寬窄、亮度不同的帶紋染色體的帶(band) Q帶。由此開創(chuàng)了染色體顯帶技術的先河。2.人類染

11、色體顯帶核型28ppt課件1968年，瑞典細胞化學家Caspersson等應用熒光染料經(jīng)一定的處理和染色方法，將染色體延其長軸顯示出明暗(深淺)不同、寬窄相間的帶紋的技術稱為染色體顯帶技術(banding method)。經(jīng)染色體顯帶技術處理的染色體稱顯帶染色體。這些帶紋稱染色體帶(band)。 (1)染色體顯帶技術29ppt課件經(jīng)一定的處理和染色方法，將染色體延其長軸顯示出明暗(深淺)不(2)常用的顯帶方法G banding - Giemsa Q banding -QuinacrineR banding - Reverse C banding -Centromeric30ppt課件(2)常用

12、的顯帶方法G banding - G方法：先用胰蛋白酶處理染色體，再用Giemsa染色。結果：因而在染色體上出現(xiàn)深淺的帶紋。G-banding最常用的顯帶技術31ppt課件方法：先用胰蛋白酶處理染色體，再用Giemsa染色。G-ba用氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)處理染色體，呈現(xiàn)熒光強度不同而明暗相間的帶。Q-banding32ppt課件用氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)鹽溶液預處理Giemsa染色，得到與G帶相反的帶型，稱反式G顯帶法，帶型稱反帶(reverse band)。R-banding33ppt課件鹽溶液預處理Giemsa染色，得

13、到與G帶相反的帶型，稱反式NaOH或Ba(OH)2預處理Giemsa染色，顯示結構性異染色質(zhì)區(qū)域(著絲粒、副縊痕)，所顯示帶型稱C帶（centromeric band)。C-banding著絲粒等結構異染色質(zhì)34ppt課件NaOH或Ba(OH)2預處理Giemsa染色，顯示結構性T-banding染色體端粒35ppt課件T-banding染色體端粒35ppt課件G-banding使每條染色體顯示出獨特而恒定的帶紋，構成了每條染色體的帶型。作用：可以準確識別每一號染色體；可以鑒定染色體的結構改變。？如何識別？如何描述？3.G顯帶染色體的識別36ppt課件G-banding使每條染色體顯示出獨特而

14、恒定的帶紋，構成了人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN, 1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)ISCN(1995)包括：1960、1963、1966、1971、1978、1981、1985及1995年8次人類細胞遺傳學國際命名委員會所制定的國際法規(guī)。(1)顯帶染色體的國際命名體制37ppt課件人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN, 1995)ISCN(p 短臂 mos 嵌合體q 長臂 chi 異源嵌合體cen 著絲粒 chr 染色體dic 雙著絲粒體 i 等臂染色體del 缺失 r 環(huán)狀染色體fra

15、脆性位點 der 衍生染色體Inv 倒位 mal 男性rob 羅伯遜易位 fem 女性ter 末端 dup 重復常用簡寫符號38ppt課件p 短臂 mosExample for abnormal karyotype39ppt課件Example for abnormal karyotype40ppt課件40ppt課件深帶：被Giemsa深染的帶紋。淺帶：Giemsa不著色或淺染的帶紋近側段、遠側段：以著絲粒為參照點界標：是每一條染色體上具有重要意義的、穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學特征的標志。如：端粒、著絲粒以及某些顯著的帶。(2)識別G帶染色體標本的專用術語41ppt課件深帶：被Giemsa深染的帶紋。

16、(2)識別G帶染色體標本的專界標對染色體的劃分：臂:短臂p; 長臂q區(qū):每相鄰界標之間。短臂與長臂各包括若干區(qū)，自著絲粒起始至端粒排序：1區(qū), 2區(qū)。每一區(qū)包括若干帶，自近側段至遠側段排序1號帶，2號帶。著絲粒分別歸屬于長、短臂的1區(qū)1帶。42ppt課件界標對染色體的劃分：42ppt課件染色體號數(shù)臂區(qū)帶1p321p3211q31-42q11(3)特定帶的表述方法著絲粒分別記為長臂、短臂的1區(qū)1帶43ppt課件染色體號數(shù)臂區(qū)帶1p321p3211q31-42q11(3)70年代用中期染色體顯帶，每套單倍數(shù)染色體帶紋數(shù)為320條-低分辨高分辨顯帶（high resolution banding）染

17、色體：70年代后期，用早中期、前中期、晚前期的染色體顯帶，每套單倍數(shù)的染色體帶紋數(shù)為550條、850條，其中含有亞帶、次亞帶，利于對染色體結構畸變的準確定位。（二）高分辨顯帶染色體44ppt課件70年代用中期染色體顯帶，每套單倍數(shù)染色體帶紋數(shù)為320條-亞帶的命名10p12 帶再分為3條亞帶，則依次編號為10p12.1、10p12.2、10p12.3染色體號+臂符號+區(qū)+帶+“.”+亞帶編號45ppt課件亞帶的命名10p12 帶再分為3條亞帶，則依次編號為10p1若亞帶再進一步分為次亞帶，則只在原亞帶后依次加數(shù)字，不加小數(shù)點如：10p12.31、 10p12.32、 10p12.33。次亞帶的命名46ppt課件若亞帶再進一步分為次亞帶，則次亞帶的命名46ppt課件正常人體細胞染色體帶型模式圖47ppt課件正常人體細胞染色體帶型模式圖47ppt