高一生物必修2-人類遺傳病-課件

第三節(jié)人類遺傳病考考你1：感冒、SARS、愛滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？概念：

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1、概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒2、特點：

表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高隱性遺傳病最易在哪一類家庭中出現(xiàn)？近親結(jié)婚時，雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加。（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點：

癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。環(huán)境污染

是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染優(yōu)生

運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施:1、遺傳咨詢：2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”4、禁止近親結(jié)婚

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷(采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進行檢測的方法)等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2.產(chǎn)前診斷過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3.提倡“適齡生育”優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?.禁止近親結(jié)婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇人類基因組計劃簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組(22條常+X+Y)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬個三人類基因組計劃與人體健康我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成.

我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定３．８４億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定１２次以上，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標(biāo)達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。

五、調(diào)查人群中的遺傳病一般步驟1.確定準備調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀，在人群中隨機抽樣調(diào)查。2.如發(fā)現(xiàn)某家庭中有成員患此病，追蹤調(diào)查此家庭至少三代的所有成員，繪制遺傳系譜圖。3.計算發(fā)病率，分析其遺傳方式。發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）*100%注意事項：1、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。2、研究某一病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查。3、研究某一病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。（）練一練

2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：

A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加

C.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德

D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的B3、一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含鈣食品C．只生男孩D．只生女孩ＣThanks!（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習(xí)：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？有時系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是。X－顯性X－隱性下列遺傳圖譜中最可能的遺傳方式是什么：最可能是X顯性遺傳判斷下列遺傳圖譜的遺傳方式：（A）（B）（C）（D）練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病4、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B多指受一對等位基因控制由顯性致病基因控制

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。單基因遺傳病并指深圳罕見多指并指家系(常、顯）受一對等位基因控制由顯性致病基因引起單基因遺傳病

由顯性致病基因引起受一對等位基因控制單基因遺傳病這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。軟骨發(fā)育不全白化病單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起鐮刀型細胞貧血癥單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起苯丙酮尿癥單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。由顯性致病基因引起受一對等位基因控制單基因遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病單基因遺傳病唇裂受兩對以上的等位基因控制多基因遺傳病無腦兒多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制

智力低下，發(fā)育緩慢，表現(xiàn)特殊面容，50%患先天性心臟病，部分患兒夭折。在人群中的患病率約1%。第21號染色體比正常人多了一條染色體異常遺傳病21三體綜合征貓叫綜合征:患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。5號染色體部分缺失癥狀：病因：染色體異常遺傳病患者身材矮小外觀表現(xiàn)為女性但性腺發(fā)育不良乳房不發(fā)育沒有生育能力是女性中最常見的一種性染色體病發(fā)病率是1/3500經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)患者缺少了一條X染色體染色體組成：45/XO(性腺發(fā)育不良)性染色體減少染色體異常