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PRESENTATION：albinism病臨床八年1104班李恰恰2204110422案例一●人物：李棟梁，7歲，湖南人，住在開平市祥荻路?！窭Ь常核?，白白的皮膚，一頭金黃色的頭發(fā)，乍一看，就像一個外國小男孩，但白得像面粉的皮膚和眉毛卻顯得并不自然。此外還伴隨著視力下降，畏光等癥狀?！裨竿合Ｍ麩嵝娜四軌蛱峁┲委煱谆〉馁Y訊。案例二中國歷史上關于白化癥的記載頗多，這種白化動物幾乎皆被視為祥物?！秶Z·周語上》：“王不聽，遂征之，得四白狼、四白鹿以歸。”《史記˙卷四˙周本紀》亦載：“王遂征之，得四白狼、四白鹿以歸?！?/p>

白化病的癥狀及其分類ALBINISM白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，患者眼部由于色素缺乏，虹膜和瞳孔呈現淡粉色或淡藍色。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。一些重型的白化病患者可表現出出血傾向，肺纖維化，結腸炎等。>白化病的癥狀及其分類ALBINISM臨床上分為2型：①酪氨酸酶陰性型：此型患者白化程度完全，缺陷終生保持，即終生無色素的完全性白化病;②酶氨酸酶陽件型：此型隨年齡的增長，皮膚、毛發(fā)和眼睛多少會長出一些色素，故又稱為不完全性白化病。大體而言，白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。第二類白化病患者由于免疫缺失容易受感染。接下來主要討論的是第一類白化病。>白化病的機制賴氨酸酶缺乏或功能減退albinism白化病的機制賴氨酸酶缺乏或功能減退albinism白化病的機制賴氨酸酶缺乏或功能減退albinism白化病的遺傳

白化病一般表現為常染色體隱形遺傳方式。就是說患者的雙親可能都攜帶白化病基因而本身不患病。若夫婦雙方均為不患病，則子女中出現患病者的概率為1/4.Tyr基因減少近親結婚、有

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