必修二第四單元第二講人類遺傳病

必修二第四單元第二講人類遺傳病第1頁/共68頁第2頁/共68頁第3頁/共68頁第4頁/共68頁第5頁/共68頁1.人類遺傳病的來源及種類第6頁/共68頁2．人類遺傳病比較遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?、倌信疾茁氏嗟?；②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(基因診斷)性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳?、倌信疾茁氏嗟?；②隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳?、倥颊叨嘤谀谢颊?；②父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；③連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳病①男患者多于女患者；②母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；③隔代交叉遺傳伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性第7頁/共68頁遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢基因檢測(cè)第8頁/共68頁

遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、

結(jié)

構(gòu)檢測(cè))染色體數(shù)目異常遺傳病減數(shù)分裂過程中染色體異常分離第9頁/共68頁3．優(yōu)生的措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率)④提出防治對(duì)策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)第10頁/共68頁優(yōu)生措施具體內(nèi)容提倡適齡生育隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也增高開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(遺傳病染色體異常檢查)③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)第11頁/共68頁1．(2010·臨沂模擬)有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(

)①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的②都是由一對(duì)等位基因控制的③都是先天性疾?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病A．①

B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥第12頁/共68頁解析：人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。答案：A第13頁/共68頁2．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是

(

)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷第14頁/共68頁解析：選項(xiàng)A，子代女孩基因型為XBXb，不患病，是色盲基因攜帶者；選項(xiàng)B，生男生女后代患病比例相同；選項(xiàng)C，男孩(XaY)都不患??；選項(xiàng)D，產(chǎn)前基因診斷，可行。答案：B第15頁/共68頁步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示首先確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳①“無中生有”(若雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病)②“有中生無”(若患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病)第16頁/共68頁步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上Y遺傳父病子病女不病X顯性遺傳父病女必病，子病母必病常染色體顯性遺傳①子女正常雙親??；②父病女不病或者子病母不病第17頁/共68頁步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上X隱性遺傳①雙親正常子??；②母病子必病，女病父必病常染色體隱性遺傳①雙親正常子女病；②母病子不病或女病父不病第18頁/共68頁步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)①若該病在代與代間連續(xù)性遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳―→第19頁/共68頁(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)細(xì)胞質(zhì)遺傳病：母病子女必患病，父病子女均正常。第20頁/共68頁(3)伴性遺傳與常染色體遺傳的比較①伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳——隔代遺傳；顯性遺傳——連續(xù)遺傳。②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳——與性別相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳——與性別無關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。第21頁/共68頁3．(2010·汕頭模擬)以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)第22頁/共68頁A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②第23頁/共68頁解析：①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳??；①中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳?。虎壑信曰颊吆蟠心行匀炕疾?，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳?。虎谥心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。答案：C第24頁/共68頁第25頁/共68頁下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是

(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第26頁/共68頁[解析]人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，一個(gè)家族可以僅一個(gè)人出現(xiàn)疾病，一個(gè)家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對(duì)于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體表現(xiàn)型正常?；既旧w異常遺傳病的個(gè)體不攜帶致病基因。[答案]

D第27頁/共68頁先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家庭性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的第28頁/共68頁先天性疾病家庭性疾病遺傳病關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳??；②家族性疾病不一定是遺傳病；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病舉例遺傳的先天性疾?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥；非遺傳的先天性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留瘢痕；后天的非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥第29頁/共68頁多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①② B．③④C．②③ D．①④第30頁/共68頁[解析]

21三體綜合征為染色體數(shù)目變異，抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。[答案]

D第31頁/共68頁各種遺傳病的名稱和類型記憶口訣(1)常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性聾啞、

苯丙酮尿癥)。(2)色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色

體上的隱性遺傳病)。(3)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、

軟骨發(fā)育不全)。第32頁/共68頁(4)抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。(5)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)

性高血壓、青少年型糖尿病等)。(6)特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征，先天性

愚型、貓叫綜合征)。第33頁/共68頁在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對(duì)某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請(qǐng)回答下列問題。第34頁/共68頁第35頁/共68頁(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_________________。(2)該種遺傳病最可能是____________遺傳病。如果這種推理成立，推測(cè)Ⅳ—5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為______________________________________。(3)若Ⅳ—3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是______________，則Ⅳ—5的女兒的基因型為_____。第36頁/共68頁[解析]

(1)Ⅱ－1、Ⅲ－4、Ⅳ－1不患病，排除伴Y遺傳。Ⅱ－4有病而Ⅲ－4無病可排除伴X隱性遺傳。(2)該病為連續(xù)遺傳且女性患者多于男性患者，最可能為X染色體顯性遺傳。因Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－3則Ⅱ－4為XAXa。Ⅲ－5為XAXa，與Ⅲ－6XaY生出女兒為1XAXa、1XaXa，則她與本地區(qū)一正常男子結(jié)婚可生出XAXa概率為1/4×1/10000＝1/40000，XaXa概率為3/4×9999/10000＝29997/40000，XAXa概率為9999/40000＋3/40000＝10002/40000。(3)Ⅳ－3正第37頁/共68頁常，則Ⅲ－1未把致病基因傳給她，則不可能是伴X顯性遺傳。那么，該病為常染色體顯性遺傳。由題可知Ⅳ－5基因?yàn)锳a或aa，則后代基因型可能為AA、Aa、aa。[答案]

(1)Y染色體遺傳和X染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa第38頁/共68頁第39頁/共68頁本講實(shí)驗(yàn)調(diào)查人群中的遺傳病(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)

病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種

遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%第40頁/共68頁第41頁/共68頁(1)要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別第42頁/共68頁

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型第43頁/共68頁(2009·全國(guó)Ⅱ)(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分離比例。第44頁/共68頁(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于__________________________上之分。第45頁/共68頁(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到___________________，并進(jìn)行合并分析。第46頁/共68頁[解析]

(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個(gè)體數(shù)少導(dǎo)致有時(shí)不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。第47頁/共68頁[答案]

(1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(其他合理答案也可)(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖(其他合理答案也可)第48頁/共68頁第49頁/共68頁[隨堂高考]1．(2009·全國(guó)卷Ⅰ)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響第50頁/共68頁解析：人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，故A、B屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個(gè)人都攜帶有5～6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境因素影響。答案：D第51頁/共68頁2．(2009·廣東高考)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是(

)A．10/19

B．9/19C．1/19 D．1/2第52頁/共68頁解析：該病是常染色體顯性遺傳病，患病率為19%(包括AA和Aa)，則正常的概率為aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型頻率為2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例為Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率為：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率為1－9/19＝10/19。答案：A第53頁/共68頁3．(2009·山東高考)人類常染色體上β-珠蛋白基因(A＋既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能 (

)A．都是純合子(體) B．都是雜合子(體)C．都不攜帶顯性突變基因

D．都攜帶隱性突變基因第54頁/共68頁解析：由題意可知，A對(duì)A＋為顯性，A＋對(duì)a為顯性，aa和AA＋為患病，A＋A＋和A＋a為正常，所以一對(duì)患病夫婦生下了一個(gè)正常的孩子，父母很可能都是AA＋。答案：B第55頁/共68頁4.(2008·廣東高考)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)

系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的

主要措施是(

)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③

B．①②C．③④

D．②③第56頁/共68頁解析：根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。21三體綜合征為染色體病，產(chǎn)前診斷進(jìn)行染色體分析可有效提前對(duì)該病作出診斷。答案：A第57頁/共68頁5．(2008·廣東高考)下圖為甲病(A－a)和乙病(B－b)的遺傳系譜圖。其中乙病為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問題：第58頁/共68頁(1)甲病屬于________，乙病屬于________。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病第59頁/共68頁(2)Ⅱ－5為純合體的概率是________，Ⅱ－6的基因型為________，Ⅲ－13的致病基因來自于________。(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。第60頁/共68頁解析：由Ⅱ3、Ⅱ4患病，Ⅲ9正常，可確定甲病屬于常染色體顯性遺傳病。由Ⅱ7患病，Ⅱ8正常，而Ⅲ12正常，Ⅲ13患病可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6基因型分別為：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。Ⅱ4的基因型為AaXBXb(或AaXBXB)，Ⅱ3基因型為AaXBY，所以Ⅲ10為2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，Ⅲ13基因型為aaXbY，Ⅲ10與Ⅲ13個(gè)體婚配，有2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa，第61頁/共68頁正常概率為1/3，故后代中患甲病概率為1－1/3＝2/3。對(duì)乙病來說，1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY，后代中患乙病的概率為1/16＋1/16＝1/8，不患乙病概率為7/8，兩病均不患的為1/3×7/8＝7/24。答案：(1)A

D

(2)1/2

aaXBY

Ⅱ－8

(3)2/3

1/8

7/24第62頁/共68頁6．(2008·江蘇高考)下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家系圖。其中一種遺傳病基