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1、第3節(jié) 人類遺傳病第3節(jié) 人類遺傳病一、人類遺傳病 人類遺傳病指的是由于_的改變而引起一系列的人類疾病。染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病一、人類遺傳病 人類遺傳病指的是由于_2.人類遺傳病分類單基因遺傳病概念:由 控制的遺傳病分類顯性基因引起 顯性遺傳?。翰⒅?、 多指、軟骨發(fā)育不全 顯性遺傳?。嚎咕S生素D 佝僂病隱性基因引起 隱性遺傳?。罕奖虬Y、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥 遺傳?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良、紅綠色盲、血友病多基因遺傳病概念:由 控制的人類遺傳病實(shí)例:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病 和 型糖尿病特點(diǎn):在群體中發(fā)病率高,家族聚集,易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病概

2、念:由 引起的遺傳病實(shí)例:先天性愚型、性腺發(fā)育不良一對(duì)等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體隱性兩對(duì)以上的等位基因青少年染色體異常筆記1、調(diào)查遺傳病的遺傳方式:患者家系調(diào)查2、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率:社會(huì)群體中調(diào)查3、調(diào)查時(shí)選擇:?jiǎn)位蜻z傳病4、單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律5、染色體異常遺傳病光學(xué)顯微鏡可見(jiàn)2.人類遺傳病分類單基因遺傳病概念:由 1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變,造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀:1、我國(guó)

3、遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%我國(guó)遺傳病的發(fā)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥 A.常顯(2)21三體綜合征 B.常隱(3)抗維生素D佝僂病 C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳?。?)青少年型糖尿病 E.常染色體異常病 連連看請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥 案例一:木石前盟與金玉良緣案例一:木石前盟與金玉良緣二、遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚筆記、遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”2429歲最佳、產(chǎn)前診斷二、遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁祖父母外祖父母

4、叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、 案例二:甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根,有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就?!钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人,英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文(Charles arwin),不顧親朋友好友的勸告反對(duì),跟

5、他舅父的女兒埃瑪(ALMA)結(jié)了婚,婚后,他們共生育6子4女。但他們的子女,沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就。 案例二:甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身,智力低下夭折 科學(xué)家的悲劇達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率 假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病,你有什么建議呢?遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查,了解病史,做出診斷 產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段:1、羊水檢查2、B

6、超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT) 產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段:優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的林黛玉懷孕六個(gè)月時(shí),去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者,到底是放棄這個(gè)孩子還是生下來(lái)?面對(duì)選擇她非常痛苦,你的建議是什么,請(qǐng)說(shuō)明你的理由。艱難的選擇5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PP

7、T)林黛玉懷孕六個(gè)月時(shí),去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥 A.常顯(2)21三體綜合征 B.常隱(3)抗VD佝僂病 C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全 D.多基因遺傳?。?)青少年型糖尿病 E.染色體異常病 1.連連看:課堂反饋5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥 3.下列很有必要進(jìn)行遺傳咨詢的

8、是( ) A親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 B得過(guò)肝炎的夫婦 C父母中有因?yàn)橥鈧鴼埣驳拇榍嗄?D得過(guò)乙型腦炎的夫婦2.下列病癥屬于遺傳病的是( ) A.孕婦飲食缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā),據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.一家三口由于未注意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎CA5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1【高中生物新教材】人類遺傳病P

9、PT優(yōu)秀課件13.下列很有必要進(jìn)行遺傳咨詢的是( )2.下列病癥屬于4.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是 ( )先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體病軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳A. B. C. D.B5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件14.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是 5.一個(gè)患抗維生素D性佝

10、僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩6.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析:?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病。 5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修

11、二課件(共19張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件15.一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)7.下列說(shuō)法中,正確的是() A先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析:遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾??;遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在;先天性疾病與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的,家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點(diǎn)劃分的,它們都有屬于遺傳病的部分。5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)5.3 人類遺傳病-人教版(2019)高中生物必修二課件(共19張PPT)【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件1【高中生物新教材】人類遺傳病PPT優(yōu)秀課件17.下列說(shuō)法中,正確的是()解析:遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生課后作業(yè):、進(jìn)

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