2022年醫(yī)學(xué)專題-第2章-遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)(正)

第2章遺傳的細(xì)胞(xìbāo)與分子基礎(chǔ)第一頁，共二十四頁。2.3經(jīng)典遺傳學(xué)定律2.4基因(jīyīn)的表達(dá)——遺傳密碼2.5人類基因組的結(jié)構(gòu)第二頁，共二十四頁。2.3經(jīng)典(jīngdiǎn)遺傳學(xué)定律第三頁，共二十四頁。遺傳學(xué)的三大(sāndà)定律分離定律(dìnglǜ)

自由組合定律連鎖互換定律第四頁，共二十四頁。分離(fēnlí)定律控制性狀(xìngzhuàng)的一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)時(shí)互不融合，保持其獨(dú)立性，在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中去。親本(qīnběn)

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配子Rr1:1第五頁，共二十四頁。自由組合定律(dìnglǜ)控制兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，位于不同(bùtónɡ)對(duì)的同源染色體上，雜合子在形成配子時(shí)，等位基因彼此分離，非等位基因自由組合，機(jī)會(huì)均等地分配到配子中。親本YyRr配子YRYryRyr1:1:1:1第六頁，共二十四頁。連鎖(liánsuǒ)互換定律位于同一條染色體上的基因彼此連鎖在一起傳遞，構(gòu)成(gòuchéng)了連鎖群(1inkagegroup)，同一連鎖群中的各對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換而重組。第七頁，共二十四頁。2.4基因(jīyīn)的表達(dá)——遺傳密碼第八頁，共二十四頁。遺傳(yíchuán)密碼在mRNA的核苷酸鏈上，每三個(gè)相鄰(xiānɡlín)的堿基序列構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體，編碼某一種氨基酸，稱為三聯(lián)體密碼（tripletcode）或密碼子（codon）。第九頁，共二十四頁。通用(tōngyòng)遺傳密碼表第十頁，共二十四頁。遺傳密碼(mìmǎ)的特性通用性簡并性起始密碼(mìmǎ)和終止密碼(mìmǎ)

起始密碼子：AUG終止密碼子：UAA、UAG和UGA擺動(dòng)性第十一頁，共二十四頁。2.5人類(rénlèi)基因組的結(jié)構(gòu)第十二頁，共二十四頁。細(xì)胞核基因組：3.2×109bp線粒體基因組：16.6kb第十三頁，共二十四頁。斷裂基因真核生物(shēngwù)基因的編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)，故而也稱斷裂基因（splitgene）。編碼序列稱為外顯子（exon），間隔的非編碼序列稱為內(nèi)含子（intron）。外顯子-內(nèi)含子的接頭區(qū)是一高度保守的一致順序，稱為外顯子-內(nèi)含子接頭，通常把這種接頭形式叫做GT-AG法則（GT-AGrule）。第十四頁，共二十四頁。斷裂基因的結(jié)構(gòu)圖第十五頁，共二十四頁。重疊(chóngdié)基因重疊基因就是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共有一段DNA序列(xùliè)或一段DNA序列(xùliè)為兩個(gè)或兩個(gè)以上基因的組成部分。重疊基因在原核生物中廣泛存在。第十六頁，共二十四頁。移動(dòng)(yídòng)基因移動(dòng)基因又叫轉(zhuǎn)位因子（transposableelement），由于它可以(kěyǐ)在染色體基因組上移動(dòng)，甚至可在不同染色體間移動(dòng)，故又稱跳躍基因。第十七頁，共二十四頁?；?jīyīn)序列的重復(fù)單拷貝序列：基因組中僅有一個(gè)拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，800～1200bp。重復(fù)(chóngfù)序列：基因組中有多個(gè)拷貝。分中度重復(fù)序列（102—105）和高度重復(fù)序列（106以上）。中度重復(fù)序列：Alu家族、KpnⅠ家族高度重復(fù)序列：反向重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA第十八頁，共二十四頁。回文結(jié)構(gòu)第十九頁，共二十四頁。衛(wèi)星(wèixīng)(satellite)DNA第二十頁，共二十四頁?；?jīyīn)家族與假基因(jīyīn)基因家族（genefamily）：指真核基因組中有許多來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能(gōngnéng)相關(guān)的一組基因。集中成簇的一組基因也稱為基因簇。在基因家族中的某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，稱為假基因（pseudogene），常用符號(hào)Ψ表示。第二十一頁，共二十四頁?；?jīyīn)家族/基因(jīyīn)簇第二十二頁，共二十四頁。TheEnd第二十三頁，共二十四頁。內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)第2章遺傳的細(xì)胞。起始密碼和終止(zhōngzhǐ)密碼。真核生物基因的編碼序列往往被非編碼序列。外顯子-內(nèi)含子的