隱源性卒中課件

隱源性卒中病因

牛萍

2015年11月卒中缺血性出血性動(dòng)脈硬化性腦血管病穿支動(dòng)脈性腔隙性心源性原因不明其它和特殊原因動(dòng)脈炎血管痙攣，偏頭痛藥物成隱其它25%20%30%20%5%15%85%腦實(shí)質(zhì)蛛網(wǎng)膜下腔隱源性卒中指尚未明確病因的缺血性卒中，此類缺血性卒中患者約占35%。1.1卵圓孔未閉（PFO）出生前，卵圓孔作為一個(gè)生理通道使血液從右心房流入左心房，維持胎兒血液循環(huán)。一般會(huì)在生后第1年內(nèi)閉合，若大于3歲的幼兒卵圓孔仍不閉合稱卵圓孔未閉。成年人中約有20％~25％的卵圓孔不完全閉合，留下很小的裂隙。發(fā)病機(jī)制卵圓孔未閉導(dǎo)致卒中的發(fā)病機(jī)制仍未明確，普遍認(rèn)為是合并持續(xù)性（如肺動(dòng)脈高壓）或短暫性（如valsalva動(dòng)作）右心房?jī)?nèi)壓力升高時(shí)，血液可經(jīng)未閉的卵圓孔出現(xiàn)心房的右向左分流，使右心或靜脈系統(tǒng)栓子進(jìn)入腦動(dòng)脈系統(tǒng)，形成反常栓塞，導(dǎo)致缺血性卒中。PFO檢測(cè)方法經(jīng)胸骨超聲經(jīng)食道超聲心腔內(nèi)超聲TCD核磁Valsalva試驗(yàn)是令病人行強(qiáng)力閉呼動(dòng)作，即深吸氣后緊閉聲門，再用力做呼氣動(dòng)作，呼氣時(shí)對(duì)抗緊閉的會(huì)厭，通過增加胸內(nèi)壓來影響血液循環(huán)和自主神經(jīng)功能狀態(tài),進(jìn)而達(dá)到診療目的的一種臨床生理試驗(yàn)。TEE是目前診斷PFO和其他右向左分流的最公認(rèn)的方法。TEE是診斷卵圓孔未閉的金標(biāo)準(zhǔn)。然而：1.檢查過程不舒服。2.TEE檢查時(shí)，患者咽部插管，難于完成Valsalva動(dòng)作。3.TEE還要求檢查者是一個(gè)熟練的專家。1.2房間隔瘤房間隔瘤是指房間隔局部或整體呈現(xiàn)一種瘤狀凸向任何一側(cè)心房的心臟結(jié)構(gòu)畸形，臨床上較少見。當(dāng)存在肺動(dòng)脈、右心室、右心房壓力升高時(shí)，房間隔瘤易發(fā)生心房?jī)?nèi)右向左分流，形成反常栓塞。診斷標(biāo)準(zhǔn)仍是TEE。1.3肺動(dòng)靜脈畸形肺動(dòng)脈畸形是一支或多支肺動(dòng)脈與肺靜脈直接相通，形成瘺管或瘤樣病變，而不經(jīng)過毛細(xì)血管濾過，直接進(jìn)入肺靜脈、回至左心，并進(jìn)入體循環(huán)，形成右向左分流，從而提供反常栓塞的反流通道致缺血性卒中。肺動(dòng)脈造影為診斷PAVM的金標(biāo)準(zhǔn)。2.偏頭痛在缺血性卒中，偏頭痛相關(guān)性卒中為0.5%-1.5%，在年輕缺血性卒中患者中，這一比例高達(dá)10%-14%。偏頭痛與腦梗死可能相關(guān)的幾種情況

偏頭痛性腦梗死腦梗死伴發(fā)偏頭痛樣頭痛某一相關(guān)的共同疾病所致偏頭痛是卒中的危險(xiǎn)因素證據(jù)不足罕見有可能有證據(jù)不少見？？可能機(jī)制為1、直接或間接激活血小板作用，促進(jìn)血小板聚集。2、作用于血管活性物質(zhì)，如蛋白C、蛋白S等，導(dǎo)致血液流變學(xué)改變。3、激活血小板釋放5-羥色胺和去甲腎上腺素等活性物質(zhì)，引起偏頭痛患者的血流動(dòng)力學(xué)改變，特別是大腦后循環(huán)血管的病理改變導(dǎo)致遠(yuǎn)端血管的灌注不足。說明偏頭痛病人發(fā)生缺血性卒中可分類為：偏頭痛合并由其他原因引發(fā)的腦梗死；其他原因?qū)е碌哪X梗死，其癥狀類似預(yù)兆偏頭痛；在典型預(yù)兆偏頭痛發(fā)作當(dāng)中發(fā)生腦梗死。只有最后一種符合ICHD-2分類中的偏頭痛性腦梗死偏頭痛性腦梗死基本條件1）偏頭痛的頭痛發(fā)作前必須有先兆；2）頭痛程度和性質(zhì)應(yīng)與以往的發(fā)作類似；3）先兆應(yīng)持續(xù)時(shí)間超過1小時(shí)，達(dá)數(shù)小時(shí)或數(shù)天；4）CT/MRI應(yīng)發(fā)現(xiàn)梗死；5）梗死部位應(yīng)可以解釋卒中癥狀；6）應(yīng)排除其他可能。某一相關(guān)的共同疾病所致PFOMELAS(線粒體腦肌病)CADASIL(伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病;遺傳性多梗死性癡呆)動(dòng)脈夾層3.主動(dòng)脈粥樣硬化主動(dòng)脈粥樣硬化是中來年隱源性卒中患者首先要考慮的病因。升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈弓動(dòng)脈粥樣硬化可引起腦栓塞。降主動(dòng)脈中的栓子血液會(huì)逆流至主動(dòng)脈弓，引起栓塞。主動(dòng)脈弓和降主動(dòng)脈交界區(qū)，占整個(gè)栓塞病人的一半以上。臨床如何能看到主動(dòng)脈有問題？

1.最簡(jiǎn)單的方法是利用TEE，可以直接看到一些血栓的脫落；TEE是診斷主動(dòng)脈粥樣硬化的金標(biāo)準(zhǔn)。2.也可以用多排螺旋CT看到斑塊及斑塊鈣化；3.更多的人還是喜歡用磁共振的方式。4.主動(dòng)脈斑塊引起的腦梗死通常是以皮層梗死為主，即栓塞性卒中。主動(dòng)脈粥樣硬化斑塊越厚且越不穩(wěn)定，卒中風(fēng)險(xiǎn)就越大，當(dāng)斑塊厚度＜1mm時(shí)不增加卒中風(fēng)險(xiǎn)，但厚度在1-3.9mm時(shí)卒中風(fēng)險(xiǎn)增加3.9倍，厚度≥4mm時(shí)卒中風(fēng)險(xiǎn)增加13.8倍。4.動(dòng)脈夾層動(dòng)脈夾層是指指一層或多層血管壁撕脫，而導(dǎo)致血液成分通過破損的血管內(nèi)膜進(jìn)入血管壁,使血管壁分層,造成血管狹窄、閉塞或形成假性動(dòng)脈瘤。分類腦動(dòng)脈夾層按發(fā)病機(jī)制通常分為自發(fā)性、外傷性和醫(yī)源性。有明確頭頸部外傷史的稱為外傷性腦動(dòng)脈夾層。缺乏外傷史的稱為自發(fā)性腦動(dòng)脈夾層。還有一些患者是在接受醫(yī)院治療如按摩、頸椎復(fù)位等操作時(shí)引起的夾層，稱為醫(yī)源性腦動(dòng)脈夾層。好發(fā)部位夾層好發(fā)于活動(dòng)性大、固定性差的血管，頸動(dòng)脈、椎動(dòng)脈在穿過橫突孔時(shí)位置較固定，在局部骨結(jié)構(gòu)和韌帶的限制下容易受到機(jī)械損傷產(chǎn)生內(nèi)膜撕裂，因此夾層好發(fā)的部位多見于頸內(nèi)動(dòng)脈咽部和椎動(dòng)脈顱外段，椎動(dòng)脈V1和V3段由于活動(dòng)性大、鄰近骨性結(jié)構(gòu)限制，易在無(wú)明顯外傷情況下因機(jī)械性損傷造成內(nèi)膜撕裂，成為夾層。特別是C1、C2水平，離開橫突孔進(jìn)入枕骨大孔節(jié)段。好發(fā)部位病因

頭、頸部外傷史：輕微外傷,如頸部按摩推拿，過伸過曲及轉(zhuǎn)頭等動(dòng)作,甚至咳嗽、嘔吐、打噴嚏等也可引起椎動(dòng)脈夾層。潛在的動(dòng)脈疾?。嚎赡軐?dǎo)致血管壁的易損性，血管內(nèi)膜易發(fā)生撕裂。遺傳性結(jié)締組織病是自發(fā)性動(dòng)脈夾層明顯相關(guān)的病因，如先天性結(jié)締組織發(fā)育不全綜合征、馬凡氏綜合征、常染色體顯性多囊腎。病因肌纖維發(fā)育不良：約15%～20%本病患者發(fā)生顱及頸部動(dòng)脈夾層，其中雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)病約占50%感染：近期感染特別是上呼吸道感染可誘發(fā)腦動(dòng)脈夾層,其特點(diǎn)是多個(gè)動(dòng)脈受累及,可能是感染引發(fā)的氧化應(yīng)激、自身免疫等機(jī)制損傷了血管壁。高血壓病。口服避孕藥。影像學(xué)表現(xiàn)1.超聲檢查：包括顱外多普勒、TCD和雙功能超聲均于動(dòng)脈夾層的診斷，聯(lián)合應(yīng)用的陽(yáng)性率為95%。TCD可以監(jiān)測(cè)到血管內(nèi)栓子的信號(hào)，為臨床治療及隨訪提供依據(jù)；Page

36動(dòng)脈夾層頸總動(dòng)脈夾層的超聲影像--縱切面及橫斷面2、顱腦CT血管造影CTA可清楚顯示狹窄的管腔，軸位上表現(xiàn)為半月形的壁間岀血略高密度區(qū)，并可顯示出內(nèi)膜瓣及真假雙腔；且對(duì)于大部分血管性病變CTA基本上可代替DSA。Page

38動(dòng)脈夾層頸內(nèi)動(dòng)脈夾層的MRI及DSA（白色箭頭）于右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈壁內(nèi)見亞急性壁內(nèi)血腫形成（黑色箭頭）于右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈一處相當(dāng)長(zhǎng)的節(jié)段出現(xiàn)了嚴(yán)重狹窄，自頸動(dòng)脈球遠(yuǎn)端2cm處一直延伸至顱底軸位T1像矢狀位T1像前后位側(cè)位Page

39動(dòng)脈夾層椎動(dòng)脈夾層的DSADSA側(cè)位像見一表現(xiàn)復(fù)雜的右側(cè)椎動(dòng)脈夾層：動(dòng)脈雙腔形成（有柄箭頭）；椎動(dòng)脈狹窄；椎動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張（無(wú)柄箭頭）治療

抗凝治療抗血小板治療頸內(nèi)動(dòng)脈顱內(nèi)段夾層動(dòng)脈瘤可采用血管成形術(shù),包括球囊擴(kuò)張和放置支架。外科治療或血管內(nèi)治療Page

41動(dòng)脈夾層的治療抗凝治療：常推薦使用肝素或低分子肝素，繼以華法林抗凝治療。

--N.engl.J.Med.,Mar2001;344:898-906動(dòng)脈夾層的治療行抗凝治療將INR值控制到2-3之間，維持3-6個(gè)月。推薦方法：于抗凝治療3個(gè)月后行MRA檢查，如果發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈管腔仍有不規(guī)則，則可繼續(xù)行抗凝治療3個(gè)多月，然后再次復(fù)查MRA，如果動(dòng)脈管腔仍不規(guī)則，則改用抗血小板藥物治療。原因分析：動(dòng)脈夾層發(fā)生后的3個(gè)月內(nèi)，受累動(dòng)脈再通的幾率很高；停止抗凝治療后發(fā)現(xiàn)，在動(dòng)脈夾層發(fā)生后的3-6個(gè)月內(nèi)，偶可出現(xiàn)癥狀復(fù)發(fā)，但動(dòng)脈夾層發(fā)生的6個(gè)月后，癥狀則很少出現(xiàn)復(fù)發(fā)。動(dòng)脈夾層的治療對(duì)于那些盡管給予了適當(dāng)?shù)目鼓委?、但仍持續(xù)出現(xiàn)缺血性癥狀的頸動(dòng)脈及椎動(dòng)脈夾層患者，應(yīng)當(dāng)考慮外科治療或血管內(nèi)治療；外科治療手段包括：頸動(dòng)脈或椎動(dòng)脈結(jié)扎術(shù)、原位動(dòng)脈搭橋術(shù)或顱外動(dòng)脈-顱內(nèi)動(dòng)脈搭橋術(shù)、聯(lián)合治療；這些外科手術(shù)操作在技術(shù)上要求較高、死亡率也較高；血管內(nèi)治療手段包括：經(jīng)皮球囊擴(kuò)張血管成形術(shù)及支架置入術(shù)，可以置入一根、也可以置入多根金屬支架；與外科手術(shù)治療相比，風(fēng)險(xiǎn)較低。5.高同型半胱氨酸血癥同型半胱氨酸：是一種具有細(xì)胞毒性的含硫氨基酸，屬于蛋氨酸循環(huán)的中間產(chǎn)物。高同型半胱氨酸血癥：是心腦血管疾病的一個(gè)新的重要的危險(xiǎn)因素。當(dāng)同型半胱氨酸≥15umol/L即為HHCY。診斷標(biāo)準(zhǔn)目前普遍接受的標(biāo)準(zhǔn)為正常人5～15.9μmol/L。診斷高血漿同型半胱氨酸血癥的標(biāo)準(zhǔn)輕度：16～30μmol/L中度：31～100μmol/L重度：＞100μmol/L。流行病學(xué)血漿同型半胱氨酸每增加3μmol/L，卒中風(fēng)險(xiǎn)增加19%，每降低3μmol/L，卒中風(fēng)險(xiǎn)降低24%。影響血液Hcy水平的因素1.遺傳因素：

①C667T點(diǎn)突變可引起Hcy升高。②CBS基因多態(tài)性。③蛋氨酸合成酶基因多態(tài)性。2.性別與年齡：國(guó)內(nèi)外不少研究發(fā)現(xiàn)，Hcy隨年齡增長(zhǎng)而升高，而且男性>女性。女性在絕經(jīng)前的水平較低，絕經(jīng)后顯著升高，認(rèn)為其機(jī)制可能與雌激素水平的變化有關(guān)。

3.營(yíng)養(yǎng)因素：

①VitB6、VitB12、葉酸是Hcy代謝輔酶，它們的水平與Hcy水平呈負(fù)相關(guān)，攝入不足時(shí)，上述三個(gè)酶活性下降，則Hcy升高。②飲酒：長(zhǎng)期飲酒可引起肝細(xì)胞蛋氨酸合成酶活性下降，從而造成Hcy血癥。③飲食中蛋氨酸含量過高：有報(bào)道認(rèn)為高動(dòng)物蛋白、低植物蛋白飲食可能是Hcy血癥的危險(xiǎn)因素之一。4.腎功能因素慢性腎功能衰竭（CRF）患者普遍有高Hcy血癥，其發(fā)生率是正常人33倍。發(fā)病機(jī)制主要認(rèn)為血漿內(nèi)升高的同型半胱氨酸可損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞，影響脂質(zhì)代謝，促進(jìn)血管平滑肌細(xì)胞增殖，引起血管壁病變，促進(jìn)動(dòng)脈粥樣硬化，導(dǎo)致血管壁增厚，官腔狹窄閉塞和血栓形成。治療臨床上治療高同型半胱氨酸血癥的方法主要是補(bǔ)充葉酸、維生素B6和B12等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。補(bǔ)充葉酸是降低血中同型半胱氨酸水平最安全有效的方法。

輕度的高同型半胱氨酸血癥患者在平時(shí)可適當(dāng)多吃些綠葉蔬菜、水果、堅(jiān)果、豆類等富含葉酸的食物，以及糙米、胡蘿卜等富含維生素B6的食物和蛋、動(dòng)物肝臟、腎臟等富含維生素B12的食物。此類患者可每天吃500克的蔬菜和200克的水果，每周吃5次豆類食品(每次攝入20克)和1-2次動(dòng)物的肝臟或腎臟(每次攝入約25-50克)。該病患者應(yīng)少吃肉類、海產(chǎn)品等富含蛋氨酸的食物，因?yàn)榈鞍彼徇M(jìn)入人體后會(huì)轉(zhuǎn)化為同型半胱氨酸。該病患者還要戒煙、限酒、少吃鹽(每日攝入不超過6克)和少喝咖啡等。

中、重度的高同型半胱氨酸血癥患者除了應(yīng)調(diào)整飲食以外，還應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用葉酸、維生素B6和維生素B12等藥物進(jìn)行治療。此外，高同型半胱氨酸血癥患者應(yīng)每隔半年就檢測(cè)一次血中同型半胱氨酸的水平，以便了解自己進(jìn)行治療的效果或及時(shí)調(diào)整治療方案。簡(jiǎn)單介紹下富含葉酸的食物：綠色蔬菜：萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等。新鮮水果：橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等。動(dòng)物食品：動(dòng)物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類，如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等。

豆類、堅(jiān)果類：食品黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等;谷物類：大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。維生素B6主要來自蛋黃、麥胚、酵母、動(dòng)物肝、腎、肉、奶、大豆、谷類、香蕉、花生、核桃等。人體腸道細(xì)菌也能合成維生素B6。維生素B12在自然界中都是由微生物合成的，所以只有動(dòng)物性食物中才含有，尤以動(dòng)物的肝臟、肉類、蛋類、牡蠣等食物中含量較豐富。6.阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征定義：阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征是指睡時(shí)上氣道塌陷阻塞引起的呼吸暫停和通氣不足、伴有打鼾、睡眠結(jié)構(gòu)紊亂、頻繁發(fā)生血氧飽和度下降、白天嗜睡等病征。阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征引起嚴(yán)重低氧血癥、高碳酸血癥等造成血流動(dòng)力學(xué)異常，而引起一系列病理生理變化，與卒中密切相關(guān)。如低氧、高碳酸血癥和覺醒狀態(tài)反復(fù)刺激使交感神經(jīng)過度興奮，釋放兒茶酚胺，血壓升高，心肌耗氧量增加，容易引發(fā)心肌缺血和心律失常，高血壓和心律失常均能增加卒中發(fā)病。診斷依據(jù)癥狀：患者通常有白天嗜睡、睡眠時(shí)嚴(yán)重打鼾和反復(fù)的呼吸暫停現(xiàn)象。體征：檢查有上氣道狹窄因素。多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)：檢查每夜7h睡眠過程中呼吸暫停及低通氣反復(fù)發(fā)作30次以上，或睡眠呼吸暫停和低通氣指數(shù)≥5。呼吸暫停以堵塞性為主。影像學(xué)檢查：顯示上氣道結(jié)構(gòu)異常。治療阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征的治療取決于患者的臨床表現(xiàn)及整夜睡眠監(jiān)測(cè)圖的嚴(yán)重程度，持續(xù)正壓通氣治療是的首選療法，它可在呼吸過程中給予一定程度的正壓，防止氣道塌陷，增加肺泡通氣量，改善呼吸暫?；颊叩暮粑{(diào)節(jié)功能，提高動(dòng)脈血氧飽和度，改善腦供血。7.單基因病遺傳性因素在缺血性卒中，特別是青年缺血性卒中發(fā)病過程的作用越來越受到重視，其中Fabry病、CADASIL（伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。?、CARASIL（伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病）是導(dǎo)致青年缺血性卒中的常見的遺傳性疾病。7.1法布里病(Fabry病)又稱彌漫性體血管角質(zhì)瘤或糖鞘脂類沉積癥X染色體性連鎖遺傳性疾病神經(jīng)酰胺三已糖苷-α-半乳糖苷酶的缺乏；代謝底物蓄積于腎臟、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、眼、皮膚等多器官；最常見于白種人也見于亞洲人。心肌肥厚血管角質(zhì)瘤輪輻狀混濁Fabry病臨床癥狀出現(xiàn)較早，大多數(shù)在兒童和青少年時(shí)期起病，受累部位廣泛，腎和皮膚是早期最易累及的器官。多數(shù)為男性發(fā)病。男性起病早于女性,病情重于女性臨床表現(xiàn)第一階段：兒童期出現(xiàn)手足燒灼樣疼痛、少汗、腹痛、餐后腹瀉、生長(zhǎng)遲緩等。第二階段：20歲以后，上述癥狀繼續(xù)進(jìn)展，并出現(xiàn)蛋白尿、等滲尿第三階段：最終進(jìn)展為腎衰竭，心臟、腦等其他器官病變也出現(xiàn)并進(jìn)展。診斷由于該病臨床表現(xiàn)多樣且不典型，因此該病的診斷主要依靠特征性組織病理學(xué)改變、血液酶學(xué)檢查、基因檢測(cè)和家族遺傳史。組織病理學(xué)檢查受累組織細(xì)胞中Gb3（三聚己糖神經(jīng)酰胺）堆積是本病共同的特征性病理改變，以組織細(xì)胞內(nèi)是否出現(xiàn)典型髓鞘樣包涵小體作為本病的診斷依據(jù)，皮膚小血管、腎或其他活檢組織發(fā)現(xiàn)有典型髓鞘樣包涵小體即可確診。血液酶學(xué)檢查測(cè)定疑似Fabry患者的體液或細(xì)胞（常用纖維母細(xì)胞）內(nèi)α-半乳糖苷酶的水平?；驒z測(cè)基因測(cè)序?yàn)樵\斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，價(jià)格高昂不能作為常規(guī)篩選手段。聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)像多態(tài)分析（PCR-SSCP）是一種敏感的基因檢測(cè)手段，已廣泛用于多種基因突變的篩選。Fabry病的致病基因定位于Xq21.33-Xq22上，全長(zhǎng)12kb，共由7個(gè)外顯子組成，每個(gè)外顯子的異常（如堿基突變）均可能通過影響mRNA的翻譯過程而致病。該病是一種單基因致病疾病，適合于用PCR-SSCP分析進(jìn)行篩選。治療使用外源性酶制劑代體內(nèi)缺失的α-半乳糖苷酶是其主要手段。藥物對(duì)癥治療：包括控制高血壓，緩解神經(jīng)痛一般用苯妥英鈉、卡馬西平或二者合用，鹽酸甲氧氯普胺可減少與自主神經(jīng)有關(guān)的胃腸癥狀。對(duì)有短暫性缺血發(fā)作或卒中病史者可預(yù)防性應(yīng)用抗血小板聚集劑，對(duì)有高血壓、蛋白尿者一般給予血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)或血管緊張素受體拮抗劑。7.2CADASIL由NOTCH3基因突變導(dǎo)致相關(guān)的平滑肌細(xì)胞退行性變和嗜鋨顆粒沉積為其特征性病理改變遺傳性小動(dòng)脈病。發(fā)病年齡：成年遺傳特點(diǎn)：常染色體顯性致病基因：19p的Notch3基因MRI特點(diǎn)：顳極白質(zhì)疏松、腔隙性腦梗死發(fā)病年齡發(fā)病平均年齡45歲病程10－30年平均死亡年齡65歲，范圍可介于30－80歲臨床特點(diǎn)多在中年發(fā)病，具有家系遺傳性臨床主要癥狀為缺血性卒中、皮質(zhì)下癡呆先兆性偏頭疼和精神癥狀臨床特點(diǎn)卒中：大約80%的患者有多發(fā)性皮質(zhì)下梗死表現(xiàn)，發(fā)作時(shí)間通常在40～50歲；部分表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）部位主要在顳葉、頂葉、額葉白質(zhì)，內(nèi)囊、外囊、基底節(jié)和丘腦等部分患者表現(xiàn)為后循環(huán)梗死的病理表現(xiàn)，如構(gòu)音困難、共濟(jì)失調(diào)、表達(dá)性言語(yǔ)困難、視野障礙等。臨床特點(diǎn)進(jìn)行性血管性癡呆和精神障礙：約30-60%患者表現(xiàn)為進(jìn)行性癡呆，此為該病發(fā)展的一個(gè)階段，例如注意力下降、認(rèn)知障礙、記憶力下降伴假性球麻痹、步態(tài)困難、錐體束征陽(yáng)性等。約20%患者精神異常，如嚴(yán)重抑郁、躁狂、自殺行為或自殺傾向。臨床特點(diǎn)癲癇：少見，有報(bào)道一個(gè)法國(guó)家系45名患者中有3例為癲癇大發(fā)作。一個(gè)意大利家庭并無(wú)CADASIL典型表現(xiàn)，僅以癲癇發(fā)作為主要表現(xiàn)。二、癡呆分類按病因分類按病變部位分類1.神經(jīng)變性性疾?。篈D、路易體癡呆、額顳葉癡呆、帕金森病